DNA는 유전의 물질적 기초입니다. DNA의 구조와 성질

염색체에는 단백질 분자와 디옥시리보핵산(DNA)이라는 두 가지 유형의 분자가 포함되어 있습니다. 처음에는 주요 유전 물질이 단백질이라고 가정했습니다. 단백질 분자에서 발견되는 20개의 서로 다른 아미노산은 유전자의 다양성의 기초가 될 수 있는 무한한 다양한 조합을 생성할 수 있습니다. 그리고 50년대 초반에만요. DNA가 유전 정보의 전달자라는 것이 입증되었습니다. 단백질에 관계없이 DNA 자체는 유전 정보를 한 세포에서 다른 세포로 전달할 수 있지만 DNA가 없는 단백질은 이를 수행할 수 없다는 것이 밝혀졌습니다. DNA는 다양한 형태를 복제하고 형성하는 능력을 제공하는 분자 구조를 가지고 있습니다. 핵산 분자는 사슬인 실 형태로 되어 있다. 뉴클레오티드(그림 3.13). 각 뉴클레오티드는 질소 염기, 탄수화물 성분 및 인산의 세 부분으로 구성됩니다. 핵산의 개별 뉴클레오티드는 인산을 통해 강한 화학 결합으로 서로 연결됩니다. DNA의 탄수화물 성분은 설탕으로 표시됩니다. 디옥시리보스. 모든 뉴클레오티드의 당과 인 성분은 동일하며 염기의 경우 네 가지 유형의 염기가 있습니다. 아데닌, 시토신, 구아닌 그리고 티민. 단순화를 위해 종종 문자 A, C, G 및 T로 지정됩니다. DNA는 두 가닥으로 구성됩니다. 유전자- - 이것은 특정한 생화학적 기능을 갖고 개인의 특성에 특정한 영향을 미치는 염색체의 작은 부분입니다. 현장-유전자가 위치한 염색체의 위치. 특정 종의 개체는 동일한 유전자좌에 동일한 유전자를 가질 수 있지만 많은 경우 유전자좌는 그러한 불변성이 다르지 않으며 주어진 유전자의 하나 또는 다른 변종이 그 안에 위치합니다. 일반적으로 동일한 유전자의 이러한 변종은 동일하지는 않지만 서로 유사합니다. 이러한 서로 다른 위치의 상태를 이라고 합니다. 대립유전자 . 종종 두 개의 대립유전자, 즉 하나의 유전자의 두 가지 대체 형태만이 주어진 유전자좌에 대해 알려져 있지만, 주어진 유전자좌가 여러 다른 조건에서 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. ~와 함께 다중 대립유전자 .복제가 더 정확함에도 불구하고 DNA프로세스 중 유사 분열그리고 감수 분열, 때때로 필연적으로 오류가 발생하여 순서가 변경됩니다. 뉴클레오티드 DNA 가닥에 있거나 유전자 돌연변이. 돌연변이는 한 염기쌍이 다른 염기쌍으로 대체되거나, 하나 이상의 뉴클레오티드가 손실되거나, 반대로 추가 뉴클레오티드가 추가되는 것일 수 있습니다. 이 경우 최악의 선택은 하나 또는 두 개의 뉴클레오티드가 손실되거나 추가되는 것입니다. 이러한 경우, 삼중항의 판독 프레임은 필연적으로 하나 또는 두 개의 염기를 오른쪽이나 왼쪽으로 이동하고 이후의 모든 삼중항은 잘못 읽혀집니다. 세 개의 염기를 한 번에 떨어뜨리거나 추가하면 변경 사항은 하나의 아미노산에만 영향을 미치고 나머지 사슬은 그대로 유지됩니다.
유전자 돌연변이는 배우자에서 발생하며 신체에 다양한 영향을 미칩니다. 이들 중 다수는 너무 심각한 발달 장애를 유발하기 때문에 치명적입니다. 예를 들어 인간의 경우 임신의 약 20%가 최대 12주 이내에 자연 유산으로 끝나고 이 중 절반에서는 유전 장치의 이상이 발견되지만 이는 유전자에 의해서만 발생하는 것은 아닙니다. 돌연변이.
유전자 돌연변이로 인해 이런 일이 발생할 수 있습니다. 현장여러 개와 일치합니다 대립 유전자. 이는 유전적 다양성을 증가시키고 개체 수를 증가시킵니다. 이형접합성 개체. 모든 것이 가정됩니다. 유전적 다형성진화 과정에서 뉴클레오티드의 대체, 손실 또는 추가로 인해 발생했습니다.
대부분의 유전자 돌연변이 열성"정상" 대립유전자와 관련하여. 그런 돌연변이 대립 유전자그들이 만나서 나타날 때까지 여러 세대에 걸쳐 인구 내에서 순환할 수 있습니다. 때때로 우성 돌연변이 대립유전자가 나타나 즉시 효과를 나타낼 수 있습니다.
체세포에서 발생하는 돌연변이는 돌연변이 세포에서 형성된 세포에만 유전됩니다. 유사 분열. 그들은 자신이 유래한 유기체에만 영향을 미칠 수 있지만, 죽음과 함께 개체는 인구 집단의 유전자 풀에서 사라집니다. 일부 체세포 돌연변이세포는 증가된 성장률로 발생하여 종양이 형성됩니다.

한 세대에서 다음 세대로 전달되는 두 유전자 사이의 관계를 결정하기 위해 가족 연구를 사용하는 유전자 매핑 방법입니다. 두 유전자좌가 연결되어 있는지 여부와 그렇다면 얼마나 강력하게 연결되어 있는지를 결정하기 위해 우리는 두 가지 유형의 정보에 의존합니다.

먼저 편차가 중요한지 여부를 확인합니다. 재결합 빈도 Q 0.5에서 두 유전자좌 사이; 두 유전자좌 사이의 연결을 결정하는 것은 두 유전자좌 사이의 재조합 비율이 연결되지 않은 유전자좌에 대해 예상되는 0.5와 다른지 여부를 결정하는 것과 동일합니다.

둘째, 공유하는 경우 재조합 0.5 미만이면 유전자좌가 얼마나 밀접하게 연결되어 있는지를 나타내기 때문에 가능한 한 최선으로 추정해야 합니다. 두 경우 모두 우도비 통계 방법이 사용됩니다. 가능성은 확률의 척도이고 확률은 가능성 비율입니다. 우도비는 다음과 같이 계산됩니다.

공부하다 실제 가족 데이터, 유전자좌 사이에 재조합이 있는 자식의 수를 세고 마지막으로 0에서 0.5 범위의 관찰된 Q 값의 가능성(확률)을 계산합니다. 두 번째 확률은 두 유전자좌가 연결되어 있지 않다는 가설을 바탕으로 계산됩니다. Q=0.50. 우리는 패밀리 데이터에서 관찰된 Q 값의 우도 비율과 유전자좌 사이의 연결이 없을 때 조건부 우도를 고려하여 승산비를 얻습니다.
1) 유전자좌가 특정 계수 Q와 연결되어 있는 경우 데이터의 가능성
2) 유전자좌가 연결되지 않은 경우 데이터의 가능성(Q = 0)

계산된 승산비 Q 값은 일반적으로 십진 로그 형태로 표현되며 확률 로그의 LOD 점수(Z)라고 합니다. (로그를 사용하면 서로 다른 계열에서 얻은 데이터를 간단한 추가로 결합할 수 있습니다.)

모델(프로토타입) 기반의 멘델병 연관분석

형질의 유전을 설명하는 특정 유전 방식(상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관)이 있다고 가정하는 경우 연관 분석을 모델(또는 모수적)이라고 합니다.

LOD 평가 분석을 통해 돌연변이가 멘델 전파 질병을 일으키는 유전자를 매핑할 수 있습니다.

LOD 평가다음을 제공합니다:
- 마커 유전자좌와 질병 유전자좌 사이의 재조합 빈도(Qmax)에 대한 최선의 추정치;
- 이 Qmax 값으로 커플링이 얼마나 잘 확인되는지 평가합니다. 3보다 큰 LOD 점수는 신뢰할 수 있는 확인으로 간주됩니다.

클러치질병 유전자 유전자좌의 특정 Qmax 값과 알려진 물리적 위치가 있는 마커는 질병 유전자 유전자좌가 마커 근처에 위치해야 함을 의미합니다.

태도 기회두 가지 의미에서 중요합니다. 첫째, 유전자좌 간의 재조합 비율을 추정하는 데 가족 데이터를 사용하는 통계적으로 유효한 방법을 제공합니다. 요점은 통계 이론에 따르면 가장 큰 Z 값을 제공하는 양이 실제로 사용 가능한 데이터를 기반으로 만들 수 있는 재조합 비율의 가장 좋은 추정치라는 것입니다. 이 값을 Qmax라고 합니다. Q가 0.50과 다르면 연결의 증거가 있습니다.

그러나 비록 ~ 일지라도 Qmax- 최선의 견적 Q, 얼마나 좋은가요? 승산비는 또한 이 질문에 답합니다. 헴 값 Z가 높을수록 Qmax 추정치가 더 좋기 때문입니다. 주어진 Q에 대한 양수 Z 값(확률 >1)은 두 유전자좌가 연결되어 있음을 나타내는 반면, 음수 값(확률)<1), предполагают, что сцепление менее вероятно, чем возможность, что два локуса не сцеплены.

유전자 매핑연관 분석은 질병 유전자좌와 다형성 마커 유전자좌가 연결된 경우 질병의 유전과 다형성 마커의 대립유전자 유전을 기반으로 의학적으로 중요한 유전자를 위치화할 수 있는 기회를 제공합니다. 그림에 표시된 가족으로 돌아 갑시다. 산모는 색소성 망막염의 상염색체 우성 형태를 가지고 있습니다. 이 질병에는 수십 가지 다른 형태가 있으며, 그 중 다수는 게놈 내의 특정 위치에 매핑되어 있고 유전자가 알려져 있습니다.

우리는 모른다, 어느어머니가 가지고 있는 색소성 망막염의 형태. 그녀는 또한 7번 염색체의 두 유전자좌(7p14에 하나, 긴 팔의 말단에 하나)에 대해 이형접합체입니다. 이 계열에서 돌연변이 대립유전자(D)의 전달은 1세대에서 2세대까지 마커 유전자좌 2의 B 대립유전자를 변함없이 "따랐다"는 것을 알 수 있습니다. 영향을 받은 세 자손 모두(RP 유전자좌에서 모계 돌연변이 D 대립유전자를 물려받은 것으로 보임) 또한 마커 유전자좌 2에서 B 대립유전자를 물려받았습니다. 모계 정상 d 대립유전자를 물려받은 모든 자손은 b 대립유전자를 물려받았으며 색소성 망막염이 없습니다. 동시에, 색소성 망막염 유전자는 마커 유전자좌 1의 대립유전자를 따르지 않는 경향이 있습니다.

우리는 아마도 Q를 " 진실» 자손 수가 무제한인 경우 색소성 망막염 유전자좌와 유전자좌 2 사이의 재조합 비율. 이러한 관점에서 Q는 각 감수분열의 두 유전자좌 사이에서 재조합이 발생할 확률로 생각할 수 있습니다. 재결합은 발생하거나 발생하지 않기 때문에 Q와 동일한 재결합 확률과 재결합이 발생하지 않을 확률의 합은 1이 되어야 합니다. 따라서 재조합이 일어나지 않을 확률은 Q-1이다. 실제로 재조합이 없는 후손은 6명뿐이다.

다들 이래서 감수 분열독립된 경우이므로 각 자식에 대해 재조합 확률(Q) 또는 재조합 없음(Q-1) 확률을 곱합니다. 따라서 색소성 망막염과 유전자좌 마커 2 사이에 재조합이 있는 어린이가 없고 재조합이 없는 어린이가 6명 있을 확률은 따라서 Q°x(1-Q)6와 같습니다. 망막색소변성 유전자좌와 마커 2 사이의 LOD 추정치는 다음과 같습니다.

최고 Z 값은 1.81입니다., Q=0일 때 발생하며 Z 값이 양수이지만 3보다 작기 때문에 연결이 있음을 암시하지만 확실하지는 않습니다.

다양한 제품군의 LOD 평가 정보 결합

마찬가지로 누구나 감수 분열비재조합 또는 재조합 자손을 생산하는 가족의 경우는 독립적인 경우이며, 다른 가족에서 발생하는 감수분열도 독립적입니다. 따라서 개별 가족의 우도 비율의 분자와 분모의 확률을 곱할 수 있습니다. 비슷하지만 더 편리한 계산은 계산된 모든 우도 비율의 십진 로그(log10)를 추가하여 모든 계열에 대한 전체 Z 점수를 형성하는 것입니다.

색소성 망막염의 유전 가계

색소침착의 경우 망막염그림에서 다른 두 가족을 연구했는데 한 가족에서는 4명의 어린이에게서 유전자좌 2와 색소성 망막염 사이에 재조합이 발견되지 않았고 세 번째 가족에서는 5명의 어린이에게서 재조합이 발견되지 않았다고 가정합니다. 각 가족에 대해 개별 LOD 점수를 계산한 다음 합산했습니다. 이 경우, 이 계열 그룹의 망막색소변성증 유전자는 유전자좌 2와 연관되어 있다고 말할 수 있습니다.

염색체 위치부터 다형성 유전자좌 2가 알려져 있습니다- 7p14, 이 계열의 색소성 망막염은 이미 상염색체 우성 색소성 망막염의 한 형태로 확인된 RP9 유전자좌에 가까운 7p14 주변 영역에 매핑될 수 있습니다.

05.05.2015 13.10.2015

현대 유전과학에서는 대립유전자, 유전자좌, 마커라는 용어가 널리 사용됩니다. 한편, 친자 관계 진단은 이러한 개념과 직접적으로 관련되어 있기 때문에 아이의 운명은 종종 그러한 좁은 용어의 이해에 달려 있습니다.

인간의 유전적 특징

모든 사람은 부모로부터 물려받은 고유한 유전자 세트를 가지고 있습니다. 부모 유전자 전체의 조합의 결과로 자체 유전자 세트를 갖춘 완전히 새롭고 독특한 어린이 유기체가 얻어집니다.
유전 과학에서 현대 연구자들은 진단 목적으로 가장 가변성이 큰 인간 유전자의 특정 영역인 유전자좌(두 번째 이름은 DNA 마커)를 확인했습니다.
이러한 유전자좌에는 많은 유전적 변이(대립유전자 변이체)가 있으며, 그 구성은 각 사람마다 완전히 독특하고 개별적입니다. 예를 들어, 머리 색깔 유전자좌에는 어둡거나 밝은 두 가지 대립 유전자가 있을 수 있습니다. 각 마커에는 고유한 개별 대립유전자 수가 있습니다. 일부 마커에는 7-8개가 포함되어 있고 다른 마커에는 20개 이상이 포함되어 있습니다. 연구된 모든 유전자좌의 대립 유전자 조합을 특정 사람의 DNA 프로필이라고 합니다.
어린이가 부모로부터 각 부모로부터 유전자좌 중 하나를 받기 때문에 사람들 간의 친족 관계에 대한 유전적 검사를 수행할 수 있게 하는 것은 이러한 유전자 섹션의 다양성입니다.

유전자 검사의 원리

생물학적 친자관계를 확립하기 위한 유전적 절차는 자신을 특정 아이의 부모라고 생각하는 남성이 진짜 아버지인지, 아니면 이 사실이 배제되었는지를 결정하는 데 도움이 됩니다. 생물학적 친자관계를 조사하기 위해 분석에서는 부모와 자녀 간의 유전자좌를 비교합니다.
현대 DNA 분석 기술은 한 번에 여러 유전자좌에서 인간 게놈을 동시에 연구할 수 있습니다. 예를 들어, 표준화된 유전자 연구에는 한 번에 16개의 마커 검사가 포함됩니다. 그러나 오늘날 현대 실험실에서는 거의 40개 유전자좌에 대해 전문적인 연구가 수행되고 있습니다.
분석은 최신 유전자 분석기인 시퀀서를 사용하여 수행됩니다. 출력에서 연구원은 분석된 샘플의 유전자좌와 대립유전자를 나타내는 전기영동도를 받습니다. 따라서, DNA 분석 결과, 분석된 DNA 샘플에 특정 대립 유전자의 존재가 분석됩니다.

관계 확률 결정

관계 수준을 결정하기 위해 특정 시험 참가자에 대해 얻은 DNA 프로필은 통계 처리를 거치며, 그 결과를 바탕으로 전문가는 관계 확률 백분율에 대한 결론을 내립니다.
관련성 수준을 계산하기 위해 특정 통계 프로그램은 분석된 유전자좌에서 연구된 모든 유전자좌의 동일한 대립 유전자 변이체의 존재를 기반으로 비교합니다. 계산은 분석에 참여한 모든 참가자 간에 수행됩니다. 계산 결과에 따라 결합 친자관계 지수가 결정됩니다. 두 번째 지표는 친자 관계 가능성입니다. 결정된 각 값의 높은 값은 검사 대상 남성의 생물학적 친자 관계에 대한 증거입니다. 일반적으로 관련성 지표를 계산하려면 러시아 인구에 대해 얻은 대립 유전자 빈도 데이터베이스가 사용됩니다.
통계에 따르면 무작위로 선택된 16개의 서로 다른 DNA 마커를 비교한 결과 긍정적인 결과를 통해 친자 관계 가능성을 결정할 수 있습니다. 다만, 16개 마커 중 3개 이상의 대립유전자에 대한 결과가 일치하지 않는 경우에는 친자확인 검사 결과가 음성으로 간주됩니다.

검사 결과의 정확성

유전자 검사 결과의 정확성은 다음과 같은 여러 요인의 영향을 받습니다.
분석된 유전자좌의 수;
현장의 성격.
특정 개인에게 고유한 가능한 한 많은 유전자좌에 대한 유전적 분석을 통해 친자 관계 확률의 정도를 보다 정확하게 확립(또는 반대로 반박)할 수 있습니다.
따라서, 최대 40개의 서로 다른 유전자좌를 동시에 분석했을 때 달성된 확률은 생물학적 친자 확인의 경우 최대 99.9%, 음성 결과의 경우 최대 100%이다.
아이의 아버지와 동일한 DNA 마커 세트를 가진 남성이 존재할 수 있다는 이론적 가능성으로 인해 100% 확률로 생물학적 친자 관계를 판별하는 것은 불가능합니다. 그러나 확률이 99.9%로 검사 결과 양성으로 간주되어 친자관계가 입증됩니다.

분석에 적합한 DNA 소스는 무엇입니까?

DNA 테스트는 DNA를 추출하기 위해 많은 양의 샘플이 필요하지 않은 매우 민감한 절차입니다. 현대 과학의 발전 덕분에 친자 확인 가능성을 결정하기 위한 유전자 검사는 특정 사람으로부터 얻은 생물학적 물질(입, 머리카락, 혈액의 면봉)과 비생물학적 물질, 즉 사람과의 접촉(예: 칫솔, 의류, 유아 젖꼭지, 주방 도구) 이는 기원에 관계없이 모든 인간 세포에서 DNA 분자가 정확히 동일하기 때문에 가능합니다. 이를 통해 환자의 입에서 채취한 DNA 샘플과 혈액 샘플 또는 병원에서 채취한 DNA 샘플을 비교할 수 있습니다. 칫솔이나 옷.

친자확인의 새로운 발전

친자 관계를 결정하는 새로운 단어는 마이크로칩 진단 기술의 개발이었습니다. 거의 모든 인간 유전자가 마이크로칩(작은 판)에 표시되어 있기 때문에 친자 확인이 어렵지 않습니다. 이 기술은 유전적 "여권"과 유사합니다. 태아의 혈액이나 양수 샘플을 채취하면 DNA를 쉽게 추출해 부모의 마이크로칩에 혼성화하는 것이 가능해진다. 연구자들은 유전병을 식별하는 데에도 이 기술을 사용할 계획입니다.

유전자- 살아있는 유기체의 유전의 구조적 및 기능적 단위. 유전자는 특정 폴리펩티드나 기능성 RNA의 서열을 지정하는 DNA 부분입니다.

펩티드- 펩타이드(아미드) 결합 -C(O)NH-에 의해 사슬로 연결된 두 개 이상의 아미노산 잔기로 분자가 구성된 물질군입니다. 일반적으로 아미노산으로 구성된 펩타이드를 말합니다. 서열이 약 10-20개 아미노산 잔기보다 짧은 펩타이드라고도 불릴 수 있습니다. 올리고펩타이드, 더 큰 시퀀스 길이를 사용하여 호출됩니다. 폴리펩티드.

단백질일반적으로 약 50개의 아미노산 잔기를 포함하는 폴리펩티드라고 합니다.

게놈- 유기체의 세포에 포함된 유전 물질의 총체. 게놈에는 유기체를 만들고 유지하는 데 필요한 생물학적 정보가 포함되어 있습니다. 인간 게놈과 다른 모든 세포 생명체의 게놈을 포함한 대부분의 게놈은 DNA로 만들어지지만 일부 바이러스는 RNA 게놈을 가지고 있습니다. 인간(호모 사피엔스)의 게놈은 핵에 위치한 23쌍의 염색체와 미토콘드리아 DNA로 구성됩니다. 22개의 상염색체, 두 개의 성염색체 X와 Y, 인간 미토콘드리아 DNA를 합하면 약 31억 개의 염기쌍이 들어 있습니다.

환경 요인과 함께 게놈이 결정합니다. 표현형몸.

유전자형- 개인을 특징짓는 특정 유기체의 유전자 세트. "유전자형"이라는 용어는 "유전자" 및 "표현형"이라는 용어와 함께 유전학자 V. L. Johansen이 1909년 그의 저서 "유전의 정확한 연구 요소"에서 소개했습니다. 일반적으로 유전자형은 특정 유전자의 맥락에서 언급되며 배수체 개체의 경우 특정 유전자의 대립 유전자의 조합을 나타냅니다. 대부분의 유전자는 유기체의 표현형에 나타나지만 표현형과 유전자형은 다음과 같은 측면에서 다릅니다.

1. 정보 출처에 따르면(개인의 DNA를 연구하여 유전자형을 결정하고, 유기체의 모습을 관찰하여 표현형을 기록함)
2. 유전자형이 항상 동일한 표현형과 일치하는 것은 아닙니다. 일부 유전자는 특정 조건에서만 표현형으로 나타납니다. 반면에 동물의 털 색깔과 같은 일부 표현형은 상보성 유형에 따라 여러 유전자의 상호 작용의 결과입니다.

대립 유전자- 상동 염색체의 동일한 영역(좌위)에 위치한 동일한 유전자의 다른 형태를 결정하고 동일한 특성에 대한 대체 개발 옵션을 결정합니다. 이배체 유기체에는 동일한 유전자에 두 개의 동일한 대립유전자가 있을 수 있으며, 이 경우 유기체를 동형접합체라고 부르거나 두 개의 다른 대립유전자를 사용하여 이형접합성 유기체를 만듭니다. "대립유전자"라는 용어는 V. Johansen(1909)에 의해 제안되었습니다.

현장- 유전학에서는 염색체의 유전적 또는 세포학적 지도에서 특정 유전자의 위치를 ​​의미합니다. 주어진 유전자좌에 있는 DNA 서열의 변종을 대립유전자라고 합니다. 게놈의 순서가 지정된 유전자좌 목록을 유전자 지도.

유전자 매핑특정 생물학적 특성의 위치를 ​​결정하는 것입니다.

염색체- 대부분의 유전 정보가 집중되어 있고 저장, 구현 및 전달을 목적으로 하는 진핵 세포의 핵에 있는 핵단백질 구조. 염색체는 유사분열 또는 감수분열 세포 분열 중에만 광학 현미경으로 명확하게 볼 수 있습니다. 핵형이라고 불리는 세포의 모든 염색체 세트는 상대적으로 낮은 수준의 개인 변동성을 특징으로 하는 종 특유의 특성입니다.

이 용어는 원래 진핵 세포에서 발견되는 구조를 지칭하기 위해 제안되었지만 최근 수십 년 동안 점점 더 박테리아 또는 바이러스 염색체에 대해 이야기하고 있습니다. 따라서 더 넓은 정의는 염색체를 핵산을 포함하고 유전 정보를 저장, 실행 및 전달하는 기능을 하는 구조로 정의하는 것입니다. 진핵생물 염색체는 핵, 미토콘드리아 및 색소체에 DNA를 함유한 구조입니다. 원핵 염색체는 핵이 없는 세포의 DNA 함유 구조입니다.

바이러스 염색체캡시드에 포함된 DNA 또는 RNA 분자입니다.

강의 1. 고전유전학과 분자유전학. 기본 개념: 특성, 표현형, 유전자형, 유전자, 유전자좌, 대립유전자, 동형접합체, 이형접합체, 반접합체.

세포학 및 유전학 연구소 SB RAS 및 FEN NSU, 노보시비르스크, 2012.

1.1. 고전유전학과 분자유전학

오늘 강의는 소개 강의이고, 구체적인 내용은 나중에 다루겠습니다. 거의 모든 과학과 마찬가지로 유전학의 경계는 묘사하기가 매우 어렵고 매우 일반적인 정의입니다. 유전학 - 유전 과학-특별히 유익하지 않습니다. 예를 들어, Zhimulev는 이제 유전학은 의학, 범죄학, 진화론, 고고학, 유전학 자체에서 핵산조차도 거의 보이지 않으며 전적으로 단백질 상호 작용 등 모든 곳에 존재한다고 말했습니다. 따라서 그는 실제로 유전학과 모든 현대 생물학 사이에 등호를 두었습니다. 반면에, 대략 20세기 초반 2/3 동안 유전학은 아마도 생물학의 다른 분야의 분석 방법론과 달리 주로 합성 방법론으로 구별되는 가장 고립되고 명확하게 정의된 생물학 분야였을 것입니다. . 그녀는 대상의 구조를 알아보기 위해 그것을 부분으로 나누지 않고 전체를 관찰(즉, 십자형의 특성의 행동을 관찰)하고 수학에 의존하여 간접적으로 부분을 판단했으며, 예측된 특성을 가진 살아있는 유기체를 얻음으로써 결론의 정확성을 얻습니다. 따라서 유전학은 처음부터 관찰된 것을 설명하는 것이 아니라 새로운 것을 창조하는 능력을 가지고 있었습니다. 동시에 20세기 후반에 분자생물학은 빠르게 발전했습니다. 처음에는 순전히 분석 과학이 여러 부분으로 나누어졌습니다. 그러나 그 진행은 주로 유전적 방법에 의해 수행되었습니다. 유전암호는 박테리오파지의 돌연변이를 사용하는 Benzer와 Crick의 실험에서 확립되었다는 점을 기억하십시오. 그러나 이 경우에는 미생물의 유전학이 이용되었으며, '고전적' 유전학의 발전은 항상 진핵생물의 유전학과 연관되어 왔다.

그 결과, 분자생물학은 살아있는 유기체가 무엇으로, 어떻게 구성되어 있는지에 대한 거의 철저한 지식을 얻었습니다. 분자 생물학과 유전학의 주제는 여러 면에서 겹쳤습니다. 둘 다 유전 정보의 전달과 구현을 연구했지만(그리고 살아있는 유기체는 유전 정보의 구현입니다), 그들은 이 주제를 반대편인 유전학에서 이해하는 방향으로 나아갔습니다. 외부에서”, 분자 생물학 “내부에서” "

20세기 후반에 진핵생물 연구를 포함하여 분자생물학과 유전학이 만났습니다. 유전학의 추측 대상은 알려진 구조의 완전히 구체적인 물리적, 화학적 대상으로 바뀌었고 분자 생물학은 더 높은 다세포 유기체에 마음대로 영향을 미칠 수 있는 합성 과학이 되었습니다. 예를 들어 유전자 변형을 들 수 있습니다. 이것은 과학으로서의 유전학의 경계가 구별할 수 없을 정도로 지워진 곳입니다. 분자생물학이 어디에서 끝나고 유전학이 시작되는지 말할 수 없게 되었습니다. 더욱이, "분자 유전학"이라는 용어는 결과적인 합성 과학을 지칭하는 것으로 나타났으며, 그 결과 후자를 넘어 유전학에 정확히 무엇이 남아 있는지가 불분명해졌습니다. 이종교배와 확률 이론에 기초한 모든 접근 방식을 갖춘 분자 전 유전학은 '고전 유전학'이라는 명예로운 칭호를 받았습니다. 반면에, 이 칭호로 그녀는 말하자면 명예로운 퇴직을 당했습니다. Watson과 Crick은 그 의미가 너무 크고 명백했기 때문에 Nature 논문에서 DNA 구조 모델에 대한 논의를 거부했다는 점을 상기할 수 있습니다. 어떤 시점에서는 모든 유전학이 이 모델을 따르는 것처럼 보일 수도 있습니다.

역설적인 상황이 나타나고 있습니다. 모든 유전학 강좌는 이 과학의 역사에서 시작됩니다. 멘델이 완두콩을 가지고 어떻게 작업했는지, 무엇을 얻었는지, 그가 가진 지식을 바탕으로 그것을 어떻게 해석했는지, 그리고 모건과 그의 학교가 초파리를 어떻게 작업했는지, 무엇을 얻었는지, 어떻게 해석했는지 살펴봅니다. 이 두 가지 주제를 모두 생략하는 것은 불가능합니다. Mendel은 처음부터 수학을 기반으로 한 유전 방법론을 훌륭하게 적용한 사람의 예를 제공하며, 20세기 첫 30년 동안 Morgan 학교는 염색체 이론을 개발했습니다. 유전과 사실상 모든 고전 유전학. 또한 유전학 과정은 두 개의 큰 수업으로 나눌 수 있습니다. 일부는 이 과학 발전의 전체 역사와 내부 논리를 자세히 연구하여 방법론의 힘과 사물의 깊이에 대한 추측적 침투에서 인간 마음의 능력을 모두 보여줍니다. 이 역사적인 시기를 빠르게 건너뛰는 다른 과정에서는 분자 유전학으로 진행하고 거기서 유전자의 구조와 기능에 대해 현재 알려진 내용을 고려합니다. 실제로 두 강좌 모두 고전유전학을 과거에 두고 회고의 세부사항만 다를 뿐이다. 고전유전학은 단지 역사적 의미만을 갖는다는 것이 밝혀졌습니다. 그러나 강력한 방법론은 사라지지 않았으며 매우 광범위한 연구에 필요합니다. 매우 분자생물학적인 제목을 갖고 최고의 저널에 게재된 논문을 살펴보면, 그것들은 모두 돌연변이의 성격 사이의 관계를 고려하여 수백 가지의 개별 돌연변이와 그 조합에 관한 광범위한 자료를 기반으로 한다는 것을 알 수 있습니다. 그리고 그들이 일으키는 표현형. 이는 엄청난 양의 유전자 수집물이 수집되고 특수 실험실 계통이 생성된 초파리(Drosophila)나 생쥐(어떤 것은 약 100년 전, 다른 것들은 최근에)와 엄청난 양의 의료 유전이 본질적으로 존재하는 인간 모두에게 해당됩니다. 인구 기반 - 연구가 축적되었습니다 유전 - 유전병과 관련된 데이터. 그리고 지식과 모델 유기체의 무기고가 풍부할수록 작업은 더욱 우아해집니다. 이 모든 진지한 연구는 고전유전학과 분자유전학의 방법론을 동시에 숙달하지 않으면 불가능합니다. 그러므로 정리하기가 아무리 어렵더라도 이 “두 가지 유전학”을 병행하여 연구하는 것이 가장 좋습니다.

현대 과학에서는 "시대에 뒤떨어진" 고전 유전학을 무시하는 것이 어떻게 이상한 결과를 가져오는지에 대한 예를 볼 수도 있습니다. 예를 들어, 유럽 과학자 그룹은 완두콩의 전위를 위해 이형접합체를 얻어야 했습니다. (나는 지금 당신이 우리가 말하는 내용에 대해 어느 정도 알고 있다는 근거로 말하고 있습니다. 그것이 없더라도 상관 없습니다. 우리는이 모든 것을 거의 너무 자세하게 고려할 것입니다. 지금은 우리가 유전 지식의 필요성에 대해 이야기하고 있습니다). 그들은 부모 계통의 원형질체 융합을 통해 그것을 얻었습니다. 완두콩의 세포 배양에서 재생은 극히 어렵고 노동 집약적인 과정입니다. 왜 이런 짓을 한 걸까요? 분명히 그들은 전위 운반자가 일반 완두콩과 교배하지 않는다고 생각했습니다! 실제로 전위가 다른 부모를 교배할 때 번식 문제가 발생하지만 다음 세대에만 발생하며 생식력의 절반만 손실됩니다.

그러나 이 과학자들에게는 최소한 이형접합체가 필요했습니다. 한편, 분자 생물학에 대한 일반적인 관심과 고전 유전학의 무시로 인해 이형접합체의 존재, 즉 진핵생물에서 각 유전자는 서로 다르거나 동일할 수 있는 두 개의 복사본으로 제공된다는 사실이 종종 완전히 잊혀진다는 사실로 이어집니다. 예를 들어, 나는 검토를 위해 독일 작가들로부터 기사를 받았습니다. 그들은 서로 다른 지역(서유럽, 서부 시베리아, 일본 및 북미)에서 잡힌 38마리의 잠자리 개체로부터 특정 비암호화 DNA 서열을 직접 읽고 20개의 변종을 발견했습니다. 그것. 각 개인에게서 단 하나의 변종만 발견된 것처럼 작성되었습니다. 그러나 변동성이 그들이 주장하는 것만큼 실제로 높다면, 표본에 이 서열의 두 사본이 모두 동일한 개인이 적어도 한 명 있을 확률은 0과 크게 다르지 않습니다. 그리고 이것은 전혀 논의조차 되지 않았습니다. 검토 후 5건에서 이형접합성이 의심된다고 적었습니다. 정말로 5개만 있다면 그들은 아직 알려지지 않은 메커니즘을 통해 이형접합체가 동형접합체로 변하는 놀라운 현상을 손에 쥐고 있었지만 그들은 심지어 이것을 이해하지 못하는 것 같았습니다.

요즘에는 특정 DNA 서열을 기반으로 한 계통발생 재구성이 널리 퍼져 있습니다. 따라서 개체군 간의 분기 시간을 기준으로 이러한 개체군이 동일한 생물학적 종에 속하는지 아니면 다른 종에 속하는지 판단하려는 시도가 매우 자주 이루어집니다. (시간이 지남에 따라 변이성이 다소 일정한 연구 대상 유전자는 확실히 종분화 변화와 연관될 수 있는 유전자가 아니기 때문에 추정되는 것은 발산 시간이라는 점에 유의하십시오.) 한편, 분기의 시기는 일반적으로 이 문제와 거의 관련이 없습니다. 특정 지역 인구가 생식적 고립을 획득하는 순간, 즉 종분화의 순간은 특정 조건에서 발생하며 일반적으로 고생물학적인 관점에서 많은 시간이 걸리지 않습니다. (수만년에서 수십만년), 그런 다음 종분화 없이 오랜 기간 동안 개체군이 어떻게 갈라질 수 있는지 살펴보세요. 문제는 정확하게 인구 집단 사이에 생식적 고립이 있는지(적어도 잠재적으로) 알아내는 것입니다. 이를 위해서는 그들 사이에 유전자 교환이 있는지(물리적으로 가능한 경우) 여부를 확인해야 합니다. 여기에서는 각각의 대립 유전자에 대한 이형 접합체가 인구의 교차점에 존재하는지, 그리고 그 빈도가 무엇인지 알아내는 것이 매우 중요합니다. 그러나 거의 아무도 이것을 수행하지 않으며 인구가 동일한 종에 속하는지 또는 다른 종에 속하는지 여부는 의심할 여지가 없는 것으로 간주되는 경우의 차이와 비교하여 그들 사이의 차이 수준으로 판단됩니다.

일반적으로 분자 유전학 방법을 사용하여 개별 유기체 (종을 대표한다고 가정)를 연구 할 수 있다면 많은 유기체에 대해 이야기하자마자 즉 인구 유전 문제가 발생합니다. 예를 들어 인구 생물학 및 선택에서 문제는 매우 자주 발생합니다. 여기서는 고전 유전학의 접근 방식 없이는 할 수 없습니다. 고전 유전학은 개인차와 같은 종에 속한 많은 개체의 특성과 관련된 모든 것에 없어서는 안 될 요소입니다. 이것이 바로 그 요소이며, 고전적인 유전 교육을 분자 생물학으로 대체한 현재의 과학자들이 종종 무력감을 느끼는 이유가 바로 이것입니다.

위의 내용을 바탕으로 나는 과거의 위대한 과학자들을 따라 역사적 측면에서 고전 유전학을 제시하는 것이 아니라 특히 현재 과학 상태를 기반으로 고전 유전학을 제시하는 것이 내 임무라고 생각합니다. 이미 분자 생물학 과정과 세포학 과정을 이수했습니다. 동시에, 유기체 수준에서 순전히 경험적으로 발견된 일부 패턴은 분자 수준에서 완전히 자연스러운 해석을 얻어 거의 사소해 보입니다. 동시에 이러한 패턴 자체도 유기체 수준에서 사용해야 하는 패턴이므로 명확하게 이해해야 합니다. 어떤 의미에서 이러한 유전학 과정은 일종의 "계시를 통한 트릭 시연"으로 생각됩니다. 여기서 트릭 자체와 그 배경은 모두 똑같이 "의학적 사실"입니다. 이러한 과정은 매우 생산적인 방법론을 가르치기 위해 고안되었습니다. 즉, 특성에서 유전자로 내려가서 유전자의 작용 메커니즘을 이해함으로써 다시 새로운 특성의 합성으로 돌아가는 것입니다.

이미 아시다시피 현재 유전학의 내용은 거대하고 이질적이므로 간략한 소개에도 우리에게 할당 된 시간이 충분하지 않을 것입니다. 이로 인해 우리는 유전학의 역사를 특별 과정에서 다루어야 하는 독립적인 주제로 남겨두게 됩니다.

불행하게도, 현 단계에서 위에 설명된 유전학을 연구하는 이상(특성에서 유전자에 이르기까지)은 이용 가능한 어떤 교과서와도 일치하지 않습니다. 이는 아마도 이 과학이 현재 너무 빠르게 발전하고 있기 때문일 것입니다. 이러한 상황에 대한 보상으로 나는 나의 겸손한 강의를 내 웹사이트에 게시하려고 노력할 것입니다. 그곳에서 내가 주소를 제공하는 사람들, 즉 여러분이 그 강의를 볼 수 있습니다. Vechtomov의 교과서 "선택의 기초를 갖춘 유전학"을 기초로 사용하는 것이 좋습니다. 학자 Igor Fedorovich Zhimulev의 교과서 "일반 및 분자 유전학"도 잘 알려져 있으며, 이 책에서는 분자 유전학에 중점을 두고 있으며 Leonid Vladimirovich는 이를 기본 교과서로 권장합니다. 나는 두 개의 기본 교과서가 시험에 합격하는 데 가장 편리한 상황이 아니라는 것을 이해합니다. 하지만 주제를 이해하는 데는 도움이 됩니다. 나는 개인적으로 Vladimir Aleksandrovich Berdnikov의 유전학 과정을 수강했기 때문에 개인적으로 여기에 있고 일반적으로 세포학 및 유전학 연구소에서 일하고 있다고 말할 수 있습니다. 이것은 내가 들어본 것 중 최고의 코스였고, 어떤 교과서에도 전혀 해당되지 않았습니다. V.A.는 아직 어떤 교과서에도 포함되지 않은 과학 정기 간행물의 최신 리뷰를 바탕으로 준비했기 때문입니다. Igor Fedorovich는 또한 그의 원래 강의 과정을 교과서로 바 꾸었습니다.

유전학의 기초를 잘 느낄 수 있도록 아주 철저하게 다룰 것입니다. 유전학의 가장 기본적인 기초가 학교에서 다루어짐에도 불구하고 우리는 처음부터 시작할 것입니다. 그래서 하나님께서는 우리가 간단하지만 중요한 것을 놓치는 것을 금하셨습니다. 한편, 나는 이미 분자생물학 과목을 이수하고 현재 확률론과 수리통계학을 수강하고 있는 학부생들을 상대하고 있는데, 이는 이 과목의 자료에 너무 주의가 산만해지지 않도록 해준다. 유전학을 공부하는 데 필요합니다. 예를 들어, 대체 접합 또는 포아송 분포가 무엇인지 알고 있거나 적절한 시기에 배울 것이라고 가정합니다.

대학 과정에서 생물학을 제시하는 표준 논리는 아래에서 위로, 원자에서 분자와 고분자로, 그런 다음 세포의 구조로, 세포 자체의 생명으로, 그리고 다세포 유기체로 이동하는 것입니다. 우리가 생명 조직의 원리를 끝까지 알면 이러한 제시 순서는 유기적이고 자연스러운 것으로 드러납니다. 이러한 원리에는 주로 다양한 단백질과 기능적 RNA(작은 RNA가 발견된 후 이전에 생각했던 것보다 더 다양한 것으로 판명됨)에 대한 정보 전달자로서 핵산의 기능 메커니즘이 포함됩니다. 구조뿐만 아니라 특정 RNA나 단백질이 언제, 어디서, 얼마나 많이 합성되어야 하는지에 대해서도 설명합니다. 이러한 과정은 특정 단백질(그리고 종종 RNA)의 도움으로 다시 제어됩니다. 유전자 제어 시스템의 배치에는 계단식 원리가 있습니다. 유전자는 다른 단백질(RNA)을 암호화하는 유전자를 제어하는 ​​데 필요한 단백질(RNA)을 암호화합니다. 신체의 거의 모든 것이 단백질에 의해 "만들어지기" 때문에 일부 RNA) 실제로 전체 유기체에 대한 정보는 핵산에 기록되는 것으로 나타났습니다. 그러나 DNA와 함께 작동하는 이전에 합성된(다시 DNA 매트릭스를 사용하여) 단백질 없이는 이 정보를 읽는 것이 불가능합니다.

이 제시 순서는 생명 자체가 발전한 순서와 완전히 일치합니다. 처음에 이들은 자가 복제 거대분자, 분명히 핵산으로 이루어진 일부 "단순한"(그러나 나중에 발생한 것과 비교했을 때에만) 시스템이었습니다. 그러다가 우연히 인지질 막으로 자신을 둘러싸게 되었고, 그 안에 자신만의 소우주를 만들 수 있게 되었습니다. 이것이 세포가 탄생한 방식입니다. 단백질은 이러한 최초의 생명체의 기능에 점점 더 중요한 역할을 했지만, 통제는 전적으로 핵산에 의해 이루어졌습니다. 세포는 더욱 복잡해졌고 점점 더 정확하게 분열하는 법을 배웠습니다. 분열 후에도 때로는 흩어지지 않아 군집을 형성하기도 합니다. 이러한 식민지는 크기와 모양으로 인해 점점 더 복잡한 문제에 직면했습니다. 식민지의 모든 세포는 살아가는 데 필요한 모든 것을 공급받아야 했습니다. 이러한 문제의 해결은 식민지의 특정 구조와 구성 세포 간의 노동 분업을 통해 달성되었습니다. 단순한 콜로니는 세포 상태, 즉 다세포 유기체로 변했습니다. 복잡한 구조로서의 자가 재생산 문제도 해결되었으며, 이는 세포 분열과 세포 사이의 상호 작용을 조절하는 복잡한 유전 프로그램의 전개를 통해 각 유기체가 단일 세포에서 발달할 수 있는 방식으로 실현되었습니다.

그러나 생물학적 지식을 제시하는 이러한 표준 순서는 그것이 획득된 방식을 산만하게 합니다. 그리고 그것들은 과학이 유기체에서 기관, 세포, 거대분자 및 원자에 이르기까지 정반대 방향으로 발전하면서 얻어졌습니다. 과학자들은 이러한 각 수준을 조사하면서 더 깊은 수준이 어떻게 작동하는지 추측만 할 수 있었습니다. 옛날에는 그들이 할 수 있는 최선은 몸을 열어 장기를 관찰하고 그것이 어떻게 작동하는지 추측하는 것뿐이었습니다. 세포가 발견되었을 때 처음에는 세포가 공허함으로 채워져 있다고 생각되었습니다. 그런 다음 그들은 원형질을 발견했지만 처음에는 그것을 점성 액체로만 보았지만 신비한 방식으로 생명의 본질을 담고 있습니다. 세포의 핵과 소기관이 발견되었습니다. 우리는 서로 다른 색을 띠는 염료를 발견하여 화학적 조성에 접근했습니다. 19세기 말. 핵산을 발견하고 대략적인 화학적 구성을 알아냈지만 그 구체적인 구조는 오랫동안 미스터리로 남아 있었고 그 해결책은 매우 훌륭해 보였습니다. 생물학의 깊이로의 다이빙이 아마도 멈춘 곳이 바로 여기일 것입니다. 이러한 심층적인 분자 수준에서 세부사항이 축적되는 시대가 도래했습니다. 비정상적으로 많은 세부 사항이있었습니다. 이제 우리는 이 엄청난 수의 세부 사항이 일종의 일관된 그림, 즉 살아있는 유기체의 구조 모델로 결합되기 시작하는 기간을 경험하고 있습니다. 더욱이 이 모델은 너무 복잡해서 인간의 의식으로는 완전히 인식할 수 없기 때문에 현대 컴퓨터 없이는 그 구성뿐만 아니라 시각적인 설명과 사용도 불가능합니다. 그러나 20세기 말. 생물학의 모든 기본 원리가 발견되었습니다. 몇몇 재능 있는 과학자들의 도움으로 고전 유전학은 20세기의 첫 30년 동안 거의 전체적으로 일관되고 논리적인 과학으로 발전했습니다.

고전 유전학은 연구자가 거시적 수준에서 미시적 수준으로 이동하는 놀라운 예입니다. 시스템의 동작을 통해 시스템의 설계를 재구성하여 블랙박스로 접근합니다. 마치 알려지지 않은 장치의 외계 메커니즘이 아무런 도표나 지침도 없이 과학자들의 손에 들어간 것과 같습니다. 크게 두 가지 특징을 지적할 수 있습니다. 첫 번째는 대상의 구조에 대한 직접적인 정보가 부족한 상태에서 그녀가 달성한 놀라운 재구성의 깊이입니다. 고전적인 유전적 접근 방식의 힘은 인상적입니다. 눈에 보이는 징후만 다루면서 이해할 수 있는 유전자, 신비한 선형 운반체에서의 위치, 유전자 및 이러한 운반체의 변화에 ​​대한 아이디어를 창출할 수 있었습니다. 형질의 유전 패턴에서 시작하여 유전 정보 전달자의 구조, 이 정보가 후손에게 전달되고 살아있는 육체로 변형되는 방식에 대한 아이디어를 얻는 데 사용되었습니다. 두 번째 특징은 이미 언급된 유전 지식의 분석적 성격이 아닌 합성적 성격이며, 그 타당성은 그것을 얻는 과정에서 새로운 것, 즉 새로운 특성을 가진 유기체의 창조로 즉시 구체화되었습니다. 몇 가지 모델 개체에 대해 잘 연구된 유전학을 갖는 것으로 충분하며, 나머지 개체는 해당 개체와의 유사성을 기준으로 판단할 수 있습니다. 토마스 모건의 유명한 격언인 "파리에게 진실은 코끼리에게도 진실이다"는 것은 물론 다소 강한 과장이며, 우리는 이것을 보게 될 것입니다. 그러나 이 접근법(소위 상동 급수의 법칙으로도 표현됨)은 여전히 ​​유효합니다.

고전 유전학의 주요 방법은 교배입니다. 유전학자들은 부모와 자손의 특성 행동을 관찰하여 대부분의 결론에 도달했으며, 각 새로운 세대에 대한 연구자의 행동은 이전 세대에서 얻은 결과에 따라 결정됩니다. 이것이 바로 유전 연구가 체스 게임과 비슷한 이유입니다. 그러한 연구에서 도출된 결론은 매우 상세했으며, 과학의 발전이 보여주듯이 정확했습니다. 19세기 말 그레고르 멘델의 완두콩 실험. 실제로 염색체에 대해 조금도 알지 못한 채 감수 분열에서 염색체의 존재를 가정하고 염색체의 행동을 설명했습니다. 유전자와 염색체의 관계는 20세기 초에야 확립되었으며, 거의 중반까지 단백질이 유전의 물질적 전달자라는 의혹이 강하게 제기되었습니다. 즉, 생물학의 다른 분야가 기술적인 접근 방식에서 실제로 벗어나지 않았다면, 그 모델의 유전학은 연구 대상이 물질적 실체로 설명될 수 있는 시대보다 훨씬 앞서 있었습니다. 지난 세기 30-50년대 이데올로기적 독재에 빠져 있던 러시아 과학사의 비극적인 시기에 이는 유전학을 이상주의적 사이비과학으로 선언하고 최전선에 있던 우리나라를 물리적으로 멀리 뒤쳐지게 만들었습니다. 최고의 유전학자를 파괴합니다.

십자가의 특성 행동을 기반으로 세포의 특정 미세 구조의 행동에 대해 올바른 결론을 내릴 수있는 과학으로서의 고전 유전학의인지 능력은 그것이 무엇으로 구성되어 있는지 알지 못하더라도 주로 발생합니다 유전학에는 다양한 분야의 많은 수학이 포함되어 있다는 사실입니다. 그리고 이러한 상황은 유전학의 대상이 생물학적 구조가 아니라 정보라는 사실에 기인합니다. 정보는 정보가 구현되는 물질적 매체에 관계없이 연구될 수 있습니다. 따라서 작업에서 프로그래머는 자신의 프로그램이 컴퓨터 프로세서의 결정 상태에서 정확히 어떻게 구현되는지에 대한 지식이 필요하지 않지만 이러한 물리적 기반에서 정확하게 구현된다는 것을 알고 있습니다. 유전학은 본질적으로 생물학적 정보학입니다. 컴퓨터 과학은 사이버네틱스(Cybernetics)라고 불렸습니다. 그리고 이것은 스탈린과 흐루시초프 사이의 모든 차이점에도 불구하고 박해받은 또 다른 "유사 과학"이었습니다. (다행히 당시에는 유전학이 생물학의 한 분야인 것처럼 수학의 한 분야만큼 발전하지 않았기 때문에 이 회사에 피해가 덜 갔습니다.)

"고전적인" 유전학(때때로 불린다. 멘델의, 의미하는 바는 Mendel이 발견한 것보다 훨씬 광범위하지만 여기서는 악명 높은 이데올로기적 오명인 "Mendelism-Morganism"이 더 적합할 것임)은 다음과 같이 정의할 수 있습니다. 유기체의 발달을 조절하는 시스템의 추상적 요소를 다루는 유전학, 물질 운반체로부터 주의가 산만해지고 본질적으로 필요하지 않습니다. 각기, 분자 유전학다음과 같이 정의할 수 있습니다. 유전의 기초가 되는 분자 메커니즘의 과학. 나는 이러한 정의와 유사한 공식적인 정의에 많은 중요성을 부여하지 않기 위해 전화할 필요가 없기를 바랍니다. 실제 과학적 실천에는 "두 명의 유전학자"가 있으며, 더욱이 그들 사이에는 경계가 없으며 위의 정의 자체는 사고의 일반적인 방향만을 나타냅니다...

그러나 우리의 생각은 수학적 논리가 아니며 개념 (우리의 생각이 작동하는 것)은 단어로 축소 될 수 없기 때문에 어떤 것에 대한 정의도 불완전하다는 것이 알려져 있습니다. 생각의 결과. 개념은 오직 이해하다(다양한 정도의 명확성으로) 이전과의 상호 작용을 관찰합니다. 증인개념이 단어로 표시되는 다양한 텍스트의 개념. 정의는 이해에 더 가까워지는 가장 짧고 효과적인 텍스트일 뿐입니다. 그러나 정의가 작동하지 않는 상황은 항상 있을 것입니다(개념이 작동한다는 사실에도 불구하고). 가능하다면, 나는 그것이 이전에 제안한 것과 얼마나 일치하는지 또는 독창적인지에 대해 특별히 걱정하지 않고 나에게 가장 성공적이라고 생각되는 정의를 제공하려고 노력하지만, 나는 그것을 너무 심각하게 받아들이지 않으며 그것을 작성한다는 생각과는 거리가 멀습니다. 받아쓰기로 내려놓고 외우면 주제를 더 쉽게 이해할 수 있습니다.

처음에 유전학은 단 한 명의 동시대인도 이해하지 못한 한 명의 과학자의 외로운 업적으로 구성되었으며, 그는 개인적인 천재성과 다재다능한 교육으로 인해 스스로 유익한 방법론을 제안하고 길고 광범위한 실험을 꼼꼼하게 수행하여 비 -명백한 추측성 가정. 유전학의 재발견, 즉 많은 사람들의 과학으로 등장한 직후, 유전 요인은 엄격하게 정의된 순서로 그리고 여러 선형 구조에서 서로 일정 거리에 위치한다는 것이 발견되었습니다. 크기와 행동은 감수분열에서 염색체의 수, 상대적 크기 및 행동과 일치합니다. 염색체 유전 이론은 1900~1903년에 공식화되었습니다. 미국의 세포학자 William Setton과 독일의 발생학자인 Theodore Boveri는 유명한 미국 유전학자인 Thomas Morgan과 그의 학교인 Möller, Sturtevant, Brijdes에 의해 더욱 발전했습니다. (그들이 초파리에 대한 연구를 시작한 것은 1906년 이후 처음이었고, 처음에는 토끼를 계획했으나 대학의 재정 관리자는 이 계획을 놓치지 않았다. 찰스 우드워스는 초파리를 최초로 재배했고, 그는 또한 그것이 유전 연구에 편리한 대상이 될 수 있다고 제안했습니다.) 그리고 너무 일찍 얻은 염색체의 유전 인자의 위치에 대한 이 중요한 결론은 1940년대 후반부터 1960년대 초반까지 소련의 공식 과학에 의해 거부되었습니다. !

추론적 유전 지도(이러한 구조에서 유전자의 상대적 위치)와 염색체의 다양한 부분을 비교하면 유전자가 그곳에 위치한다는 것이 분명해졌습니다. 그러나 이것은 고전 유전학에서는 그다지 필요하지 않습니다. 교배 결과로 검증 된 모델은 유전자를 일종의 "가상 염색체"에 배치했습니다. 따라서 오늘날까지 대부분의 개체에는 두 가지 유형의 염색체 지도가 있습니다. 물리적 카드,현미경으로 볼 수 있는 염색체나 DNA 분자에서 유전자가 어디에 위치하는지 정확하게 보여줍니다. 유전적, 또는 재조합 카드, 교배 결과를 기반으로 유전자의 상대적 위치를 재구성합니다. 이 두 가지 유형의 지도에 있는 유전자의 순서는 완전히 일치하며, 이들 사이의 상대적 거리가 항상 그런 것은 아니며 이에 대한 매우 포괄적인 설명이 있으며 이에 대해서는 나중에 논의할 것입니다.

정보 및 제어 과학으로서 고전 유전학은 심지어 수학과 유사한 구조를 가지고 있습니다. 이는 관찰된 현상이 서로 연관되어 있는 추측적 선험적 개념 시스템을 기반으로 합니다(예를 들어 눈에 보이는 경험적 사실을 기반으로 개념 장치가 도입되는 세포학과는 달리). 불행하게도 유전학이 존재하는 동안 이러한 개념에 해당하는 용어(그리고 개념과 용어는 동일하지 않음)에는 일정한 불일치가 축적되어 왔습니다. 유전 문헌. 물론 유전적 개념은 관찰된 사실을 바탕으로 도입된다. 그러나 주요 개념은 추측적인 수학적 개념으로 소개됩니다. 유전학에는 많은 개념과 해당 용어가 있습니다. 그러나 그것들은 정말로 필요하며, 한번 소개되면 사실상 그 주제를 소진시킵니다. 많은 경우 관찰된 현상을 적절한 개념과 비교하는 것만으로도 충분하며 모든 것이 명확해집니다. 아마도 유전 용어에 대한 좋은 설명 사전이 유전학 교과서 역할을 할 수 있을 것입니다. 교육학적으로는 필요에 따라 개념적 장치와 용어를 도입하는 것이 더 정확할 것입니다. 하지만 처음부터 기본 개념을 소개하고 논의한 뒤 필요한 부분을 표시해 두는 것은 나쁠 것이 없다. 우리는 귀하가 적어도 학교 과정에서 일부 개념에 이미 익숙하고 때로는 세부적으로 논의하기 전에도 사용한다고 가정합니다.

1.2. 유기체의 징후. 표현형과 유전자형.

아마도 가장 중요한 유전적 개념은 징후. 과학으로서의 유전학은 그레고르 멘델(Gregor Mendel)이 전체 유전이 아닌 개인의 특성을 분석하기 시작한 바로 그 순간에 시작되었습니다. 말해 보세요, 표시가 무엇인가요? 그리고 그 중 몇 개가 있을 수 있나요? 특성은 어떻게든 등록할 수 있는 방법이 있는 한 개인과 관련된 모든 것입니다. 키, 몸무게, 색깔, 울음소리의 높이, 코 길이의 3분의 1의 제곱근에 꼬리 길이의 절반을 더한 값, 수염 털의 수, 구멍이나 개미집의 모양, 한 마리를 쫓는 수컷의 수 여성, 물 속에서 숨을 쉴 수 없는 시간, 연구 대상의 어머니나 딸이 가지고 있는 연인의 수. 농담이 아닙니다. 도파민 수용체 중 하나의 특정 변종 운반자의 징후 중에는 "아버지 없이 자랐습니다"라는 특성이 자주 나타납니다. 그러나 그 소인을 물려받을 수 있었던 피험자 자신이 아닌 부모 중 한 명 ).

선택의 폭은 넓지만 표지판을 더 좋고, 현명하고, 재치 있게 선택할수록 경험을 통해 더 많은 정보를 배울 수 있습니다. 꼬리 길이에 코 길이의 제곱근을 더하면 안 된다는 것이 분명합니다. 두 길이 모두 동일한 치수를 가지며 결과적으로 수학적인 문제가 발생하기 때문입니다. 그러나 꼬리 길이에 체질량의 세제곱근을 더하면 질량이 선형 치수의 세제곱에 의존하고 세제곱근을 취함으로써 길이에 상응하는 값을 얻게 되므로 이것이 더 의미가 있습니다. 꼬리 부분에 언급된 두 값을 추가하면 특정 측정값 선형 치수를 얻을 수 있습니다.

무한한 다양성의 모든 표시가 똑같이 유익하지는 않다는 것을 이해하기 쉽습니다. 일부는 똑같이 유익하지만 서로에게 아무것도 추가하지 않습니다. 예를 들어, 오른쪽 다리의 길이와 왼쪽 다리의 길이라는 두 가지 특징을 취하는 경우 두 다리의 길이가 약간 다를 수 있지만 두 번째 다리는 첫 번째 다리에 거의 추가되지 않는다는 것이 직관적으로도 분명합니다. 왼쪽 다리의 길이와 높이 등의 특성을 살펴보겠습니다. 그들에 대해 우리는 무엇을 말할 수 있습니까? 높이가 클수록 다리 길이도 길어집니다. 이는 매우 분명합니다. 키와 다리 길이는 상관관계가 있습니다. 그 이상도 그 이하도 아닙니다. 그리고 실제로 사람들의 표본을 채취하여 키와 다리 길이를 측정하고 상관 계수를 계산하면 단일성에 매우 가깝고 신뢰성이 높습니다. 그러나 우리는 사람들이 일반적으로 다리가 짧고 다리가 길다는 것을 알고 있습니다. 그리고 키와 다리 길이 대 키의 비율을 취하면 완전히 독립적인 두 가지 특성, 즉 선형 치수와 긴 다리를 얻을 수 있으며 이는 독립적으로 상속될 수 있습니다.

이제 측정된 두 수량의 비율을 얻었습니다. 일반적으로 한 번에 많은 특성을 작업하려면 올바른 통계 처리가 필요합니다. 그러한 처리를 위해 관계를 처리하는 것은 그리 편리하지 않습니다. 그러나 다음과 같은 일련의 수학적 방법이 있습니다. 다변량 통계(특히, 주성분법이를 통해 우리가 측정한 N개의 특성으로부터 N개의 새로운 특성을 얻을 수 있습니다. 이는 서로 상관되지 않는 원래 특성(다른 계수를 사용한 합)의 선형 조합입니다. 이는 각각이 독립적인 정보를 전달한다는 것을 의미합니다. 그리고 이러한 새로운 기능 중 N개가 어떻게 구성되는지 살펴보면 그 중 하나가 선형 치수(여기에는 신체, 팔, 다리 등의 모든 길이가 포함됨)를 반영하고 다른 하나는 두께, 세 번째 – 두께의 불균일함(허리, 엉덩이 및 가슴의 돌출), 네 번째 – 머리의 상대적 크기, 다섯 번째 – 어두운 피부 등. 이러한 특징은 가장 유익하며 전체에 서로 다른 기여를 합니다. 평가할 수도 있는 물체의 가변성. 그러나 다변량 분석 방법은 특성 중복 문제를 해결하지 못합니다. 중복은 해당 특성이 속하는 새로운 특성의 총 가변성에 대해 보고된 상대적 기여도에 영향을 미치기 때문입니다. 이 문제는 아직 수학적 통계에서는 해결되지 않았습니다.

표시는 매우 다를 수 있지만 두 가지 큰 클래스로 나뉩니다. 품질, 또는 대안, 그리고 양적, 또는 연속체. 특성의 여러 대체 변형이 존재할 때, 즉 개인이 특정 명확한 클래스에 속할 때 가변성이 나타나고 클래스 중 하나에 대한 할당이 의심의 여지가 없는 경우 특성은 질적입니다. 예를 들어, 우리는 인간을 두 부류, 즉 남성과 여성으로 구분할 수 있습니다. 여성은 또한 여러 대체 클래스로 나눌 수 있습니다. 소녀가 바지를 입고 있거나 다리에 원통형 소재인 드레스나 스커트를 입고 있다고 가정해 보겠습니다. 우리는 두 가지 수업을 듣습니다. 마지막 경우는 드레스를 입거나 치마를 입는 두 가지 클래스로 나눌 수 있습니다. 우리는 세 등급의 여성을 얻습니다. 여성은 확실히 의복과 관련하여 많은 대체 클래스를 식별할 수 있으며 분류에 약간의 어려움도 겪지 않습니다. 고전적인 예: 완두콩 꽃은 흰색 또는 보라색이고, 초파리 눈은 다시 흰색 또는 보라색입니다. 재미 있지만 두 기관 모두 분홍색 일 수도 있으며 이는 별도의 클래스 인 질적 특성의 또 다른 상태입니다. 질적 (대체) 특성을 식별하는 것이 가능하고 다른 클래스 (변종)에 속하는 개인이 자연에서 정기적으로 발견되는 경우에 대해 이야기하는 것이 일반적입니다. 다형성, 이러한 특성 자체의 클래스(변형)는 일반적으로 변형하다, 또는 형태 원래 그리스어와 라틴어에서는 동일한 단어이지만 두 번째 의미가 너무 모호하므로 피하는 것이 가장 좋습니다. 어원학적으로 두 단어는 모두 모양을 나타내지만 용어로는 색상과 관련된 특성과 같은 모든 특성에 사용됩니다. 아래에는 자연에서 거의 동일한 빈도로 발견되는 고산 알타이 바이올렛의 두 가지 변종(각각 노란색과 보라색 꽃)이 표시되어 있습니다.

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우리 모두 학교에 다녔기 때문에 흰색과 보라색 홍채는 일부 대립 유전자에 대해 동형 접합이고 라일락 홍채는 이러한 대립 유전자에 대해 이형 접합이라고 의심할 수 있습니다. 그러나 우리(특히 나)는 아직 그러한 정보를 갖고 있지 않으며, 어쨌든 우리는 세 가지 색상 변형을 언급하는 것부터 시작해야 합니다.

우리는 완두콩 꽃의 세 가지 색상 클래스(흰색, 보라색, 분홍색)를 언급했습니다. 하지만 Zolotodolinskaya 거리에는 보라색 꽃잎을 가진 사과나무가 있습니다. 그리고 분홍색, 약간 분홍빛이 도는 흰색 꽃잎을 가진 사과나무도 있습니다. 노점에서 판매되는 카네이션의 경우 꽃의 색깔이 품질 지표인 것 같습니다. 꽃잎에 빨간색 가장자리가 있는 빨간색, 흰색, 분홍색, 흰색이 있습니다. 그리고 꽃 사육자들은 아마도 그 특성이 정량적 특성으로 바뀔 정도로 다양한 카네이션을 가지고 있을 것입니다. 분광 광도계를 사용하여 표준 꽃잎 샘플에서 안토시아닌 색소를 추출하고 보라색 안토시아닌 색상의 강도를 측정하여 숫자로 표현할 수 있습니다. 그리고 나서 우리는 얻습니다. 양적 특성- 실수로 표현할 수 있는 기호이다. 서로 다른 상황에서 동일한 기호가 양적 및 질적 역할을 할 수 있습니다. 거의 모든 정성적 특성에 대해 이를 측정하는 방법을 찾을 수 있으며 이를 통해 이를 정량적 특성으로 간주할 수 있습니다. 반대로, 측정된 매개변수의 값이 명확하게 구별되는 클래스로 그룹화되는 경우가 거의 없기 때문에 대부분의 정량적 특성은 정성적인 것으로 간주될 수 없습니다.

인간의 키(명백한 왜소증을 제외한다면)는 전형적인 정량적 특성입니다. 보통 사람의 키는 몇 개나 될까요? 그렇습니다. 말할 수 없습니다. 이것은 양의 실수이며 "옵션"의 수는 측정하는 정확도와 이 값에 존재하는 물리적 한계에 따라 달라집니다. 많은 사람들의 키는 평균값으로 특징지어질 수 있습니다. 그러나 우리는 가변성의 몇 가지 특성도 필요합니다. 이를 위해서는 정량적 특성의 빈도 분포를 연구해야 합니다. 또 다른 교과서 예: 많은 사람의 키를 가장 가까운 센티미터까지 측정하고 같은 키를 가진 사람들이 한 기둥에 서도록 높이에 따라 배열하면 다음 그림이 나타납니다. 기둥의 길이는 일종의 종 모양의 곡선. 키와 사람 수를 충분히 세밀하게 측정하면 확률 이론에서 잘 알려진 내용을 잘 재현할 수 있습니다. 정상또는 가우스 분포.

분산" href="/text/category/dispersiya/" rel="bookmark">분산은 평균에서 개별 값의 평균 제곱 편차입니다. 이 값의 제곱근은 다음을 제공합니다. 표준 편차, 그 차원은 측정된 값의 차원과 일치하며 속성의 분산을 측정하는 역할을 할 수 있습니다. 정규 분포를 따르는 모든 물체의 약 70%는 우리가 측정한 개수에 관계없이 평균에서 표준 편차를 뺀 값부터 평균에 표준 편차를 더한 값의 범위에 있습니다. 평균을 기준으로 이 간격을 두 배로 늘리면 약 90%의 개체가 있고, 세 배로 늘리면 약 99%의 개체가 있게 됩니다.

수학적 통계의 중심 극한 정리는 다수의 독립 확률 변수의 합의 분포가 정규 분포에 접근한다는 것을 나타냅니다. 그리고 거의 모든 정량적 특성은 다양한 다방향 및 다양한 근력 요인의 영향을 받아 형성됩니다(특히 신체 크기의 경우). 그렇기 때문에 대부분의 정량적 특성은 정규분포를 따릅니다.

그러나 이 진술은 첫 번째 근사치에만 적용됩니다. 알려진 바와 같이, 모델의 적합성을 평가하려면 경계 조건에 주의를 기울일 필요가 있습니다. 정규 분포는 대칭적이며 -에서 +까지 전체 실수 집합에 대해 정의됩니다. 단, 평균에서 멀어지면 확률 밀도가 매우 빠르게 감소합니다. "인간 키"라는 기호를 예로 들어 보겠습니다. 실제로, 우리는 사람의 키에 대한 엄격한 상한선을 갖고 있지 않으며, 어떤 기록 보유자를 찾더라도 조만간 더 큰 대상이 발견되지 않을 것이라는 보장이 없습니다. 그러나 이론적으로도 하한이 있습니다. 결국 사람의 키는 정의에 따라 0보다 작을 수 없습니다. 이는 경계 조건이 인간 성장에 대한 가우스 모델을 허용하지 않음을 의미합니다. 또한 많은 사람을 데려가면 키 분포가 약간 비대칭이고 오른쪽으로 기울어져 있음을 알 수 있습니다. 물리적 하한이 0이라는 느낌이 듭니다! 생물학적 물체의 정량적 특성에 더 적합한 모델로 가우시안 대신 어떤 모델을 제안할 수 있습니까?

이것에 대해 생각해 봅시다. 특성은 유기체의 개별 발달 중에 형성되며, 이는 본질적으로 특정 순간에 특정 농도의 특정 물질을 제공하는 유전자의 제어하에 발생하는 매우 복잡한 화학 반응입니다. 이러한 농도는 개별적인 반응 전개를 구성하는 속도 방정식(예: 미카엘리스 방정식)의 요소로 작용하며 특성 값은 이러한 속도 중 일부(또는 전체)에 직접적으로 의존합니다. 따라서 양적 특성에 대한 개별 유전자의 개별 기여는 일반적으로 합산되지 않고 곱해집니다. 즉, 각 유전자는 특정 요소만큼 특성의 가치를 증가시키거나 감소시킵니다. 많은 독립확률변수의 곱은 다음과 같은 경향이 있습니다. 로그 정규 분포. 결과적으로 유기체의 정량적 특성의 실제 분포는 정규 분포가 아니라 대수정규 분포입니다. 그들은 실제로 매우 유사하지만 여전히 다소 비대칭적입니다. 오른쪽으로 갈수록 완만해집니다.

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일반 완두콩(A 및 B)과 난쟁이 완두콩(C)

이 특성(절간의 상대적 길이)이 여기에서 대체 특성인 반면, 식물 성장은 실제 대체 특성으로 작용하는 경우가 거의 없습니다.

명확하게 이해해야 할 전통적으로 구별되는 특성 클래스가 하나 더 있습니다. 사슴 뿔의 돌기 수와 같은 표시를 생각해 봅시다. 가장 작은 뿔은 가지가 없습니다. 최대의 경우 두 혼 모두에 10개의 프로세스가 있습니다. 우리는 특정 수의 프로세스를 가진 클래스에 이 뿔 또는 저 뿔을 할당하는 데 어려움을 겪지 않을 것이며 이를 바탕으로 이것이 질적인 특징이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 여기서 품질은 정수와 관련이 있으며 일련의 정수와 같은 클래스 수는 무제한입니다(아무도 조만간 11개 이상의 가지가 있는 사슴을 만나지 않을 것이라고 보장할 수 없습니다). 이러한 표시를 호출합니다. 셀 수 있는; 그들은 또한 불린다 메리스틱, 이는 혼란스러울 수 있습니다. 여기서 필요한 것은 측정하는 것이 아니라 계산하는 것이기 때문입니다. 실제로 여기에는 간단한 패턴이 있습니다. 경적이 클수록 더 많은 프로세스가 있습니다. 새싹이 추가되려면 뿔눈이 어느 정도 임계 질량 증가를 얻어야 합니다. 따라서 셀 수 있는 싹의 수는 단순히 뿔의 크기를 측정한 것입니다. 잠자리 날개의 세포 수를 보면 이는 더욱 분명해집니다. 측정 시 정확도 중 일부에 초점을 맞추면 동일한 측정값을 얻을 수 있습니다. 사슴 뿔의 싹이 아니라 어린 뿔의 털을 세는 것을 상상해 보십시오. 실제로 혼 크기에 대한 다양한 측정값이 있지만 단계(반올림)도 다릅니다.

이는 수학적 처리의 일부 기능을 사용하여 정량적 접근 방식과 동일한 접근 방식을 사용하여 계산 특성으로 작동합니다. 그리고 대체 특성에 사용되는 것과 동일한 접근 방식을 그들에게 적용하는 것은 실수입니다. 예를 들어, 모스크바의 한 과학자 그룹은 잠자리 날개의 특정 영역에 있는 세포 수를 연구했습니다. 그들은 평균 세포 수를 계산하고 평균과 표준 편차를 결정했으며 예를 들어 두 개의 서로 다른 수역에서 이러한 평균이 통계적으로 유의하게 다르다는 것을 발견했습니다. 그들은 두 호수의 개체군이 유전적으로 서로 다르다는 결론을 내렸습니다. 왜냐하면 대체 특성은 반드시 하나 또는 몇 가지 유전적 요인에 의해 결정되어야 한다는 근거 때문입니다. 그러나 그들은 그들의 기호를 정량적인 기호로 사용했습니다! 아마도 저수지 중 하나에서 잠자리는 덜 유리한 조건에서 발달했으며 날개 면적이 더 작아서 더 적은 수의 세포를 수용할 수 있었으며 그 크기는 개체 발생에서 상당히 표준화되었습니다.

마지막으로 세 번째로 큰 기능 클래스인 순위 기능이 구별되는 경우가 많습니다. 우리는 "더"/ "덜"( "더 좋음"/ "더 나쁨") 원칙에 따라 개체의 순위를 지정할 수 있지만 일부 개체의 우월성을 직접 표현할 기회가 없는 경우에 대해 이야기하고 있습니다. 다른 사람들은 숫자로. 순위 특성이 발생하는 상황은 매우 다양합니다. 열병식장에서는 키를 측정하지 않고도 군인들을 키에 따라 쉽게 정렬할 수 있고, 어깨끈을 통해 군인들의 계급을 쉽게 알아볼 수 있어 서로 상대적인 순위를 알 수 있습니다. 어떤 경우에는 개별 식물의 "강도"와 같은 특정 복잡한 적분 매개변수를 주관적으로 평가하여 "강함", "평균" 및 "약함"으로 분류해야 합니다.

비록 매우 근사하거나 주관적이긴 하지만 순위가 정해지자마자 이미 속성에 대한 대략적인 수치 측정값을 갖게 된다는 점이 궁금합니다. 따라서 일련번호인 순위는 그 자체로 정수입니다. 그리고 이미 측정 가능한 표지판처럼 작동할 수 있습니다. 이러한 "측정"의 모든 관례성에도 불구하고 이를 기반으로 매우 신뢰할 수 있는 결론을 얻을 수 있는 수학적 방법이 개발되었습니다. 더욱이 의심할 여지가 없는 질적 징후조차도 거의 정량적 징후로 취급될 수 있습니다. 네 가지 색상 변형이 있다면 이를 하나의 질적 특성이 아니라 네 가지 양적 특성으로 간주할 수 있으며, 각 특성은 0(개인은 이 변형에 속하지 않음)과 1( 개인은 주어진 형태에 속합니다). 경험에 따르면 이러한 인위적인 "정량적 특징"은 성공적으로 처리될 수 있습니다.

완두콩 성장의 예에서 알 수 있듯이 동일한 특성이 양적일 수도 있고 질적일 수도 있습니다. 우리가 구별하는 모든 특성은 언제나 어떻게든 측정될 수 있습니다(심지어 남성과 여성도 특정 호르몬의 비율로 측정될 수 있습니다). 숫자 매개변수의 값 또는 클래스 멤버십의 지표로서 기능을 작동하는 방법의 선택은 특정 작업의 특성에 따라 결정됩니다. 이봉 분포의 경우, 분포의 두 혹이 합쳐지고 공식적으로 임계값을 도입하는 것 외에는 둘 사이에 속하는 개인을 명확하게 분류할 수 없더라도 최소한 첫 번째 근사치로 모든 개인을 두 클래스로 분류하는 것이 유용할 수 있습니다. 값.

질적 특성과 양적 특성 모두 어느 정도 유전될 수 있으므로 유전학의 관점에 속합니다. 양적 및 질적 특성을 분석하기 위해 유전학은 다양한 모델을 사용합니다. 질적 특성의 유전(멘델이 작업한 것)은 조합론과 확률 이론의 관점에서 더 간단하고 정확한 방식으로 설명되는데, 이것이 우리가 주로 다룰 것입니다. 양적 특성의 유전은 수학적 통계의 관점에서 설명되며 주로 상관 관계 분석 및 분산 구성 요소로의 분해를 기반으로 합니다. 위에서 언급한 바와 같이, 질적 형질의 유전은 양적 형질의 유전으로도 간주될 수 있으며, 어떤 경우에는 매우 유익한 접근 방식으로 판명됩니다. 양적형질의 유전학의 시작을 간략하게 살펴보는 시간을 갖기를 바랍니다. 그동안 용어가 조금 더 추가되었습니다.

그러나 피할 수 없는 두 가지 개념은 기호만큼 넓습니다. 유전자형그리고 표현형. 이러한 용어 자체는 " 유전자", 덴마크 유전학자 Wilhelm Ludwig Johansen이 1909년에 소개했습니다. 표현형은 해당 유기체의 특성과 관련된 모든 것이며, 유전자형은 유전자와 관련된 모든 것입니다. 무한한 수의 형질이 있을 수 있고 수만 개의 유전자가 있다는 것은 분명합니다. 더욱이, 누구도 압도적인 다수의 특성을 등록하지 않으며, 누구도 압도적인 다수의 유전자를 알지 못합니다. 그러나 표현형과 유전자형은 작동하는 개념이며, 각 특정 사례의 내용은 유전 실험에 의해 결정됩니다. 유전자 실험은 일반적으로 여러 세대에 걸쳐 누군가를 다른 사람과 교배하고, 이러한 특성에 따라 선택, 교배 등이 가능한 자손의 특성을 모니터링하는 것으로 구성됩니다. 또는 자연에서 개체 샘플을 채취합니다. , 특성을 등록하고, 일부 유전자가 어떤 변종을 나타내는지 알아내고, 주파수의 역학을 모니터링합니다. 각각의 경우에 우리는 엄격하게 정의된 특성과 유전자(종종 소수)를 모니터링합니다. 그리고 우리가 표현형에 대해 이야기할 때 우리는 정확하게 이러한 특성의 값이나 상태를 의미하고, 유전자형에 관해 이야기할 때 정확하게 이러한 유전자 세트를 의미합니다. 첫 번째가 두 번째에 의존하지만, 앞으로 살펴보겠지만 가장 직접적인 것은 아닙니다. 유전학은 주로 이 관계를 설명하는 데 있습니다. 그리고 DNA 서열 자체가 형질로 나타나는 경우에만 표현형이 유전자형과 일치합니다.

최근에야 첨단 기술 실험을 수행하여 알려진 개체(예: 인간)의 모든 알려진 유전자를 모니터링하는 것이 가능해졌습니다. 예를 들어 모든 메신저 RNA 또는 특정 조직의 모든 단백질의 존재 여부 등이 있습니다. . 해당 방향을 각각 "프로테오믹스" 및 "전사체학"이라고 하며, 특정 개체에 각각 존재하는 모든 단백질 또는 메신저 RNA의 총체(프로테옴 및 전사체)를 의미합니다.

1.3. "유전자", "유전자좌", "대립유전자", "정사체", "파랄로그", "돌연변이"의 개념.

유전학에는 많은 수학이 있다는 우리의 예비 진술을 바탕으로 우리는 거기에 용어적 엄격함이 있을 것으로 예상합니다. 불행하게도 이것은 또한 다양한 전문 분야(및 다양한 교육!) 의 많은 과학자들이 수행한 거대하고 이질적인 실험 자료에 존재하는 경험적 과학이기도 하며, 이로 인해 유전학에서 다양한 용어 "방언"이 존재하게 되었습니다. 매우 중요한 것. 유전학의 중심처럼 보이지만 실제로는 너무 모호한 개념으로 넘어가겠습니다. 그게 뭔지 말해봐 유전자? 실제로는 불운이 많았던 개념이라 이제는 여러 의미를 갖게 됐다. 고전 유전학에서는 유전자는 유기체의 특성에 영향을 미치는 유전적 요소이다.. 한때 그것은 유전의 더 분할할 수 없는 단위로 간주되었습니다. DNA 구조가 발견된 후, 많은 고전적 유전자가 유전적 특성을 결정하는 특정 단백질(예: 효소)을 암호화하는 DNA 부분이라는 것이 금방 분명해졌습니다. 이것은 과학에 있어 엄청난 돌파구였으며, 이 물결에서는 처음에는 다음과 같이 보였습니다. 모두고전 유전학의 유전자가 바로 그것이다. 다음 공식이 개발되었습니다. 하나의 유전자 - 하나의 폴리펩티드 사슬" 이는 1941년(왓슨과 크릭이 DNA 구조를 해독하기 12년 전)에 조지 비들(George Beadle)과 에드워드 테이트(Edward Tate)가 "하나의 유전자 - 하나의 효소"라는 원래 공식으로 제안한 것입니다. 및 교과서에 나오는 다른 많은 과학자들) 특정 생화학 반응을 수행하는 능력이 다른 뉴로스포라 곰팡이 균주를 연구하고 각 유전자가 하나의 특정 생화학 반응, 즉 곰팡이 대사의 특정 단계를 담당한다는 사실을 발견했습니다. 이 작품들로 그들은 1948년에 노벨상을 받았습니다. 그 단계에서 유전자는 여전히 매우 고전적으로 이해되었지만, 그것이 물리적으로 무엇을 나타내는지 알아내기 위해 활발한 연구가 수행되었습니다. 그리고 DNA의 구조가 발견된 후 모든 것이 제자리에 있는 것처럼 보였고 게놈은 폴리펩티드 사슬을 암호화하는 DNA 부분으로 불리기 시작했습니다.

그러나 시간이 지남에 따라 코딩 서열 옆에는 항상 자체적으로 아무것도 코딩하지 않지만 이 유전자의 전사 강도와 켜기/끄기 전환에 영향을 미치는 조절 DNA 서열이 있다는 것이 발견되었습니다. 당신도 잘 알고 있습니다. 프로모터는 RNA 중합효소의 착륙 지점이고, 오퍼레이터는 조절 단백질의 착륙 지점입니다. 강화제– 또한 전사를 촉진하는 조절 단백질의 착륙 지점이지만 코딩 서열로부터 어느 정도, 때로는 상당한 거리에 위치합니다. 소음기– 전사 등을 방지하는 서열. 때로는 수백, 수천 개의 뉴클레오티드 떨어진 곳에 위치하지만(염색체 규모에서는 그다지 많지 않음) 여전히 다음과 같은 기능을 합니다. 시스-특정 DNA 레이아웃으로 인해 물리적으로 근처에 위치한 요인(즉, 근처). 이 모든 장비는 무언가를 암호화하는 유전자에 속하는 것으로 간주되기 시작했습니다. 따라서 진핵생물의 분자유전학에서는 유전자는 전사에 영향을 미치는 인접한 DNA 영역과 함께 DNA의 코딩 영역입니다..

1957년에 그러한 장소에 대해 S. Benzer는 명확한 용어를 제안했습니다. 시스트론이 용어는 DNA의 코딩 영역(소위 개방형 판독 프레임)만을 나타내고 때로는 단일 RNA 분자가 판독되는 프로모터와 터미네이터 사이의 DNA 영역을 나타내기 시작했기 때문에 불행했습니다. 분자 유전 메커니즘이 더 일찍 밝혀지기 시작한 원핵생물에서는 여러 폴리펩티드 사슬을 암호화하는 서열이 공통 조절을 갖고 단일 mRNA의 일부로 판독될 때 유전자의 오페론 구성이 널리 퍼져 있다는 것을 기억하십니까? 이는 위의 "유전자"라는 용어 정의를 사용하는 것을 허용하지 않습니다. 반면에 "시스트론"이라는 용어는 여기서는 거의 사용되지 않습니다. 단일 RNA를 읽는 DNA 부분으로 정의되면 여기에는 여러 가지 다른 단백질을 암호화하는 부분이 포함됩니다. “유전 물질 조직의 폴리시스트론 원리.” 결과적으로, 설명 없이(적어도 우리가 말하는 왕국에 대해) "유전자"와 "시스트론"이라는 용어를 사용하는 것은 현재 오해로 가득 차 있습니다.

분자생물학적 이해에서 유전자는 엑손, 인트론, 오퍼레이터, 인핸서, 궁극적으로 개별 뉴클레오티드 등의 부분으로 나누어집니다. 그리고 조절 DNA 서열은 그 자체로 아무것도 암호화하지 않기 때문에 유전자라고 부를 권리를 잃었습니다. 그러나 유전자 전사에 영향을 줌으로써 이 서열은 이 서열과 함께 유전될 일부 특성(즉, 표현형)에도 영향을 미칠 수 있습니다. 그리고 특히 원격 인핸서인 경우 코딩 서열에서 재조합을 통해 자체적으로 분리할 수 있습니다. 즉, 조절 서열은 염색체에도 고유한 위치를 갖는 특별한 유전 인자이기도 합니다. 인핸서와 같은 일부 조절 서열은 여러 유전자의 전사에 동시에 영향을 미칠 수 있습니다. 즉, 유기체의 발달과 기능을 제어하는 ​​조절 네트워크에서 특정 위치를 차지합니다. 고전 유전학을 이해하는 데에는 유전자의 모든 징후가 존재합니다.

모든 고전 유전자가 단백질이나 RNA를 암호화하는 DNA 부분으로 전사되는 것처럼 보였던 시기에 발생한 유전자의 고전적 개념과 분자생물학적 개념 사이의 이러한 모순은 아직 극복되지 않았지만 특별히 중요하지는 않습니다. 오랫동안 '유전자'라는 단어가 엄밀한 용어로 사용되지 않았기 때문입니다. 분자 생물학의 급속한 발전으로 인해 분자 생물학이 승리하고 있습니다. 유전자는 조절 DNA 서열과 함께 전사된 DNA 부분입니다. 그러나 고전적 개념인 유전자는 유전적 요소(기능, 구성 또는 구성에 관계없이)이며 역사적으로 최초였으며 반세기 이상 지속되었으며 매우 유익한 것으로 판명되었습니다. 당신은 이 모순을 인식하고 문맥에서 말하는 내용을 이해하는 법을 배워야 합니다.

실제로 이 모순은 두 가지 방법으로 해결됩니다. "유전자"라는 단어를 사용하기 전에 그 의미를 미리 지정하거나 용어로 사용하지 않습니다. 첫 번째 사례의 예: 게놈의 유전자 계산에 관한 기사의 "재료 및 방법"섹션에서 유전자가 결정된 기준에 따라 반드시 작성됩니다. 예를 들어 오픈 리딩 프레임 수가 계산되었습니다. . 다음 기사에서 그들은 다음과 같이 쓸 것입니다: 우리는 표현을 분석하고 발견된 잠재적인 판독 프레임 중 일부는 결코 전사되지 않으며 분명히 유전자가 아니라 유사유전자라는 것을 보여주었습니다. 두 번째 상황의 예: 대체 스플라이싱에 적용되는 3개의 대체 프로모터, 3개의 대체 터미네이터 및 12개의 인트론이 있다는 사실로 인해 수천 개의 단백질이 만들어지는 유전자좌가 연구되고 있습니다. 이 유전자좌에는 유전자가 어디에 있고 얼마나 많은 유전자가 있습니까? 이 경우 "gene"이라는 단어는 "locus"라는 단어의 동의어로 서문에서만 언급됩니다. 인구 집단의 유전적 맥락에서 "유전자"라는 단어가 포함된 문구를 가져와 분자생물학적 맥락에 삽입하면 의미가 상실됩니다.

동일한 유전자의 다양한 변이체는 어떤 이해에서든 다음 용어로 지정됩니다. 대립 유전자. 이 형태에서 이 용어는 1902년 V. Bateson이 도입한 "알렐로모픽 쌍"이라는 용어를 기반으로 1926년 V. Johannsen에 의해 제안되었습니다. "대립유전자"라는 개념은 DNA의 구조가 전혀 알려지지 않았을 때 등장했으며, 이는 바로 유전자의 대체 버전으로 도입되었습니다. 이 개념은 아버지와 어머니로부터 동일한 유전자 세트를 받아 결과적으로 각각의 유전자가 동일하거나 다를 수 있는 두 개의 사본으로 게놈에 존재하는 이배체 유기체에 특히 중요합니다. "동일 유전자"라고 말할 수 없을 정도로 이 두 사본을 대립유전자라고 불렀습니다.

재밌지 만 "대립 유전자"라는 용어와 관련하여 러시아어에서이 단어의 문법적 성별과 같은 간단한 질문에 대한 명확한 해결책은 없습니다. 모스크바와 키예프 및 노보시비르스크 학교에서는 대립 유전자가 남성적이며 레닌 그라드 (상트 페테르부르크)는 여성적이라고 믿습니다. 추천된 두 교과서에서도 이 단어가 다른 방식으로 사용되는 것을 볼 수 있습니다.

"대립유전자"라는 용어는 원래 특정 특성의 상태와 관련된 특정 특성을 담당하는 유전자의 변종을 지칭하기 위해 만들어졌습니다. 그러나 서로 독립적인 유전자가 동일한 방식으로 동일한 특성에 영향을 미칠 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 이는 동일하거나 다른 유전자의 대립유전자를 구별하는 문제를 야기합니다. 다행히도 유전자는 염색체에서 엄격하게 정의된 선형 구조의 순서로 위치하여 각 유전자가 염색체 중 하나에서 엄격하게 정의된 위치를 차지한다는 것이 훨씬 더 일찍 분명해졌습니다. 따라서 각 유전자는 형질에 미치는 영향뿐만 아니라 특정 염색체에서의 위치에 의해서도 식별될 수 있습니다. 염색체의 각 위치가 어떤 특성을 담당한다는 것이 밝혀졌습니다. 현장– 대립유전자 중 하나가 점유 – 유전자의 개별 변종. 이배체 핵에는 각 유전자좌의 서로 다르거나 동일한 두 개의 대립유전자가 어머니와 아버지로부터 전달됩니다. 궤적은 다음과 같이 정의될 수 있습니다. 특정 유전 인자가 차지하는 염색체 상의 위치, ㅏ 대립유전자- 어떻게 특정 유전적 요인의 변형,유전적 요인에 확실성을 부여하는 것은 유전자좌이기 때문에 대립유전자는 다음과 같습니다. 특정 위치에 위치한 유전적 요인의 변종. 분명히 이 정의는 고전 유전학의 관점에서 주어진 것입니다. 이 경우에는 “염색체 상의 유전자좌”라고 말하는 것이 더 좋습니다. 두 번째 경우에는 염색체가 유전적 의미를 갖는 유전자좌로만 구성되어 있다는 인상을 받을 수 있기 때문입니다. 고전적 의미의 유전자는 염색체의 특정 DNA 부분에 해당하고, 아무것도 코딩하지 않는 DNA 영역이 적어도 간접적으로 무언가에 영향을 미칠 수 있는 경우가 매우 많지만(예를 들어, 반복 블록의 존재는 염색질 생성에 기여할 수 있음) 압축되어 상당한 거리에 위치한 DNA 코딩 세그먼트의 전사 강도에 영향을 미침) 그럼에도 불구하고 유전적 내용이 없는 DNA의 확장된 부분이 분명히 있습니다. 즉, 아무것도 영향을 미치지 않으며 어떤 의미에서든 유전자.

그러나 "유전자좌(locus)"와 "대립유전자(allele)"라는 용어는 웃기게도 광범위한 의미를 갖기도 합니다. 이 경우 우리의 특성이자 게놈인 DNA 서열 자체를 연구하면 문자 그대로 자체적으로 인코딩되기 때문에 어떤 방식으로든 인식할 수 있는 부분을 유전자좌와 대립 유전자(변종)라고 부를 수 있습니다. 예를 들어, 게놈에는 소위 "미세 위성"이 있습니다. 두 개 또는 세 개의 문자로 구성된 매우 짧은 시퀀스가 ​​탠덤(연속 위치) 반복됩니다. 이러한 반복 횟수는 복제 지연 또는 잘못된 재조합과 관련된 메커니즘으로 인해 매우 쉽게 변경됩니다. 실제로 이러한 메커니즘으로 인해 이들은 게놈에서 "시작"되지만 자체 기능은 없으며 분자적 의미에서 유전자가 아닙니다. 높은 가변성으로 인해 미소부수체는 진화유전학자들이 연구하기 가장 좋아하는 연구 대상입니다. 왜냐하면 반복 사본의 수를 사용하여 어느 정도 확실하게 관련성을 판단할 수 있기 때문입니다. 따라서이 경우 길이가 다른 미세 위성의 단어 시퀀스 (즉, 반복 사본 수가 다른 경우)를 나타내는 대립 유전자에 대해 이야기하는 것도 관례입니다.

고전 유전학에서 '유전자'라는 단어는 완전히 버려질 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 유전자좌(locus)가 있습니다 - 항상 대립유전자 중 하나가 차지하는 염색체상의 장소입니다. 유전자좌와 대립유전자 사이의 관계는 변수와 그 값 사이의 관계와 동일합니다. 또한 고전적 정의에 따르면 유전자좌는 유전자(일반 개념)이고, 대립유전자는 유전자(개별 개념)입니다. "이 유전자들은 서로 비 대립 유전자입니다"라는 말을 자주들을 수 있습니다. 즉, 대립 유전자와 비 대립 유전자, 즉 한 유전자좌의 대립 유전자와 다른 유전자좌의 대립 유전자에 대해 이야기하는 것입니다. 유전학에서는 "유전자"라는 단어를 "유전자좌"라는 단어의 동의어로 사용하는 그다지 엄격하지 않은 전통이 있으며 이러한 예는 우리 본문에서 찾을 수 있습니다.

하지만 '유전자'라는 단어를 피하기 어려운 상황도 있다. 예를 들어, 붉은 꽃이 핀 완두콩을 화학 돌연변이 유발물질로 처리하여 흰 꽃이 핀 완두콩을 얻었습니다. "꽃 색깔" 특성은 하나의 유전자좌에 의해 결정되는 대로 유전된다는 것이 확립되었습니다. 이러한 경우에 대해 이야기하는 것이 관례입니다. 단일 유전자(존재하지 않는 용어인 "단일지방"이 더 정확할지라도) 그러나 흰색 꽃이 피는 완두콩은 이미 더 일찍 알려져 있으며 이러한 특성은 잘 알려진 유전자좌의 대립 유전자에 의해 결정됩니다. 문제는 우리가 동일한 유전자좌의 동일한 대립 유전자를 얻었는가, 아니면 동일한 유전자좌의 다른(DNA 서열 수준에서) 대립 유전자를 얻었는가 하는 것인데, 이는 또한 흰 꽃으로 이어지나요? 아니면 완전히 다른 색소 합성 단계에 대한 것일 수 있는 이전에 알려지지 않은 새로운 유전자좌의 대립 유전자일까요? 이것이 확립될 때까지 우리는 “우리는 흰 꽃을 피우는 유전자를 얻었습니다.”라고 느슨하게 말해야 합니다. 그건 그렇고, 우리 실험실 생활의 실제 상황이 설명됩니다. 우리는 흰 꽃을 결정하는 유전자를 받았는데, 이는 꽃의 안토시아닌 색을 담당하는 널리 알려지지 않은 유전자좌에 대한 대립 유전자로 밝혀졌습니다. ㅏ, 그리고 잘 알려지지 않은 궤적 ㅏ2 .

유전자좌(locus)와 대립유전자(allele)라는 용어는 분자 유전적 의미에서 유전자, 즉 특정 뉴클레오티드 서열에 적용될 수도 있습니다. 여기서 "유전자좌"와 "유전자"라는 용어의 의미는 동일하며 대립유전자는 다음을 의미합니다. 특정 유전자의 특정 뉴클레오티드 서열. 그러나 분자 유전학의 틀 내에서 이러한 용어에 대한 필요성은 자주 발생하지 않습니다. 왜냐하면 분자 생물학적 고려 사항은 일반적으로 이배체 유기체에서 동일하거나 약간 다른 서열을 가진 두 번째 유전자의 존재에서 산만하기 때문입니다. 상동 염색체.

당신은 아마도 분자생물학을 통해 그 존재에 대해 알고 있을 것입니다. 다유전자 가족: 게놈에 분자적 의미에서 여러 유전자가 있는 경우, 동일한 유형(예: 동일한 효소)의 단백질 생성물을 암호화합니다. 또한 DNA와 단백질 제품의 기본 구조뿐만 아니라 단백질 제품의 일부 물리적, 화학적 특성(분자 기능의 강도 및 발현 특성)도 다소 다를 수 있습니다. , 합성의 장소, 시간 및 강도. 동일한 완두콩에는 히스톤 H1의 7개 유전자(분자적 의미)가 있으며, 각각은 특별한 버전의 분자를 암호화하며, 그 중 하나는 활발하게 분열하는 세포에만 존재하고 분열이 완료된 세포의 염색질에서는 사라집니다. 이들 유전자의 서열은 모두 히스톤 H1 유전자의 변종일 것입니다. 그러나 동일한 게놈 내에서 이 7개의 유전자는 서로 다른 유전자좌를 차지하므로 특정 유전자좌의 서로 다른 변종만이 대립유전자가 됩니다. 개념을 잘 알고 있어야 합니다. 상동성– 공통 기원에 기초한 유사성, 그리고 상동체- 그러한 유사성을 지닌 물체. 분자 유전학에서는 두 가지 유형의 유전자 상동성이 구별됩니다. 동일한 반수체 게놈에서 서로 다른 유전자좌를 차지하는 상동이지만 대립유전자가 아닌 유전자를 호출합니다. 비유(그리스어 "para"에서 - 근처, 근처). 서로 다른 개체에 있는 동일한 유전자좌의 개별 변종을 호출합니다. 직교(그리스어 "ortho"에서 - 직접, 반대; 유기물의 오르토-파라 이성질체를 기억하십시오). 본질적으로, 오르토로그는 대립유전자입니다. 그러나 "정사체(orthologue)"라는 용어는 일반적으로 분자 생물학자들이 다른 종의 유전자를 연구할 때 사용하는 반면, "대립유전자(allele)"라는 용어는 유전자의 변종에만 적용되는 반면, 동일한 유전자좌를 가지고 있다는 것이 명확하게 입증될 수 있는 경우에 사용됩니다. 하나의 동일한 종, 또는 그럼에도 불구하고 상호교배가 가능한 밀접하게 관련된 종(예: 밀과 그 야생 친척). 따라서 대립유전자는 유전적 개념이며 원칙적으로 대립유전자가 교차에 참여할 수 있는 경우에 대립유전자라고 합니다.

스스로에게 질문을 해보자 - 패러로그는 어디에서 왔는가? 유전자 복제의 결과로 발생했다고 가정하는 것은 논리적이고 정확합니다. 즉, 게놈에서 유전자가 "재생"되는 드문 경우입니다. 당연히 그러한 사건은 아무리 드물더라도 단일 종 내에서 발생합니다. 결과적으로, 동일한 종의 일부 개체는 게놈에 기본 구조가 동일한 두 개의 유전자좌가 있는 반면(시간이 지남에 따라 차이가 누적될 수 있음) 다른 개체는 하나만 있는 상황이 발생합니다. 증식된 유전자의 두 사본이 서로 옆에 위치하여 두 개의 새로운 유전자좌가 이전 유전자좌가 있던 동일한 장소에 위치한다고 가정해 보겠습니다. 그래서 그들은 차이가 쌓이기 시작합니다. 여기서 대립 유전자는 어디에 있고 무엇입니까? 우리는 "대립유전자"라는 개념이 실패하는 상황을 고려했는데, 이를 통해 그 적용 가능성의 한계를 추적했기 때문에 이는 매우 좋습니다.

그건 그렇고, 예기치 않게 중요하지 않은 질문은 무엇이 다르고 동일한 대립 유전자인가입니다. 유전학 발달의 초기 단계에서 대립유전자는 표현형에 의해서만 인식되었으며, 다른 표현형을 초래하는 것만이 다른 대립유전자로 간주되었습니다. 대부분 정상 및 결함(돌연변이)이라는 두 가지 대립 유전자가 있었기 때문에 유전학 발달 초기 단계에서는 특정 기능의 "존재-부재 이론"이 널리 사용되었습니다. 그러나 유전학이 발전함에 따라 동일한 특성에 여러 유전 가능한 변이가 있는 경우가 점점 더 많이 알려졌고, 이는 궁극적으로 Thomas Morgan의 유명한 격언으로 이어졌습니다. "하나의 존재에 해당하는 여러 부재가 있을 수 없습니다." 그리고 한 번에 많은 유전자에 의해 결정되는 정량적 특성의 경우 단일 대립 유전자의 특별한 표현형 발현이 전혀 없습니다. 결과적으로 그들은 주어진 실험에서 대립유전자가 동일한 개체로부터 명백히 유전되지 않은 경우, 즉 기원이 동일하지 않거나 그러한 정체성이 확립되지 않은 경우 대립유전자가 명백히 다른 것으로 간주된다는 사실에 정착했습니다. 예를 들어, 우리는 유전자의 표현형 발현의 작은 뉘앙스를 연구하기 위해 자연에서 겉보기에 동일해 보이는 100명의 개체를 잡아 특별한 테스터 라인과 교배하고, 그들로부터 얻은 연구된 유전자를 동일한 유전자 배경으로 옮기고, 특성을 측정합니다. 우리는 관심이 있으며 동시에 100개의 서로 다른 (기원별) 정상 (!) 대립 유전자가 실험에 관여한다고 믿습니다 (모두 생존 가능한 개인으로부터 자연에서 얻습니다).

연구 중인 유전자의 기본 구조를 해독하는 것이 가능해졌을 때 대립 유전자의 정체성에 대한 질문은 더 이상 이론적이지 않고 기본 구조(뉴클레오티드 서열)의 정체성으로 축소되었다는 것을 이해하셨습니다. 적어도 하나의 대체가 있으면 대립 유전자는 다르며, 그렇지 않은 경우 완전히 동일한 분자이기 때문에 동일합니다. 뉴클레오티드 치환의 축적 가능성을 고려하면(그 중 다수는 유전자좌의 기능에 영향을 미치지 않음) 실제로 이 접근법은 다른 개인으로부터 독립적으로 얻은 대립유전자가 다르다는 점을 고려하는 선험적 접근과 거의 다르지 않습니다. 그러나 치환 발생률은 유전자좌마다 크게 다릅니다. 예를 들어 일부 유전자좌에서는 완두콩의 다른 아종(야생 및 재배)에서 얻은 대립 유전자에서도 동일한 뉴클레오티드 서열을 관찰했습니다.

"야생형 대립 유전자", "돌연변이 대립 유전자", "무효 대립 유전자"와 같은 느슨하고 널리 사용되는 용어를 살펴보겠습니다. 위에서 언급한 '존재-부재 이론'은 많은 경우에 상당히 적용 가능합니다. 같은 완두콩을 예로 들어 보겠습니다. 완두콩 꽃에는 안토시아닌이라는 색소가 포함되어 있어 분홍색-빨간색(보라색)으로 변합니다. 안토시아닌 합성의 생화학적 사슬에 관여하는 단백질 중 하나라도 결함이 있거나 없으면 안토시아닌이 합성되지 않고 꽃은 흰색으로 유지됩니다. 특정 염색체에 유전자좌가 있다고 가정하고 이를 표시해 보겠습니다. ㅏ, 여기에는 이러한 단백질 중 하나를 암호화하는 DNA 서열이 포함되어 있습니다. 일반적으로 그들은 덜 엄격하게 말하지만 더 간단하게는 특정 염색체에 유전자가 있다고 말합니다. ㅏ, 이는 이러한 단백질 중 하나를 암호화합니다 (완두콩은 실제로 이러한 명칭을 가진 유전자를 가지고 있으며 안토시아닌 합성에 관여하는 효소가 아닌 DNA에 결합하는 조절 단백질을 암호화합니다). 이 유전자에 두 개의 대립 유전자가 있다고 가정하고 이를 표시하겠습니다. ㅏ그리고 ㅏ. 대립유전자 ㅏ정상적인 기능성 단백질을 암호화합니다. 대립유전자 ㅏ기능성 단백질을 암호화하지 않습니다. 이것이 어떻게 가능한가 - 우리는 나중에 이야기할 것입니다. 지금 우리에게는 이 대립 유전자가 단순히 "작동하지 않는다"는 것이 중요합니다. - 우리에게 알려지지 않은 경우에도 분자 기능을 수행하지 않습니다. 이러한 경우 정상 대립유전자를 정상 대립유전자라고 합니다. 야생형/ 완두콩의 예에서 이 용어는 두 배로 정확합니다. 완두콩은 재배 식물이자 야생 식물입니다(동일한 종의 대표자가 야생에 계속 존재합니다). 그리고 모든 야생 완두콩에는 보라색 꽃이 있고 재배된 완두콩에는 보라색과 흰색 꽃이 모두 있지만 유럽의 야채 및 곡물 품종에서는 흰색 꽃이 우세합니다. 기능성 단백질 생성물을 형성할 수 없는 대립유전자에 대해서는 이 용어가 자주 사용됩니다. null 대립 유전자.

"야생형" 또는 "무효 대립유전자"의 개념이 적용되지 않는 경우가 있습니다. 예를 들어, 두 점박이 무당벌레의 경우 아달리아 이점점검은 반점이 있는 빨간색과 빨간색이 있는 검정색의 두 가지 형태가 있습니다. (그런데 이것은 Timofeev-Resovsky가이 과학에 도입 한 인구 유전학의 고전적인 대상 중 하나입니다.) 둘 다 러시아의 유럽 지역에서 대표되며 어느 쪽도 다른 쪽보다 낫지 않습니다 (그러나 노보시비르스크에서는 두 번째가 발견되었습니다). 둘 중 어느 것도 다른 것과 달리 야생형이라고 부를 수 없습니다. 그러나 이러한 대립유전자 중 하나가 이 유전자좌의 단백질 산물의 분자 기능 상실과 연관되어 있을 가능성이 있으며, 이는 개별 발달의 다른 유전자와 마찬가지로 다른 유전자의 발현에 영향을 미치는 요인일 가능성이 높습니다.

그렇다면 유전학에서 인기 있는 용어가 있습니다. 돌연변이. 역사적으로 이 개념은 현재 공포 영화에 존재하는 의미, 즉 유전적 성향의 갑작스러운 변화로 인해 표현형의 급진적인 변화로 이어지는 의미로 Hugo De Vries에 의해 도입되었습니다. De Vries는 아스펜풀(aspen grass) 종 중 하나를 사용하여 작업했습니다. 오에노테라), 나중에 밝혀진 바와 같이 매우 독창적인 세포 유전학을 가지고 있습니다. 여러 염색체 재배열로 인해 전체 게놈이 하나의 대립 유전자로 유전됩니다. 하지만 이 단어는 할리우드뿐만 아니라 널리 사용되는 용어가 되었습니다. 인구 유전학의 창시자 중 한 명인 Sergei Sergeevich Chetverikov는 "유전자변이(genovariation)"라는 용어를 사용했는데, 이 용어는 더 정확하지만 인기를 끌지 못했습니다. 인구 유전학). 현재 아래 돌연변이이해된다 DNA의 1차 구조에 어떤 변화가 생기면- 하나의 뉴클레오티드 교체부터 염색체의 거대한 부분 손실까지. 나는 “돌연변이”라는 단어가 변화 자체를 의미한다는 점을 지적하고 싶다. 그러나 느슨하지만 끈질긴 유전적 실천에서는 동일한 단어 "돌연변이"가 종종 그 결과, 즉 돌연변이의 결과로 발생한 대립 유전자에 적용됩니다. 그들은 이렇게 말합니다. “이 실험에는 돌연변이 운반체인 초파리가 포함됩니다. 하얀색" 이 고전적 돌연변이의 발생을 초래한 돌연변이 사건 자체를 기록한 사람은 아무도 없습니다. 그건 그렇고, 이는 이동성 유전 요소가 효소 유전자에 삽입되는 것과 관련이 있습니다. 복사, 극히 드물게 움직이지만 모두가 "돌연변이 대립유전자" 대신 "돌연변이"라고 계속 말합니다. 한때 정상적인 대립 유전자를 손상시키는 돌연변이가 발생하여 돌연변이가 발생했음을 암시합니다. "돌연변이 대립유전자"는 "야생형 대립유전자"라는 표현의 반의어이기도 하지만 "무효 대립유전자"보다 더 넓다는 것을 이해하는 것은 어렵지 않습니다. 이는 야생형 대립유전자로부터 다양한 편차를 허용하여 분자의 완전한 손실을 초래하기 때문입니다. 기능 (동일한 " 여러 결석"!), 결코 결과로 이어지지 않습니다.

여러분 중 일부가 인간 유전학에서 접하게 될 또 다른 매우 불쾌한 용어적 상황이 있습니다. 나중에 살펴보겠지만, 일반적으로 인간 유전학은 용어적으로 일반 유전학에서 상당히 크게 벗어났습니다. 그 이유는 이 전문화된 과학 분야가 생물학과 의학 모두에 속하고 제도적으로 다른 모든 유전학과 완전히 분리되어 있기 때문입니다. 반면, 실용적인 중요성으로 인해 이 영역은 연구원 수와 그들이 수행하는 연구, 저널, 기사 등의 양이 매우 커서 내부 전통이 "모성"장군을 포함한 외부 영향에 저항하게 됩니다. 유전학. 현대 인간 유전학은 지금까지 발전하여 많은 경우 유전학자들의 오래된 꿈을 실현했습니다. 즉 특정 유전자의 특정 위치에 있는 특정 뉴클레오티드의 존재와 특정 특성(병리학적 특성 포함)을 연관시킬 수 있게 되었습니다. 그러나 여기서 불행한 용어 대체가 발생했습니다. DNA의 기본 구조와 관련하여 많은 대립 유전자를 비교할 때 일부 위치에는 항상 동일한 특정 뉴클레오티드가 있고 일부 위치에서는 뉴클레오티드 치환이 가능하다는 것이 밝혀졌습니다. (인류의 모든 사람들의 게놈에는 어떤 위치에서든 어떤 뉴클레오티드가 발견될 수 있다는 의혹이 있습니다. 이는 인간 게놈이 무엇인지에 대한 재미있는 철학적 질문을 제기합니다.) 그들은 절대적으로 정확하게 명명되었습니다 다형성 위치- 그리고 실제로, 각각의 그러한 위치는 4개의 뉴클레오티드 중 어느 것이 점유될 수 있는지와 관련하여 대체 가변성, 즉 다형성을 나타냅니다. 그러나 여기서 어떻게 든 개념의 대체가 발생했습니다. "다형성"은 특정 다형성 위치("모프"라고 불러야 함)의 특정 뉴클레오티드로 불리기 시작했습니다. 그들은 다음과 같이 말하기 시작했습니다. “우리는 누구누구에게서 그런 유전자의 서열을 분석한 결과 12개의 다형성을 발견했는데, 그 중 2개는 이러저러 위치에 있고, 6개는 이러저러하고, 4개는 저런 저런 위치에 있었습니다. 이러저러한 위치에 있는 두 가지 다형성은 이러저러한 증후군과 중요한 연관성을 보여주었습니다.” 대부분의 경우 이러한 대체는 모든 과학 작업에 존재하고 종종 문맹인 단순화된 용어로 구성된 실험실 속어 수준에서 발생했습니다. 실험실에 오는 학생들은 때때로 속어를 용어로 착각하여 진지하게 사용하기 시작합니다. 어떤 시점에서는 기사의 저자와 과학 저널의 리뷰어 모두가 동일한 속어에 익숙해지고 과학 언론에 침투하여 어느 정도 확립되는 경우가 있습니다. (그런데 그림은 인구 유전학에서 친숙한 것 이상이며 종 분화 과정을 완전히 복사합니다. 고립 된 인구에서 적절한 성적 파트너를 인식하는 시스템의 이상이 무작위로 발생하고 다른 성별에서 일치하며 기록됩니다. 새로운 종의 표준이 되어 기존 종과의 비호환성을 초래합니다.) 어원적 모순(하나의 단일 변형을 변형이 많다는 것을 나타내는 단어라고 함)과 나쁜 맛 외에도 이러한 대체는 다음과 같은 결과를 가져옵니다. 이 전문 용어를 사용하는 연구자들은 "다형성"이라는 용어의 올바른 의미를 상실했습니다. 그리고 해당 개념(아직 사라지지 않은)을 표현해야 할 필요성이 생기면 명확한 용어 대신 장황한 설명을 사용해야 합니다. "균형 다형성"이라는 용어가 존재하는 상황에서 - 변형 중 하나가 일부 조건에서 이점을 갖고 다른 변형이 다른 조건에서 유리하여 공존하고 서로 밀집되지 않는 경우 - 그들은 항상 긴 시간에 의지해야 합니다. 주어진 것과 같은 설명.

전통적이고 항상 일관성이 없는 유전학 용어를 소개하기 위해서는 다소 재미있는 용어를 언급할 필요가 있습니다. 채점자. 이 용어는 그 자체로는 중요하지 않지만 염색체의 특정 영역을 표시하는 한 우리에게 중요한 유전자좌에 대해 도입되었습니다. 그러한 용어의 출현은 유전적 위치가 그다지 많이 알려지지 않은 오랜 기간과 관련이 있습니다. 이는 새로 발견된 유전자를 위험에 빠뜨리거나, 역설적으로 들리겠지만 아직 발견되지 않은 유전자를 사용하여 작업해야 하는 상황에서 필요했습니다. 식물과 동물의 경제적으로 가치 있는 양적 특성을 조절하는 유전자의 본질이 오랫동안 전혀 알려지지 않았으며 지금도 그에 대해 알려진 바가 거의 없다고 가정해 보겠습니다. 동시에 이러한 유전자가 존재하고 염색체에 위치한다는 것은 의심의 여지가 없습니다. 알려진 유전자좌(마커)를 조작함으로써 정량적 특성에 대한 특정 효과와 관련된 염색체 영역을 식별하고 이를 육종 작업에 사용할 수 있었습니다. 처음에 이들은 대부분 "눈에 보이는 마커", 즉 눈에 보이는 효과가 있는 대립유전자가 있는 유전자좌였습니다. 그러나 나중에 이 접근 방식은 생화학적 특성(일반적으로 경제적으로 가치 있는 특성과 기능적으로 관련이 없음)의 유전적 분석에 참여하고 나중에는 DNA의 다형성을 다룰 수 있는 기회의 출현으로 인해 심각한 발전을 이루었습니다. 염색체 그 자체. 이로 인해 "분자 표지"라는 개념이 등장하게 되었습니다. 따라서 "마커"라는 용어는 "유전자좌"라는 용어의 동의어일 뿐이지만 이 유전자좌는 우리에게 관심이 있는 것이 아니라 염색체의 랜드마크로서만 관심이 있음을 강조합니다. 그러나 사람들은 이 용어에 너무 익숙해져서 궤적이 직접적으로 연구되는 대상인 경우에 사용되기 시작했습니다. 역설적이게도 분자 계통발생 연구에서는 분석된 서열 자체를 일반적으로 마커라고도 합니다. 여기서는 단지 시간의 랜드마크일 뿐이며 그 안의 뉴클레오티드 치환은 진화적 사건을 표시하며, 물론 분석된 서열에서만 변화가 발생하는 것은 아니라는 것을 암시할 수 있습니다.

유전자(보다 정확하게는 유전자좌)는 일반적으로 라틴 문자와 숫자로 구성된 약어로 표시됩니다. 그러나 이러한 명칭 뒤에는 유전자의 전체 이름(라틴어 또는 더 자주 영어)이 있습니다. 전체 이름과 약식 유전자 이름은 모두 항상 이탤릭체로 표시됩니다. 가시적으로 발현되는 유전자의 경우 일반적으로 돌연변이 표현형을 설명하는 단어입니다. 승 – 하얀색(파리의 하얀 눈), 와이 – 노란색(파리의 노란색 몸체), ㅏ – 안토시아닌 금지(완두콩에서) 작전 – 난자 암술(완두콩에서) 뭐 – 쌍흉- 두 번째 날개 쌍이 중흉부(중흉부와 마찬가지로)에 나타나는 Drosophila 돌연변이에 대한 좋은 이름은 아니지만 흉부 태그마가 두 배로 늘어난 것처럼 기록됩니다. 공식 명칭이 붙은 초파리 돌연변이도 있습니다 푸시 타라즈(짧은 기호 - ftz) - 일본어. 쾌활한 미국인이 유전자 중 하나를 지명했습니다. 어머니들 ~에 맞서 십이지마비의, "이라크 전쟁에 반대하는 어머니 모임"과 같은 조직과 유사하게, 이 돌연변이를 보유한 암컷 초파리는 이 유전자를 보유한 후손에서 살아남지 못할 것입니다. 십이지마비의. 이 유전자의 약어도 마찬가지로 좋은 것 같습니다. 미친. 때때로, 가장 인기 있는 개체의 경우는 아니지만, 유전자의 공식 이름과 약칭 지정은 서로 관련이 없습니다. 완두콩 덩굴손을 잎으로 바꾸는 돌연변이에는 지정이 있습니다. tl(에서 부드러운) 그리고 이름은 쇄골. 유전자가 분자 산물(단백질 또는 RNA)로 알려지면 이 유전자 자체는 산물에 의해 호출됩니다. mtTrnK – 미토콘드리아 운송 R.N.A. ~을 위한 라이신, 적혈구 – 리불로스 이인산염 카르복실라제 크기가 큰 하위 단위. 각 종은 완전히 독립적인 공식 유전자 기호 명명법을 갖는 것이 중요합니다. 이는 개인 유전학이 발달한 개체의 수가 증가하고 유전학이 아닌 유전자를 연구하는 개체의 수가 증가하는 현재로서는 약간의 어려움을 초래합니다. 그러나 DNA 서열을 직접 판독함으로써 눈사태처럼 성장하고 있습니다(예를 들어 "10,000개의 척추동물 게놈" 프로젝트가 이미 진행 중입니다).

유전학은 각 유전자좌에 단지 두 개의 대립유전자만이 알려져 있고 이를 대문자나 소문자로 써서 구별할 수 있는 경우에서 시작되었는데, 이는 멘델에 의해 시작되었습니다. 우성 대립 유전자에는 대문자가 사용되었습니다 (학교에서 이것이 무엇을 의미하는지 알고 나중에 우성 현상에 대해 더 자세히 다룰 것입니다). 일반적으로 이것은 야생형 대립 유전자입니다. 지금 말하듯이 - 분자 기능이 손상되지 않고 정상인 대립 유전자입니다. 유전자좌는 소문자로 지정되었습니다. 즉, 그 지정은 열성, 즉 돌연변이, 비기능 대립유전자의 지정과 일치했습니다. 왜냐하면 과학자들이 처음으로 그 존재에 대해 알게 된 것은 이러한 대립유전자의 존재 때문이었습니다. 현장. 드물게 돌연변이 대립유전자가 우성인 것으로 밝혀진 경우, 돌연변이 대립유전자와 유전자좌 자체가 모두 대문자로 지정되었습니다.

한 유전자좌에 많은 대립 유전자가 있다는 것이 곧 명백해졌을 때(이제 우리는 그 유전자가 많다는 것을 알고 있습니다) 대립 유전자의 지정이 도입되었으며, 이는 유전자좌 지정 후 위 첨자로 작성되었습니다. "+" 기호는 야생형 대립유전자에 대한 색인으로 자주 사용되며 때로는 색인이 없는 경우도 있습니다. 최초로 알려진 Drosophila 유전자좌를 가정해 보겠습니다. 하얀색 (승) 야생형 대립유전자가 지정됨 승+ , 흰 눈을 담당하는 대립 유전자 – 승, 살구 책임자는 와(성명 - 하얀색ㅏ프리코).

나는 개인 유전학이 발전된 전통적인 유전 개체의 경우 유전자좌 지정과 그 대립 유전자를 작성하는 다양한 전통이 여전히 공존한다는 사실에 주목하고 싶습니다. 지금까지 나는 그 중 세 가지를 발견했습니다.

눈에 보이는 발현이 있는 유전자좌는 유전자좌가 야생형에 비해 열성 또는 우성 대립유전자를 사용하여 설명되는지 여부에 따라 소문자 또는 대문자로 표시됩니다. 유전자좌가 분자 기능으로 알려진 경우 대문자로 표시됩니다. 동시에, 눈에 보이는 발현과 우성을 갖는 유전자좌의 경우 열성 대립 유전자는 소문자로, 지배적 대립 유전자는 대문자로 작성하는 전통이 남아 있습니다. 이는 예를 들어 완두콩과 생쥐의 유전적 명명법입니다. 예를 들어, 완두콩 궤적 ㅏ, 꽃의 색깔을 담당하는 대립 유전자가 있습니다 ㅏ그리고 ㅏ.

이전 경우와 마찬가지로 유전자좌와 그 대립 유전자 지정의 대문자와 소문자는 엄격하게 고정되어 있습니다. 이 시스템은 Drosophila에서 사용됩니다. 여기서 명칭은 승그리고 여완전히 다른 유전자좌에 속함 - 하얀색그리고 주름. 야생형 대립유전자는 여기서 항상 색인 "+"로 지정됩니다. (피험자가 채택한 시스템에 익숙한 초파리와 생쥐 유전학자가 일반적으로 유전자좌를 지정하는 다른 시스템의 존재를 의심하지 않는다는 것이 궁금합니다.)

유전자좌 지정의 모든 문자는 항상 대문자로 표시됩니다. 이 시스템은 현재 인간 유전학에서 사용되고 있으며 아주 최근에 채택되었습니다.

표현형을 지정하는 데 동일한 대립유전자 지정이 사용되지만 항상 이탤릭체는 사용되지 않습니다. 따라서 보라색 꽃을 피우는 완두콩 식물과 흰색 꽃을 피우는 완두콩 식물을 너무 많이 관찰한 실험의 결과를 설명하고 실험에서 흰색 꽃이 피는 것은 유전자좌와 연관되어 있다는 것을 알고 있다면 ㅏ, 그러면 유전자형을 모르더라도 발생표에서 보라색 꽃과 흰색 꽃 식물을 A와 a로 참조하게 됩니다. 일부 동종효소의 전기영동 변종의 존재를 결정하는 경우에도 동일한 작업이 수행됩니다. 표현형과 유전자형의 일치성은 더 크지만 항상 명확한 것은 아닙니다.

1.4. "동형접합체", "이형접합체", "반접합체"의 개념.

각 이배체 유기체에서 각 염색체 (성 염색체 제외)는 각각 아버지와 어머니로부터받은 상동체의 두 복사본으로 표시됩니다. 각 상동체에는 동일한 유전자좌 세트가 있으며, 각 상동체에서 각 유전자좌는 일부 대립 유전자에 의해 점유됩니다. 따라서 각 이배체 유기체는 각 유전자좌에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있습니다. 유전자형을 기록할 때 관심 있는 유전자좌에 존재하는 두 대립유전자의 명칭이 연속적으로 기록됩니다. 예를 들어 해당 유전자좌에 존재하는 경우 ㅏ완두콩 대립 유전자 ㅏ그리고 ㅏ세 가지 가능한 유전자형이 있습니다: ㅏ ㅏ, ㅏ ㅏ그리고 ㅏ ㅏ.

두 상동체 모두에서 유전자좌가 동일한 대립 유전자로 표시되면 개체는 다음과 같다고 합니다. 동형접합성이 대립 유전자 또는 이 유전자좌에 대해. 더욱이 그들이 유전자좌에 대해 동형 접합이라고 말할 때는 두 상동체에 차이가 없다는 사실이 강조되지만, 대립 유전자에 대해 동형 접합이라고 말할 때는 어떤 특정 대립 유전자에 중점을 둡니다. 두 상동체 모두에서 유전자좌가 서로 다른 대립 유전자로 표시되면 개체는 이형접합성이 현장에서. 단순화를 위해 동형접합성 개체와 이형접합 개체를 각각 호출합니다. 동형접합성그리고 이형접합성. 위에서 대립유전자의 동일성/차이에 대해 언급한 내용을 고려하면, 진정한 동형접합체는 본질적으로 흔하지 않습니다. 그러나 특정 실험에서는 누구도 이 실험에서 감지되지 않거나 식별할 수 없는 차이점을 무시하고 유전자좌의 두 복사본이 동일한 표현형 발현을 갖는 개체를 동형접합체로 간주하지 않습니다. 관련된 개체를 대상으로 한 연구에는 동형접합체(한 유전자좌의 두 대립유전자가 기원이 동일한 개체)가 알려져 있습니다. 그러한 연구에서는 종종 다음 개념을 사용하여 작동합니다. 평균 이형접합성– 모든 유전자좌 중 이형접합성 유전자좌의 비율.

다른 용어를 추가해 보겠습니다. 반접합체- 이것은 분명히 두 개가 아닌 하나의 대립 유전자를 가진 개체입니다. 예를 들어, 남성은 성 X 염색체가 하나만 있고 두 번째 성 염색체인 Y 염색체는 유전적으로 포화된 대부분의 영역이 없기 때문에 (작은 부분 제외) 상동성이 아니라는 것을 알고 있을 것입니다. 정보. 따라서 Y 염색체에 표시되지 않는 X 염색체 영역의 대립 유전자는 핵에 상동체가 없습니다. 즉, 반접합체입니다. 때때로 염색체는 그 안에 위치한 유전자(또는 하나의 유전자)와 함께 일부 단편을 잃습니다. 이 경우, 상동 염색체에 있는 이들 유전자의 대립 유전자도 반접합성으로 나타납니다. 그러나 유전자 실험에서 우리는 종종 염색체에서 무슨 일이 일어났는지 알지 못하고 표현형만으로 유전자를 판단합니다. 이 경우 유전자가 없다는 것은 "고장", 즉 기능 상실과 다르지 않을 수 있습니다. 그리고 우리는 말하자면 분자 배경을 모르지만 분자 기능이 상실되었다고 결론을 내리지만 대립 유전자, 즉 "무 대립 유전자"에 대해서만 이야기하겠습니다.

동형접합체, 이형접합체, 반접합체를 구별하는 것은 이배체 유기체에서 중요할 수 있습니다. 정량이 경우 게놈의 해당 대립유전자는 절반씩 다르며(예를 들어 X 염색체에 있는 유전자좌의 경우 여성의 경우 게놈당 2개, 남성의 경우 1개) 이는 중요할 수 있습니다. 분자 유전학은 일반적으로 개체의 동형접합성/이형접합성에서 추상화됩니다. 하지만 여기서는 이 개념이 자주 사용됩니다. 유전자 복용량즉, 게놈에서 손상되지 않은 분자 기능을 가진 대립 유전자의 수입니다. 일반적으로 0에서 2까지 다양하지만 유전자 변형, 즉 인위적으로 추가 복사본을 게놈에 도입하면 증가할 수 있습니다.

반수체 유기체의 경우, 일반적으로 모든 유전자의 모든 대립유전자는 반접합성이라고 말하는 것이 관례입니다. 우리는 어떤 반수체 유기체를 가지고 있습니까? 원핵생물, 하등 균류 및 자낭균류, 식물 배우체. 한 가지 세부 사항에 주목해 봅시다. 반수체는 세포에 엄밀하게 하나의 반수체 게놈을 갖고 있는 것이 아닙니다. 대부분의 박테리아 세포에는 아직 분열할 시간이 없는 여러 핵양체가 있지만 모두 동일합니다(새롭게 발생한 돌연변이까지). 하등 균류에서는 균사가 개별 세포로 전혀 나누어지지 않는 경우가 많습니다. 중요한 것은 반수체 유기체가 그 세포에 반수체 게놈의 단일 변종을 가지고 있다는 것입니다. 마지막으로, 벌목과 같은 일부 동물은 반수체 성별을 갖습니다. 아마도 수벌벌이 반수체라는 것을 알고 계실 것입니다. 동시에 체세포에서는 염색체 세트가 두 배가 되므로 염색체가 반수체가 되는 것을 멈추지 않습니다. 미토콘드리아와 색소체는 종종 모체로부터만 유전되므로 세포는 이러한 소기관의 게놈에서 발견되는 유전자에 대해 반접합체입니다. 그러나 많은 식물에서 색소체는 때때로 양부모 유전을 갖고, 다른 식물에서는 이런 일이 가끔 발생하며, 부계 미토콘드리아가 접합체에 침투하는 경우는 극히 드뭅니다. 그러한 경우, 자손은 양쪽 부모로부터 이러한 세포 소기관의 특정 다양한 비율(반드시 1/2과 같을 필요는 없음)을 받습니다. 그러한 경우에 대해 이야기하는 것이 일반적입니다. 이질성.