Genomi mutációk – milyen változások következnek be. Genomi mutációk, előfordulásuk okai és mechanizmusai
A genomiális mutációk olyan mutációk, amelyek egy, több vagy egy teljes haploid kromoszómakészlet hozzáadásához vagy elvesztéséhez vezetnek (118. ábra, B). A genomi mutációk különböző típusait heteroploidiának és poliploidiának nevezik.
A genomi mutációk a kromoszómák számának változásával járnak. Például a növényekben gyakran észlelik a poliploidia jelenségét - a kromoszómák számának többszörös változását. A poliploid szervezetekben a sejtekben lévő n kromoszómák haploid halmaza nem kétszer ismétlődik, mint a diploidoknál, hanem sokkal több alkalommal (3n, 4n, 5n és 12n-ig). A poliploidia a mitózis vagy meiózis során fellépő zavar következménye: ha az orsó elpusztul, a megkettőződött kromoszómák nem válnak el, hanem az osztatlan sejtben maradnak. Ennek eredményeként megjelennek a 2n kromoszómaszámú ivarsejtek. Amikor egy ilyen ivarsejt összeolvad egy normál ivarrésszel (n), a leszármazottnak hármas kromoszómakészlete lesz. Ha egy genomiális mutáció nem csírasejtekben, hanem szomatikus sejtekben következik be, akkor poliploid sejtek klónjai (vonalai) jelennek meg a szervezetben. Ezeknek a sejteknek az osztódási sebessége gyakran gyorsabb, mint a normál diploid sejtek osztódási sebessége (2n). Ebben az esetben a poliploid sejtek gyorsan osztódó vonala rosszindulatú daganatot képez. Ha nem távolítják el vagy semmisítik meg, akkor a gyors osztódás miatt a poliploid sejtek kiszorítják a normál sejteket. Így alakul ki a rák számos formája. A mitotikus orsó pusztulását sugárzás vagy számos vegyi anyag – mutagén – hatása okozhatja.
Az állati és növényi világban a genomiális mutációk sokfélék, de az emberben csak 3 típusú genomi mutáció található: tetraploidia, triploidia és aneuploidia. Ezenkívül az aneuploidia összes változata közül csak az autoszómák triszómiája, a nemi kromoszómák poliszómiája (tri-, tetra- és pentaszómia), a monoszómiák közül pedig csak az X monoszómia található.
Változékonyság- az élő szervezetek képessége új tulajdonságok és tulajdonságok elsajátítására. A változékonyságnak köszönhetően az élőlények alkalmazkodni tudnak a változó környezeti feltételekhez.
Van két a változékonyság fő formái: örökletes és nem örökletes.
Örökletes, vagy genotípusos, változékonyság- a szervezet jellemzőinek változásai a genotípus változásai miatt. Ez viszont fel van osztva kombinatívra és mutációsra. A kombinált variabilitás az örökletes anyagok (gének és kromoszómák) rekombinációja következtében jön létre a gametogenezis és az ivaros szaporodás során. A mutációs variabilitás az örökítőanyag szerkezetében bekövetkező változások eredményeképpen jön létre.
Nem örökletes, vagy fenotípusos, vagy módosítás, változékonyság- a szervezet jellemzőiben bekövetkező változások, amelyek nem a genotípus változásai miatt következnek be.
Mutációk
Mutációk- ezek tartós, hirtelen változások az örökítőanyag szerkezetében annak szerveződésének különböző szintjein, amelyek a szervezet bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezetnek.
A „mutáció” kifejezést De Vries vezette be a tudományba. Ő alkotta mutációs elmélet, melynek főbb rendelkezései a mai napig nem veszítették el jelentőségüket.
- A mutációk hirtelen, görcsösen, minden átmenet nélkül keletkeznek.
- A mutációk örökletesek, pl. folyamatosan nemzedékről nemzedékre adják tovább.
- A mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot, nem csoportosulnak egy átlagos típus köré (mint a módosítási variabilitásnál), hanem minőségi változások.
- A mutációk nem irányítottak – bármely lókusz mutálódhat, ami bármilyen irányú változást okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.
- Ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.
- A mutációk egyéniek, azaz egyedi egyedekben fordulnak elő.
A mutáció előfordulásának folyamatát ún mutagenezis, a mutációkat okozó környezeti tényezők pedig mutagéneket.
A mutációk előforduló sejttípusa szerint megkülönböztetik őket: generatív és szomatikus mutációkat.
Generatív mutációk csírasejtekben keletkeznek, nem befolyásolják az adott szervezet jellemzőit, és csak a következő generációban jelennek meg.
Szomatikus mutációk szomatikus sejtekben keletkeznek, egy adott szervezetben manifesztálódnak, és az ivaros szaporodás során nem terjednek át utódokra. A szomatikus mutációkat csak ivartalan szaporodás (elsősorban vegetatív) útján lehet megőrizni.
Adaptív értékük szerint hasznos, káros (letális, félhalálos) és semleges mutációkra oszthatók. Hasznos- növeli a vitalitást, halálos- halált okozni félig halálos- csökkenti a vitalitást, semleges- nem befolyásolják az egyének életképességét. Meg kell jegyezni, hogy ugyanaz a mutáció bizonyos körülmények között előnyös, más esetekben káros lehet.
Megnyilvánulásuk természetétől függően a mutációk lehetnek uralkodóÉs recesszív. Ha egy domináns mutáció káros, akkor az ontogenezis korai szakaszában gazdája halálát okozhatja. A recesszív mutációk heterozigótákban nem jelennek meg, ezért sokáig „rejtett” állapotban maradnak a populációban, és az örökletes variabilitás tartalékát képezik. Amikor a környezeti feltételek megváltoznak, az ilyen mutációk hordozói előnyhöz juthatnak a létért folytatott küzdelemben.
Attól függően, hogy a mutációt okozó mutagént azonosították-e vagy sem, megkülönböztetnek egymástól indukáltÉs spontán mutációk. A spontán mutációk jellemzően természetesen, míg az indukált mutációk mesterségesen jönnek létre.
Az örökletes anyag szintjétől függően, amelyen a mutáció bekövetkezett, gén-, kromoszómális és genomiális mutációkat különböztetünk meg.
Génmutációk
Génmutációk- a génszerkezet változásai. Mivel a gén egy DNS-molekula egy szakasza, a génmutáció ennek a szakasznak a nukleotid-összetételében bekövetkezett változásokat jelenti. Génmutációk következhetnek be: 1) egy vagy több nukleotid helyettesítése másokkal; 2) nukleotid inszerciók; 3) a nukleotidok elvesztése; 4) a nukleotidok megkettőződése; 5) a nukleotidok váltakozási sorrendjének változásai. Ezek a mutációk a polipeptid lánc aminosav-összetételének megváltozásához, következésképpen a fehérjemolekula funkcionális aktivitásának megváltozásához vezetnek. A génmutációk ugyanannak a génnek több allélját eredményezik.
A génmutációk okozta betegségeket genetikai betegségeknek nevezzük (fenilketonuria, sarlósejtes vérszegénység, hemofília stb.). A génbetegségek öröklődése Mendel törvényeinek engedelmeskedik.
Kromoszómális mutációk
Ezek a kromoszómák szerkezetének változásai. Átrendeződések történhetnek mind egy kromoszómán belül - intrakromoszómális mutációk (deléció, inverzió, duplikáció, inszerció), mind a kromoszómák között - kromoszómák közötti mutációk (transzlokáció).
Törlés— egy kromoszómaszakasz elvesztése (2); inverzió— egy kromoszómaszakasz elforgatása 180°-kal (4, 5); megkettőzés- ugyanazon kromoszómaszakasz megkettőzése (3); beillesztés— a terület átrendezése (6).
Kromoszómális mutációk: 1 - parakromoszómák; 2 - törlés; 3 - sokszorosítás; 4, 5 – inverzió; 6 - beillesztés.
Transzlokáció- az egyik kromoszóma egy szakaszának vagy egy teljes kromoszómának átvitele egy másik kromoszómába.
A kromoszómamutációk által okozott betegségeket a kromoszóma betegségek. Ilyen betegségek közé tartozik a „macska kiáltása” szindróma (46, 5p -), a Down-szindróma transzlokációs változata (46, 21 t21 21) stb.
Genomi mutáció kromoszómák számának változásának nevezzük. A genomi mutációk a mitózis vagy meiózis normális lefolyásának megzavarása eredményeként jelentkeznek.
Haploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése.
Poliploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának növekedése: triploidok (3 n), tetraploidok (4 n) stb.
Heteroploidia (aneuploidia) - a kromoszómák számának többszörös növekedése vagy csökkenése. Leggyakrabban a kromoszómák száma eggyel (ritkábban kettővel vagy többel) csökken vagy nő.
A heteroploidia legvalószínűbb oka az, hogy a homológ kromoszómapárok nem válnak szét az egyik szülő meiózisa során. Ebben az esetben az egyik létrejövő ivarsejt eggyel kevesebb kromoszómát tartalmaz, a másik pedig eggyel többet. Az ilyen ivarsejtek fúziója egy normál haploid ivarsejttel a megtermékenyítés során az adott fajra jellemző diploid halmazhoz képest kisebb-nagyobb kromoszómaszámú zigóta képződéséhez vezet: nullosomia (2n - 2), monoszómia (2n - 1), triszómia (2n + 1), tetraszómia (2n+ 2) stb.
Az alábbi genetikai diagramok azt mutatják, hogy egy Klinefelter-szindrómás vagy Turner-Shereshevsky-szindrómás gyermek születése azzal magyarázható, hogy az anyában vagy az apában a meiózis 1. anafázisában a nemi kromoszómák nem kapcsolódnak szét.
1) A nemi kromoszómák szétválasztása az anyában a meiózis során
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY | ||
| Az ivarsejtek típusai | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX triszómia az X kromoszómán |
47, XXY szindróma Klinefelter |
45, X0 Turner szindróma - Seresevszkij |
45, Y0 halál zigóták |
|
2) A nemi kromoszómák szétválasztása a meiózis során az apában
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY |
| Az ivarsejtek típusai | 23, X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY szindróma Klinefelter |
45, X0 Turner szindróma - Seresevszkij |
A genommutációk által okozott betegségek is a kromoszómális kategóriába tartoznak. Örökségük nem engedelmeskedik Mendel törvényeinek. Ilyen betegségek a fent említett Klinefelter vagy Turner-Shereshevsky szindrómák mellett a Down-szindróma (47, +21), az Edwards-szindróma (+18), a Patau-szindróma (47, +15).
Poliploidia növényekre jellemző. A poliploidok előállítását széles körben alkalmazzák a növénynemesítésben.
Az örökletes változékonyság homológ sorozatának törvénye N.I. Vavilova
„A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozatok jellemzik, olyan rendszerességgel, hogy egy fajon belüli formasorok ismeretében megjósolható a párhuzamos formák jelenléte más fajokban és nemzetségekben. Minél közelebb helyezkednek el a nemzetségek és a fajok genetikailag az általános rendszerben, annál teljesebb a hasonlóság változatosságuk sorozatában. Az egész növénycsaládot általában egy bizonyos változási ciklus jellemzi, amely a családot alkotó összes nemzetségen és fajon áthalad.
Ezt a törvényt a Poa család példájával illusztrálhatjuk, amelybe búza, rozs, árpa, zab, köles stb. Így a caryopsis fekete színe a rozsban, búzában, árpában, kukoricában és más növényekben, a kariopszis megnyúlt alakja pedig a család összes vizsgált fajában megtalálható. Az örökletes változékonyság homológiai sorozatának törvénye lehetővé tette N.I.-nek magának. Vavilovnak, hogy megtalálja a rozs számos formáját, amelyek korábban ismeretlenek voltak, ezeknek a tulajdonságoknak a búzában való jelenléte alapján. Ezek közé tartoznak a bordázott és matrica nélküli kalászok, a vörös, fehér, fekete és lila színű szemek, lisztes és üveges szemek stb.
| A tulajdonságok örökletes változata * | Rozs | Búza | Árpa | Zab | Köles | Cirok | Kukorica | Rizs | Búzafű | ||
| Kukorica | Színezés | Fekete | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Lila | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Forma | Kerek | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Kiterjedt | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. jelek | Életmód | Téli növények | + | + | + | + | + | ||||
| Tavaszi | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* jegyzet. A „+” jel a meghatározott tulajdonsággal rendelkező örökletes formák jelenlétét jelenti.
Nyissa meg az N.I. Vavilov törvénye nemcsak a növényekre, hanem az állatokra is érvényes. Így az albinizmus nemcsak az emlősök különböző csoportjaiban fordul elő, hanem madarakban és más állatokban is. Embereknél, szarvasmarhánál, báránynál, kutyánál, madaraknál rövid lábujjúság figyelhető meg, madaraknál a toll hiánya, halakban pikkelyek, emlősöknél gyapjú stb.
Az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye nagy jelentőséggel bír a szelekció szempontjából, mivel lehetővé teszi az adott fajban nem található, de közeli rokon fajokra jellemző formák jelenlétének előrejelzését. Ezenkívül a kívánt forma megtalálható a vadonban vagy mesterséges mutagenezissel előállítható.
Mesterséges mutációk
A természetben folyamatosan előfordul spontán mutagenezis, de a spontán mutációk meglehetősen ritkák, például a Drosophilában a fehér szem mutációja 1:100 000 ivarsejt gyakorisággal jön létre.
Azokat a tényezőket, amelyek a szervezetre gyakorolt hatása mutációk megjelenéséhez vezet, nevezzük mutagéneket. A mutagéneket általában három csoportra osztják. Fizikai és kémiai mutagéneket használnak a mutációk mesterséges előállítására.
Az indukált mutagenezisnek azért van nagy jelentősége, mert lehetővé teszi értékes kiindulási anyagok előállítását a tenyésztéshez, és feltárja az embert a mutagén faktorok hatásával szembeni védelmének módjait is.
Módosítási változatosság
Módosítási változatosság- ezek olyan változások az organizmusok jellemzőiben, amelyeket nem a genotípus változása okoz, és környezeti tényezők hatására jön létre. Az élőhelynek nagy szerepe van az élőlények jellemzőinek kialakításában. Minden szervezet egy bizonyos környezetben fejlődik és él, megtapasztalva olyan tényezőinek hatását, amelyek megváltoztathatják az élőlények morfológiai és élettani tulajdonságait, pl. fenotípusukat.
A jellemzők környezeti tényezők hatására bekövetkező változékonyságára példa a nyílhegy leveleinek eltérő alakja: a vízbe merített levelek szalagszerűek, a víz felszínén lebegő levelek kerekek, a vízben lévők a levegő nyíl alakú. Az ultraibolya sugárzás hatására az emberek (ha nem albínók) a melanin bőrben történő felhalmozódása következtében barnulást okoznak, és a bőrszín intenzitása személyenként változik.
A módosítási variabilitást a következő főbb tulajdonságok jellemzik: 1) nem örökölhetőség; 2) a változások csoportos jellege (azonos fajba tartozó, azonos körülmények között elhelyezett egyedek hasonló tulajdonságokra tesznek szert); 3) a változások megfelelése a környezeti tényezők hatásának; 4) a variabilitási határok genotípustól való függése.
Annak ellenére, hogy a jelek a környezeti feltételek hatására változhatnak, ez a változékonyság nem korlátlan. Ez azzal magyarázható, hogy a genotípus meghatározza azokat a határokat, amelyeken belül egy tulajdonság változása bekövetkezhet. Egy tulajdonság variációs fokát, vagy a módosítási variabilitás határait nevezzük reakció norma. A reakciónorma az organizmusok fenotípusainak összességében fejeződik ki, amelyek egy bizonyos genotípus alapján, különféle környezeti tényezők hatására alakulnak ki. A mennyiségi tulajdonságok (növénymagasság, terméshozam, levélméret, tehenek tejhozama, csirkék tojástermelése) általában szélesebb reakciósebességgel bírnak, vagyis széles körben eltérhetnek, mint a minőségi tulajdonságok (szőrzet színe, tejzsírtartalom, virág). szerkezet, vércsoport) . A reakciónormák ismerete nagy jelentőséggel bír a mezőgazdasági gyakorlat szempontjából.
A növények, állatok és emberek számos jellemzőjének módosítási változatossága általános törvényszerűségeket követ. Ezeket a mintákat a tulajdonság egy egyedcsoportban való megnyilvánulásának elemzése alapján azonosítják ( n). A vizsgált tulajdonság kifejeződési foka a mintapopuláció tagjai között eltérő. A vizsgált jellemző minden egyes értékét ún választási lehetőségés a betűvel jelöljük v. Az egyes változatok előfordulási gyakoriságát a betű jelzi p. A mintapopulációban egy tulajdonság variabilitásának vizsgálatakor egy variációs sorozatot állítunk össze, amelyben az egyedek a vizsgált tulajdonság mutatójának növekvő sorrendjében vannak elrendezve.
Például, ha vesz 100 kalász búzát ( n= 100), számolja meg a fülben lévő kalászok számát ( v) és a megadott számú tüskékkel rendelkező fülek számát, akkor a variációs sorozat így fog kinézni.
| Változat ( v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Előfordulási gyakoriság ( p) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
A variációs sorozat alapján épül fel variációs görbe— az egyes opciók előfordulási gyakoriságának grafikus megjelenítése.
Egy jellemző átlagos értéke gyakoribb, az ettől jelentősen eltérő eltérések ritkábban fordulnak elő. Ez az úgynevezett "normális eloszlás". A grafikonon látható görbe általában szimmetrikus.
A jellemző átlagos értékét a következő képlet segítségével számítjuk ki:
Ahol M— a jellemző átlagos értéke; ∑( v
Mutációs változékonyság mutációk előfordulása okozza. A mutációk az öröklődő anyagok hirtelen, hirtelen változásai, amelyek öröklődnek. A mutációkat számos tulajdonság jellemzi:
1. hirtelen, görcsösen keletkezik;
2. az örökítőanyagban bekövetkező változások irányítatlan módon történnek - bármely gén mutálódhat, ami bármely tulajdonság megváltozásához vezethet;
3. a fenotípusban való megnyilvánulásuk szerint lehetnek dominánsak és recesszívek;
4. öröklődnek.
Az örökítőanyag károsodásának mértéke szerint a mutációkat génre, kromoszómálisra és genomiálisra osztják.
Genetikai a mutációk a génszerkezet (a DNS-molekula szerkezete) változásaihoz kapcsolódnak. A génszerkezet megsértését okozhatja: a) csere, b) inszerció, c) nukleotidvesztés. Amikor egy nukleotidot kicserélünk egy DNS-molekulában, a fehérjemolekulában egy aminosav kicserélődik. Ez megváltozott tulajdonságú fehérje szintéziséhez vezet. Egy nukleotid inszerciója vagy deléciója a fehérjemolekula teljes aminosavszekvenciájának megváltozásához vezet. A génmutációk számos anyagcsere-betegség (fenilketonúria, sarlósejtes vérszegénység, albinizmus) kialakulásának okai.
Kromoszómális a mutációk a kromoszómaszerkezet változásaihoz kapcsolódnak. A kromoszómális mutációkat intrakromoszómálisra és interkromoszómálisra osztják. Az intrakromoszómális mutációk a következők:
a) Deléció - a kromoszóma egy szakaszának elvesztése. A kromoszóma terminális részének törlésének saját neve van - hiányosságok. Emberben az 5. kromoszóma rövid karjának törlését „macska kiáltása” szindrómának nevezik.
b) Duplikáció - egy kromoszóma szakasz megkettőzése.
c) Inverzió - egy kromoszóma szakasz 180°-os elforgatása.
Az interkromoszómális mutációk közé tartozik a transzlokáció - egy kromoszómarégió átvitele egy nem homológ kromoszómába.
ABCDEF- eredeti kromoszóma;
ABEF- törlés;
CDEF- meghatározás;
ABCDDEF- sokszorosítás;
ACBDEF- inverzió;
ABCDEFMN- transzlokáció.
Genomiális a mutációk a kariotípus kromoszómáinak számában bekövetkezett változásokhoz kapcsolódnak. A genom a haploid kromoszómakészletben található örökletes anyag tartalma. Kiemel:
A) poliploidia - ez a kromoszómák számának növekedése, amely többszöröse a haploid halmaznak (3n, 4n, 6n stb.). A poliploidiát autopoliploidiára és allopoliploidiára osztják.
Autopoliploidia- egy faj kromoszómakészleteinek többszörös növekedése. Széles körben megtalálható a növényekben, és nemesítésben használják új növényfajták fejlesztésére, mivel a poliploidok nagyobb méretűek, és jobban ellenállnak a kedvezőtlen környezeti feltételeknek. A poliploidok a következők: rozs (tetraploid fajták), árpa, búza, alma, körte, krizantém és még sokan mások.A poliploidok előfordulása a meiózis megsértésével jár. A mutagén kolhicin, amely elpusztítja az orsót, poliploidiához vezet.
Allopoliploidia- két különböző faj kromoszómakészleteinek számának növekedése. Az allopoliploidiát az interspecifikus hibridek (káposzta-retek hibrid) terméketlenségének leküzdésére használják.
b) heteroploidia - ez a kromoszómák számának olyan változása, amely nem többszöröse a haploidnak (2n+1 - triszómia, 2n-1 - monoszómia). A kromoszóma szegregáció megsértése a meiózis során a kromoszómák számának megváltozásához vezet a szervezetben. Így,
Down-szindróma a 21-es triszómia;
Shereshevsky-Turner szindróma - monoszómia az X kromoszómán: X0 nőben;
A Klinefelter-szindróma a nemi kromoszómák triszómiája: egy extra X kromoszóma férfiaknál – XXY).
A heteroploidia a szervezet normális fejlődésének megzavarásához, szerkezetének megváltozásához és életképességének csökkenéséhez vezet.
Adja meg a kromoszómamutációk két csoportját! Milyen jogsértéseket azonosítanak bennük?
A kromoszómális mutációk (más néven kromoszóma-átrendeződések) valamilyen módon megzavarják a kromoszómák szerkezetét. Lehetnek intrakromoszómálisak, amikor változások következnek be egy kromoszómán belül (vesztés, deléció, inverzió, duplikáció, inszerció), vagy interkromoszómálisak, amelyekben a különböző kromoszómák között változások következnek be (transzlokáció).
1. Loss - terminális szakasz elvesztése egy kromoszóma által.
2. Törlés - a köztes régió elvesztése.
3. Inverzió - az egyik kromoszóma szakasz 180°-kal történő elfordítása.
4. Megkettőzés - egy adott terület megkettőzése.
5. Beillesztés - egy szakasz elvesztése és elmozdulása ugyanazon a kromoszómán belül egy másik helyre.
6. Transzlokáció - az egyik kromoszóma szakaszának elhelyezkedésének megváltozása vagy akár egy kromoszóma teljes áthelyezése egy másik nem homológ kromoszómába.
A kromoszómamutációk hátterében állnak a kromoszómális betegségek, mint például a Down-szindróma transzlokációs változata, a macskakiáltás szindróma stb.
Mi okozza a genomi mutációkat? Mi okozza őket?
A genomi mutációt a kromoszómák számának változása okozza. Ez a fajta mutáció a mitózis vagy meiózis normális lefolyásának kudarcának a következménye.
Nevezzen meg három kulcsfontosságú genomi mutációtípust!
Haploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése. Például az egyes diploid növények haploidokká alakulhatnak: ez a szövetek késleltetett fejlődésében nyilvánul meg.
Poliploidia(euploidia) - a teljes haploid kromoszómakészletek számának többszörös növekedése: triploidok (3n), tetraploidok (4n) stb. Ezt a mutációt a nemesítők szándékosan okozzák a növények vegyszeres vagy radioaktív sugárzásos kezelése során. Állatoknál a poliploidia nagyon ritka esetekben fordul elő. Az állatok poliploidiájának mesterséges előidézésére tett kísérletek az állatok halálával végződtek.
Heteroploidia
(aneuploidia) - a kromoszómák számának többszörös növekedése vagy csökkenése, általában egy kromoszómával, ritkán kettő vagy több.
A legvalószínűbb ok egy homológ kromoszómapár egyik szülőjének meiózisában fellépő nem diszjunkció. Ennek eredményeként az egyik kialakult ivarsejtből hiányzik egy kromoszóma, a második ivarsejtből pedig még egy kromoszóma. A „rossz” ivarsejtek és a „helyes” haploid ivarsejtek fúziója a megtermékenyítés során a diploid halmazhoz képest egy-egy zigóta kialakulását idézi elő, amelynek kromoszómák száma egyik vagy másik irányban megzavart.
A genetikai diagramok azt mutatják, hogy a Klinefelter-szindrómával vagy Shereshevsky-Turner-szindrómával felruházott gyermek születése azzal magyarázható, hogy az egyik szülő meiózisának 1. anafázisában nem volt eltérés a nemi kromoszómák között.
Hogyan nevezzük a kromoszóma- és genomimutációk által okozott betegségeket?
A genomi mutációk által okozott betegségeket is a kromoszómális betegségek közé sorolják. Örökségük nem felel meg a Mendel által felfedezett törvényeknek. A Klinefelter vagy Shereshevsky-Turner-szindrómák mellett hasonló betegségek közé tartozik a Down-szindróma (47, +21), az Edwards-szindróma (47, +18) és a Patau-szindróma (47, +15).
Mi a poliploidia két típusa? Miért?
A poliploidiát allopoliploidiára és autopoliploidiára osztják. Az autopoliploidokban ugyanaz a kromoszómakészlet nő - ez a jelenség a legtöbb kultúrnövényben megfigyelhető. Az allopoliploidok előállításához először két különböző fajt keresztezünk, például a káposztát retekkel, majd a kapott hibridet, a süveget poliploidtá alakítjuk.
Szívesen letennéd a vizsgát? Kattints ide -A mutációk a sejt DNS-ében bekövetkező változások. Előfordulhat ultraibolya sugárzás, sugárzás (röntgen) stb. Öröklöttek, és a természetes szelekció anyagaként szolgálnak.
Génmutációk- egy gén szerkezetének megváltozása. Ez a nukleotid szekvencia változása: deléció, inszerció, szubsztitúció stb. Például A helyettesítése T-vel. Az okok a DNS megkettőződése (replikáció) során bekövetkező megsértések. Példák: sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria.
Kromoszómális mutációk- a kromoszómák szerkezetének megváltozása: egy szakasz elvesztése, egy szakasz megkettőződése, egy szakasz 180 fokos elforgatása, egy szakasz áthelyezése egy másik (nem homológ) kromoszómába stb. Az okok az átkelés során elkövetett szabálysértések. Példa: Cry Cat szindróma.
Genomi mutációk- a kromoszómák számának változása. Az okok a kromoszómák divergenciájának zavarai.
- Poliploidia- többszöri változtatás (többször, például 12 → 24). Állatokban nem fordul elő, növényekben méretnövekedéshez vezet.
- Aneuploidia- elváltozások egy vagy két kromoszómán. Például egy plusz huszonegyedik kromoszóma Down-szindrómához vezet (a kromoszómák teljes száma 47).
Citoplazma mutációk- változások a mitokondriumok és plasztidok DNS-ében. Csak a női vonalon keresztül terjednek, mert a spermiumokból származó mitokondriumok és plasztidok nem jutnak be a zigótába. Példa a növényekre a tarkaság.
Szomatikus- mutációk szomatikus sejtekben (a test sejtjeiben; a fenti típusok közül négy lehet). Az ivaros szaporodás során nem öröklődnek. Növényekben vegetatív szaporítás, rügyezés és töredezettség a koelenterátumokban (hidra) terjed.
Az alábbi fogalmak kettő kivételével a fehérjeszintézist szabályozó DNS-régióban a nukleotidok elrendeződésének megsértésének következményeit írják le. Határozza meg ezt a két fogalmat, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a polipeptid elsődleges szerkezetének megsértése
2) kromoszóma divergencia
3) a fehérjefunkciók változása
4) génmutáció
5) átkelés
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A poliploid szervezetek abból származnak
1) genomi mutációk
3) génmutációk
4) kombinatív változékonyság
Válasz
Határozzon meg egyezést a variabilitás jellemzője és típusa között: 1) citoplazmatikus, 2) kombinatív
A) független kromoszóma szegregáció során fordul elő meiózisban
B) a mitokondriális DNS mutációinak eredményeként fordul elő
B) kromoszóma-keresztezés eredményeként jelentkezik
D) a plasztid DNS mutációinak eredményeként nyilvánul meg
D) akkor fordul elő, amikor az ivarsejtek véletlenül találkoznak
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A Down-szindróma egy mutáció eredménye
1) genomikus
2) citoplazmatikus
3) kromoszómális
4) recesszív
Válasz
1. Állítson fel összefüggést a mutáció jellemzői és típusa között: 1) genetikai, 2) kromoszómális, 3) genomiális
A) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának megváltozása
B) a kromoszóma szerkezetének változása
B) a kromoszómák számának változása a sejtmagban
D) poliploidia
D) változás a génhely szekvenciájában
Válasz
2. Állítsa fel a megfelelést a mutációk jellemzői és típusai között: 1) gén, 2) genomi, 3) kromoszómális. Írja be az 1-3 számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) egy kromoszóma szakasz törlése
B) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása
C) a haploid kromoszómakészlet többszörös növekedése
D) aneuploidia
D) a gének szekvenciájának változása egy kromoszómában
E) egy nukleotid elvesztése
Válasz
Válasszon három lehetőséget. Mi jellemzi a genomi mutációt?
1) változás a DNS nukleotidszekvenciájában
2) egy kromoszóma elvesztése a diploid halmazban
3) a kromoszómák számának többszörös növekedése
4) változások a szintetizált fehérjék szerkezetében
5) egy kromoszóma szakasz megkettőzése
6) a kromoszómák számának változása a kariotípusban
Válasz
1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a genomi variáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) korlátozza a tulajdonság reakciónormája
2) a kromoszómák száma megnövekedett, és a haploid többszöröse
3) egy további X-kromoszóma jelenik meg
4) csoportos jellege van
5) az Y kromoszóma elvesztése figyelhető meg
Válasz
2. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a genomiális mutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a homológ kromoszómák divergenciájának megsértése a sejtosztódás során
2) a hasadási orsó megsemmisülése
3) homológ kromoszómák konjugációja
4) a kromoszómák számának változása
5) a nukleotidok számának növekedése a génekben
Válasz
3. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a genomiális mutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása
2) a kromoszómakészlet többszörös növekedése
3) a kromoszómák számának csökkenése
4) egy kromoszóma szakasz megkettőzése
5) a homológ kromoszómák nem diszjunkciója
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A recesszív génmutációk megváltoznak
1) az egyedfejlődés szakaszainak sorrendje
2) a tripletek összetétele egy DNS-szakaszban
3) kromoszómakészlet szomatikus sejtekben
4) az autoszómák szerkezete
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A citoplazmatikus variabilitás annak köszönhető, hogy
1) a meiotikus osztódás megszakad
2) A mitokondriális DNS mutálódhat
3) új allélok jelennek meg az autoszómákban
4) ivarsejtek képződnek, amelyek nem képesek megtermékenyítésre
Válasz
1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a kromoszóma-variáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) egy kromoszómaszakasz elvesztése
2) egy kromoszómaszakasz elforgatása 180 fokkal
3) a kromoszómák számának csökkenése a kariotípusban
4) egy további X-kromoszóma megjelenése
5) egy kromoszóma szakasz átvitele nem homológ kromoszómába
Válasz
2. Kettő kivételével az összes alábbi jel egy kromoszómamutáció leírására szolgál. Határozzon meg két olyan kifejezést, amelyek „kiesnek” az általános listáról, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) a kromoszómák száma 1-2-vel nőtt
2) a DNS-ben egy nukleotidot helyettesítenek egy másikkal
3) az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba
4) egy kromoszómaszakasz elveszett
5) a kromoszóma egy része 180°-kal el van fordítva
Válasz
3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a kromoszóma-variáció leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) egy kromoszóma szakasz többszöri megsokszorozása
2) egy további autoszóma megjelenése
3) a nukleotidszekvencia változása
4) a kromoszóma terminális részének elvesztése
5) a gén elfordulása a kromoszómában 180 fokkal
Válasz
FORMÁZUNK
1) ugyanazon kromoszómaszakasz megkétszerezése
2) a kromoszómák számának csökkenése a csírasejtekben
3) a kromoszómák számának növekedése a szomatikus sejtekben
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Milyen típusú mutációk változnak a DNS szerkezetében a mitokondriumokban?
1) genomikus
2) kromoszómális
3) citoplazmatikus
4) kombinatív
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Az éjszakai szépség és a snapdragon változatosságát a változékonyság határozza meg
1) kombinatív
2) kromoszómális
3) citoplazmatikus
4) genetikai
Válasz
1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a génvariáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) az ivarsejtek megtermékenyítés közbeni kombinációja miatt
2) a triplet nukleotidszekvenciájának változása okozza
3) a gének rekombinációja során jön létre a keresztezés során
4) a génen belüli változások jellemzik
5) akkor keletkezik, amikor a nukleotidszekvencia megváltozik
Válasz
2. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik génmutáció oka. Határozza meg ezt a két fogalmat, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) homológ kromoszómák konjugációja és géncsere közöttük
2) a DNS egyik nukleotidjának helyettesítése egy másikkal
3) a nukleotid kapcsolatok sorrendjének változása
4) extra kromoszóma megjelenése a genotípusban
5) egy triplet elvesztése a fehérje elsődleges szerkezetét kódoló DNS-régióban
Válasz
3. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a génmutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) egy nukleotidpár cseréje
2) stopkodon előfordulása a génen belül
3) az egyes nukleotidok számának megkétszerezése a DNS-ben
4) a kromoszómák számának növekedése
5) egy kromoszómaszakasz elvesztése
Válasz
4. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a génmutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) egy triplet hozzáadása a DNS-hez
2) az autoszómák számának növekedése
3) a DNS nukleotidszekvenciájának változása
4) az egyes nukleotidok elvesztése a DNS-ben
5) a kromoszómák számának többszörös növekedése
Válasz
5. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike jellemző a génmutációkra. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a poliploid formák megjelenése
2) a nukleotidok véletlenszerű megkettőződése egy génben
3) egy triplet elvesztése a replikáció során
4) egy gén új alléljainak kialakulása
5) a homológ kromoszómák divergenciájának megsértése meiózisban
Válasz
6. FORMÁZÁS:
1) az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba
2) DNS-replikáció során fordul elő
3) a kromoszóma egy része elveszett
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A poliploid búzafajták a változékonyság eredménye
1) kromoszómális
2) módosítás
3) genetikai
4) genomikus
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A nemesítők mutáció miatt poliploid búzafajtákat szerezhetnek be
1) citoplazmatikus
2) genetikai
3) kromoszómális
4) genomikus
Válasz
Állítson fel egyezést a jellemzők és a mutációk között: 1) genomiális, 2) kromoszómális. Írja be az 1-es és 2-es számokat a megfelelő sorrendben!
A) a kromoszómák számának többszörös növekedése
B) a kromoszóma egy részét 180 fokkal elforgatni
B) a nem homológ kromoszómák metszeteinek cseréje
D) a kromoszóma központi részének elvesztése
D) egy kromoszóma szakasz megkettőzése
E) többszörös változás a kromoszómák számában
Válasz
Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Ennek eredményeként ugyanazon gén különböző alléljai jelennek meg
1) közvetett sejtosztódás
2) módosítási változékonyság
3) mutációs folyamat
4) kombinatív változékonyság
Válasz
Az alábbiakban felsorolt kifejezések közül kettő kivételével mindegyiket a mutációk genetikai anyag változásai alapján történő osztályozására használják. Határozzon meg két olyan kifejezést, amelyek „kiesnek” az általános listáról, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) genomikus
2) generatív
3) kromoszómális
4) spontán
5) genetikai
Válasz
Állítson fel egyezést a mutációk típusai és jellemzőik, valamint példák között: 1) genomikus, 2) kromoszómális. Írja be az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) extra kromoszómák elvesztése vagy megjelenése meióziszavar következtében
B) a génműködés megzavarásához vezethet
C) erre példa a protozoonok és növények poliploidia
D) egy kromoszóma szakasz megkettőződése vagy elvesztése
D) szembetűnő példa a Down-szindróma
Válasz
Állítson fel egyezést az örökletes betegségek kategóriái és példái között: 1) genetikai, 2) kromoszómális. Írja be az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) hemofília
B) albinizmus
B) színvakság
D) „macska kiáltása” szindróma
D) fenilketonúria
Válasz
Keressen három hibát az adott szövegben, és adja meg a hibás mondatok számát!(1) A mutációk véletlenszerűen előforduló, állandó változások a genotípusban. (2) A génmutációk a DNS-molekulák megkettőződése során fellépő „hibák” eredménye. (3) A genomi mutációk azok, amelyek a kromoszómák szerkezetének megváltozásához vezetnek. (4) Sok kultúrnövény poliploid. (5) A poliploid sejtek egy-három extra kromoszómát tartalmaznak. (6) A poliploid növényeket erőteljesebb növekedés és nagyobb méret jellemzi. (7) A poliploidiát széles körben alkalmazzák mind a növény-, mind az állattenyésztésben.
Válasz
Elemezze a „Változótípusok” táblázatot! Minden egyes betűvel jelölt cellához válassza ki a megfelelő fogalmat vagy példát a rendelkezésre álló listából.
1) szomatikus
2) genetikai
3) az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal
4) génduplikáció a kromoszóma egy szakaszában
5) nukleotidok hozzáadása vagy elvesztése
6) hemofília
7) színvakság
8) triszómia a kromoszómakészletben
Válasz
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
