DNK irsiyatning moddiy asosidir. DNKning tuzilishi va xossalari

Xromosomalar ikki turdagi molekulalarni o'z ichiga oladi - oqsil molekulalari va dezoksiribonuklein kislotasi (DNK). Dastlab, asosiy genetik modda oqsil ekanligi taxmin qilingan. Protein molekulalarida mavjud bo'lgan yigirma xil aminokislotalar cheksiz xilma-xil birikmalarni hosil qilishi mumkin, bu genlarning xilma-xilligiga asos bo'lishi mumkin. Va faqat 50-yillarning boshlarida. DNK genetik axborot tashuvchisi ekanligi isbotlangan. Ma'lum bo'lishicha, DNKning o'zi, oqsildan qat'i nazar, irsiy ma'lumotni bir hujayradan ikkinchisiga o'tkazishga qodir, DNKsiz oqsil esa buni qila olmaydi. DNK molekulyar tuzilishga ega bo'lib, uni ko'paytirish va turli xil shakllarni shakllantirish qobiliyatini ta'minlaydi. Nuklein kislota molekulasi zanjir bo'lgan ip shaklida bo'ladi nukleotidlar(3.13-rasm). Har bir nukleotid uch qismdan iborat: azotli asos, uglevod komponenti va fosforik kislota. Nuklein kislotalardagi alohida nukleotidlar bir-biri bilan fosfor kislotasi orqali kuchli kimyoviy bog' bilan bog'lanadi. DNKdagi uglevod komponenti shakar bilan ifodalanadi - deoksiriboza. Barcha nukleotidlarning shakar va fosfor tarkibiy qismlari bir xil, asoslar uchun to'rt turdagi asoslar mavjud: adenin, sitozin, guanin Va timin. Oddiylik uchun ular ko'pincha A, C, G va T harflari bilan belgilanadi. DNK ikkita ipdan hosil bo'ladi. gen- - bu o'ziga xos biokimyoviy funktsiyaga ega bo'lgan va shaxsning xususiyatlariga o'ziga xos ta'sir ko'rsatadigan xromosomaning kichik qismi. Lokus- Gen joylashgan xromosomadagi joy. Muayyan turning individlari bir xil lokusda bir xil genlarga ega bo'lishi mumkin, lekin ko'p hollarda lokus bunday doimiylik bilan farq qilmaydi va ma'lum bir genning u yoki bu varianti unda joylashgan. Odatda, bir xil genning bu variantlari bir xil bo'lmasa ham, bir-biriga o'xshashdir. Lokusning bu turli holatlari deyiladi Allele . Ko'pincha faqat ikkita allel, ya'ni bitta genning ikkita muqobil shakli ma'lum bir lokus uchun ma'lum, ammo ma'lum bir lokusning bir qator turli sharoitlarda paydo bo'lishi odatiy hol emas va keyin bizda mavjud bilan bir nechta allellar .Replikatsiyaning aniqroqligiga qaramasdan DNK jarayonlar davomida mitoz Va meioz, vaqti-vaqti bilan ketma-ketlikda o'zgarishlarga olib keladigan xatolar muqarrar ravishda yuzaga keladi nukleotidlar DNK zanjirida yoki gen mutatsiyalari. Mutatsiya bir asos juftining boshqasi bilan almashinishi, bir yoki bir nechta nukleotidlarning yo‘qolishi yoki aksincha, qo‘shimcha nukleotidlarning qo‘shilishi bo‘lishi mumkin. Bunday holda, eng yomon variant bir yoki ikkita nukleotidning yo'qolishi yoki qo'shilishi bo'ladi. Bunday hollarda, uchliklarning o'qish ramkasi muqarrar ravishda bir yoki ikkita bazani o'ngga yoki chapga siljitadi va keyingi barcha tripletlar noto'g'ri o'qiladi. Agar uchta asos bir vaqtning o'zida tushirilsa yoki qo'shilsa, u holda o'zgarishlar faqat bitta aminokislotaga ta'sir qiladi va zanjirning qolgan qismi to'g'ri bo'lib qoladi.
Gen mutatsiyalari, gametalarda paydo bo'lib, organizmga turli xil ta'sir ko'rsatadi. Ularning ko'pchiligi o'limga olib keladi, chunki ular juda og'ir rivojlanish buzilishlarini keltirib chiqaradi. Ma'lumki, masalan, odamlarda homiladorlikning taxminan 20 foizi 12 haftagacha tabiiy tushish bilan tugaydi va bu holatlarning yarmida irsiy apparatlarning anomaliyalari topiladi, ammo bu nafaqat gen tufayli yuzaga keladi. mutatsiyalar.
Bunga gen mutatsiyasi olib kelishi mumkin joylashuv bir nechta mos keladi allellar. Bu genetik xilma-xillikni oshiradi va sonini oshiradi heterozigot shaxslar. Hamma narsa deb taxmin qilinadi genetik polimorfizmlar evolyutsiya jarayonida nukleotidlarni almashtirish, yo'qotish yoki qo'shish tufayli paydo bo'lgan.
Ko'pgina gen mutatsiyalari retsessiv"normal" allelga nisbatan. Bunday mutant allellar ular uchrashib, o'zini namoyon qilmaguncha ko'p avlodlar davomida populyatsiyada aylana oladi. Vaqti-vaqti bilan dominant mutant allellar paydo bo'lishi mumkin, bu darhol ta'sir qiladi.
Somatik hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar faqat mutant hujayradan hosil bo'lgan hujayralar tomonidan meros qilib olinadi. mitoz. Ular faqat o'zlari paydo bo'lgan organizmga ta'sir qilishi mumkin, ammo o'lim bilan odamlar populyatsiya genofondidan yo'qoladi. Ba'zilar uchun somatik mutatsiyalar hujayralar o'sish tezligining oshishi bilan paydo bo'ladi, bu esa shish paydo bo'lishiga olib keladi.

Ikki genning avloddan-avlodga o'tishi bilan bog'liqligini aniqlash uchun oilaviy tadqiqotlardan foydalanadigan gen xaritalash usuli. Ikki joyning bir-biriga bog'langanligini va agar shunday bo'lsa, qanchalik kuchliligini aniqlash uchun biz ikki turdagi ma'lumotlarga tayanamiz.

Birinchidan, biz og'ish muhim yoki yo'qligini aniqlaymiz rekombinatsiya chastotasi Q 0,5 dan ikkita lokus o'rtasida; Ikki lokus o'rtasidagi bog'lanishni aniqlash ular orasidagi rekombinatsiya nisbati bog'lanmagan lokuslar uchun kutilgan 0,5 dan farq qiladimi yoki yo'qligini aniqlashga teng.

Ikkinchidan, agar ulush rekombinatsiyalar 0,5 dan kam bo'lsa, uni iloji boricha yaxshiroq baholash kerak, chunki bu lokuslar qanchalik chambarchas bog'liqligini ko'rsatadi. Ikkala holatda ham ehtimollik nisbati statistik usuli qo'llaniladi. Ehtimollik - ehtimollik o'lchovidir, ehtimollik - ehtimollik nisbati. Ehtimollik koeffitsientlari quyidagicha hisoblanadi.

O'qish haqiqiy oila ma'lumotlari, lokuslar orasidagi rekombinatsiyaga ega bo'lgan bolalar sonini hisoblang va nihoyat, 0 dan 0,5 gacha bo'lgan oraliqda kuzatilgan Q qiymatining ehtimolini (ehtimolini) hisoblang. Keyin ikkinchi ehtimollik ikki lokusning bog'lanmaganligi haqidagi gipoteza asosida hisoblanadi, ya'ni. Q=0,50. Biz oila ma'lumotlarida kuzatilgan Q qiymatlarining ehtimollik nisbati va ehtimollik o'rtasidagi bog'liqlikning yo'qligi bilan bog'liq deb hisoblaymiz va shu bilan koeffitsientni olamiz:
1) Lokuslar ma'lum bir Q koeffitsienti bilan bog'langan bo'lsa, ma'lumotlarning ehtimolligi
2) Lokuslar bog'lanmagan bo'lsa, ma'lumotlarning ehtimolligi (Q = 0)

Hisoblangan koeffitsientlar Q uchun qiymatlar odatda o'nlik logarifmlar ko'rinishida ifodalanadi va koeffitsientlar jurnalining LOD balli (Z) deb ataladi. (Logarifmlardan foydalanish turli oilalardan olingan ma'lumotlarni oddiy qo'shish yo'li bilan birlashtirish imkonini beradi).

Modellar (prototiplar) asosida Mendel kasalliklarining bog'liqlik tahlili

Bog'lanishni tahlil qilish, agar belgining merosini tushuntiruvchi merosning o'ziga xos usuli (autosomal dominant, autosomal retsessiv yoki X-bog'langan) mavjudligi taxmin qilinsa, model (yoki parametrik) deb ataladi.

LOD baholash tahlili mutatsiyalari Mendeliya orqali yuqadigan kasalliklarni keltirib chiqaradigan genlarni xaritalash imkonini beradi.

LOD baholash beradi:
- marker lokusu va kasallik lokusu o'rtasidagi rekombinatsiya chastotasining (Qmax) eng yaxshi bahosi;
- bu Qmax qiymati bilan bog'lanish qanchalik yaxshi tasdiqlanganligini baholash. 3 dan yuqori LOD ballari ishonchli tasdiq deb hisoblanadi.

Debriyaj kasallik geni lokusuning o'ziga xos Qmax qiymati va ma'lum jismoniy holatiga ega bo'lgan marker bilan kasallik geni lokusu marker yaqinida joylashgan bo'lishi kerakligini anglatadi.

Munosabat imkoniyatlar ikki jihatdan muhim. Birinchidan, u lokuslar orasidagi rekombinatsiya tezligini baholashda oilaviy ma'lumotlardan foydalanish uchun statistik jihatdan haqiqiy usulni taqdim etadi. Gap shundaki, statistik nazariya eng katta Z qiymatini beradigan miqdor, aslida, mavjud ma'lumotlarga asoslangan holda amalga oshirilishi mumkin bo'lgan rekombinatsiya fraktsiyasining eng yaxshi bahosi ekanligini aytadi. Bu qiymat Qmax deb ataladi. Agar Q 0,50 dan farq qiladigan bo'lsa, bizda bog'lanish dalillari mavjud.

Biroq, garchi Qmax- eng yaxshi baho Q, qanchalik yaxshi? Imkoniyatlar nisbati bu savolga ham javob beradi, chunki gem qiymati Z qanchalik yuqori bo'lsa, Qmax bahosi shunchalik yaxshi bo'ladi. Berilgan Q uchun musbat Z qiymatlari (koeffitsient > 1) ikkita joyning bog'langanligini ko'rsatadi, salbiy qiymatlar esa (koeffitsientlar)<1), предполагают, что сцепление менее вероятно, чем возможность, что два локуса не сцеплены.

Gen xaritalash Bog'lanish tahlili kasallikning irsiyatiga va polimorf markerlardagi allellarning irsiyatiga asoslangan tibbiy ahamiyatga ega genlarni lokalizatsiya qilish imkoniyatini beradi, agar kasallik o'chog'i va polimorf marker lokusu bog'langan bo'lsa. Keling, rasmda ko'rsatilgan oilaga qaytaylik. Onada retinit pigmentozasining autosomal dominant shakli mavjud. Ushbu kasallikning o'nlab boshqa shakllari mavjud, ularning ko'pchiligi genomning ma'lum joylariga joylashtirilgan va genlari ma'lum.

Biz bilmaymiz, qaysi onaning retinit pigmentoza shakllaridan. Shuningdek, u 7-xromosomadagi ikkita lokus uchun geterozigotaga ega (biri 7p14 da va biri uzun qo'lning distal uchida). Ko'rinib turibdiki, bu oilada mutant allelining (D) uzatilishi birinchi avloddan ikkinchi avlodga 2-marker lokusidagi B alleliga doimo "kuzatib" kelgan. Ta'sir qilingan uchta nasl ham (ko'rinishidan, RP lokusudagi ona mutant D allelini meros qilib olgan) 2-marker lokusidagi B allelini ham meros qilib oldi. Onalik normal d allelini meros qilib olgan barcha nasllar b allelini meros qilib oldi va retinitis pigmentozasi yo'q. Shu bilan birga, retinitis pigmentoza geni 1-marker lokusidagi allelga ergashishga moyil emas.

Biz, ehtimol, "Q"ni olamiz rost» retinitis pigmentosa lokus va lokus 2 o'rtasidagi rekombinatsiya nisbati, agar bizda cheksiz miqdordagi nasl bo'lsa. Shu nuqtai nazardan Q ni har bir meiozda ikkita lokus o'rtasida rekombinatsiya sodir bo'lish ehtimoli deb qarash mumkin. Rekombinatsiya sodir bo'lgan yoki sodir bo'lmagani uchun, rekombinatsiya ehtimoli Q ga teng va rekombinatsiya bo'lmaslik ehtimoli birga qo'shilishi kerak. Shuning uchun rekombinatsiyaning sodir bo'lmasligi ehtimoli Q-1 ga teng. Aslida, rekombinatsiyasiz faqat oltita avlod mavjud.

Hammadan beri meioz mustaqil holat bo'lsa, biz har bir bola uchun rekombinatsiya (Q) yoki rekombinatsiyaning yo'qligi (Q-1) ehtimolini ko'paytiramiz. Retinit pigmentoza va 2-lokus belgisi o'rtasida rekombinatsiyalangan oltita va rekombinatsiyasiz bolalar kuzatilmasligi ehtimoli Q°x(1-Q)6 ga teng. Retinitis pigmentosa lokuslari va marker 2 o'rtasidagi LOD bahosi:

Maksimal Z qiymati 1,81, Q=0 bo'lganda yuzaga keladi va Z qiymati ijobiy, lekin 3 dan kichik bo'lgani uchun bog'lanish mavjudligini ko'rsatadi, lekin aniq emas.

Turli oilalardan LOD baholash ma'lumotlarini birlashtirish

Xuddi shu tarzda, hamma meioz oilada rekombinant bo'lmagan yoki rekombinant avlod tug'ilishi mustaqil holat bo'lib, boshqa oilalarda paydo bo'ladigan meozlar ham mustaqildir. Shuning uchun biz alohida oilalarning ehtimollik nisbatlarining hisoblagichi va maxrajidagi ehtimollarni ko'paytirishimiz mumkin. Shunga o'xshash, ammo qulayroq hisob-kitob barcha hisoblangan ehtimollik nisbatlarining o'nlik logarifmlarini (log10) qo'shib, barcha oilalar uchun umumiy Z-balni tashkil qiladi.

Retinit pigmentozasining nasl-nasabi

Pigmentlangan holatda retinit Rasmda, deylik, ikkita boshqa oila o'rganildi va birida to'rtta bolada 2-lokus va retinitis pigmentoza o'rtasida rekombinatsiya aniqlanmadi, uchinchisida esa beshta bolada rekombinatsiya kuzatilmadi. Har bir oila uchun individual LOD ballari hisoblab chiqildi va keyin birgalikda qo'shildi. Bunday holda, ushbu oilalar guruhidagi retinitis pigmentoza geni 2-lokus bilan bog'liqligini aytishimiz mumkin.

Xromosoma holatidan boshlab polimorf lokus 2 ma'lum- 7p14, bu oiladagi retinitis pigmentoza 7p14 atrofida, RP9 lokusuga yaqin bo'lgan hududga xaritada bo'lishi mumkin, bu allaqachon autosomal dominant retinit pigmentozasining bir shakli uchun aniqlangan.

05.05.2015 13.10.2015

Zamonaviy genetika fanida allellar, lokuslar, markerlar atamalari keng qo'llaniladi. Ayni paytda, bolaning taqdiri ko'pincha bunday tor atamalarni tushunishga bog'liq, chunki otalik tashxisi bevosita ushbu tushunchalar bilan bog'liq.

Insonning genetik xususiyati

Har bir inson ota-onasidan olgan o'ziga xos genlar to'plamiga ega. Ota-ona genlari yig'indisining kombinatsiyasi natijasida o'ziga xos genlar to'plamiga ega bo'lgan mutlaqo yangi, noyob bolaning organizmi olinadi.
Genetika fanida zamonaviy tadqiqotchilar diagnostika maqsadida inson genlarining eng katta o'zgaruvchanlikka ega bo'lgan ma'lum sohalarini aniqladilar - lokuslar (ularning ikkinchi nomi DNK markerlari).
Ushbu lokuslarning har qandayida ko'plab genetik o'zgarishlar mavjud - allellar (allelik variantlar), ularning tarkibi har bir kishi uchun mutlaqo noyob va individualdir. Misol uchun, soch rangi lokusida ikkita mumkin bo'lgan allel mavjud - qorong'i yoki engil. Har bir marker o'ziga xos allellar soniga ega. Ba'zi markerlar 7-8, boshqalari 20 dan ortiq. Barcha o'rganilgan lokuslarda allellarning birikmasi ma'lum bir odamning DNK profili deb ataladi.
Aynan shu gen bo'limlarining o'zgaruvchanligi odamlar o'rtasidagi qarindoshlikning genetik tekshiruvini o'tkazishga imkon beradi, chunki bola har bir ota-onadan ota-onasidan lokuslardan birini oladi.

Genetik tekshiruv printsipi

Biologik otalikni aniqlashning genetik protsedurasi o'zini ma'lum bir bolaning ota-onasi deb hisoblagan erkak haqiqiy ota ekanligini yoki bu fakt chiqarib tashlanganligini aniqlashga yordam beradi. Biologik otalikni tekshirish uchun tahlil ota-onalar va ularning farzandlari o'rtasidagi joylarni taqqoslaydi.
Zamonaviy DNK tahlil usullari inson genomini bir vaqtning o'zida bir nechta lokuslarda o'rganishga qodir. Masalan, standartlashtirilgan gen tadqiqoti bir vaqtning o'zida 16 ta markerni tekshirishni o'z ichiga oladi. Ammo bugungi kunda zamonaviy laboratoriyalarda 40 ga yaqin lokalizatsiya bo'yicha ekspert tadqiqotlari olib borilmoqda.
Tahlillar zamonaviy gen analizatorlari - sekvenserlar yordamida amalga oshiriladi. Chiqishda tadqiqotchi tahlil qilingan namunaning joylashuvi va allellarini ko'rsatadigan elektroferogramma oladi. Shunday qilib, DNK tahlili natijasida tahlil qilingan DNK namunasida ma'lum allellarning mavjudligi tahlil qilinadi.

Aloqa ehtimolini aniqlash

Munosabatlar darajasini aniqlash uchun ekspertizaning ma'lum bir ishtirokchisi uchun olingan DNK profillari statistik ishlov berishdan o'tkaziladi, uning natijalariga ko'ra ekspert munosabatlarning foiz ehtimoli haqida xulosa chiqaradi.
Bog'lanish darajasini hisoblash uchun ma'lum bir statistik dastur tahlil qilinganlardan barcha o'rganilgan lokuslarning bir xil allel variantlari mavjudligiga asoslangan taqqoslashni amalga oshiradi. Hisoblash tahlilning barcha ishtirokchilari o'rtasida amalga oshiriladi. Hisoblash natijasi - otalikning birlashtirilgan indeksini aniqlash. Ikkinchi ko'rsatkich - otalik ehtimoli. Belgilangan qiymatlarning har birining yuqori qiymati tekshirilayotgan odamning biologik otaligidan dalolat beradi. Qoida tariqasida, bog'liqlik ko'rsatkichlarini hisoblash uchun Rossiya aholisi uchun olingan allel chastotalari ma'lumotlar bazasidan foydalaniladi.
16 xil, tasodifiy tanlangan DNK markerlarini taqqoslashdan olingan ijobiy natija, statistik ma'lumotlarga ko'ra, otalik ehtimolini aniqlashga imkon beradi. Biroq, agar 16 ta belgidan 3 yoki undan ko'p allellar uchun natijalar mos kelmasa, biologik otalikni tekshirish natijasi salbiy hisoblanadi.

Tekshiruv natijalarining aniqligi

Genetik test natijalarining aniqligiga bir necha omillar ta'sir qiladi:
tahlil qilingan genetik lokuslar soni;
joylashuvning tabiati.
Muayyan shaxsga xos bo'lgan iloji boricha ko'proq lokuslarning genetik tahlili bizga otalik ehtimoli darajasini aniqroq aniqlash (yoki aksincha, rad etish) imkonini beradi.
Shunday qilib, bir vaqtning o'zida 40 tagacha turli lokuslarni tahlil qilishda erishilgan ehtimollik darajasi biologik otalik ehtimolini tasdiqlash uchun 99,9% gacha, shuningdek, salbiy natija olishda 100% gacha.
Biologik otalikni 100% ehtimollik bilan aniqlash bolaning otasi bilan bir xil DNK belgilariga ega bo'lgan odamning mavjudligining nazariy imkoniyati tufayli mumkin emas. Biroq, ehtimollik darajasi 99,9% bo'lsa, tekshiruv ijobiy deb hisoblanadi va otalik isbotlangan.

Qaysi DNK manbalari tahlil qilish uchun mos keladi?

DNK testi juda sezgir protsedura bo'lib, DNKni ajratib olish uchun katta miqdordagi namunani talab qilmaydi. Zamonaviy ilm-fan yutuqlari tufayli otalik ehtimolini aniqlash uchun genetik test ma'lum bir odamdan olingan biologik materialdan (og'izdan, sochdan, qondan) va biologik bo'lmagan materialdan, ya'ni faqat odam bilan aloqa qilish (masalan, uning tish cho'tkasi, kiyim-kechak, chaqaloq so'rg'ich, oshxona anjomlari). Bu mumkin, chunki barcha inson hujayralarida, kelib chiqishidan qat'i nazar, DNK molekulalari bir xil bo'lib, bemorning og'zidan olingan DNK namunalarini qon namunasi yoki DNK namunasidan olingan DNK namunasini solishtirish imkonini beradi. tish cho'tkasi yoki kiyim.

Otalikni aniqlashda yangi yutuqlar

Otalikni aniqlashda yangi so'z mikrochip diagnostikasining rivojlanishi edi. Deyarli barcha inson genlarining mikrochipidagi (kichik plastinka) ko'rsatmasi tufayli otalikni aniqlash qiyin bo'lmaydi. Ushbu texnologiya genetik "pasport" ga o'xshaydi. Homiladan qon yoki amniotik suyuqlik namunasini olish orqali undan DNKni osongina ajratib olish va uni ota-onaning mikrochiplariga gibridlashtirish mumkin bo'ladi. Tadqiqotchilar ushbu texnologiyadan irsiy kasalliklarni aniqlashda ham foydalanishni rejalashtirmoqda.

Gen- tirik organizmlar irsiyatining strukturaviy va funksional birligi. Gen - DNKning ma'lum bir polipeptid yoki funktsional RNK ketma-ketligini belgilaydigan bo'limi.

Peptidlar- molekulalari -C(O)NH- peptid (amid) bog'lari orqali zanjirga bog'langan ikki yoki undan ortiq aminokislotalar qoldiqlaridan tuzilgan moddalar oilasi. Odatda aminokislotalardan tashkil topgan peptidlarga ishora qiladi. Ketma-ketligi taxminan 10-20 aminokislota qoldig'idan qisqaroq bo'lgan peptidlarni ham chaqirish mumkin. oligopeptidlar, kattaroq ketma-ketlik uzunligi bilan ular deyiladi polipeptidlar.

Proteinlar odatda 50 ga yaqin aminokislota qoldiqlarini o'z ichiga olgan polipeptidlar deb ataladi.

Genom- organizm hujayrasida mavjud bo'lgan irsiy materialning yig'indisi. Genom organizmni qurish va saqlash uchun zarur bo'lgan biologik ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Ko'pgina genomlar, shu jumladan inson genomi va boshqa barcha hujayrali hayot shakllarining genomlari DNKdan yaratilgan, ammo ba'zi viruslar RNK genomlariga ega. Odamlarda (Homo sapiens) genom yadroda joylashgan 23 juft xromosomadan, shuningdek, mitoxondriyal DNKdan iborat. Yigirma ikkita autosoma, ikkita X va Y jinsiy xromosomalari va inson mitoxondriyal DNKsi birgalikda taxminan 3,1 milliard tayanch juftini o'z ichiga oladi.

Atrof-muhit omillari bilan birgalikda genom aniqlaydi fenotip tanasi.

Genotip- ma'lum bir organizmning individni tavsiflovchi genlar to'plami. "Genotip" atamasi "gen" va "fenotip" atamalari bilan bir qatorda genetik olim V. L. Yogansen tomonidan 1909 yilda "Irsiyatni aniq o'rganish elementlari" asarida kiritilgan. Odatda, genotip ma'lum bir gen kontekstida aytiladi; poliploid shaxslarda u ma'lum bir gen allellarining kombinatsiyasini bildiradi. Ko'pgina genlar organizmning fenotipida paydo bo'ladi, ammo fenotip va genotip quyidagi jihatlarda farqlanadi:

1. Ma'lumot manbasiga ko'ra (genotip shaxsning DNKsini o'rganish orqali aniqlanadi, fenotip organizmning tashqi ko'rinishini kuzatish orqali qayd etiladi)
2. Genotip har doim ham bir xil fenotipga mos kelmaydi. Ba'zi genlar fenotipda faqat ma'lum sharoitlarda paydo bo'ladi. Boshqa tomondan, ba'zi fenotiplar, masalan, hayvonlarning mo'yna rangi, bir-birini to'ldirish turiga ko'ra bir nechta genlarning o'zaro ta'siri natijasidir.

Allellar- homolog xromosomalarning bir xil hududlarida (lokuslarida) joylashgan va bir xil belgi uchun muqobil rivojlanish variantlarini aniqlaydigan bir xil genning turli shakllari. Diploid organizmda bir xil genning ikkita bir xil allellari bo'lishi mumkin, bu holda organizm gomozigota yoki ikki xil allel deb ataladi, natijada geterozigotali organizm paydo bo'ladi. "Allel" atamasi ham V. Yogansen (1909) tomonidan taklif qilingan.

Lokus- genetikada xromosomaning genetik yoki sitologik xaritasida ma'lum bir genning joylashishi tushuniladi. Berilgan lokusdagi DNK ketma-ketligining varianti allel deb ataladi. Genom uchun lokuslarning tartiblangan ro'yxati deyiladi genetik xarita.

Gen xaritalash ma'lum biologik belgi uchun joylashishni aniqlashdir.

Xromosomalar- eukaryotik hujayra yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari, ularda irsiy ma'lumotlarning katta qismi to'plangan va uni saqlash, amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan. Xromosomalar yorug'lik mikroskopida faqat hujayraning mitotik yoki meiotik bo'linishi paytida aniq ko'rinadi. Karyotip deb ataladigan hujayraning barcha xromosomalari to'plami, individual o'zgaruvchanlikning nisbatan past darajasi bilan tavsiflangan turga xos xususiyatdir.

Bu atama dastlab eukaryotik hujayralardagi tuzilmalarni nazarda tutish uchun taklif qilingan, ammo so'nggi o'n yilliklarda ular bakterial yoki virusli xromosomalar haqida tobora ko'proq gapirmoqda. Shu sababli, kengroq ta'rif xromosomaning nuklein kislotasini o'z ichiga olgan va irsiy ma'lumotni saqlash, amalga oshirish va uzatish vazifasi bo'lgan tuzilishdir. Eukaryotik xromosomalar yadro, mitoxondriya va plastidlarda DNK o'z ichiga olgan tuzilmalardir. Prokaryotik xromosomalar yadrosiz hujayradagi DNK o'z ichiga olgan tuzilmalardir.

Virus xromosomalari kapsid tarkibidagi DNK yoki RNK molekulasidir.

MA'RUZA 1. Klassik va molekulyar genetika. Tayanch tushunchalar: belgi, fenotip, genotip, gen, lokus, allel, gomozigota, geterozigota, gemizigot.

SB RAS va FEN NSU Sitologiya va genetika instituti, Novosibirsk, 2012 yil.

1.1. Klassik va molekulyar genetika

Bugungi ma'ruza kirish ma'ruzasi bo'lib, keyinroq ma'lumotlarga o'tamiz. Deyarli har qanday fanda bo'lgani kabi, genetikaning chegaralarini aniqlash juda qiyin va juda umumiy ta'rif " genetika - irsiyat haqidagi fan- unchalik samarali emas. Masalan, Jimulevning aytishicha, endi genetika hamma joyda mavjud - tibbiyotda, kriminologiyada, evolyutsiya nazariyasida, arxeologiyada va genetikaning o'zida ham nuklein kislotalar deyarli ko'rinmas - butunlay oqsil o'zaro ta'siri. Shunday qilib, u aslida genetika va barcha zamonaviy biologiya o'rtasida teng belgi qo'ydi. Boshqa tomondan, taxminan yigirmanchi asrning dastlabki uchdan ikki qismida genetika biologiyaning boshqa sohalarining analitik metodologiyasidan farqli o'laroq, birinchi navbatda sintetik metodologiyasi bilan ajralib turadigan, ehtimol, biologiyaning eng ajratilgan va aniq belgilangan sohasi edi. . O'z ob'ektining tuzilishini bilish uchun u uni qismlarga ajratmadi, balki qismlarni bilvosita, butunni kuzatish (ya'ni, xochlardagi belgilarning xatti-harakatlarini kuzatish) va matematikaga tayangan holda baholadi va bunga ishonch hosil qildi. bashorat qilingan xususiyatlarga ega tirik organizmlarni olish orqali o'z xulosalarining to'g'riligi. Shunday qilib, genetika boshidanoq kuzatilgan narsalarni tasvirlabgina qolmay, yangi narsalarni yaratish qobiliyatiga ega edi. Shu bilan birga, 20-asrning ikkinchi yarmida molekulyar biologiya tez rivojlandi - dastlab qismlarga bo'linib, sof analitik fan. Biroq, uning rivojlanishi asosan genetik usullar bilan amalga oshirildi - esda tutingki, genetik kod Benzer va Krik tajribalarida bakteriofaglardagi mutatsiyalar yordamida aniqlangan. Biroq, bu holda, mikroorganizmlar genetikasi ishlatilgan va "klassik" genetika taraqqiyoti doimo eukaryotlar genetikasi bilan bog'liq edi.

Natijada, molekulyar biologiya tirik organizm nimadan va qanday hosil bo'lishi haqida deyarli to'liq ma'lumotga ega bo'ldi. Molekulyar biologiya va genetika fanlari ko'p jihatdan bir-biriga mos tushdi: ikkalasi ham irsiy ma'lumotni uzatish va amalga oshirishni o'rganishdi (va tirik organizm irsiy ma'lumotni amalga oshirishdir), ammo ular bu mavzuni qarama-qarshi tomondan tushunishga o'tishdi - genetika " tashqaridan", molekulyar biologiya "ichkaridan" "

Yigirmanchi asrning oxirgi uchdan birida molekulyar biologiya va genetika, aytganda, eukaryotlarni o'rganishda uchrashdi. Genetikaning spekulyativ ob'ektlari ma'lum tuzilishga ega bo'lgan mutlaqo aniq fizik-kimyoviy ob'ektlarga aylandi va molekulyar biologiya sintetik fanga aylandi, u o'z xohishiga ko'ra yuqori ko'p hujayrali organizmlarga ta'sir ko'rsatishga qodir - masalan, genetik modifikatsiyani olaylik. Aynan mana shu yerda fan sifatida genetikaning chegaralari bir-biridan farqlanmaydigan darajada o‘chirib tashlangan – molekulyar biologiya qayerda tugashi va genetika qayerda boshlanishini aytish imkonsiz bo‘lib qoldi. Bundan tashqari, "molekulyar genetika" atamasi natijada paydo bo'lgan sintetik fanni ifodalash uchun paydo bo'ldi, buning natijasida genetikada ikkinchisidan tashqari aniq nima qolganligi noma'lum bo'lib qoldi. Pre-molekulyar genetika chatishtirish va ehtimollik nazariyasiga asoslangan barcha yondashuvlari bilan “klassik genetika” faxriy unvoni bilan taqdirlandi. Boshqa tomondan, bu unvon bilan u, go'yo faxriy nafaqaga jo'natildi. Eslatib o'tamiz, Uotson va Krik o'zlarining "Nature" maqolalarida DNK tuzilishi modelini muhokama qilishdan bosh tortishgan, chunki bu oqibatlar juda katta va ravshan edi. Bir nuqtada, barcha genetika ushbu modeldan kelib chiqqandek tuyulishi mumkin.

Paradoksal vaziyat yuzaga keladi. Barcha genetika kurslari ushbu fanning tarixidan boshlanadi. Unda Mendel no'xat bilan qanday ishlagani, u nimani olgani va uni ega bo'lgan bilimlari asosida qanday izohlagani, keyin Morgan va uning maktabi mevali chivinlar bilan qanday ishlagani, ular nimaga ega bo'lganligi va uni qanday izohlagani o'rganiladi. Bu ikkala mavzuni ham chetlab o'tishning iloji yo'q - Mendel bizga matematikaga asoslangan genetik metodologiyani noldan ishlab chiqqan va ajoyib tarzda qo'llagan shaxsning misolini keltiradi va Morgan maktabi XX asrning dastlabki uch o'n yilligida xromosoma nazariyasini ishlab chiqdi. irsiyat va deyarli barcha klassik genetika. Bundan tashqari, genetika kurslarini ikkita katta sinfga bo'lish mumkin. Ba'zilar ushbu fanning butun tarixi va rivojlanishining ichki mantig'ini batafsil o'rganadilar, uning metodologiyasining kuchini ham, narsalarning tubiga spekulyativ kirishda inson ongining imkoniyatlarini namoyish etadilar. Ushbu tarixiy davrni tezda o'tkazib yuborgan boshqa kurslar molekulyar genetikaga o'tadi va u erda genlarning tuzilishi va faoliyati haqida hozirda ma'lum bo'lgan narsalarni ko'rib chiqadilar. Darhaqiqat, har ikki turdagi kurslar klassik genetikani o'tmishda joylashtiradi va faqat retrospektsiyaning tafsiloti bilan farqlanadi. Ma’lum bo‘lishicha, klassik genetika faqat tarixiy ahamiyatga ega. Biroq, uning kuchli metodologiyasi yo'qolmadi va juda keng ko'lamli tadqiqotlar uchun zarurdir. Agar biz juda molekulyar biologik nomga ega bo'lgan va eng yaxshi jurnallarda nashr etilgan maqolalarni ko'rib chiqsak, ularning barchasi mutatsiyalarning tabiati o'rtasidagi bog'liqlikni hisobga olgan holda yuzlab individual mutatsiyalar va ularning kombinatsiyalariga oid keng qamrovli materiallarga asoslanganligini ko'ramiz. va ular keltirib chiqaradigan fenotip. Bu juda katta genetik to'plamlar to'plangan va maxsus laboratoriya liniyalari yaratilgan drozofila yoki sichqonlar uchun ham (ba'zilari taxminan yuz yil oldin, boshqalari yaqinda) va odamlar uchun ham, juda ko'p tibbiy-genetik - mohiyatan. populyatsiyaga asoslangan - tadqiqot hozirda to'plangan.genetik - irsiy kasalliklar bilan bog'liq ma'lumotlar. Va bu bilim va model organizmlarning arsenali qanchalik boy bo'lsa, ish shunchalik oqlangan. Bularning barchasi klassik va molekulyar genetika metodologiyasini bir vaqtning o'zida o'zlashtirmasdan turib, jiddiyroq tadqiqotlar olib borish mumkin emas. Shuning uchun, tashkil qilish qanchalik qiyin bo'lmasin, bu "ikki genetikani" parallel ravishda o'rganish yaxshidir.

Zamonaviy ilm-fanda "eskirgan" klassik genetikaga beparvolik qanday g'alatilikka olib kelishiga misollarni ham ko'rish mumkin. Misol uchun, bir guruh evropalik olimlar no'xatda translokatsiya uchun geterozigota olishlari kerak edi. (Men hozir sizda nima haqida gapirayotganimiz haqida qandaydir tasavvurga ega ekanligingizdan kelib chiqib gapiryapman. Agar sizda yo'q bo'lsa, bu muhim emas, biz bularning barchasini deyarli batafsil ko'rib chiqamiz; hozircha biz genetik bilimga bo'lgan ehtiyoj haqida gapiradi). Ular buni ota-ona chizig'idan protoplastlarning birlashishi orqali olishgan. No'xatda hujayra madaniyatidan regeneratsiya juda qiyin, bu juda ko'p mehnat talab qiladigan jarayon. Nega ular buni qilishdi? Ko'rinishidan, ular translokatsiya tashuvchilari oddiy no'xat bilan chatishmaydi deb o'ylashgan! Darhaqiqat, translokatsiyada farq qiluvchi ota-onalarni kesib o'tishda ko'payish bilan bog'liq muammolar paydo bo'ladi, lekin faqat keyingi avlodda va tug'ilishning faqat yarmini yo'qotishdan iborat.

Ammo bu olimlarga hech bo'lmaganda geterozigota kerak edi. Shu bilan birga, molekulyar biologiyaga umumiy qiziqish va klassik genetikani e'tiborsiz qoldirish geterozigotalarning mavjudligi, ya'ni eukaryotlarda har bir gen ikki nusxada taqdim etilishiga olib keladi, ular farq qilishi yoki bir xil bo'lishi mumkin - ko'pincha butunlay unutiladi. Misol uchun, men nemis mualliflarining maqolasini ko'rib chiqish uchun oldim, unda ular turli mintaqalarda (G'arbiy Evropa, G'arbiy Sibir, Yaponiya va Shimoliy Amerika) qo'lga olingan 38 ta ninachining ma'lum bir kodlanmagan DNK ketma-ketligini to'g'ridan-to'g'ri o'qib chiqdilar va ularning 20 ta variantini topdilar. bu. Har bir shaxsda faqat bitta variant topilgandek yozilgan. Biroq, agar o'zgaruvchanlik haqiqatan ham ular da'vo qilgan darajada yuqori bo'lsa, unda ularning namunasida ushbu ketma-ketlikning ikkala nusxasi bir xil bo'lgan kamida bitta shaxs bo'lish ehtimoli noldan unchalik farq qilmaydi. Va bu hatto umuman muhokama qilinmadi. Tekshiruvdan so'ng ular beshta holatda heterozigotlikka shubha qilinganligini yozishdi. Agar haqiqatan ham bor-yo'g'i beshta bo'lsa, unda ularning qo'llarida heterozigotlarning hali noma'lum mexanizmlar orqali gomozigotaga aylanishining ajoyib hodisasi bo'lgan, ammo ular buni hatto tushunmaganga o'xshaydi.

Hozirgi vaqtda ma'lum DNK ketma-ketliklariga asoslangan filogeniyani qayta qurish keng tarqalgan. Shunday qilib, ko'pincha populyatsiyalar o'rtasidagi tabaqalanish vaqtiga qarab, bu populyatsiyalar bir xil biologik turga yoki boshqa turlarga tegishlimi, degan xulosaga kelishga harakat qilinadi. (E'tibor bering, bu farqlanish vaqti hisoblanadi, chunki vaqt o'tishi bilan o'zgaruvchanligi ko'proq yoki kamroq doimiy bo'lgan o'rganilayotgan genlar, albatta, turlanish o'zgarishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan genlar emas). Ayni paytda, divergentsiya vaqti odatda bu muammo bilan deyarli bog'liq emas - ma'lum bir mahalliy populyatsiya tomonidan reproduktiv izolyatsiyani olish momentlari, ya'ni spetsifikatsiya lahzalari ma'lum sharoitlarda sodir bo'ladi va odatda paleontologik nuqtadan ko'p vaqt talab qilmaydi. ko'rinish (o'nlab va yuz minglab yillar), keyin qanday qilib populyatsiyalar uzoq vaqt davomida spetsifikatsiyasiz ajralib turishi mumkin. Savol populyatsiyalar o'rtasida reproduktiv izolyatsiya mavjudligini aniqlashdir (hech bo'lmaganda potentsial). Buning uchun ular o'rtasida genlar almashinuvi bor-yo'qligini (agar bu jismoniy jihatdan mumkin bo'lsa) ko'rishingiz kerak. Bu erda ularning har biriga xos allellar uchun geterozigotalarning populyatsiyalar tutashgan joyida mavjudligini va ularning chastotasi qanday ekanligini aniqlash juda muhimdir. Ammo deyarli hech kim buni qilmaydi va populyatsiyalar bir xil yoki turli turlarga tegishlimi, ular orasidagi farqlar darajasiga qarab baholanadi, ularni shubhasiz deb hisoblangan holatlardagi farqlar bilan taqqoslaydi.

Umuman olganda, agar alohida organizmni (aytaylik, uning turlarining vakili sifatida) molekulyar genetika usullari yordamida o'rganish mumkin bo'lsa, u holda biz ko'plab organizmlar haqida gapirganda, ya'ni populyatsiya genetik muammosi paydo bo'ladi - va shunday. muammo ko'pincha paydo bo'ladi, masalan, populyatsiya biologiyasi va seleksiyasida - Bu erda klassik genetika yondashuvlarisiz amalga oshirib bo'lmaydi. Klassik genetika individual farqlar va bir xil turdagi ko'plab shaxslarning xususiyatlariga taalluqli hamma narsada ajralmas hisoblanadi. Aynan shu narsa uning elementidir va klassik genetik ta'limni molekulyar biologiya bilan almashtirgan hozirgi olimlar ko'pincha o'zlarini nochor his qilishadi.

Yuqoridagilardan kelib chiqib, men o‘z vazifamni klassik genetikani tarixiy jihatdan emas, balki o‘tmishning buyuk olimlariga ergashish, balki ilm-fanning hozirgi holatiga, xususan, siz ega bo‘lgan bilimlardan mavhumlashtirmasdan taqdim etishdan iborat deb bilaman. allaqachon molekulyar biologiya kurslarida va sitologiyada olingan. Shu bilan birga, organizmlar darajasida sof empirik deb topilgan ba'zi naqshlar molekulalar darajasida mutlaqo tabiiy talqinga ega bo'ladi va deyarli ahamiyatsiz ko'rinadi. Shu bilan birga, bu naqshlarni o'zlari aniq tushunishlari kerak, chunki ular organizmlar darajasida qo'llanilishi kerak. Qaysidir ma'noda, genetikadagi bunday kurs o'ziga xos "vahiylar bilan hiyla-nayranglarni namoyish qilish" deb hisoblanadi - bu erda ham hiylaning o'zi, ham uning foni bir xil darajada "tibbiy faktlar". Bunday kurs juda samarali metodologiyani o'rgatish uchun mo'ljallangan: belgidan genlarga o'tish va ularning ta'sir qilish mexanizmini tushunish orqali yangi xususiyatlar sinteziga o'tish.

Siz allaqachon tushunganingizdek, hozirgi vaqtda genetika mazmuni juda katta va heterojendir, shuning uchun bizga ajratilgan vaqt hatto qisqacha kirish uchun etarli bo'lishi dargumon. Bu bizni genetika tarixini alohida kurs bag'ishlanishi kerak bo'lgan mustaqil mavzu sifatida sahna ortida qoldirishga majbur qiladi.

Afsuski, hozirgi bosqichda yuqorida aytib o'tilgan genetikani o'rganish ideali - xususiyatdan genga va orqaga - mavjud bo'lgan hech qanday darslikka mos kelmaydi, chunki bu fan hozir juda tez rivojlanmoqda. Ushbu holat uchun qandaydir kompensatsiya sifatida men o'z veb-saytimda o'zimning kamtarona ma'ruzalarimni joylashtirishga harakat qilaman, u erda ular men manzilini ko'rsatganlarga, ya'ni sizlarga ochiq bo'ladi. Men Vechtomovning "Selektsiya asoslari bilan genetika" darsligini asos qilib olishni tavsiya qilaman. Akademik Igor Fedorovich Jimulevning "Umumiy va molekulyar genetika" darsligi ham yaxshi ma'lum bo'lib, unda asosiy e'tibor molekulyar genetikaga qaratilgan va Leonid Vladimirovich uni asosiy darslik sifatida tavsiya qiladi. Men ikkita asosiy darslik imtihondan o'tish uchun eng qulay vaziyat emasligini tushunaman. Ammo bu mavzuni tushunishga yordam beradi. Aytishim mumkinki, men shaxsan shu yerdaman va umuman Sitologiya va genetika institutida ishlayman, chunki men Vladimir Aleksandrovich Berdnikovning genetika kursini olganman. Bu men eshitgan eng yaxshi kurs edi va u hech qanday darslikka umuman to‘g‘ri kelmasdi, chunki V.A. uni hali hech qanday darsliklarga kiritilmagan ilmiy davriy nashrlardagi so‘nggi sharhlar asosida tayyorlagan. Igor Fedorovich ham o'zining dastlabki ma'ruza kursini darslikka aylantirdi.

Biz ularni yaxshi his qilish uchun genetika asoslariga juda chuqur to'xtalib o'tamiz. Biz genetikaning eng asosiy asoslari maktabda o'qitilishiga qaramay, biz eng boshidan boshlaymiz, shunda Xudo bizni oddiy, ammo muhim narsani o'tkazib yubormasin. Boshqa tomondan, men allaqachon molekulyar biologiya kursini o'qigan va hozirda ehtimollik nazariyasi va matematik statistikani o'rganayotgan bakalavr talabalari bilan shug'ullanyapman, bu meni ushbu kurslarning materiallari bilan juda chalg'itmaslikka imkon beradi. genetikani o'rganish uchun zarur. Misol uchun, siz muqobil splicing yoki Puasson taqsimoti nima ekanligini bilasiz (yoki kerakli vaqtda bilib olasiz) deb o'ylayman.

Universitet kurslarida biologiyani taqdim etishning standart mantig'i pastdan yuqoriga, atomlardan molekula va makromolekulaga, so'ngra hujayra tuzilmalariga, hujayraning hayotiga, keyin esa ko'p hujayrali organizmga o'tishdir. Hayotni tashkil etish tamoyillarini oxirigacha bilganimizda, taqdimotning bu tartibi organik va tabiiy bo'lib chiqadi. Bu tamoyillar, shuningdek, nuklein kislotalarning ma'lumot tashuvchisi sifatida ishlash mexanizmini, birinchi navbatda, turli xil oqsillar va funktsional RNKlar (kichik RNKlar kashf etilgandan so'ng, ilgari o'ylangandan ko'ra xilma-xil bo'lib chiqdi) haqida emas, balki ularning ishlash mexanizmini ham o'z ichiga oladi. tuzilishi, shuningdek, qachon, qayerda va qancha aniq RNK yoki oqsil sintez qilinishi kerakligi haqida. Bu jarayonlar yana ma'lum oqsillar (va ko'pincha RNK) yordamida boshqariladi. Genetik nazorat tizimlarini joylashtirishning kaskad printsipi mavjud - genlar boshqa oqsillarni (RNK) kodlaydigan genlarni boshqarish uchun zarur bo'lgan oqsillarni (RNK) kodlaydi. Ba'zi RNKlar), ma'lum bo'lishicha, aslida butun organizm to'g'risidagi ma'lumotlar nuklein kislotalarda qayd etilgan - ammo bu ma'lumotni DNK bilan ishlaydigan ilgari sintez qilingan (yana DNK matritsasi yordamida) oqsillarsiz o'qish mumkin emas.

Ushbu taqdimot tartibi hayotning o'zi rivojlanish tartibiga to'liq mos keladi. Avvaliga bu o'z-o'zidan ko'payadigan makromolekulalar, aftidan, nuklein kislotalar tizimi "oddiy" (lekin keyinchalik ulardan paydo bo'lganlarga nisbatan) edi. Keyin ular o'zlarini fosfolipid membrana bilan o'rab olishdi, bu ularga uning ichida o'zlarining mikrokosmoslarini yaratishga imkon berdi. Hujayralar shunday paydo bo'lgan. Proteinlar bu birinchi tirik mavjudotlarning faoliyatida tobora muhim rol o'ynadi, ammo nazorat butunlay nuklein kislotalarda qoldi. Hujayralar murakkablashdi va tobora to'g'ri bo'linishni o'rgandi. Bo'lingandan keyin ular ba'zan tarqalmagan, koloniyalar hosil qilgan. Bu koloniyalar hajmi va shakli tufayli tobora murakkab muammolarga duch keldi - koloniyadagi barcha hujayralar yashash uchun zarur bo'lgan barcha narsalar bilan ta'minlanishi kerak edi. Ushbu muammolarni hal qilish koloniyalarning ma'lum bir tuzilishi va ularni tashkil etuvchi hujayralar o'rtasida mehnat taqsimoti orqali erishildi. Oddiy koloniyalar hujayralar holatiga, ya'ni ko'p hujayrali organizmlarga aylandi. Murakkab tuzilmalar sifatida ularning o'z-o'zini ko'paytirish muammolari ham hal qilindi va bu har bir organizm hujayra bo'linishi va ular orasidagi o'zaro ta'sirlarni tartibga soluvchi murakkab genetik dasturni qo'llash orqali bitta hujayradan rivojlanishi mumkin bo'lgan tarzda amalga oshirildi.

Biroq, biologik bilimlarni taqdim etishning ushbu standart tartibi ularni qanday olinganligidan chalg'itadi. Va ular fan mutlaqo teskari yo'nalishda - organizmlardan organlar, hujayralar, makromolekulalar va atomlargacha rivojlanganligi sababli olingan. Ushbu darajalarning har birini o'rganib chiqqach, olimlar faqat chuqurroq daraja qanday ishlashi haqida taxmin qilishlari mumkin edi. Bir paytlar ular qila oladigan eng ko'p narsa tanani ochish, organlarga qarash va ularning qanday ishlashini taxmin qilish edi. Hujayralar topilganda, ular dastlab bo'shliq bilan to'ldirilgan deb o'ylashgan. Keyin ular protoplazmani kashf qilishdi, lekin dastlab ular uni faqat yopishqoq suyuqlik sifatida ko'rishdi, ammo u qandaydir sirli tarzda hayotning mohiyatini o'z ichiga olgan. Hujayraning yadrosi va organellalari topildi. Biz ularni turlicha bo'yaydigan bo'yoqlarni topdik va shu bilan ularning kimyoviy tarkibiga yaqinlashdik. O'n to'qqizinchi asrning oxirida. nuklein kislotalarni kashf etdi va ularning taxminiy kimyoviy tarkibini aniqladi, ammo ularning o'ziga xos tuzilishi uzoq vaqt davomida sir bo'lib qoldi, buning yechimi juda yorqin ko'rinardi. Bu erda biologiyaning chuqurligiga sho'ng'ish to'xtagan bo'lishi mumkin. Ushbu chuqur molekulyar darajadagi tafsilotlarni to'plash davri keldi. Tafsilotlar juda ko'p edi. Endi biz bu juda ko'p sonli tafsilotlar qandaydir izchil rasmga - tirik organizm tuzilishi modeliga birlasha boshlagan davrni boshdan kechirmoqdamiz. Bundan tashqari, bu model shunchalik murakkabki, uni inson ongi to'liq idrok etib bo'lmaydi, shuning uchun nafaqat uning tuzilishi, balki vizual tavsifi va ishlatilishi ham zamonaviy kompyuterlarsiz mumkin emas. Biroq, yigirmanchi asrning oxiriga kelib. biologiyaning barcha asosiy tamoyillari kashf etildi. Klassik genetika bir qancha iqtidorli olimlar yordamida yigirmanchi asrning dastlabki uch o‘n yilligida yaxlit va mantiqiy fan sifatida deyarli to‘liq rivojlandi.

Klassik genetika tadqiqotchining makro darajadan mikro darajaga o'tishining yorqin namunasidir. U tizim dizaynini uning xatti-harakatlaridan kelib chiqib, unga qora quti sifatida yaqinlashadi. Go'yo noma'lum qurilmaning begona mexanizmlari olimlarning qo'liga hech qanday diagramma yoki ko'rsatmalarsiz tushib qolgandek. Ikkita asosiy xususiyatni ta'kidlash mumkin. Birinchisi, u ob'ektning tuzilishi haqida to'g'ridan-to'g'ri ma'lumot etishmasligi bilan erishgan ajoyib rekonstruksiya chuqurligi. Klassik genetik yondashuvning kuchi hayratlanarli: faqat ko'rinadigan belgilar bilan shug'ullanish, bu tushunarli genlar, ularning ba'zi sirli chiziqli tashuvchilarda joylashishi, genlardagi o'zgarishlar va ushbu tashuvchilar haqida g'oya yaratishga imkon berdi. Belgilarning merosxo'rligidan boshlab, u genetik ma'lumot tashuvchilarning tuzilishi, bu ma'lumotlarni avlodlarga etkazish va tirik tanaga aylanishi haqida tasavvurga ega bo'lish uchun ishlatilgan. Ikkinchi xususiyat - genetik bilimning analitik emas, balki yuqorida aytib o'tilgan sintetik tabiati, uning haqiqiyligi uni olish jarayonida darhol yangi narsa - yangi xususiyatlarga ega organizmlarni yaratishda o'z ifodasini topdi. Bir nechta namunaviy ob'ektlarning yaxshi o'rganilgan genetikasiga ega bo'lish kifoya, keyin qolgan ob'ektlarni ularga o'xshashligidan kelib chiqib baholash mumkin. Tomas Morganning mashhur aforizmi "pashshaga to'g'ri keladigan narsa filga to'g'ri keladi", albatta, juda kuchli mubolag'a va biz buni ko'ramiz. Biroq, bu yondashuv (homologik qatorlar qonuni deb ataladigan qonunda ham ifodalangan) hali ham ishlaydi.

Klassik genetikaning asosiy usuli chatishtirishdir. Genetiklar ota-onalar va nasllarning xususiyatlarining xulq-atvorini kuzatish orqali o'zlarining ko'p xulosalariga kelishdi va tadqiqotchining har bir yangi avlod bilan xatti-harakatlari avvalgisida olingan natijalar bilan belgilanadi. Shuning uchun genetik tadqiqotlar shaxmat o'yiniga o'xshaydi. Bunday tadqiqotlardan chiqarilgan xulosalar nihoyatda batafsil va fanning keyingi rivojlanishi ko'rsatganidek, to'g'ri edi. Gregor Mendel 19-asr oxirida no'xat ustida o'tkazgan tajribalarida. u aslida xromosomalar haqida zarracha tasavvurga ega bo'lmagan holda, meiozdagi xromosomalarning mavjudligini taxmin qildi va xromosomalarning xatti-harakatlarini tasvirlab berdi. Genlarning xromosomalar bilan aloqasi faqat 20-asrning boshlarida o'rnatildi va deyarli uning o'rtalariga qadar oqsillar irsiyatning moddiy tashuvchisi ekanligiga qattiq shubha qilingan. Boshqacha qilib aytganda, agar biologiyaning boshqa tarmoqlari haqiqatda tavsiflovchi yondashuvdan ajralib chiqmagan bo'lsa, unda genetika o'z modellarida o'rganilayotgan ob'ektlarni moddiy ob'ektlar sifatida tasvirlash mumkin bo'lgan vaqtdan ancha oldinda edi. O'tgan asrning 30-50-yillarida mafkuraviy diktatura hukmronligi ostida qolgan Rossiya fani tarixidagi fojiali davrda bu genetikani idealistik soxta fan deb e'lon qilishga va o'zining eng oldingi, uzoq orqaga, jismonan mamlakatimizni ag'darib tashlashiga sabab bo'ldi. eng yaxshi genetiklarni yo'q qilish.

Klassik genetikaning fan kabi kognitiv kuchi, birinchi navbatda, ular nimadan iboratligi haqida tasavvurga ega bo'lmasdan ham, xochlardagi belgilarning xatti-harakati asosida hujayraning ma'lum mikro tuzilmalarining xatti-harakatlari haqida to'g'ri xulosalar chiqarishga qodir. genetika o'zining turli sohalaridan juda ko'p matematikani o'z ichiga olganligi. Va bu holat o'zining mavjudligiga genetika ob'ekti qandaydir biologik tuzilish emas, balki ma'lumot ekanligi bilan bog'liq. Axborot u amalga oshirilayotgan moddiy vositadan qat'iy nazar o'rganilishi mumkin. Shunday qilib, dasturchi o'z ishida uning dasturi kompyuter protsessoridagi kristallar holatida qanday aniq mujassamlanishini bilishga muhtoj emas, garchi u aynan shu jismoniy asosda amalga oshirilishini bilsa ham. Genetika mohiyatan biologik informatikadir. Ilgari kompyuter fanini kibernetika deb atashgan. Va bu Stalin va Xrushchev davrida, ular orasidagi barcha farqlarga qaramay, ta'qib qilingan yana bir "soxta fan" edi. (Yaxshiyamki, o'sha paytda u genetika biologiya sohasi kabi matematikaning bir tarmog'i kabi rivojlanmagan va natijada bu kompaniyaga kamroq zarar yetkazilgan).

"Klassik" genetika(ba'zan chaqiriladi Mendelian, Mendel kashf qilgan narsadan ancha kengroq bo'lsa-da, va bu erda mashhur mafkuraviy stigma "Mendelizm-Morganizm" ko'proq mos keladi) deb ta'riflanishi mumkin. organizmning rivojlanishini nazorat qilish tizimining mavhum elementlari bilan ishlaydigan irsiyat fani, ularning moddiy tashuvchisidan chalg'igan va mohiyatan bunga muhtoj emas. Mos ravishda, molekulyar genetika sifatida belgilash mumkin irsiyat asosidagi molekulyar mexanizmlar haqidagi fan. Umid qilamanki, bu va shunga o'xshash rasmiy ta'riflarga unchalik ahamiyat bermaslikka chaqirish kerak emas. Haqiqiy ilmiy amaliyotda "ikki genetikchi" bor va bundan ham ko'proq, ular o'rtasida chegara yo'q va yuqoridagi ta'riflarning o'zi faqat fikrning umumiy yo'nalishini ko'rsatadi...

Biroq, ma'lumki, har qanday narsaning har qanday ta'rifi nomukammaldir, chunki bizning fikrlashimiz matematik mantiq emas va tushunchalarni - bizning fikrlashimiz nima bilan ishlaydi - so'zlarga qisqartirib bo'lmaydi - biz uning yordamida ma'lum yo'qotishlar bilan qayd etamiz va hisobot beramiz. fikrlash natijalari. Faqat tushunchalar mumkin tushunish(turli darajadagi ravshanlik bilan), ularning oldingi bilan o'zaro ta'sirini kuzatish guvohlar tushunchalar so'zlar bilan ko'rsatilgan turli xil matnlardagi tushunchalar. Ta'rif - bu sizni tushunishga yaqinlashtiradigan eng qisqa va eng samarali matn, lekin har doim biron bir ta'rif ishlamaydigan holatlar bo'ladi (tushunchalarning ishlashiga qaramay). Mumkin bo'lgan taqdirda, men o'zim uchun eng muvaffaqiyatli bo'lgan ta'riflarni berishga harakat qilaman, ular ilgari taklif qilinganlarga qanchalik mos keladi yoki original ekanligi haqida o'ylamasdan, lekin men ularni juda jiddiy qabul qilmayman va ularni yozish fikridan juda uzoqman. Diktant ostida yozish va ularni yodlash mavzuni tushunishni osonlashtiradi.

Avvaliga genetika bir olimning yolg'iz jasoratidan iborat bo'lib, uni hech bir zamondosh tushunmagan va o'zining shaxsiy dahosi va ko'p qirrali bilimi tufayli o'zi samarali metodologiyani taklif qilgan, uzoq va keng ko'lamli tajribalarni sinchkovlik bilan o'tkazgan va o'z-o'zidan bo'lmagan. - aniq spekulyativ taxmin. Genetika qayta kashf etilgandan so‘ng, ya’ni ko‘pchilik fan sifatida paydo bo‘lganidan ko‘p o‘tmay, irsiyat omillari qat’iy belgilangan tartibda va bir-biridan ma’lum masofada bir necha chiziqli tuzilmalarda joylashishi, soni, nisbiyligi aniqlandi. hajmi va xatti-harakati meiozdagi xromosomalarning soni, nisbiy hajmi va xatti-harakatlariga to'g'ri keladi. Irsiyatning xromosoma nazariyasi 1900-1903 yillarda ishlab chiqilgan. Amerikalik sitolog Uilyam Setton va nemis embriologi Teodor Boveri va keyinchalik mashhur amerikalik genetik Tomas Morgan va uning maktabi - Möller, Sturtevant, Brijdes tomonidan ishlab chiqilgan. (1906 yildan beri birinchi marta ular Drosophila ustida tadqiqot olib borishni boshladilar va dastlab quyonlarni rejalashtirishdi, lekin bu rejani o'z universitetining moliyaviy menejeri e'tibordan chetda qoldirmadi. Charlz Vudvort birinchi bo'lib drozofilani o'stirdi, u irsiyatni oʻrganish uchun qulay obʼyekt boʻlishi mumkinligini ham taklif qildi.) Va juda erta olingan irsiyat omillarining xromosomalardagi joylashuvi haqidagi bu muhim xulosa SSSRda 1940-yillarning oxiridan 1960-yillarning boshigacha rasmiy fan tomonidan rad etilgan edi. !

Spekulyativ genetik xaritalarni (bu tuzilmalardagi genlarning nisbiy joylashuvi) va xromosomalarning turli qismlarini solishtirish genlarning u erda joylashganligini aniq ko'rsatdi. Ammo bu klassik genetika uchun unchalik zarur emas - uning xoch natijalari bilan tasdiqlangan modellari genlarni o'ziga xos "virtual xromosomalar" ga joylashtirgan. Shunday qilib, hozirgi kunga qadar, aksariyat ob'ektlar uchun ikkita turdagi xromosoma xaritalari mavjud: jismoniy kartalar, mikroskop ostida yoki DNK molekulasida ko'rinadigan xromosomalarda genlar qaerda joylashganligini aniq ko'rsatish va genetik, yoki rekombinatsiya kartalari, kesishish natijalariga ko'ra genlarning nisbiy holatini qayta qurish. Ushbu ikki turdagi xaritalardagi genlarning tartibi to'liq mos keladi, ular orasidagi nisbiy masofalar har doim ham shunday emas va buning uchun juda keng qamrovli tushuntirishlar mavjud, ular keyinroq muhokama qilinadi.

Axborot va nazorat fani sifatida klassik genetika hatto matematikaga o'xshash tuzilishga ega. U butunlay spekulyativ apriori tushunchalar tizimiga asoslanadi, ular bilan kuzatilgan hodisalar o'zaro bog'liqdir (masalan, sitologiyadan farqli o'laroq, uning kontseptual apparati ko'zga ko'rinadigan empirik faktlar asosida kiritilgan). Afsuski, genetika mavjud bo'lgan davrda ushbu tushunchalarga (va tushunchalar va atamalar bir xil narsa emas) mos keladigan terminologiyada ma'lum bir nomuvofiqlik to'plangan, men sizga turli xil so'zlardan adashmaslik uchun alohida e'tibor qarataman. genetik adabiyot. Albatta, genetik tushunchalar kuzatilgan faktlar asosida kiritiladi. Lekin asosiylari ko'proq spekulyativ matematik tushunchalar sifatida kiritilgan. Genetikada ko'plab tushunchalar va tegishli atamalar mavjud. Ammo ular haqiqatan ham zarurdir va kiritilgandan so'ng, ular mavzuni amalda tugatadi. Ko'p hollarda kuzatilgan hodisani mos tushuncha bilan solishtirish kifoya qiladi va hamma narsa aniq bo'ladi. Ehtimol, genetik atamalarning yaxshi izohli lug'ati genetika bo'yicha darslik bo'lib xizmat qilishi mumkin. Pedagogik jihatdan kontseptual apparat va atamalarni zarurat tug'ilganda joriy etish to'g'riroq bo'ladi. Lekin asosiy tushunchalarni boshidan tanishtirib, muhokama qilib, keyin kerakli joylarni belgilashning zarari yo‘q. Siz ba'zi tushunchalar bilan, hech bo'lmaganda maktab kursidan tanish bo'lgan deb taxmin qilamiz va ba'zida ularni batafsil muhokama qilishdan oldin ham foydalanasiz.

1.2. Organizmlarning belgilari. Fenotip va genotip.

Ehtimol, eng muhim genetik tushunchadir belgisi. Genetika fan sifatida aynan Gregor Mendel butun irsiyatni emas, balki individual xususiyatlarni tahlil qila boshlagan paytdan boshlangan. Ayting-chi, belgi nima? Va ularning qanchasi bo'lishi mumkin? Xususiyat - bu shaxs bilan bog'liq bo'lgan har qanday narsa, agar uni qandaydir tarzda ro'yxatdan o'tkazishning yo'li mavjud. Bo'yi, vazni, rangi, yig'lash balandligi, dumning yarmi uzunligining kvadrat ildiziga qo'shilgan burun uzunligining uchdan bir qismi, soqoldagi tuklar soni, teshik yoki chumoli uyasi shakli, bittasini quvayotgan erkaklar soni ayol, suv ostida nafas ololmaydigan vaqt uzunligi, o'rganilayotgan mavzuning onasi yoki qizi sevuvchilar soni. Men hazillashmayman - dofamin retseptorlaridan birining ma'lum bir variantining tashuvchisi belgilari orasida "otasiz o'sgan" xususiyatning yuqori chastotasi mavjud (bu erda biz ko'proq belgi haqida gapirganimiz aniq. sub'ektning o'zi emas, balki ota-onalardan biri, ammo moyillikni meros qilib olishi mumkin edi).

Tanlov juda katta, ammo belgini qanchalik yaxshi, dono yoki aqlli tanlasangiz, tajribadan shunchalik ko'p ma'lumot olasiz. Burun uzunligining kvadrat ildizini quyruq uzunligiga qo'shmaslik kerakligi aniq, chunki ikkala uzunlik ham bir xil o'lchamga ega va natijada siz matematik gobbledygook olasiz. Ammo agar biz tana massasining kub ildizini quyruq uzunligiga qo'shsak, bu mantiqiyroq bo'ladi, chunki massa chiziqli o'lchamlar kubiga bog'liq va kub ildizini olib, biz uzunlikka mutanosib qiymatga ega bo'lamiz. quyruqning o'lchamini va yuqorida aytib o'tilgan ikkita qiymatni qo'shib, biz ma'lum bir o'lchov chiziqli o'lchamlarni olamiz.

Ularning cheksiz xilma-xilligidagi barcha belgilar bir xil ma'lumotga ega emasligini tushunish oson. Ba'zilar bir xil darajada ma'lumotga ega, lekin bir-biriga hech narsa qo'shmaydi. Misol uchun, agar siz ikkita bunday xususiyatni olsangiz: o'ng oyoqning uzunligi va chap oyoqning uzunligi, keyin hatto intuitiv ravishda ikki oyoq uzunligi bir oz farq qilishi mumkin bo'lsa-da, ikkinchisi birinchisiga ozgina qo'shilishi aniq. Keling, quyidagi xususiyatlarni olaylik: chap oyoqning uzunligi va balandligi. Ular haqida nima deyishimiz mumkin? Balandligi qanchalik katta bo'lsa, oyoqlarning uzunligi shunchalik katta bo'ladi - bu juda aniq. Balandlik va oyoq uzunligi o'zaro bog'liq - ko'proq emas, balki kam emas. Va haqiqatan ham, agar biz odamlardan namuna olsak, ularning bo'yi va oyoq uzunligini o'lchab, korrelyatsiya koeffitsientini hisoblasak, u birlikka juda yaqin va juda ishonchli bo'ladi. Lekin biz bilamizki, odamlar odatda kalta oyoqli va uzun oyoqli. Va agar biz balandlikni va oyoq uzunligining balandlikka nisbatini oladigan bo'lsak, biz ikkita mutlaqo mustaqil xususiyatga ega bo'lamiz - mustaqil ravishda meros qilib olinishi mumkin bo'lgan chiziqli o'lchamlar va uzun oyoqlar.

Endi bizda ikkita o'lchangan miqdorning nisbati mavjud. Qoida tariqasida, bir vaqtning o'zida ko'plab xususiyatlar bilan ishlash to'g'ri statistik ishlov berishni talab qiladi. Bunday qayta ishlash uchun munosabatlar bilan shug'ullanish juda qulay emas. Ammo matematik usullar to'plami mavjud ko'p o'lchovli statistika(ayniqsa, asosiy komponent usuli miqdoriy xarakteristikalar uchun), bu biz o'lchagan har qanday N xususiyatdan N ta yangi xususiyatni olish imkonini beradi, ular bir-biri bilan o'zaro bog'liq bo'lmagan dastlabki xususiyatlarning chiziqli birikmalari (ularning yig'indilari turli koeffitsientlar bilan). Bu ularning har biri mustaqil ma'lumot olib borishini anglatadi. Va agar biz ushbu yangi xususiyatlarning N ning qanday tuzilganligini ko'rib chiqsak, ulardan biri, masalan, chiziqli o'lchamlarni (bu tananing barcha uzunliklari, qo'llar, oyoqlar va boshqalarni o'z ichiga oladi), boshqasi - qalinligi, uchinchisi - qalinligining notekisligi (bel, son va ko'krak qafasining ko'rinishi), to'rtinchisi - boshning nisbiy kattaligi, beshinchisi - qoramtir teri va boshqalar. ob'ektlarning o'zgaruvchanligi, bu ham baholanishi mumkin. Biroq, ko'p o'lchovli tahlil usullari belgilarning takrorlanishi muammosini hal qilmaydi, chunki takrorlash ular tushgan yangi belgining umumiy o'zgaruvchanligiga hisobot qilingan nisbiy hissaga ta'sir qiladi. Bu muammo haligacha matematik statistikada hal etilmagan.

Belgilar juda boshqacha bo'lishi mumkin, ammo ular ikkita katta sinfga bo'linadi - sifat, yoki muqobil, Va miqdoriy, yoki davomiylik. Agar o'zgaruvchanlik belgining bir nechta muqobil variantlari mavjudligida, ya'ni shaxsning ma'lum bir aniq sinfga mansubligida namoyon bo'lsa va uning sinflardan biriga tegishli ekanligi shubhasiz bo'lsa, sifat sifat hisoblanadi. Masalan, biz odamlarning ikkita sinfini ajratishimiz mumkin: erkaklar va ayollar. Ayollarni ham bir nechta muqobil sinflarga bo'lish mumkin. Aytaylik, qiz shim kiygan yoki oyoqlari bitta silindrsimon materialdan kiyingan - ko'ylak yoki yubka. Biz ikkita dars olamiz. Oxirgi holat ikki sinfga bo'linishi mumkin - ko'ylak yoki yubka kiyish. Biz ayollarning uchta sinfini olamiz. Ayollar, albatta, kiyim-kechak bilan bog'liq ko'plab muqobil sinflarni aniqlashlari mumkin va tasniflashda eng kichik qiyinchiliklarni boshdan kechirmaydilar. Klassik misollar: no'xat gullari oq yoki binafsha, mevali chivin ko'zlari yana oq yoki binafsha rangga ega; kulgili, lekin ikkala organ ham pushti bo'lishi mumkin va bu sifat xarakteristikasining yana bir holati, alohida sinf. Sifatli (muqobil) xususiyatlarni aniqlash mumkin bo'lgan va turli sinflarga (variantlarga) mansub shaxslar tabiatda muntazam ravishda topilgan hollarda, bu haqda gapirish odatiy holdir. polimorfizm, va bu xususiyatlarning sinflari (variantlari) odatda deyiladi morflar, yoki shakllari Aslini olganda, bu yunon va lotin tillarida bir xil so'z, lekin ikkinchisining ma'nosi juda noaniq va undan qochish yaxshiroqdir. Etimologik jihatdan ikkala so'z ham shaklni bildiradi, lekin atamalar sifatida ular har qanday xususiyatlar uchun ishlatiladi, masalan, rang bilan bog'liq. Quyida tabiatda taxminan bir xil chastotada topilgan baland tog'li Oltoy binafshasining ikkita morf - sariq va binafsha gullari ko'rsatilgan.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image002_73.jpg" width="283" height="311 src=">.jpg" width="347" height="453 src=">

Biz hammamiz maktabga borganimizdan so'ng, oq va binafsha rangli iris ba'zi allellar uchun homozigot, lilac esa bu allellar uchun heterozigot ekanligiga shubha qilishimiz mumkin. Ammo bizda (ayniqsa, menda) hali bunday ma'lumotlar yo'q va har qanday holatda biz uchta rang morfini aytib berishdan boshlashimiz kerak.

Biz no'xat gullari uchun uchta alohida rang sinfini aytib o'tdik - oq, binafsha va pushti. Ammo Zolotodolinskaya ko'chasida binafsha barglari bo'lgan olma daraxtlari bor. Va pushti, bir oz pushti va oq barglari bo'lgan olma daraxtlari bor. Do‘konlarda sotiladigan chinnigullar bo‘lsa, bizga gullarning rangi sifat ko‘rsatkichidek tuyuladi – gulbarglarida qizil, oq, pushti va oq ranglar mavjud. Va gul selektsionerlari, ehtimol, bu xususiyat miqdoriy xususiyatga aylanadigan chinnigullar xilma-xilligiga ega. Siz spektrofotometrni olishingiz, antosiyanin pigmentini gulbarglarning standart namunasidan ajratib olishingiz va binafsha antosiyanin rangining intensivligini raqam sifatida ifodalashingiz mumkin. Va keyin olamiz miqdoriy xususiyat- Bu haqiqiy son sifatida ifodalanishi mumkin bo'lgan belgi. Turli vaziyatlarda bir xil belgi miqdoriy va sifat sifatida harakat qilishi mumkin. Deyarli har qanday sifat xarakteristikasi uchun siz uni o'lchash usulini topishingiz va shu bilan uni miqdoriy deb hisoblashingiz mumkin. Aksincha, aksariyat miqdoriy xususiyatlarni sifatli deb hisoblash mumkin emas, chunki o'lchangan parametrning qiymatlari kamdan-kam hollarda aniq ajratiladigan sinflarga guruhlanadi.

Odamning balandligi (agar aniq mittilik chiqarib tashlansa) odatiy miqdoriy xususiyatdir. Oddiy odam uchun necha xil balandlik bor? To'g'ri, aytish mumkin emas - bu ijobiy haqiqiy raqam va "variantlar" soni biz o'lchagan aniqlikka va ushbu qiymat uchun qanday jismoniy chegaralar mavjudligiga bog'liq. Ko'p odamlarning balandligi uning o'rtacha qiymati bilan tavsiflanishi mumkin. Ammo bizga uning o'zgaruvchanligining ba'zi xususiyatlari ham kerak bo'ladi. Buning uchun biz miqdoriy belgining chastota taqsimotini o'rganishimiz kerak. Yana bir darslik misoli: agar siz ko'p odamlarni olsangiz, ularning balandligini santimetrgacha o'lchab, balandligi bo'yicha bir xil bo'yli odamlar bir ustunda turishi uchun tartibga soling, biz quyidagi rasmni olamiz: ustunlarning uzunligi qo'ng'iroq shaklidagi egri chiziq turi. Bo'yni va odamlar sonini etarlicha donador o'lchash bilan u ehtimollik nazariyasida yaxshi ma'lum bo'lgan narsalarni yaxshi takrorlaydi - normal yoki Gauss taqsimoti.

Dispersiya" href="/text/category/dispersiya/" rel="bookmark">dispersiya - bu individual qiymatlarning o'rtacha qiymatdan o'rtacha kvadratik og'ishi. Ushbu qiymatning kvadrat ildizi beradi standart og'ish, uning o'lchami o'lchangan qiymatning o'lchamiga to'g'ri keladi va u atributning tarqalishining o'lchovi bo'lib xizmat qilishi mumkin. Barcha normal taqsimlangan ob'ektlarning taxminan 70%, biz qancha o'lchaganimizdan qat'iy nazar, o'rtacha minus standart og'ishdan o'rtacha va standart og'ishgacha bo'lgan qiymatlar oralig'ida. Agar o'rtacha atrofidagi bu interval ikki baravar oshirilsa, u holda ob'ektlarning taxminan 90%, agar uch marta oshirilsa, ob'ektlarning taxminan 99% bo'ladi.

Matematik statistikaning markaziy chegara teoremasi ko'p sonli mustaqil tasodifiy miqdorlar yig'indisining taqsimlanishi normal taqsimotga yaqinlashadi. Va deyarli har qanday miqdoriy xususiyat juda ko'p sonli ko'p yo'nalishli va turli xil kuch omillari ta'siri ostida shakllanadi (bu ayniqsa tana hajmi uchun to'g'ri keladi). Shuning uchun miqdoriy belgilarning aksariyati normal taqsimotga bo'ysunadi.

Biroq, bu bayonot faqat birinchi taxminga to'g'ri keladi. Ma'lumki, modelning mosligini baholash uchun chegara shartlariga e'tibor berish kerak. Oddiy taqsimot nosimmetrikdir va - dan + gacha bo'lgan haqiqiy sonlarning butun to'plamida aniqlanadi, garchi o'rtacha qiymatdan uzoqlashganda ehtimollik zichligi juda tez pasayadi. Keling, "inson balandligi" belgisiga misol sifatida qaytaylik. Darhaqiqat, bizda odamning bo'yi bo'yicha qat'iy yuqori chegara yo'q va qaysi rekordchini topmasak ham, ertami-kechmi undan balandroq sub'ekt topilmasligiga hech qachon kafolat yo'q. Ammo nazariy jihatdan ham pastki chegara mavjud - axir, odamning bo'yi, ta'rifiga ko'ra, noldan kam bo'lishi mumkin emas. Bu chegara sharoitlari inson o'sishi uchun Gauss modeliga ruxsat bermasligini anglatadi. Bundan tashqari, agar biz ko'p odamlarni oladigan bo'lsak, ularning bo'yi taqsimoti biroz assimetrik va o'ngga qiyshayganligini topamiz - noldagi jismoniy pastki chegara o'zini his qiladi! Biologik ob'ektlarning miqdoriy xarakteristikalari uchun Gauss o'rniga qanday modelni taklif qilishimiz mumkin?

Keling, bu haqda o'ylab ko'raylik. Belgilar organizmning individual rivojlanishi jarayonida shakllanadi, bu asosan genlar nazorati ostida sodir bo'ladigan, ma'lum daqiqalarda ma'lum moddalarning ma'lum konsentratsiyasini ta'minlaydigan juda murakkab kimyoviy reaktsiyadir. Ushbu kontsentratsiyalar reaktsiyalarning individual rivojlanishini tashkil etuvchi tezlik tenglamalarida omillar rolini o'ynaydi (masalan, Michaelis tenglamasi) va xususiyatlarning qiymatlari to'g'ridan-to'g'ri ushbu (yoki hatto barcha) stavkalarning ba'zilariga bog'liq. Shuning uchun, individual genlarning miqdoriy belgiga individual hissasi odatda qo'shilmaydi, balki ko'paytiriladi, ya'ni har bir gen belgining qiymatini ma'lum bir omilga oshiradi yoki kamaytiradi. Ko'pgina mustaqil tasodifiy o'zgaruvchilarning mahsuloti moyil bo'ladi lognormal taqsimot. Natijada, organizmlarning miqdoriy belgilarining haqiqiy taqsimoti normal emas, balki lognormaldir. Ular haqiqatan ham juda o'xshash, ammo baribir biroz assimetrik - o'ngga nisbatan yumshoqroq.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image007_23.jpg" width="304" height="416 src=">

Oddiy (A va B) va mitti (C) no'xat

Aynan shu xususiyat - tugunlararo nisbiy uzunligi - bu erda muqobil xususiyatdir, o'simlik o'sishi esa juda kamdan-kam hollarda haqiqiy alternativ xususiyat sifatida namoyon bo'ladi.

Aniq tushunchaga ega bo'lishingiz kerak bo'lgan yana bir an'anaviy tarzda ajralib turadigan xususiyatlar sinfi mavjud. Keling, kiyik shoxlaridagi jarayonlar soni kabi belgini olaylik. Eng kichik shoxlari shoxlanmagan. Maksimal holatda biz ikkala shoxda 10 ta jarayonga egamiz. Biz u yoki bu shoxni ma'lum miqdordagi jarayonlarga ega bo'lgan sinfga belgilashda hech qanday qiyinchilikka duch kelmaymiz va shu asosda biz bu sifat xususiyat deb o'ylashimiz mumkin. Ammo bu erda sifat butun son bilan bog'liq va sinflar soni, xuddi butun sonlar qatori kabi, cheksizdir (hech kim ertami-kechmi 11 yoki undan ortiq shoxli kiyiklarga duch kelmasligimizga kafolat bera olmaydi). Bunday belgilar deyiladi sanaladigan; ular ham deyiladi meristik, bu chalkash bo'lishi mumkin, chunki bu erda bizga kerak bo'lgan narsa o'lchash emas, balki hisoblashdir. Aslida, bu erda oddiy naqsh bor - shox qanchalik katta bo'lsa, unda shunchalik ko'p jarayonlar mavjud; faqat kurtak qo'shilishi uchun shox kurtaklari juda muhim massaga ega bo'lishi kerak. Shunday qilib, sanoqli kurtaklar soni shunchaki shox o'lchamining o'lchovidir. Ninachi qanotidagi hujayralar soniga kelsak, bu yanada aniqroq bo'ladi. Biz uning ba'zi aniqligiga e'tibor qaratganimizda o'lchashda xuddi shunday o'lchovni olamiz. Tasavvur qiling-a, biz kiyik shoxlarining kurtaklarini emas, balki uning yosh shoxlaridagi tuklarni hisoblasak. Darhaqiqat, bizda shox o'lchamining turli o'lchovlari bor, lekin har xil qadamlar (yaxlitlash).

Ular matematik ishlov berishning ba'zi xususiyatlari bilan miqdoriy yondashuvlar bilan bir xil yondashuvlardan foydalangan holda hisoblash xususiyatlari bilan ishlaydi. Va ularga muqobil xususiyatlar uchun qo'llaniladigan bir xil yondashuvlarni qo'llash xato bo'ladi. Misol uchun, Moskvadagi bir guruh olimlar ninachi qanotlarining ma'lum joylaridagi hujayralar sonini o'rganishdi. Ular hujayralarning o'rtacha sonini hisoblab chiqdilar, o'rtacha va standart og'ishlarni aniqladilar va, masalan, ikki xil suv havzalarida bu o'rtacha ko'rsatkichlar statistik jihatdan sezilarli darajada farq qilishini aniqladilar. Ular ikkita ko'ldagi populyatsiyalar genetik jihatdan bir-biridan farq qiladi, degan xulosaga kelishdi, chunki alternativ xususiyatlar irsiy omillar, bir yoki bir nechtasi bilan aniqlanishi kerak. Ammo ular miqdoriy belgi sifatida o'zlarining belgilari bilan ishladilar! Ehtimol, suv omborlaridan birida ninachilar unchalik qulay bo'lmagan sharoitlarda rivojlangan va kichikroq qanot maydoniga ega bo'lgan, ular kamroq hujayralarni o'z ichiga olgan, ularning o'lchamlari ontogenezda etarlicha standartlashtirilgan.

Nihoyat, xususiyatlarning uchinchi katta sinfi ko'pincha ajralib turadi - tartiblash xususiyatlari. Biz ob'ektlarni "ko'proq" / "kamroq" ("yaxshiroq" / "yomonroq") tamoyiliga ko'ra tartiblashimiz mumkin bo'lgan holatlar haqida gapiramiz, ammo bizda ba'zilarning ustunlik sifatini ifodalash uchun to'g'ridan-to'g'ri imkoniyat yo'q. boshqalar raqamli. Reyting xususiyatlari paydo bo'ladigan vaziyatlar juda xilma-xildir. Parad maydonchasida biz askarlarni balandligi bo'yicha, ularning bo'yini o'lchamasdan osongina bir qatorga qo'yishimiz mumkin; u erda elkama-kamar orqali biz harbiy unvonlarni osongina tanib olamiz, ular bir-biriga nisbatan qanday tartibda joylashganligini bilib olamiz. Ba'zi hollarda biz ma'lum bir murakkab integral parametrlarni, masalan, alohida o'simliklarning "kuchliligi" ni, ularni "kuchli", "o'rtacha" va "zaif" deb tasniflashga sub'ektiv ravishda baholashga majbur bo'lamiz.

Qizig'i shundaki, bizda darajalar paydo bo'lishi bilanoq, bizda juda taxminiy yoki sub'ektiv bo'lsa ham, atributning taxminiy raqamli o'lchovi mavjud. Shunday qilib, tartib raqamlari bo'lgan darajalar o'zlari butun sonlardir. Va siz allaqachon ular bilan o'lchanadigan belgilar bilan ishlashingiz mumkin. Bunday "o'lchov" ning barcha an'anaviyligiga qaramay, ular asosida juda ishonchli xulosalar olish imkonini beradigan matematik usullar ishlab chiqilgan. Bundan tashqari, hatto shubhasiz sifat belgilari ham miqdoriy sifatida ko'rib chiqilishi mumkin. Aytaylik, agar bizda to'rtta rang morfasi bo'lsa, biz ularni bitta sifat belgisi sifatida emas, balki to'rtta miqdoriy belgi sifatida ko'rib chiqishimiz mumkin, ularning har biri ikkita qiymatni olishi mumkin - 0 (individual bu morfga tegishli emas) va 1 ( individ berilgan morfga tegishli). Tajriba shuni ko'rsatadiki, bunday sun'iy "miqdoriy xususiyatlar" muvaffaqiyatli qayta ishlanishi mumkin.

No'xat o'sishi misollari shuni ko'rsatadiki, bir xil xususiyat miqdoriy va sifat jihatidan bo'lishi mumkin. Biz ajratadigan har qanday sifatni har doim qandaydir tarzda o'lchash mumkin (hatto erkak va ayol bo'lish ham ma'lum gormonlar nisbati sifatida o'lchanishi mumkin). Xususiyat bilan ishlash usulini tanlash - raqamli parametrning qiymati yoki sinfga a'zolik ko'rsatkichi sifatida - muayyan vazifaning xususiyatlari bilan belgilanadi. Bimodal taqsimotda, barcha shaxslarni hech bo'lmaganda birinchi taxmin sifatida ikkita sinfga ajratish foydali bo'lishi mumkin, hattoki taqsimotning ikkita tepasi birlashsa ham va biz ular orasiga tushib qolgan shaxslarni birma-bir tasniflay olmasak ham, chegarani rasmiy ravishda kiritishdan tashqari. qiymat.

Ham sifat, ham miqdoriy belgilar u yoki bu darajada meros bo'lishi mumkin va shuning uchun genetika nuqtai nazariga kiradi. Miqdoriy va sifat belgilarini tahlil qilish uchun genetika turli modellardan foydalanadi. Sifatli xususiyatlarning merosxo'rligi (Mendel ular bilan ishlagan) kombinatorika va ehtimollar nazariyasi nuqtai nazaridan soddaroq va aniqroq tasvirlangan, biz asosan nima bilan shug'ullanamiz. Miqdoriy belgilarning irsiylanishi matematik statistika nuqtai nazaridan tavsiflanadi va asosan korrelyatsiya va dispersiya komponentlariga parchalanish tahliliga asoslanadi. Yuqorida ta'kidlanganidek, sifat belgilarining merosi miqdoriy belgilarning merosi sifatida ham ko'rib chiqilishi mumkin, bu ba'zi hollarda juda samarali yondashuv bo'lib chiqadi. Umid qilamanki, miqdoriy belgilar genetikasining boshlanishini qisqacha ko'rib chiqishga vaqtimiz bo'ladi. Ayni paytda, biroz ko'proq terminologiya.

Belgidan kam bo'lmagan ikkita tushuncha, ammo ulardan qochish mumkin emas: genotip Va fenotip. Bu atamalarning o'zlari, xuddi " gen", 1909 yilda daniyalik genetik Vilgelm Lyudvig Yogansen tomonidan kiritilgan. Fenotip - bu ko'rib chiqilayotgan organizmlarning xususiyatlariga taalluqli hamma narsa, genotip - ularning genlariga tegishli bo'lgan hamma narsa. Ko'rinib turibdiki, cheksiz ko'p belgilar bo'lishi mumkin va o'n minglab genlar mavjud. Bundan tashqari, hech kim belgilarning katta qismini qayd etmaydi va hech kim genlarning katta qismini bilmaydi. Ammo fenotip va genotip ishlaydigan tushunchalar bo'lib, ularning mazmuni har bir alohida holatda genetik tajriba bilan belgilanadi. Genetik eksperiment odatda kimnidir boshqa birov bilan, ko‘pincha ko‘p avlodlar davomida kesib o‘tish va naslning shu belgilarga muvofiq tanlash, kesishish va hokazo xususiyatlarini kuzatishdan iborat.Yoki tabiatdan individlar namunasi olinadi. , ularning xususiyatlarini ro'yxatdan o'tkazing, qaysi variantlar ba'zi genlar tomonidan ifodalanganligini bilib oling va ularning chastotalari dinamikasini kuzatib boring. Har bir holatda, biz qat'iy belgilangan belgilar va genlarni, ko'pincha bir nechtasini kuzatamiz. Va biz fenotip haqida gapirganda, biz aynan shu xususiyatlarning qiymatlari yoki holatlarini, genotip haqida gapirganda esa, aynan shu genlar to'plamini nazarda tutamiz. Birinchisining ikkinchisiga bog'liqligi bor, lekin biz ko'rib turganimizdek, bu eng to'g'ridan-to'g'ri emas. Genetika asosan bu munosabatlarni yoritishda yotadi. Va agar DNK ketma-ketligining o'zi belgi sifatida paydo bo'lsa, fenotip genotip bilan mos keladi.

Yaqinda ular ma'lum bo'lgan ob'ektlarning (masalan, odamlar) barcha ma'lum genlarini - masalan, ma'lum bir to'qimadagi barcha messenjer RNK yoki barcha oqsillarning mavjudligi yoki yo'qligini kuzatish uchun yuqori texnologiyali tajribalarni o'tkazish mumkin bo'ldi. . Tegishli yo'nalishlar mos ravishda "proteomika" va "transkriptomika" deb nomlanadi va mos ravishda ma'lum bir ob'ektda mavjud bo'lgan barcha oqsillar yoki xabarchi RNKlar yig'indisi - proteom va transkriptom.

1.3. “Gen”, “lokus”, “allel”, “ortolog”, “paralog”, “mutatsiya” tushunchalari.

Genetikada juda ko'p matematika borligi haqidagi dastlabki bayonotimizga asoslanib, biz unda terminologik qat'iylikni kutamiz. Afsuski, bu ham katta va heterojen eksperimental materialda mavjud bo'lgan, turli ixtisoslikdagi (va har xil ma'lumotli!) ko'plab olimlar tomonidan amalga oshirilgan empirik fan bo'lib, bu genetikada turli terminologik "dialektlar" mavjudligiga olib keldi, shu jumladan. juda muhim narsalar. Keling, genetika uchun markaziy bo'lib tuyulishi mumkin bo'lgan, ammo aslida buning uchun juda noaniq bo'lib chiqqan kontseptsiyaga o'tamiz. Bu nima ekanligini ayting gen? Bu aslida juda ko'p omadsiz tushunchaga ega, shuning uchun endi u bir nechta ma'noga ega. Klassik genetikada gen - bu organizmning xususiyatlariga ta'sir qiluvchi irsiy omil. Bir vaqtlar u irsiyatning keyingi bo'linmas birligi sifatida qaralgan. DNK tuzilishi kashf etilgandan so'ng, ko'plab klassik genlar DNKning ma'lum bir oqsilni, masalan, irsiy xususiyatni aniqlaydigan fermentni kodlaydigan bo'limlari ekanligi tezda ma'lum bo'ldi. Bu ilm-fandagi ulkan yutuq edi va bu to'lqinda dastlab shunday tuyuldi Hammasi Klassik genetikaning genlari aynan shunday. Quyidagi formula ishlab chiqilgan: " Bir gen - bitta polipeptid zanjiri" U 1941 yilda (ya'ni Uotson va Krik tomonidan DNK tuzilishini dekodlashdan 12 yil oldin) "bitta gen - bitta ferment" asl formulasida Jorj Bidl va Edvard Teyt tomonidan taklif qilingan (siz bularning portretlarini topasiz). va darslikdagi boshqa ko'plab olimlar) , ular ma'lum biokimyoviy reaktsiyalarni amalga oshirish qobiliyati bilan ajralib turadigan neyrospora mog'or shtammlari bilan ishlagan va har bir gen bitta o'ziga xos biokimyoviy reaktsiya uchun, ya'ni mog'or almashinuvining ma'lum bir bosqichi uchun javobgar ekanligini aniqladilar. Ushbu asarlari uchun ular 1948 yilda Nobel mukofotiga sazovor bo'lishdi. E'tibor bering, o'sha bosqichda gen hali ham klassik tarzda tushunilgan, ammo u jismoniy jihatdan nimani anglatishini aniqlash uchun faol tadqiqotlar olib borilgan. Va DNK tuzilishi kashf etilgandan so'ng, hamma narsa joyiga tushib qolgandek tuyuldi va genom polipeptid zanjirini kodlaydigan DNK bo'limi deb atala boshlandi.

Biroq, vaqt o'tishi bilan, kodlash ketma-ketligi yonida har doim tartibga soluvchi DNK ketma-ketliklari mavjudligi aniqlandi, ular o'zlari hech narsani kodlamaydilar, lekin bu genni yoqish / o'chirishga va transkripsiya intensivligiga ta'sir qiladilar. Siz ularni yaxshi bilasiz: promouter RNK polimeraza uchun qo'nish joyi, operatorlar tartibga soluvchi oqsillar uchun qo'nish joylari va kuchaytirgichlar- shuningdek, transkripsiyani rag'batlantiradigan tartibga soluvchi oqsillarning qo'nish joylari, lekin kodlash ketma-ketligidan biroz, ba'zan sezilarli masofada joylashgan va susturucular– transkripsiyaga to‘sqinlik qiluvchi ketma-ketliklar va boshqalar. Ba’zan ular yuzlab va minglab nukleotidlar uzoqda joylashgan (xromosoma miqyosida bu unchalik ko‘p emas), lekin ular baribir shunday ishlaydi. cis-omillar (ya'ni, yaqin atrofda), ma'lum bir DNK sxemasi tufayli jismoniy yaqin joylashgan. Bu jihozlarning barchasi biror narsani kodlaydigan genga tegishli deb hisoblana boshladi. Shunday qilib, eukariotlarning molekulyar genetikasida gen - bu DNKning kodlash hududi va uning transkripsiyasiga ta'sir qiluvchi qo'shni DNK hududlari.

Bunday sayt uchun 1957 yilda S. Benzer aniqlovchi atamani taklif qildi tsistron, bu ham omadsiz edi, chunki bu atama faqat DNKning kodlash mintaqasini (ochiq o'qish ramkasi deb ataladigan) va ba'zida bitta RNK molekulasi o'qiladigan promotor va terminator o'rtasidagi DNK mintaqasini ham bildira boshladi. Esingizda bo'lsa, molekulyar genetik mexanizmlar ilgari ochila boshlagan prokariotlarda genlarning operon tashkiloti keng tarqalgan bo'lib, bir nechta polipeptid zanjirlarini kodlaydigan ketma-ketliklar umumiy tartibga ega va bitta mRNKning bir qismi sifatida o'qiladi. Bu bizga "gen" atamasining yuqoridagi ta'rifidan foydalanishga imkon bermaydi. Boshqa tomondan, bu erda "tsistron" atamasi kam qo'llaniladi: DNKning bitta RNK o'qiladigan bo'limi sifatida ta'riflangan bo'lsa, u bir necha xil oqsillarni kodlaydigan bo'limlarni o'z ichiga oladi, boshqa tomondan, ular bir vaqtlar deb nomlangan. "genetik materialni tashkil etishning polikistronik printsipi". Natijada, “gen” va “cistron” atamalarini izohsiz qo‘llash (hech bo‘lmaganda qaysi podshohlik haqida gapiryapmiz) hozircha tushunmovchiliklar bilan to‘la.

E'tibor bering, molekulyar biologik tushunchada gen qismlarga bo'linadi - ekzonlar, intronlar, operatorlar, kuchaytirgichlar va, nihoyat, individual nukleotidlar. Va shunday qabul qilingan tartibga soluvchi DNK ketma-ketligi gen deb nomlanish huquqini yo'qotdi, chunki uning o'zi hech narsani kodlamaydi. Ammo gen transkripsiyasiga ta'sir qilish orqali bu ketma-ketlik ushbu ketma-ketlik bilan birga meros qilib olinadigan ba'zi bir xususiyatga (ya'ni, fenotipga) ta'sir qilishi mumkin. Va uning o'zini kodlash ketma-ketligidan rekombinatsiya qilish orqali ajratish mumkin, ayniqsa, agar u masofaviy kuchaytiruvchi bo'lsa. Boshqacha qilib aytganda, tartibga soluvchi ketma-ketlik ham maxsus irsiy omil bo'lib, u ham xromosomada o'z o'rniga ega. Ba'zi tartibga soluvchi ketma-ketliklar, masalan, kuchaytirgichlar, bir vaqtning o'zida bir nechta genlarning transkripsiyasiga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni organizmning rivojlanishi va faoliyatini nazorat qiluvchi tartibga soluvchi tarmoqda o'ziga xos o'rinni egallaydi. Klassik genetikani tushunishda genning barcha belgilari mavjud.

Genning klassik va molekulyar biologik kontseptsiyalari o'rtasidagi bu qarama-qarshilik, barcha klassik genlar DNKning oqsil yoki RNKni kodlovchi bo'limlari transkripsiyalangan bo'lib tuyulgan bir paytda paydo bo'lgan, ammo bu juda muhim emas. chunki "gen" so'zi uzoq vaqt davomida qattiq atama sifatida ishlatilmagan. Molekulyar biologiyaning jadal rivojlanishi tufayli molekulyar biologiya g'alaba qozonmoqda: gen DNK ning tartibga soluvchi DNK ketma-ketliklari bilan birga transkripsiyalangan qismidir. Biroq, klassik tushuncha: gen irsiy omil (u qanday ishlashi, nima va nimadan iborat bo'lishidan qat'i nazar), tarixan birinchi bo'lib, yarim asrdan ko'proq davom etdi va nihoyatda samarali bo'ldi. Siz bu qarama-qarshilikdan xabardor bo'lishingiz va kontekstdan nima aytilayotganini tushunishni o'rganishingiz kerak.

Amalda bu qarama-qarshilik ikki yo'l bilan hal qilinadi: yoki "gen" so'zini ishlatishdan oldin uning ma'nosi oldindan aniqlangan yoki atama sifatida ishlatilmaydi. Birinchi holatga misol: genomdagi genlarni sanashga bag'ishlangan maqolaning "materiallar va usullar" bo'limida gen qanday mezon bo'yicha aniqlanganligi albatta yoziladi - masalan, ochiq o'qish ramkalari soni hisoblangan. . Keyingi maqolada ular yozadilar: biz ifodani tahlil qildik va topilgan ba'zi potentsial o'qish ramkalari hech qachon transkripsiya qilinmasligini va, ehtimol, genlar emas, balki psevdogenlar ekanligini ko'rsatdik. Ikkinchi holatga misol: uchta muqobil promouter, uchta alternativ terminator va o'nlab intronlar bo'lganligi sababli bir necha ming oqsil hosil bo'ladigan lokus o'rganilmoqda. Gen qayerda va bu lokusda nechta gen bor? Bunday holda, "gen" so'zi "lokus" so'zining sinonimi sifatida faqat kirish qismida eslatib o'tiladi. Agar biz populyatsiyaning genetik kontekstidan "gen" so'zini o'z ichiga olgan iborani olib, uni molekulyar biologik kontekstga kiritsak, biz ma'noni yo'qotamiz.

Bir xil genning turli xil variantlari, uni har qanday tushunishda, atama bilan belgilanadi allellar. Ushbu shaklda 1902 yilda V. Bateson tomonidan kiritilgan "allelomorf juftlik" atamasi asosida 1926 yilda V. Yogannsen tomonidan taklif qilingan. "Allel" tushunchasi DNKning tuzilishi haqida hech narsa ma'lum bo'lmaganda paydo bo'ldi va u genning muqobil versiyasi sifatida aniq kiritilgan. Bu kontseptsiya, ayniqsa, ota va onadan bir xil genlar to'plamini oladigan diploid organizmlar uchun juda muhimdir va natijada ularning har biri genomda ikki nusxada mavjud bo'lib, ular bir xil yoki boshqacha bo'lishi mumkin, lekin bunday emas. Buni "bir xil gen" deb aytish mumkin emas Bu ikki nusxa allellar deb ataldi.

Bu kulgili, ammo "allel" atamasi bo'yicha rus tilidagi bu so'zning grammatik jinsi kabi oddiy savolga aniq yechim yo'q. Moskva, shuningdek, Kiev va Novosibirsk maktablari allelning erkak, Leningrad (Sankt-Peterburg) - bu ayol ekanligiga ishonishadi. Tavsiya etilgan ikkita darslikda ham bu so‘z turlicha qo‘llanganini ko‘rishingiz mumkin.

"Alellar" atamasi dastlab ma'lum bir xususiyat uchun mas'ul bo'lgan genning ushbu xususiyat holati bilan bog'liq variantlarini ko'rsatish uchun yaratilgan. Biroq, bir-biridan mustaqil genlar bir xil xususiyatga bir xil tarzda ta'sir qilishi mumkinligi ma'lum bo'ldi. Bu bir xil yoki turli genlarning allellarini farqlash muammosini keltirib chiqaradi. Yaxshiyamki, bundan oldinroq ma'lum bo'ldiki, genlar chiziqli tuzilmalarda - ma'lum bo'lishicha, xromosomalarda - har bir gen xromosomalardan birida qat'iy belgilangan joyni egallagan holda joylashgan. Shuning uchun har bir genni nafaqat belgiga ta'siri, balki ma'lum bir xromosomadagi joylashuvi bilan ham aniqlash mumkin edi. Ma'lum bo'lishicha, xromosomadagi har bir joy qandaydir xususiyat uchun javobgardir - joylashuv- allellardan biri tomonidan ishg'ol qilingan - genning individual variantlari. Diploid yadrosi ona va otadan olingan, har xil yoki bir xil bo'lgan har bir lokusning ikkita allelini o'z ichiga oladi. Lokus sifatida belgilanishi mumkin ma'lum bir irsiy omil tomonidan egallangan xromosomadagi joy, A allel- Qanaqasiga ma'lum bir irsiy omilning varianti, va irsiy omilga aniqlik beruvchi lokus bo'lgani uchun, lekin allel ma'lum bir joyda joylashgan irsiy omilning varianti. Shubhasiz, bu ta'rif klassik genetika nuqtai nazaridan berilgan. Bunday holda, "xromosomadagi joy" deyish yaxshiroqdir. va "xromosoma joylashuvi" emas, chunki ikkinchi holatda xromosoma faqat genetik ma'noga ega bo'lgan shunday lokuslardan iborat degan taassurot paydo bo'lishi mumkin. Klassik ma'noda gen xromosomaning ma'lum bir DNK segmentiga to'g'ri kelsa ham va ko'pincha hech narsani kodlamaydigan DNK hududlari hech bo'lmaganda bilvosita ta'sir qilishi mumkin (masalan, takroriy bloklarning mavjudligi xromatinga hissa qo'shishi mumkin) siqilish va shu bilan DNK kodlash segmentlarining transkripsiya intensivligiga ta'sir qiladi, hatto undan ancha uzoqda joylashgan bo'lsa ham, DNKning hech qanday genetik tarkibga ega bo'lmagan kengaytirilgan bo'limlari mavjud, ya'ni ular hech narsaga ta'sir qilmaydi va ta'sir qilmaydi. har qanday ma'noda genlar.

Ammo "lokus" va "allel" atamalari ham kulgili keng ma'noga ega. Agar biz DNK ketma-ketligini o'rganadigan bo'lsak, bu holda bu bizning belgimiz va genomimizdir, chunki u tom ma'noda o'zini kodlaydi, biz uning biron bir tarzda tan olinishi mumkin bo'lgan har qanday qismini lokus va allelni - uning varianti deb atashimiz mumkin. Masalan, genomda "mikrosatellitlar" deb ataladiganlar mavjud - ikki yoki uch harfdan iborat juda qisqa ketma-ketliklar, tandem (birin-ketin joylashgan) takrorlanadi. Replikatsiyaning sirpanishi yoki noto'g'ri rekombinatsiya bilan bog'liq mexanizmlar tufayli bu takrorlanishlar soni juda oson o'zgaradi. Aslida, bu mexanizmlar tufayli ular genomda "boshlanadi", ammo ular o'zlarining hech qanday funktsiyasiga ega emas va molekulyar ma'noda genlar emas. O'zlarining yuqori o'zgaruvchanligi tufayli mikrosatellitlar evolyutsion genetiklar tomonidan o'rganish uchun sevimli hisoblanadi, chunki takroriy nusxalar soni ma'lum darajada aniqlik bilan bog'liqlikni baholash uchun ishlatilishi mumkin. Shunday qilib, bu holda, bu so'z bilan turli uzunlikdagi mikrosatellitlar ketma-ketligini bildiruvchi allellar haqida gapirish odatiy holdir (ya'ni turli xil takroriy nusxalar bilan).

Klassik genetikada "gen" so'zidan butunlay voz kechish mumkinligi ma'lum bo'ldi. Lokus mavjud - xromosomada doimo allellardan biri egallagan joy. Lokus va allel o'rtasidagi munosabat o'zgaruvchi va uning qiymati o'rtasidagi munosabat bilan bir xil. Bundan tashqari, klassik ta'rifga ko'ra, lokus - bu gen (umumiy tushuncha sifatida), allel esa gen (individual tushuncha sifatida). Siz ko'pincha "bu genlar bir-biriga allel bo'lmagan" ni eshitishingiz mumkin, ya'ni ular allel va allel bo'lmagan genlar haqida, ya'ni bitta lokusning allellari va turli lokuslarning allellari haqida gapirishadi. Genetika amaliyotida "gen" so'zini "lokus" so'zining sinonimi sifatida ishlatish juda qattiq an'ana mavjud emas va bunday misollar bizning matnimizda topiladi.

Ammo "gen" so'zidan qochish qiyin bo'lgan holatlar mavjud. Misol uchun, ular qizil gulli no'xatlarni kimyoviy mutagen bilan davolashgan va oq gulli no'xat olishgan. Aniqlanishicha, "gul rangi" xususiyati meros bo'lib, bir joydan aniqlanadi - bunday hollarda bu haqda gapirish odatiy holdir. monogen belgisi (garchi mavjud bo'lmagan "monolokal" atamasi aniqroq bo'ladi). Biroq, oq gulli no'xat allaqachon ilgari ma'lum bo'lgan va bu xususiyat taniqli lokusning alleli bilan belgilanadi. Savol shundaki, biz bir xil lokusning bir xil allelini yoki bir xil lokusning boshqa (DNK ketma-ketligi darajasida) allelini oldikmi, ammo bu ham oq gullarga olib keladi? Yoki yangi, ilgari noma'lum bo'lgan lokusning alleli - bu pigment sintezining butunlay boshqacha bosqichi uchun bo'lishi mumkinmi? Bu aniqlanmaguncha, biz bemalol aytishimiz kerak: "Biz oq gulli genni oldik". Aytgancha, laboratoriyamiz hayotidan haqiqiy vaziyat tasvirlangan - biz oq gullarni aniqlaydigan genni oldik, bu gulning antosiyanin rangi uchun mas'ul bo'lgan keng tarqalgan bo'lmagan lokusga allel bo'lib chiqdi. a, va kam ma'lum bo'lgan joy a2 .

Lokus va allel atamalari molekulyar genetik ma'nodagi genga, ya'ni nukleotidlarning ma'lum bir ketma-ketligiga nisbatan ham qo'llanilishi mumkin. Bu erda "lokus" va "gen" atamalarining ma'nosi bir xil va allel degan ma'noni anglatadi ma'lum bir genning o'ziga xos nukleotidlar ketma-ketligi. Biroq, molekulyar genetika doirasida bu atamalarga bo'lgan ehtiyoj tez-tez yuzaga kelmaydi, chunki molekulyar biologik mulohazalar odatda diploid organizmda bir xil yoki biroz boshqacha ketma-ketlikda ikkinchi bunday gen mavjudligidan chalg'itadi. homolog xromosoma.

Siz borliq haqida molekulyar biologiyadan bilsangiz kerak ko'p genli oilalar: genomda molekulyar ma'noda bir xil turdagi protein mahsulotini kodlaydigan bir nechta genlar mavjud bo'lganda - bir xil ferment, masalan. Bundan tashqari, ular birlamchi tuzilishda bir oz farq qilishi mumkin: ham DNK, ham oqsil mahsuloti, shuningdek, oqsil mahsulotining ba'zi fizik-kimyoviy xususiyatlari - molekulyar funktsiyaning intensivligi, shuningdek, ifodalash xususiyatlari - ya'ni. , sintezning joyi, vaqti va intensivligi. Xuddi shu no'xatda H1 gistonining etti genlari (molekulyar ma'noda) mavjud bo'lib, ularning har biri molekulaning maxsus versiyasini kodlaydi, ulardan biri faqat faol bo'linadigan hujayralarda mavjud va bo'linishni tugatgan hujayralar xromatinidan yo'qoladi. Ushbu genlarning har qanday ketma-ketligi giston H1 genining varianti bo'ladi. Ammo bitta genom ichida bu etti gen turli xil lokuslarni egallaydi, shuning uchun faqat ma'lum bir lokusning turli xil variantlari allel bo'ladi. Siz kontseptsiya bilan tanishishingiz kerak homologiya- umumiy kelib chiqishiga asoslangan o'xshashlik va gomologlar- shunday o'xshashliklarga ega bo'lgan ob'ektlar. Molekulyar genetikada gen homologiyasining ikki turi ajratiladi. Xuddi shu gaploid genomdagi turli xil lokuslarni egallagan gomologik, ammo allel bo'lmagan genlar deyiladi. paraloglar(yunoncha "para" dan - yaqin, yaqin). Turli shaxslardagi bir xil lokusning individual variantlari deyiladi orfologlar(yunoncha "orto" dan - to'g'ridan-to'g'ri, qarama-qarshi; organiklardagi orto-para izomerlarini eslang). Asosan, ortologlar allellardir. Biroq, "ortolog" atamasi odatda molekulyar biologlar tomonidan turli xil genlarni o'rganishda qo'llaniladi - agar ular bir xil joylashuvga ega ekanligi aniq aniqlanishi mumkin bo'lgan hollarda, "allel" atamasi faqat gen variantiga nisbatan qo'llaniladi. bir xil turda yoki shunga qaramay chatishtirishga qodir bo'lgan yaqin turlarda (masalan, bug'doy va uning yovvoyi qarindoshlari). Shunday qilib, allel genetik tushunchadir; allellar, asosan, kesishishda qatnashishi mumkin bo'lgan hollarda gapiriladi.

Keling, o'zimizga savol beraylik - paraloglar qaerdan paydo bo'lgan? Ular genlarning duplikatsiyasi natijasida paydo bo'lgan deb taxmin qilish mantiqiy va to'g'ri, ya'ni genomdagi genning "ko'payishi" ning kamdan-kam holatlari. Tabiiyki, har qanday bunday hodisa, qanchalik kam bo'lmasin, bitta tur ichida sodir bo'ladi. Natijada, bizda shunday vaziyat yuzaga keldiki, bir xil turdagi ba'zi individlar o'z genomida birlamchi tuzilishda bir xil bo'lgan ikkita lokusga ega (vaqt o'tishi bilan bu farqlar to'planishi mumkin), boshqalari esa faqat bitta. Faraz qilaylik, ko'paygan genning ikkita nusxasi bir-birining yonida joylashgan, shuning uchun ikkala yangi lokus ham bitta eskisi joylashgan joyda joylashgan. Va shuning uchun ular farqlarni to'plashni boshlaydilar. Bu erda allellar qayerda va nima? Biz "allel" tushunchasi muvaffaqiyatsiz bo'lgan vaziyatni ko'rib chiqdik va bu juda yaxshi, chunki biz uning qo'llanilishi chegarasini kuzatdik.

Aytgancha, kutilmagan noan'anaviy savol - bu turli xil va bir xil allellar nima. Genetika rivojlanishining dastlabki bosqichlarida allellar faqat fenotip bo'yicha tan olingan va faqat turli xil fenotiplarga olib keladiganlar turli xil allellar deb hisoblangan. Ko'pincha ikkita allel mavjud edi - normal va nuqsonli (mutant), shuning uchun genetika rivojlanishining dastlabki bosqichlarida "mavjudlik-yo'qligi nazariyasi" (ma'lum bir funktsiya) mashhur edi. Biroq, genetika rivojlanishi bilan bir xil xususiyat bir nechta irsiy variantlarga ega bo'lgan holatlar tobora ko'proq ma'lum bo'ldi, bu oxir-oqibat Tomas Morganning mashhur aforizmiga olib keldi: "Bir borlikka mos keladigan bir nechta yo'qotishlar bo'lishi mumkin emas". Va bir vaqtning o'zida ko'plab genlar tomonidan aniqlangan miqdoriy belgilar bo'lsa, bitta allelning maxsus fenotipik namoyon bo'lishi umuman yo'q. Natijada, agar ma'lum bir tajribada ular bir xil shaxsdan aniq meros bo'lmagan, ya'ni kelib chiqishi bo'yicha bir xil bo'lmagan yoki bunday o'ziga xoslik aniqlanmagan bo'lsa, allellar aniq boshqacha deb hisoblanishiga qaror qildilar. Masalan, genning fenotipik namoyon bo'lishining kichik nuanslarini o'rganish, ularni maxsus tester chiziqlari bilan kesib o'tish, ulardan olingan o'rganilgan genni bir xil gen foniga o'tkazish, xususiyatni o'lchash uchun tabiatda bir xil ko'rinadigan yuzlab shaxslarni ushlaymiz. bizni qiziqtiradi - va shu bilan birga biz tajribada yuz xil (kelib chiqishi bo'yicha) normal (!) allellar ishtirok etishiga ishonamiz (ularning barchasi tabiatdan hayotga qodir shaxslardan olingan).

Siz tushunasizki, o'rganilayotgan genlarning birlamchi tuzilishini ochish mumkin bo'lganda, allellarning identifikatori haqidagi savol nazariy bo'lib qoldi va ularning birlamchi tuzilishi (nukleotidlar ketma-ketligi) identifikatsiyasiga qisqartirildi. Agar kamida bitta almashtirish bo'lsa, allellar boshqacha, agar bo'lmasa, ular bir xil bo'ladi, chunki ular butunlay bir xil molekulalardir. Nukleotidlar o'rnini bosuvchi moddalarni to'plash imkoniyatini hisobga olgan holda, ularning ko'pchiligi lokusning funktsiyasiga ta'sir qilmaydi, amalda bu yondashuv turli shaxslardan mustaqil ravishda olingan har qanday allellarni har xil deb hisoblashda aprioridan deyarli farq qilmaydi. Biroq, almashtirishlarning paydo bo'lish tezligi lokusdan lokusga juda katta farq qiladi - masalan, ba'zi lokuslarda no'xatning turli kenja turlaridan (yovvoyi va madaniy) olingan allellarda ham bir xil nukleotidlar ketma-ketligini kuzatdik.

Keling, "yovvoyi turdagi allellar", "mutant allellar" va "bo'sh allellar" kabi keng tarqalgan, mashhur atamalarga to'xtalib o'tamiz. Yuqorida aytib o'tilgan "mavjudlik-yo'qlik nazariyasi" ko'p hollarda juda qo'llaniladi. Misol sifatida bir xil no'xatlarni olaylik. No'xat gullarida pigment - antosiyanin mavjud bo'lib, ularni pushti-qizil (binafsha rang) bo'yadi. Agar antosiyanin sintezining biokimyoviy zanjirida ishtirok etuvchi oqsillardan birortasi nuqsonli yoki etishmayotgan bo‘lsa, antosiyanin sintez qilinmaydi va gullar oq bo‘lib qoladi. Aytaylik, ma'lum bir xromosomada joy bor, uni belgilaymiz A, bu oqsillardan birini kodlaydigan DNK ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Odatda ular kamroq qat'iy aytadilar, ammo soddaroq - ma'lum bir xromosomada gen mavjud A, bu oqsillardan birini kodlaydi (No'xat aslida bu belgi bilan shunday genga ega va antosiyanin sintezida ishtirok etadigan ferment emas, balki DNK bilan bog'laydigan tartibga soluvchi oqsilni kodlaydi). Bu gen ikkita allelga ega bo'lsin, ularni belgilaymiz A Va a. Allele A normal funktsional oqsilni kodlaydi. Allele A funktsional oqsilni kodlamaydi. Bu qanday mumkin - biz keyinroq gaplashamiz, biz uchun bu allel oddiygina "ishlamasligi" muhim - hatto bizga noma'lum bo'lsa ham, molekulyar funktsiyasini bajarmaydi. Bunday hollarda oddiy allel deyiladi yovvoyi turi/ No'xat misolida bu atama ikki barobar to'g'ri. No'xat ham madaniy, ham yovvoyi o'simliklardir (bir xil turlarning vakillari yovvoyi tabiatda mavjud bo'lishda davom etadi). Va barcha yovvoyi no'xatlarning binafsha gullari bor, etishtirilganda ham binafsha, ham oq rang mavjud, ammo Evropa seleksiyasining sabzavot va don navlarida oq rang ustunlik qiladi. Funktsional protein mahsulotini hosil qila olmaydigan allel uchun bu atama ham tez-tez ishlatiladi null allel.

"Yovvoyi turdagi" yoki "null allel" tushunchasi qo'llanilmaydigan holatlar mavjud. Masalan, ikki nuqtali ladybugda Adaliya ikki nuqta Ikkita shakl mavjud - qora dog'lar bilan qizil va qizil bilan qora. (Aytgancha, bu populyatsiya genetikasining klassik ob'ektlaridan biri bo'lib, bu fanga Timofeev-Resovskiy tomonidan kiritilgan.) Ikkalasi ham Rossiyaning Yevropa qismida taqdim etilgan, hech biri boshqasidan yaxshiroq emas (Novosibirskda, ammo, faqat. ikkinchisi topiladi). Ularning hech birini boshqasidan farqli ravishda yovvoyi tip deb atash mumkin emas. Biroq, bu allellardan biri ushbu lokusning oqsil mahsulotining molekulyar funktsiyasini yo'qotishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu individual rivojlanishning boshqa genlari kabi, ehtimol boshqa genlarning ifodalanishiga ta'sir qiluvchi omildir.

Keyin genetikada mashhur atama bor - mutatsiya. Tarixan, kontseptsiya Gyugo De Vries tomonidan hozirgi dahshatli filmlarda mavjud bo'lgan ma'noga yaqinlashgan - irsiy moyillikning keskin o'zgarishi, fenotipning tubdan o'zgarishiga olib kelgan. De Vries aspen o'ti turlaridan biri bilan ishlagan ( Oenothera), keyinchalik ma'lum bo'lishicha, juda o'ziga xos sitogenetikaga ega: ko'plab xromosomalarning qayta tuzilishi tufayli butun genom bitta allel sifatida meros qilib olinadi. Biroq, bu so'z nafaqat Gollivudda, balki keng qo'llaniladigan atamaga aylandi. Populyatsiya genetikasi asoschilaridan biri Sergey Sergeyevich Chetverikov "genovariatsiya" atamasini qo'llagan, bu to'g'riroq, ammo tushunmagan (garchi Chetverikov jahon genetikasiga sezilarli ta'sir ko'rsatgan mahalliy genetiklardan biri bo'lsa ham, aslida asos solgan. populyatsiya genetikasi). Hozirda ostida mutatsiya tushuniladi DNKning birlamchi tuzilishidagi har qanday o'zgarish- bitta nukleotidni almashtirishdan xromosomalarning katta qismlarini yo'qotishgacha. Shuni ta'kidlashni istardimki, "mutatsiya" so'zi o'zgarish hodisasini anglatadi. Biroq, bo'sh, ammo qat'iy genetik amaliyotda xuddi shu "mutatsiya" so'zi ko'pincha uning natijasiga, ya'ni mutatsiya natijasida paydo bo'lgan allelga nisbatan qo'llaniladi. Ular shunday deyishadi: “Tajribada mutatsiya tashuvchisi Drosophila ishtirok etadi oq" Hech kim ushbu klassik mutatsiyaning paydo bo'lishiga olib kelgan mutatsion hodisani qayd etmagan - bu, aytmoqchi, ferment geniga mobil genetik elementni kiritish bilan bog'liq. nusxasi, bu juda kam harakat qiladi - lekin hamma "mutant allel" o'rniga "mutatsiya" deb aytadi. Bir vaqtlar mutatsiya normal allelni buzgan, natijada mutant paydo bo'lganligi nazarda tutilgan. "Mutant allel" ham "yovvoyi turdagi allel" iborasining antonimi ekanligini tushunish qiyin emas, lekin "nul allel" dan kengroqdir, chunki u yovvoyi turdagi alleldan turli xil og'ishlarga imkon beradi, bu esa molekulyarning to'liq yo'qolishiga olib keladi. funktsiya (bir xil " bir nechta yo'qligi"!), Bu hech qachon natijalarga olib kelmaydi.

Ba'zilaringiz inson genetikasida duch keladigan yana bir juda jirkanch terminologik vaziyat mavjud. Keyinchalik ko'rib chiqamizki, inson genetikasi umuman terminologik jihatdan umumiy genetikadan ancha uzoqlashgan. Sababi, bir tomondan, bu ixtisoslashgan fan sohasi ham biologiyaga, ham tibbiyotga tegishli bo'lib, boshqa barcha genetikadan sof institutsional ravishda ajratilgan va shu ma'noda o'z sharbatida qaynamoqda. Boshqa tomondan, amaliy ahamiyatiga ko'ra, bu soha juda katta hajmga ega - tadqiqotchilar soni va ular olib borayotgan tadqiqotlar, jurnallar, maqolalar - bu uning ichki an'analarini tashqi ta'sirlarga, shu jumladan "onalik" general ta'siriga chidamli qiladi. genetika. Zamonaviy inson genetikasi shu qadar rivojlanganki, ko'p hollarda u genetiklarning azaliy orzusini amalga oshirdi, ya'ni u ma'lum xususiyatlarni (shu jumladan patologik) o'ziga xos genlarning o'ziga xos pozitsiyalarida ma'lum nukleotidlarning mavjudligi bilan bog'lash imkoniyatiga ega bo'ldi. Ammo bu erda baxtsiz terminologik almashtirish sodir bo'ldi. Ko'pgina allellarni DNKning birlamchi tuzilishiga nisbatan solishtirsak, ba'zi pozitsiyalarda har doim bir xil o'ziga xos nukleotid borligi va ba'zi pozitsiyalarda nukleotidlarni almashtirish mumkinligi ma'lum bo'ladi. (Insoniyatning barcha odamlari genomlarida har qanday nukleotidni har qanday holatda topish mumkin degan shubha bor, bu kulgili falsafiy savolni tug'diradi - inson genomi nima). Ular mutlaqo to'g'ri nomlandi polimorfik pozitsiyalar- va haqiqatan ham, har bir bunday pozitsiya muqobil o'zgaruvchanlikni, ya'ni polimorfizmni - to'rtta nukleotiddan qaysi birini egallashi mumkinligiga nisbatan namoyon qiladi. Ammo bu erda qandaydir tarzda tushunchalar almashinuvi sodir bo'ldi. "Polimorfizm" ma'lum bir polimorf holatda o'ziga xos nukleotid deb atala boshlandi (nimani "morf" deb atash kerak). Ular shunday deyisha boshlashdi: “Biz falon odamda falon genni ketma-ketlik qilib, o‘n ikkita polimorfizmni topdik, ikkitasi falon-falon holatida, oltitasi falon-falonda, to‘rttasi falonchida. Falon pozitsiyadagi ikkita polimorfizm falon sindrom bilan sezilarli bog'liqlikni ko'rsatdi. Ehtimol, bunday almashtirish har qanday ilmiy ishda mavjud bo'lgan va soddalashtirilgan terminologiyadan iborat bo'lgan, ko'pincha savodsiz bo'lgan laboratoriya jarangi darajasida sodir bo'lgan. Laboratoriyaga kelgan talabalar ba'zan jargonni terminologiya deb adashadi va undan jiddiylik bilan foydalana boshlaydilar. Bir payt shunday bo'ladiki, maqola muallifi ham, ilmiy jurnaldagi sharhlovchilar ham bir xil jargonga o'rganib qolishadi, keyin u ilmiy matbuotga kirib boradi va ma'lum bir ehtimol bilan mustahkamlanadi. (Aytgancha, rasm populyatsiya genetikasidan ko'proq tanish va spetsifikatsiya jarayonini to'liq nusxa ko'chiradi - izolyatsiya qilingan populyatsiyada mos jinsiy sheriklarni tanib olish tizimidagi anomaliyalar tasodifiy paydo bo'lganda, turli jinslarda mos keladi va qayd etiladi. yangi turda normaga aylanib, uning eskisiga mos kelmasligiga olib keladi.) Etimologik qarama-qarshilik (bitta morf ko'p morflar mavjudligini bildiruvchi so'z deyiladi) va yomon ta'mga qo'shimcha ravishda, bunday almashtirishning oqibatlari ham bor: ushbu jargonni ishlatadigan tadqiqotchilar o'zlarini to'g'ri ma'nodagi "polimorfizm" atamasidan mahrum qildilar. Va bir ma'noli atama o'rniga tegishli tushunchani (kelmagan) ifodalash zarurati tug'ilganda, ular batafsil tavsiflarga murojaat qilishlari kerak. Aytaylik, "muvozanatli polimorfizm" atamasi mavjud bo'lgan holatlarda - morflardan biri ba'zi sharoitlarda, ikkinchisi boshqalarida afzalliklarga ega bo'lsa, shuning uchun ular birga mavjud bo'lib, bir-birini siqib chiqmaydi - ular doimo uzoqqa murojaat qilishlari kerak. berilgan kabi tavsiflar.

Sizni an'anaviy va har doim ham izchil bo'lmagan genetik terminologiya bilan tanishtirish uchun juda kulgili atamani eslatib o'tish kerak. marker. Bu atama biz uchun o'z-o'zidan emas, balki xromosomaning ma'lum bir hududini belgilagani uchun muhim bo'lgan lokuslar uchun kiritilgan. Bunday atamaning paydo bo'lishi juda ko'p genetik lokuslar ma'lum bo'lmagan uzoq vaqt bilan bog'liq edi. Bu yangi kashf etilgan genni xavf ostiga qo'yish yoki, qanchalik paradoksal tuyulishi mumkin bo'lsa, hali kashf etilmagan genlar bilan ishlash zarur bo'lgan holatlarda kerak edi. Faraz qilaylik, o'simlik va hayvonlarning iqtisodiy jihatdan qimmatli miqdoriy belgilarini boshqaradigan genlarning tabiati uzoq vaqt davomida butunlay noma'lum edi va hozir ham ular haqida juda kam narsa ma'lum. Shu bilan birga, bu genlarning mavjudligi va xromosomalarda joylashganligiga shubha yo'q edi. Ma'lum bo'lgan loksi-markerlarni manipulyatsiya qilish orqali xromosomalarning miqdoriy belgilarga ma'lum ta'sir ko'rsatadigan hududlarini aniqlash va ulardan naslchilik ishlarida foydalanish mumkin edi. Dastlab, bu ko'rinadigan ta'sirga ega bo'lgan allellarga ega bo'lgan "ko'rinadigan belgilar" edi. Biroq, keyinchalik bu yondashuv biokimyoviy xususiyatlarning genetik tahlilida ishtirok etishi (qoida tariqasida, iqtisodiy jihatdan qimmatli belgilar bilan funktsional bog'liq emas) va keyinchalik DNK polimorfizmi bilan ishlash imkoniyati paydo bo'lishi tufayli jiddiy rivojlanishga erishdi. xromosomalarning o'zi. Bu "molekulyar marker" tushunchasining paydo bo'lishiga olib keldi. Shunday qilib, "marker" atamasi "lokus" atamasining sinonimidir, ammo bu joy bizni unchalik emas, balki faqat xromosomadagi belgi sifatida qiziqtirayotganini ta'kidlaydi. Biroq, odamlar bu atamaga shunchalik o'rganib qolishdiki, u lokus to'g'ridan-to'g'ri o'rganiladigan ob'ekt bo'lgan hollarda qo'llanila boshlandi. Ajablanarlisi shundaki, molekulyar filogeniya tadqiqotlarida tahlil qilingan ketma-ketliklarning o'zi ham odatda markerlar deb ataladi. Bu erda shuni ko'rsatish mumkinki, ular faqat vaqt belgilari va ulardagi nukleotidlar almashinuvi evolyutsiya hodisalarini belgilaydi, albatta, bu faqat tahlil qilingan ketma-ketlikdagi o'zgarishlarga to'g'ri kelmaydi.

Genlar (aniqrog'i, lokuslar) odatda lotin harflari va raqamlaridan iborat qisqartmalar bilan belgilanadi. Biroq, bu belgilar ortida genlarning to'liq nomlari, lotincha yoki ko'pincha inglizcha. To'liq ismlar ham, qisqartirilgan gen nomlari ham har doim kursiv bilan yoziladi. Ko'rinadigan ifodaga ega genlar uchun bu odatda mutant fenotipni tavsiflovchi so'zdir: w – oq(pashshaning oq ko'zlari), y – sariq(pashshaning sariq tanasi), a – antosiyanin inhibisyon(no'xatda) op – ovula pistilloida(no'xatda) bth – bitoraks- Drosophila mutatsiyasi uchun unchalik yaxshi nom emas, bunda metatoraksda (metoraks) ikkinchi juft qanot paydo bo'ladi (mezotoraksda bo'lgani kabi) - lekin u torakal tagma ikki barobar ko'paygandek yozilgan. Hatto rasmiy nomga ega drozofila mutatsiyasi ham mavjud fushi tarazu(qisqa belgi - ftz) - yapon. Quvnoq amerikaliklar genlardan birini nomladilar onalar qarshi dekapentaplegik, "Iroqdagi urushga qarshi onalar" kabi tashkilotlarga o'xshatish uchun - bu mutatsiyani olib yuruvchi urg'ochi meva chivinlari gen tashuvchi avlodlardan omon qolmaydi. dekapentaplegik. Ushbu genning qisqartmasi xuddi shunday yaxshi eshitiladi: Telba. Vaqti-vaqti bilan, lekin eng mashhur ob'ektlar uchun emas, genning rasmiy nomi va uning qisqartirilgan belgisi bir-biriga hech qanday aloqasi yo'q: no'xat shoxlarini barglarga aylantiruvchi mutatsiya belgiga ega. tl(dan tendersiz) va nomi klavikula. Agar gen o'zining molekulyar mahsuloti (oqsil yoki RNK) bilan ma'lum bo'lsa, bu genning o'zi uning mahsuloti deb ataladi: mtTrnK – mitoxondrial transport R.N.A. uchun lizin, RbcL – ribuloza bifosfat karboksilaza katta kichik birlik. Har bir turning gen belgilarining mutlaqo mustaqil rasmiy nomenklaturasi bo'lishi muhimdir, bu esa rivojlangan xususiy genetikaga ega bo'lgan ob'ektlar soni ko'paygan va genlari genetik tomonidan o'rganiladigan ob'ektlar soni ko'paygan hozirgi vaqtda ba'zi qiyinchiliklarga olib keladi. tajribalar, lekin DNK ketma-ketligini to'g'ridan-to'g'ri o'qish orqali - ko'chki kabi o'sib bormoqda (masalan, "10 000 umurtqali genomlar" loyihasi allaqachon ishlamoqda).

Genetika har bir lokusda faqat ikkita allel ma'lum bo'lgan va ularni Mendel tomonidan boshlangan katta yoki kichik harf bilan yozish orqali farqlash mumkin bo'lgan holatlardan boshlandi. Dominant allel uchun bosh harf ishlatilgan (siz maktabdan bu nimani anglatishini bilasiz, keyinroq biz dominantlik fenomeniga batafsil to'xtalamiz) - qoida tariqasida, bu yovvoyi tipdagi allel; biz hozir aytganimizdek - normal, molekulyar funktsiyasi buzilmagan allel. Lokus kichik harf bilan belgilandi, ya'ni uning belgilanishi retsessiv, ya'ni mutant, funktsional bo'lmagan allel bilan mos keldi, chunki olimlar birinchi bo'lib allelning mavjudligi haqida bilishgan. joylashuv. Kamdan-kam hollarda mutant allel dominant bo'lib chiqqanda, u ham, lokusning o'zi ham bosh harf bilan belgilangan.

Qachon va juda tez orada lokusda ko'plab allellar mavjudligi ma'lum bo'ldi (endi biz ularning ko'pligini bilamiz), allellarning belgilari kiritildi, ular lokuslar belgisidan keyin tepada yoziladi. "+" belgisi ko'pincha yovvoyi turdagi allel uchun bunday indeks sifatida ishlatiladi; ba'zida indeks yo'q. Aytaylik, birinchi ma'lum bo'lgan Drosophila o'chog'ida oq (w) yovvoyi turdagi allel belgilanadi w+ , oq ko'zlar uchun mas'ul allel - w, va o'rik uchun mas'ul shaxs wa (to'liq ismi - oqaprikot).

Men sizning e'tiboringizni xususiy genetika rivojlangan an'anaviy genetik ob'ektlar uchun lokuslar va ularning allellarini belgilashda turli xil an'analar hali ham birga mavjudligiga qaratmoqchiman. Hozirgacha men ulardan uchtasini topdim:

Ko'rinadigan namoyon bo'lgan joylar kichik yoki bosh harf bilan yoziladi, bu joyning yovvoyi turga nisbatan retsessiv yoki dominant allel yordamida tasvirlanganligiga qarab; va agar lokus molekulyar funksiya bilan ma'lum bo'lsa, katta harf bilan yoziladi. Shu bilan birga, ko'rinadigan ko'rinish va ustunlikka ega bo'lgan lokuslar uchun retsessiv allellarni kichik harf bilan va dominantni bosh harf bilan yozish an'anasi saqlanib qoladi. Bu, masalan, no'xat va sichqonlarning genetik nomenklaturasi. Misol uchun, no'xat lokus a, gullarning rangi uchun mas'ul allellarga ega A Va a.

Oldingi holatda bo'lgani kabi, lekin lokus va uning allellarini belgilashda bosh va kichik harflar qat'iy belgilangan. Ushbu tizim Drosophila-da qo'llaniladi. Bu erda belgilar w Va V butunlay boshqa joylarga tegishli - oq Va Ajinlangan. Yovvoyi turdagi allel har doim bu erda "+" indeksi bilan belgilanadi. (Qizig'i shundaki, o'z sub'ektlari tomonidan qabul qilingan tizimga o'rganib qolgan Drosophila va sichqon genetiklari, odatda, lokuslarni belgilash uchun boshqa tizim mavjudligidan shubhalanmaydilar.)

Lokus belgilaridagi barcha harflar har doim katta harf bilan yoziladi. Ushbu tizim hozirda inson genetikasida qo'llaniladi va u yaqinda qabul qilingan.

Xuddi shu allel belgilari fenotiplarni belgilash uchun ishlatiladi, lekin har doim kursivsiz. Shunday qilib, agar siz binafsha gullari bo'lgan juda ko'p no'xat o'simliklarini va juda ko'p oq gulli o'simliklarni kuzatgan tajriba natijalarini tasvirlab bersangiz va tajribada oq gullash lokus bilan bog'liqligini bilsangiz. a, keyin siz binafsha gulli va oq gulli o'simliklarga, ularning genotipini bilmasangiz ham, paydo bo'lish jadvalida A va a deb murojaat qilasiz. Agar siz ba'zi izofermentlarning elektroforetik variantlari mavjudligini aniqlasangiz, xuddi shunday bo'ladi: u erda fenotipning genotipga mosligi kattaroqdir, lekin u har doim ham bir ma'noli emas.

1.4. “Gomozigot”, “geterozigota”, “gemizigot” tushunchalari.

Har bir diploid organizmda har bir xromosoma (jinsiy xromosomalardan tashqari) mos ravishda otadan va onadan olingan ikki nusxada - gomologlarda ifodalanadi. Gomologlarning har biri bir xil lokuslarga ega va har bir gomologda har bir lokus ma'lum bir allel bilan band. Shuning uchun har bir diploid organizm har bir lokusning ikkita allelini olib yuradi. Uning genotipini qayd etishda bizni qiziqtirgan lokusda (lokusda) mavjud bo'lgan ikkita allelning belgilari, masalan, agar lokusda mavjud bo'lsa, ketma-ket yoziladi. a no'xat allellari A Va a Uchta mumkin bo'lgan genotip mavjud: A A, A a Va a a.

Agar ikkala gomologda lokus bir xil allel bilan ifodalansa, u holda individ deyiladi homozigot bu allel uchun yoki bu lokus uchun. Qolaversa, ular lokus uchun gomozigotali deyishganda, ikkala gomologda ham farq yo'qligiga urg'u beriladi, lekin allel uchun gomozigota ekanligini aytganda, qaysi aniq allel ekanligiga urg'u beriladi. Agar ikkala gomologda lokus turli xil allellar bilan ifodalangan bo'lsa, u holda individ heterozigot bu joyda. Oddiylik uchun mos ravishda homozigot va geterozigota deb ataladi homozigot Va heterozigot. Allellarning o'ziga xosligi/farqlari haqida yuqorida aytilganlarni hisobga olsak, haqiqiy homozigotlar tabiatda unchalik keng tarqalgan emas. Biroq, ma'lum bir tajribada, hech kim ushbu tajribada aniqlanmagan yoki aniqlanmaydigan farqlarni e'tiborsiz qoldirmaydi va lokusning ikkala nusxasi bir xil fenotipik namoyon bo'lgan shaxslarni gomozigotlar deb hisoblaydi. Tegishli shaxslar ishtirokidagi tadqiqotlarda ma'lum homozigotlar mavjud - ularda lokusning ikkala allellari kelib chiqishi bir xil bo'lgan individlar. Bunday tadqiqotlarda ular ko'pincha kontseptsiya bilan ishlaydi o'rtacha heterozigotlik– barcha lokuslar orasida geterozigotali lokuslarning nisbati.

Keling, yana bir atama qo'shamiz gemizigot- bu aniq ikkita emas, faqat bitta allelga ega bo'lgan shaxs. Masalan, siz erkaklarda faqat bitta jinsiy X xromosomaga ega ekanligini bilasiz va ikkinchi jinsiy xromosoma Y xromosomasi unga homolog emas (kichik bo'limlardan tashqari), chunki u genetik jihatdan to'yingan ko'pgina hududlardan mahrum emas. ma `lumot. Shuning uchun X xromosomasining Y xromosomasida ifodalanmagan hududlaridagi allellar yadroda gomologlarga ega emas, ya'ni ular gemizigotdir. Ba'zida xromosoma unda joylashgan genlar (yoki bitta gen) bilan birga o'zining ba'zi qismlarini yo'qotadi. Bunday holda, gomologik xromosomadagi bu genlarning allellari ham gemizigot bo'lib chiqadi. Biroq, genetik tajribada biz ko'pincha xromosomalarda nima sodir bo'lganini bilmaymiz va genlarni faqat fenotipiga qarab baholaymiz. Bunday holda, genning yo'qligi uning "parchalanishi" dan farq qilmasligi mumkin - uning funktsiyasini yo'qotish. Va biz molekulyar fonni bilmasak-da, lekin qandaydir tarzda molekulyar funktsiya yo'qolgan degan xulosaga kelsak, biz faqat allel yoki "noll allel" haqida gapiramiz.

Diploid organizmlarda gomozigota, geterozigota va gemizigotni ajratish muhim bo'lishi mumkin, chunki doza bu holda genomdagi tegishli allel yarmiga farq qiladi (masalan, X xromosomasida joylashgan joy bo'lsa, ayollarda genomga ikkita nusxa va erkaklarda bitta nusxa), bu muhim bo'lishi mumkin. Molekulyar genetika odatda uning ob'ektlarining homozigotligi/heterozigotligidan mavhumlanadi. Biroq, bu erda kontseptsiya ko'pincha ishlatiladi gen dozasi, ya'ni genomda molekulyar funksiyasi buzilmagan allellar soni - u odatda 0 dan 2 gacha o'zgarib turadi, lekin genetik modifikatsiya, ya'ni sun'iy ravishda genomga qo'shimcha nusxalarni kiritish orqali ko'paytirilishi mumkin.

Gaploid organizmlar holatida, umuman olganda, barcha genlarning barcha allellari gemizigot ekanligini aytish odatiy holdir. Bizda qanday gaploid organizmlar bor? Prokariotlar, quyi zamburug'lar va askomitsetlar, o'simlik gametofitlari. Bir tafsilotga e'tibor qaratamiz - haploidlar hujayrada qat'iy bitta haploid genomga ega bo'lganlar emas. Ko'pgina bakterial hujayralar hali bo'linishga ulgurmagan bir nechta nukleoidlarga ega, ammo ularning barchasi bir xil (de novo paydo bo'lgan mutatsiyalargacha). Pastki zamburug'larda gifalar ko'pincha alohida hujayralarga umuman bo'linmaydi. Muhimi shundaki, haploid organizmning hujayralarida haploid genomning bitta varianti mavjud. Va nihoyat, Hymenoptera kabi ba'zi hayvonlar haploid jinsga ega - siz uchuvchisiz asalarilar haploid ekanligini bilasiz. Shu bilan birga, somatik hujayralarda xromosomalar to'plami ikki baravar ko'payadi, shuning uchun ular haploid bo'lishni to'xtatmaydi. Mitoxondriya va plastidlar ko'pincha faqat onadan meros bo'lib o'tadi, shuning uchun hujayralar bu organellalarning genomlarida joylashgan genlar uchun gemizigotdir. Biroq, ko'pgina o'simliklarda plastidlar ba'zan ikki ota-onadan meros bo'lib, boshqalarida bu vaqti-vaqti bilan sodir bo'ladi va otalik mitoxondriyalarining zigotaga kirib borishi juda kam uchraydi. Bunday hollarda, nasl ikkala ota-onadan ham bu organellalarning 1/2 ga teng bo'lmasligi kerak bo'lgan ma'lum bir o'zgaruvchan qismini oladi. Bunday hollarda, bu haqda gapirish odatiy holdir heteroplazma.