uy » Geografiya » DNK va genlar. Genetik materialning kimyoviy tashkil etilishi

DNK va genlar. Genetik materialning kimyoviy tashkil etilishi

Birinchidan, genetik material v uchun o'zini ko'paytirish qobiliyatiga ega bo'lishi kerak. ko'payish jarayonida irsiy ma'lumotlarni uzating, buning asosida yangi avlod shakllanishi amalga oshiriladi. Ikkinchidan, bir necha avlodlar davomida xususiyatlarning barqarorligini ta'minlash uchun irsiy material o'z tashkiliyligini doimiy saqlashi kerak. Uchinchidan, irsiyat va o'zgaruvchanlik materiali o'zgaruvchan sharoitlarda tirik materiyaning tarixiy rivojlanish imkoniyatini ta'minlab, o'zgarishlarni olish va ularni ko'paytirish qobiliyatiga ega bo'lishi kerak. Belgilangan talablar bajarilgan taqdirdagina, irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substrati tirik tabiatning mavjudligi va evolyutsiyasining davomiyligi va davomiyligini ta'minlashi mumkin.

Genetik apparatning tabiati haqidagi zamonaviy g'oyalar uning tashkil etilishining uchta darajasini ajratishga imkon beradi: gen, xromosoma va genomik. Ularning har biri irsiyat va o'zgaruvchanlik materialining asosiy xususiyatlarini va uning uzatilishi va ishlashining muayyan qonuniyatlarini ochib beradi.

Nuklein kislotalar orasida ikki turdagi birikmalar mavjud: dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) va ribonuklein kislotasi (RNK). Irsiy materialning asosiy tashuvchilari - xromosomalar tarkibini o'rganish natijasida ularning kimyoviy jihatdan eng barqaror komponenti irsiyat va o'zgaruvchanlikning substrati bo'lgan DNK ekanligi aniqlandi. DNK tuzilishi. J. Uotson va F. Krik modeli

DNKdan iborat shakar - dezoksiriboza, fosfat va azotli asoslardan biri - purin (adenin yoki guanin) yoki pirimidin (timin yoki sitozin) ni o'z ichiga olgan nukleotidlarning. ma'lum bir yo'l. 1953 yilda amerikalik biofizik J. Uotson va ingliz biofiziki va genetiki F. Krik tomonidan taklif qilingan DNKning uch o'lchovli modeliga muvofiq, bu zanjirlar o'zlarining azotli asoslari orasidagi vodorod aloqalari orqali bir-biri bilan bog'langan. bir-birini to'ldirish. Bir zanjirning adenini boshqa zanjirning timiniga ikkita vodorod bog'i orqali bog'lanadi va turli zanjirlardagi guanin va sitozin o'rtasida uchta vodorod bog'i hosil bo'ladi. Azotli asoslarning bunday aloqasi ikki zanjir o'rtasida mustahkam bog'lanishni va ular orasidagi teng masofani saqlashni ta'minlaydi. DNKning asosiy vazifasi shundaki, u pro- va eukaryotik hujayralardagi irsiy ma'lumotlarni saqlash va uzatish uchun mo'ljallangan. Viruslarda bu vazifani RNA.NK bajaradi. DNKning tuzilishi va tuzilishi. DNKning xossalari.

1. Barqarorlik. U vodorod, glikozid va fosfodiester aloqalari, shuningdek, o'z-o'zidan va induktsiyalangan zararni tiklash mexanizmi bilan ta'minlanadi;

2. Replikatsiya qilish qobiliyati. Ushbu mexanizm tufayli somatik hujayralarda xromosomalarning diploid soni saqlanib qoladi. DNKning genetik molekula sifatida sanab o'tilgan barcha xususiyatlari rasmda sxematik tarzda ko'rsatilgan.

3. Genetik kodning mavjudligi. DNKdagi asoslar ketma-ketligi transkripsiya va translatsiya jarayonlari orqali polipeptid zanjiridagi aminokislotalar ketma-ketligiga aylanadi;
4. Genetik rekombinatsiya qobiliyati. Ushbu mexanizm tufayli bog'langan genlarning yangi birikmalari hosil bo'ladi.

Ta'mirlash- hujayraning maxsus funktsiyasi, bu hujayradagi normal DNK biosintezi paytida yoki fizik yoki kimyoviy vositalar ta'siri natijasida buzilgan DNK molekulalarining kimyoviy shikastlanishi va uzilishlarini tuzatish qobiliyatidan iborat. U hujayraning maxsus ferment tizimlari tomonidan amalga oshiriladi. Bir qator irsiy kasalliklar (masalan, xeroderma pigmentosum) tuzatish tizimlarining buzilishi bilan bog'liq.

DNK replikatsiyasi- dezoksiribonuklein kislotaning qiz molekulasining asosiy DNK molekulasi matritsasida sintezlanish jarayoni. Ona hujayraning keyingi bo'linishi paytida har bir qiz hujayra dastlabki ona hujayraning DNKsi bilan bir xil bo'lgan DNK molekulasining bitta nusxasini oladi. Bu jarayon genetik ma'lumotlarning nasldan naslga to'g'ri o'tishini ta'minlaydi. DNK replikatsiyasi replisoma deb ataladigan 15-20 xil oqsillardan tashkil topgan murakkab ferment kompleksi tomonidan amalga oshiriladi.

Genetik kod oqsillar va polipeptidlarning tuzilishi haqidagi ma'lumotlarning DNK molekulasining noyob bo'limlaridagi yozuvidir. Krik va uning hamkasblari ma'lumotni kodonlar deb ataladigan bloklar orqali ifodalashni taklif qilishdi. Ular kodonlar kamida 3 ta nukleotidni o'z ichiga olishi kerakligini taklif qilishdi. Nima uchun?Tabiatda barcha oqsillarni tashkil etuvchi 20 xil aminokislotalar mavjud. 20 ta aminokislota variantini shifrlash uchun genetik kod kamida 3 ta nukleotidni o'z ichiga olishi kerak, chunki ikkita nukleotiddan faqat 4 = 16 ta variantni birlashtirish mumkin, va uchta nukleotiddan - 43 = 64 variant.. Genetik kodni to'liq dekodlash 20-asrning 60-yillarida amalga oshirildi. Ma'lum bo'lishicha, uchliklarning 64 ta mumkin bo'lgan variantidan 61 tasi turli xil aminokislotalarni kodlaydi va 3 tasi ma'nosiz yoki STOP kodonlari: UAG, UAA, UGA kodonlari, bunda irsiy ma'lumotni o'qish to'xtaydi (4.6-rasm).

Genetik kodning xususiyatlari

1. Uchlik: har bir kodon 3 ta nukleotidni o'z ichiga oladi^

2. Umumjahonlik: Yerda mavjud barcha tirik organizmlar bir xil genetik kodga ega, bu esa barcha tirik mavjudotlarning kelib chiqish birligini ko'rsatadi. AGA kodoni bakteriyalar, odamlar va barcha tirik mavjudotlardagi arginin aminokislotasini kodlaydi.

3. Degeneratsiya; 20 ta aminokislotalar uchun 61 uchlik. Bundan kelib chiqadiki, ba'zi aminokislotalar bir nechta tripletlar tomonidan shifrlangan bo'lishi kerak. Bu juda muhim, chunki nukleotid o'zgarishi har doim ham aminokislota o'zgarishiga olib kelmasligi mumkin). Masalan, aminokislota valin uchta triplet bilan kodlangan: GTT, GTC, GTA, GTG.

4. O'ziga xoslik: har bir triplet faqat 1 aminokislotaga to'g'ri keladi: GTT - faqat valin. ATG kodoni boshlang'ich kodon (metionin) hisoblanadi.

5. Umumjahonlik: Yerda mavjud bo'lgan barcha tirik organizmlar bir xil genetik kodga ega, bu esa barcha tirik mavjudotlarning kelib chiqishi birligini ko'rsatadi. AGA kodoni bakteriyalar, odamlar va barcha tirik mavjudotlardagi arginin aminokislotasini kodlaydi.

6. ^ Davomiylik va bir-birining ustiga tushmaslik (boʻshliqlarsiz oʻqiladi).

Matritsa yoki ma'lumot, RNK (mRNK yoki mRNK). Transkripsiya. Belgilangan xususiyatlarga ega oqsillarni sintez qilish uchun ular qurilgan joyga aminokislotalarni peptid zanjiriga kiritish tartibi to'g'risida "ko'rsatmalar" yuboriladi. Ushbu ko'rsatma shablonning nukleotidlar ketma-ketligi yoki DNKning tegishli bo'limlarida sintez qilingan xabarchi RNK (mRNK, mRNK) tarkibida mavjud. mRNK sintezi jarayoni transkripsiya deb ataladi. mRNK sintezi RNK polimeraza tomonidan DNK molekulasidagi maxsus hududni aniqlashdan boshlanadi, bu transkripsiya boshlanadigan joy - promotorni ko'rsatadi. Promotor bilan bog'langandan so'ng, RNK polimeraza DNK spiralining qo'shni burilishini ochadi. Bu vaqtda ikkita DNK zanjiri ajralib chiqadi va ulardan birida ferment mRNKni sintez qiladi. Ribonukleotidlarning zanjirga to'planishi ularning DNK nukleotidlariga komplementarligiga, shuningdek, DNK shablon zanjiriga nisbatan antiparallelligiga muvofiq sodir bo'ladi. RNK polimeraza polinukleotidni faqat 5" uchidan 3" uchigacha yig'ishga qodir bo'lganligi sababli, ikkita DNK zanjiridan faqat bittasi, ya'ni 3" uchi bilan fermentga qaragan qismi shablon bo'lib xizmat qilishi mumkin. transkripsiya uchun ( 3" → 5").Bunday zanjir kodogen deyiladi.DNK molekulasidagi ikkita polinukleotid zanjirining antiparallel bog'lanishi RNK polimeraza mRNK sintezi uchun shablonni to'g'ri tanlash imkonini beradi.

Kodogen DNK zanjiri bo'ylab harakatlanib, RNK polimeraza ma'lum bir nukleotid ketma-ketligi - transkripsiya terminatoriga duch kelmaguncha ma'lumotni asta-sekin aniq qayta yozadi. Bu hududda RNK polimeraza ham DNK shablonidan, ham yangi sintez qilingan mRNK dan ajratiladi (3.25-rasm). DNK molekulasining bir qismi, jumladan promotor, transkripsiyalangan ketma-ketlik va terminator, transkripsiya birligini - transkriptonni hosil qiladi.

Sintez jarayonida RNK polimeraza DNK molekulasi bo'ylab harakatlanar ekan, u o'tgan bir zanjirli DNK bo'limlari yana qo'sh spiralga birlashadi. Transkripsiya paytida hosil bo'lgan mRNK DNKning tegishli bo'limida qayd etilgan ma'lumotlarning aniq nusxasini o'z ichiga oladi. Aminokislotalarni kodlaydigan qo'shni mRNK nukleotidlarining uch karra kodonlari deyiladi. mRNKning kodon ketma-ketligi peptid zanjiridagi aminokislotalarning ketma-ketligini kodlaydi. mRNKning kodonlari ma'lum aminokislotalarga mos keladi.mRNKning transkripsiyasi uchun shablon kodogen DNK zanjiri bo'lib, uning 3" uchi bilan fermentga qaragan. I - DNK molekulasida promotor mintaqani aniqlash va DNK spiralining ochilishi; II - birinchi ikkita ribonukleozid grifosfatni bog'lash orqali RNK zanjiri sintezining boshlanishi; III - ribonukleozid fosfatlarni biriktirish orqali 5" → 3" yo'nalishdagi RNK zanjirlarining kengayishi; IV - sintezlangan RNKning 5" uchini chiqarish va DNK juftligini tiklash spiral; V - terminator hududida RNK sintezining tugallanishi, polimerazaning tugallangan RNK zanjiridan ajralishi.

^ Transfer RNK (tRNK). Translyatsiya. Transfer RNK (tRNK) hujayra tomonidan irsiy axborotdan foydalanish jarayonida muhim rol o'ynaydi. Kerakli aminokislotalarni peptid zanjirlarining yig'ilish joyiga etkazib berish orqali tRNK translatsion vositachi vazifasini bajaradi.tRNK molekulalari ma'lum DNK ketma-ketliklarida sintez qilingan polinukleotid zanjirlardir. Ular nisbatan kam sonli nukleotidlardan iborat -75-95. tRNK polinukleotid zanjirining turli qismlarida joylashgan asoslarning bir-birini to'ldiruvchi birikmasi natijasida u shakli bo'yicha yonca bargiga o'xshash tuzilishga ega bo'ladi.U turli funktsiyalarni bajaradigan to'rtta asosiy qismga ega. Akseptor "poyasi" tRNKning ikkita qo'shimcha bog'langan terminal qismidan hosil bo'ladi. U ettita asosiy juftlikdan iborat. Ushbu poyaning 3" uchi biroz uzunroq bo'lib, erkin OH guruhiga ega bo'lgan CCA ketma-ketligi bilan tugaydigan bir ipli hududni hosil qiladi. Tashish qilingan aminokislotalar bu uchga biriktirilgan. Qolgan uchta shoxchalar bir-birini to'ldiruvchi juftlashgan nukleotidlar ketma-ketligi bilan tugaydi. ilmoqlar hosil qiluvchi juftlanmagan hududlarda.Ushbu shoxlarning o‘rtasi – antikodon – besh juft nukleotiddan iborat bo‘lib, o‘z halqasining markazida antikodon joylashgan. bu tRNK tomonidan peptid sintezi joyiga.

Akseptor va antikodon shoxlari o'rtasida ikkita yon shoxchalar mavjud. Ularning halqalarida o'zgartirilgan asoslar mavjud - dihidroridin (D-loop) va triplet TpsC, bu erda \y psevdouridin (T^C-loop). Aitikodon va T^C shoxlari o'rtasida qo'shimcha halqa bo'ladi, jumladan 3-5 dan 13-21 gacha nukleotidlar.Umuman olganda, har xil turdagi tRNKlar nukleotidlar ketma-ketligining ma'lum bir doimiyligi bilan tavsiflanadi, ular ko'pincha 76 nukleotiddan iborat. . Ularning sonining o'zgarishi, asosan, qo'shimcha halqadagi nukleotidlar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. tRNK tuzilishini qo'llab-quvvatlovchi komplementar hududlar odatda saqlanib qoladi. Nukleotidlar ketma-ketligi bilan aniqlangan tRNKning birlamchi strukturasi tRNKning ikkilamchi strukturasini hosil qiladi, uning shakli yonca bargiga o'xshaydi. O'z navbatida, ikkilamchi struktura uch o'lchovli uchinchi tuzilmani aniqlaydi, bu esa ikkita perpendikulyar joylashgan ikkita spiralning shakllanishi bilan tavsiflanadi (3.27-rasm). Ulardan biri qabul qiluvchi va Tps novdalari, ikkinchisini antikodon va D shoxchalari hosil qiladi.

Tashish qilingan aminokislota qo'sh spirallardan birining oxirida, antikodon ikkinchisining oxirida joylashgan. Bu joylar bir-biridan imkon qadar uzoqroqda joylashgan. tRNKning uchinchi darajali strukturasining barqarorligi uning turli qismlarida joylashgan, lekin uchinchi darajali tuzilishda fazoviy jihatdan yaqin joylashgan polinukleotid zanjirining asoslari oʻrtasida qoʻshimcha vodorod bogʻlanishlarining paydo boʻlishi hisobiga saqlanadi.

Har xil turdagi tRNKlar o'xshash uchinchi tuzilishga ega, garchi ba'zi o'zgarishlarga ega.

^I - birlamchi tuzilishi (zanjirdagi nukleotidlar ketma-ketligi) bilan belgilanadigan tRNKning "yonda bargi" ko'rinishidagi ikkilamchi tuzilishi;

II - tRNKning uchinchi darajali tuzilishining ikki o'lchovli proyeksiyasi;

III - tRNK molekulasining fazoda joylashishi diagrammasi

tRNKning xususiyatlaridan biri - unda oddiy asosning polinukleotid zanjiriga kiritilganidan keyin kimyoviy modifikatsiya natijasida paydo bo'ladigan noodatiy asoslarning mavjudligi. Ushbu o'zgartirilgan asoslar tRNKlarning tuzilishining umumiy rejasidagi katta strukturaviy xilma-xilligini aniqlaydi. Kodon bilan o'zaro ta'sirining o'ziga xosligiga ta'sir qiluvchi antikodonni tashkil etuvchi asoslarning modifikatsiyalari katta qiziqish uyg'otadi. Masalan, ba'zan tRNK antikodonining 1-pog'onasida joylashgan atipik asos inozin mRNK kodonining uch xil uchinchi asoslari - U, C va A bilan komplementar ravishda birlashishga qodir (3.28-rasm). Genetik kodning xususiyatlaridan biri uning degeneratsiyasi bo'lganligi sababli, ko'plab aminokislotalar bir nechta kodonlar bilan shifrlangan bo'lib, ular, qoida tariqasida, uchinchi asosda farqlanadi. O'zgartirilgan antikodon asosining o'ziga xos bo'lmagan bog'lanishi tufayli bitta tRNK bir nechta sinonim kodonlarni taniydi.

Xuddi shu kodon bilan bog'lana oladigan tRNKning bir necha turlari mavjudligi ham aniqlangan. Natijada, hujayralar sitoplazmasida 61 ta (kodonlar soni bo'yicha) emas, balki 40 ga yaqin turli xil tRNK molekulalari mavjud. Bu miqdor 20 xil aminokislotalarni oqsillarni yig'ish joyiga tashish uchun etarli.

mRNKdagi o'ziga xos kodonni aniq tanib olish funktsiyasi bilan bir qatorda, tRNK molekulasi peptid zanjirining sintez joyiga ma'lum bir kodon yordamida shifrlangan qat'iy belgilangan aminokislotalarni etkazib beradi. tRNKning “o’z” aminokislota bilan o’ziga xos bog’lanishi ikki bosqichda sodir bo’ladi va aminoatsil-tRNK deb ataladigan birikma hosil bo’lishiga olib keladi.Birinchi bosqichda aminokislota o’zining karboksil guruhi bilan ATP bilan o’zaro ta’sirlashib faollashadi. Natijada adepilatlangan aminokislota hosil bo'ladi. Ikkinchi bosqichda bu birikma tegishli tRNKning 3" uchida joylashgan OH guruhi bilan o'zaro ta'sir qiladi va aminokislota o'zining karboksil guruhi bilan unga qo'shilib, AMP ni chiqaradi. Shunday qilib, bu jarayon olingan energiya sarfi bilan sodir bo'ladi. ATP ning AMP ga gidrolizlanishi Aminokislota va tegishli antikodonni tashuvchi tRNK o'rtasidagi bog'lanishning o'ziga xosligi aminoatsil-tRNK sintetaza fermenti xossalari tufayli erishiladi.Sitoplazmada shunday fermentlarning butun majmuasi mavjud bo'lib, ular -dan

bir tomondan, uning aminokislotasini, ikkinchi tomondan, tegishli tRNK antikodonini fazoviy tanib olish.DNK molekulalarida "qayd etilgan" va mRNKda "qayta yozilgan" irsiy ma'lumot, o'ziga xos ikkita jarayon tufayli translatsiya paytida deşifrlanadi. molekulyar sirtlarni tanib olish. Birinchidan, aminoatsil-tRNK sintetaza fermenti tRNKning u tashuvchi aminokislota bilan bog'lanishini ta'minlaydi. Keyin aminoatsil-tRNK antikodon-kodon o'zaro ta'siri orqali mRNK bilan komplementar ravishda juftlashadi. tRNK tizimidan foydalanib, mRNKning nukleotid zanjiri tili. Ribosomal RNK (rRNK) peptidining aminokislotalar ketma-ketligi bilan tilga tarjima qilingan. Protein sintezining ribosomali sikli. Axborotning nukleotidlar tilidan aminokislotalar tiliga tarjima qilinishini ta'minlaydigan mRNK va tRNK o'rtasidagi o'zaro ta'sir jarayoni ribosomalarda amalga oshiriladi.Oxirgilar rRNK va turli oqsillarning murakkab komplekslari bo'lib, ularda birinchisi rRNK hosil qiladi. ramka. Ribosomal RNKlar nafaqat ribosomalarning strukturaviy komponenti, balki ularning mRNKning ma'lum bir nukleotidlar ketma-ketligi bilan bog'lanishini ham ta'minlaydi. Bu peptid zanjirining shakllanishi uchun boshlang'ich va o'qish ramkasini o'rnatadi. Bundan tashqari, ular ribosoma va tRNK o'rtasidagi o'zaro ta'sirni ta'minlaydi. Ribosomalarni tashkil etuvchi ko'p sonli oqsillar rRNK bilan birga strukturaviy va fermentativ rollarni bajaradi.Pro- va eukariotlarning ribosomalari tuzilishi va vazifalari jihatidan juda o'xshashdir. Ular ikkita kichik zarrachadan iborat: katta va kichik. Eukariotlarda kichik zarracha bitta rRNK molekulasi va 33 ta turli oqsil molekulasidan hosil bo'ladi. Katta subbirlik uchta rRNK molekulasini va 40 ga yaqin oqsilni birlashtiradi. Prokaryotik ribosomalar va mitoxondriya va plastidalarning ribosomalari kamroq komponentlarni o'z ichiga oladi.Ribosomalarda ikkita yiv bor. Ulardan biri o'sib borayotgan polipeptid zanjirini, ikkinchisi mRNKni ushlab turadi. Bundan tashqari, ribosomalarda ikkita tRNK bog'lanish joyi mavjud. Aminoatsil A saytida ma'lum bir aminokislota tashuvchi aminoatsil-tRNK mavjud. Peptidil P-sayt odatda peptid bog'lari bilan bog'langan aminokislotalar zanjiri bilan yuklangan tRNKni o'z ichiga oladi. A- va P-joylarning hosil bo'lishi ribosomaning ikkala bo'linmasi tomonidan ta'minlanadi.Har bir lahzada ribosoma mRNKning uzunligi taxminan 30 nukleotid bo'lgan segmentini ko'zdan kechiradi. Bu faqat ikkita tRNKning ikkita qo'shni mRNK kodonlari bilan o'zaro ta'sirini ta'minlaydi.Axborotning aminokislotalar "tiliga" tarjimasi mRNK tarkibidagi ko'rsatmalarga muvofiq peptid zanjirining bosqichma-bosqich ko'payishida ifodalanadi. Bu jarayon tRNK yordamida axborotni dekodlash ketma-ketligini ta'minlovchi ribosomalarda sodir bo'ladi. Tarjima jarayonida uchta fazani ajratish mumkin: peptid zanjiri sintezining boshlanishi, cho'zilishi va tugashi.

^ Boshlanish fazasi yoki peptid sintezining boshlanishi mRNK ning ma’lum bir qismida sitoplazmada avval ajralgan ikkita ribosoma subzarrachalarining birlashishi va unga birinchi aminoatsil-tRNKning biriktirilishidan iborat. Bu, shuningdek, mRNK tarkibidagi ma'lumotlar uchun o'qish ramkasini o'rnatadi. Har qanday mRNK molekulasida, uning 5" uchi yaqinida ribosomaning kichik bo'linmasining rRNKsini to'ldiruvchi va u tomonidan maxsus tanilgan mintaqa mavjud. unga metionin aminokislotasini kodlovchi boshlang'ich start kodoni OUT bo'ladi.Ribosomaning kichik bo'linmasi mRNK bilan shunday bog'lanadiki, boshlang'ich kodoni OUT P-saytga mos keladigan mintaqada joylashgan.Bu holda faqat metioninni tashuvchi boshlang'ich tRNK kichik bo'linmaning tugallanmagan P-joyida joy olishi va boshlang'ich kodon bilan komplementar ravishda birlashishi mumkin.Tasvirlangan hodisadan so'ng katta bo'linmaning birlashishi sodir bo'ladi va ribosomaning kichik zarrachalari bilan. uning peptidil va aminoatsil bo'limlarini hosil qiladi

^ I - ribosomaning kichik kichik qismining mRNK bilan bog'lanishi, tugallanmagan P-bo'limida joylashgan metionin tashuvchi tRNKning boshlang'ich kodoniga biriktirilishi; II - ribosomaning katta va kichik zarrachalarini P- va A-saytlar hosil bo'lishi bilan bog'lash; keyingi bosqich unda joylashgan mRNK kodoniga mos keladigan aminoatsil-tRNKning A-saytga joylashishi bilan bog'liq - cho'zilish boshlanishi; ak - aminokislota.Initsiatsiya fazasi oxirida P-joy metionin bilan bog'langan aminoatsil-tRNK bilan band bo'ladi, ribosomaning A joyida esa boshlang'ich kodondan keyingi kodon joylashgan.Tasvirlangan translatsiya jarayonlari. boshlash maxsus oqsillar - ribosomaning kichik bo'linmasi bilan moslashuvchan ravishda bog'langan boshlash omillari tomonidan katalizlanadi. Boshlanish fazasi tugagach va ribosoma - mRNK - boshlovchi aminoatsil-tRNK kompleksi hosil bo'lgach, bu omillar ribosomadan ajraladi.Elongatsiya fazasi yoki peptidning cho'zilishi birinchi peptid bog'i hosil bo'lgan paytdan boshlab barcha reaktsiyalarni o'z ichiga oladi. oxirgi aminokislota qo'shilishi. Bu A-saytda joylashgan keyingi kodonning aminoatsil-tRNKning o'ziga xos tan olinishi va antikodon va kodon o'rtasida to'ldiruvchi o'zaro ta'sir sodir bo'lgan tsiklik takrorlanadigan hodisalarni ifodalaydi.

tRNKning uch o'lchovli tashkil etilishining o'ziga xos xususiyatlaridan kelib chiqqan holda. uning antikodoni mRNK kodon bilan birlashganda. u tashiydigan aminokislota A-saytda, P-saytda joylashgan ilgari kiritilgan aminokislotalarga yaqin joylashgan. Ikki aminokislota o'rtasida peptid bog'i hosil bo'lib, ribosomani tashkil etuvchi maxsus oqsillar tomonidan katalizlanadi. Natijada, oldingi aminokislota o'zining tRNK bilan aloqasini yo'qotadi va A-saytda joylashgan aminoatsil-tRNKga qo'shiladi. Bu vaqtda P-joyida joylashgan tRNK ajralib chiqadi va sitoplazmaga o'tadi.Peptid zanjiri bilan yuklangan tRNKning A-joydan P-joyga o'tishi ribosomaning mRNK bo'ylab oldinga siljishi bilan birga keladi. bitta kodonga mos keladigan qadam. Endi navbatdagi kodon A sayti bilan aloqa qiladi, u erda tegishli aminoatsil-tRNK tomonidan maxsus "tanib olinadi" va u o'z aminokislotasini u erga joylashtiradi. Bu hodisalar ketma-ketligi ribosomaning A joyiga mos keladigan tRNK bo'lmagan terminator kodon kelguniga qadar takrorlanadi.Peptid zanjirining yig'ilishi haroratga qarab ancha yuqori tezlikda sodir bo'ladi. Bakteriyalarda 37 ° C haroratda u subpeptidga 1 soniyada 12 dan 17 gacha aminokislotalar qo'shilishi bilan ifodalanadi. Eukaryotik hujayralarda bu ko'rsatkich pastroq bo'lib, 1 soniyada ikkita aminokislota qo'shilishi bilan ifodalanadi.

^ Terminatsiya fazasi yoki polipeptid sintezining tugallanishi ribosomaning A-joy zonasiga kirganida tugatish kodonlaridan birining (UAA, UAG yoki UGA) o'ziga xos ribosoma oqsili tomonidan tan olinishi bilan bog'liq. Bunday holda, peptid zanjiridagi oxirgi aminokislotaga suv qo'shiladi va uning karboksil uchi tRNKdan ajralib chiqadi. Natijada, tugallangan peptid zanjiri ikkita kichik zarrachaga bo'lingan ribosoma bilan aloqasini yo'qotadi.

Irsiyatning o'zgaruvchanligi. 1-2 Mendel qonuni

Tirik tabiatning mavjudligi va tarixiy rivojlanishi hayotning ikki asosiy xususiyati bilan belgilanadi: irsiyat va o'zgaruvchanlik.

Tirik mavjudotlar tashkil etilishining hujayrali va organizm (ontogenetik) darajalarida irsiyat hujayralar yoki organizmlarning o'z-o'zini ko'paytirish jarayonida yangi avlodga ma'lum bir turdagi metabolizm va organizmlar uchun qobiliyatlarni o'tkazish qobiliyati sifatida tushuniladi. individual rivojlanish, bu davrda ular ma'lum turdagi hujayra va organizm turining umumiy xususiyatlari va xususiyatlarini, shuningdek, ota-onalarning ayrim individual xususiyatlarini rivojlantiradi. Agar tirik tizimlar yangi atrof-muhit sharoitlarida foydali bo'lgan ma'lum o'zgarishlarni olish va saqlash qobiliyatiga ega bo'lmasa, vaqt o'tishi bilan o'zgaruvchan sharoitlar fonida tirik tabiatning davom etishi mumkin emas edi. Tirik tizimlarning o'zgarishlarga ega bo'lish va turli xil versiyalarda mavjud bo'lish xususiyati o'zgaruvchanlik deb ataladi.

60-yillarda XIX asr genetika (irsiyat va oʻzgaruvchanlik haqidagi fan) asoschisi G. Mendel (1865). irsiy materialni tashkil etish to'g'risida birinchi taxminlarni qildi. No'xat ustida o'tkazgan tajribalari natijalariga ko'ra, u irsiy materialning diskret ekanligi haqidagi xulosaga keldi, ya'ni. organizmlarning ayrim xususiyatlarini rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan individual irsiy moyilliklar bilan ifodalanadi. Mendelning fikricha, jinsiy yo'l bilan ko'payadigan organizmlarning irsiy materialida alohida belgining rivojlanishi ikkala ota-onadan jinsiy hujayralar bilan birga kelgan bir juft allel moyillik bilan ta'minlanadi. Gametalar hosil bo'lganda, ularning har birida bir juft allel moyillikdan faqat bittasi tugaydi, shuning uchun gametalar doimo "sof" bo'ladi. 1909 yilda V.Iogansen Mendelning "irsiy moyilliklari" genlarini chaqirdi.

Mendel duragaylardagi ota-onalardan faqat birining xususiyatining namoyon bo'lishini dominantlik deb atagan.

Bitta genning allellari javobgar bo'lgan bir juft qarama-qarshi belgilarda farq qiluvchi organizmlarni kesib o'tganda, duragaylarning birinchi avlodi fenotip va genotipda bir xil bo'ladi. Fenotipga ko'ra, birinchi avlodning barcha duragaylari dominant belgi bilan tavsiflanadi; genotipga ko'ra, barcha birinchi avlod duragaylari geterozigotadir.

DNK murakkab organik birikma bo'lib, irsiy axborotning moddiy tashuvchisi hisoblanadi. Bu qo'sh tarmoqlanmagan chiziqli polimer bo'lib, uning monomerlari nukleotidlardir. DNK nukleotidi azotli asos, fosfor kislotasi qoldig'i va dezoksiriboza uglevodidan iborat. Azotli asosda farq qiluvchi 4 xil nukleotidlar mavjud: adenin tarkibiga adenin, sitozin - sitozin, guanin - guanin, timin - timin kiradi. Bir DNK zanjirining azotli asosi ikkinchisining asosi bilan vodorod ko'prigi orqali bog'langan, shuning uchun A T ga, G ga C. Ular bir-birini to'ldiruvchidir. Aynan shu narsaga asoslanib DNKning xususiyati yotadi, bu uning biologik rolini tushuntiradi: o'zini ko'paytirish qobiliyati, ya'ni. avtoreproduktsiyaga. DNK molekulalarining avtoreproduktsiyasi polimeraza fermentlari ta'sirida sodir bo'ladi. Bunday holda, DNK molekulalarining komplementar zanjirlari ochiladi va ajralib chiqadi. Keyin ularning har biri yangisini sintez qila boshlaydi. Nukleotidlardagi asoslarning har biri faqat qat'iy belgilangan tuzilishga ega bo'lgan boshqa nukleotidni biriktirishi mumkinligi sababli, ota-molekulaning aniq ko'payishi sodir bo'ladi.
DNKning asosiy biologik funktsiyasi hujayradagi genetik ma'lumotlarni saqlash, doimiy ravishda o'zini yangilash va uzatishdir.
Genetik kod DNK molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini nazorat qiluvchi DNK molekulasidagi nukleotidlarni joylashtirish tizimidir. Genlarning o'zi oqsil sintezida bevosita ishtirok etmaydi. Gen va oqsil o'rtasidagi vositachi mRNKdir. Gen mRNK molekulasini yaratish uchun shablondir. Axborotni kodlash bir nechta nukleotidlarning kombinatsiyasi orqali amalga oshirilishi kerak. Oqsillarning xilma-xilligida 20 ta aminokislotalar topilgan. Ularning bunday sonini shifrlash uchun nukleotidlarning etarli miqdordagi kombinatsiyasi faqat uchta qo'shni nukleotid tomonidan shifrlangan har bir aminokislota bilan ta'minlanishi mumkin. Bunda 4 ta nukleotiddan 64 ta triplet hosil bo'ladi. 64 ta DNK tripletlaridan 61 tasi turli aminokislotalarni kodlaydi, qolgan 3 tasi ma'nosiz yoki bema'ni tripletlar deb ataladi, ular tinish belgilari vazifasini bajaradi. Tripletlar ketma-ketligi oqsil molekulasidagi aminokislotalarning tartibini belgilaydi.
Genetik kodning xususiyatlari:
Degeneratsiya. Bu ko'plab aminokislotalar bir nechta tripletlar tomonidan shifrlanganligida o'zini namoyon qiladi.
O'ziga xoslik. Har bir triplet faqat bitta maxsus aminokislota uchun kodlashi mumkin
Ko'p qirralilik. Biologik evolyutsiya jarayonida Yerdagi tirik shakllarning butun xilma-xilligi kelib chiqishi birligining dalili.
Bu xususiyatlar bilan bir qatorda, genetik kodning eng muhim xususiyatlari o'qish paytida kodonlarning uzluksizligi va shubhasizligidir. Bu shuni anglatadiki, nukleotidlar ketma-ketligi bo'shliqlarsiz uch marta o'qiladi va qo'shni tripletlar bir-birining ustiga chiqmaydi.

Irsiy materialning kimyoviy tabiatini aniqlashga qaratilgan tadqiqotlar buni inkor etib bo'lmaydigan darajada isbotladi irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substrati hisoblanadinuklein kislotalar, F. Misher (1868) tomonidan yiringli hujayralar yadrolarida kashf etilgan. Nuklein kislotalar makromolekulalar, ya'ni. yuqori molekulyar vaznga ega. Bu monomerlardan tashkil topgan polimerlar - nukleotidlar, uchta komponentni o'z ichiga oladi: shakar(pentoza), fosfat Va azotli asos(purin yoki pirimidin). C-1 pentoza molekulasidagi birinchi uglerod atomiga azotli asos (adenin, guanin, sitozin, timin yoki urasil) biriktiriladi va ester aloqasi yordamida beshinchi uglerod atomi C-5 ga fosfat biriktiriladi; uchinchi uglerod atomi C-3" har doim gidroksil guruhiga ega - OH ( diagrammaga qarang ).

Nukleotidlarning nuklein kislotaning makromolekulasiga qo'shilishi bir nukleotidning fosfati boshqa nukleotidning gidroksil bilan o'zaro ta'siri natijasida sodir bo'ladi. fosfodiester aloqasi(3.2-rasm). Natijada polinukleotid zanjiri hosil bo'ladi. Zanjirning asosi o'zgaruvchan fosfat va shakar molekulalaridan iborat. Yuqorida sanab o'tilgan azotli asoslardan biri pentoza molekulalariga C-1 holatida biriktirilgan (3.3-rasm).

Guruch. 3.1. Nukleotidlarning tuzilishi diagrammasi

Polinukleotid zanjirini yig'ish polimeraza fermenti ishtirokida amalga oshiriladi, bu keyingi nukleotidning fosfat guruhini oldingi nukleotidning 3" pozitsiyasida joylashgan gidroksil guruhiga biriktirilishini ta'minlaydi (3.3-rasm). nomidagi ferment ta'sirining qayd etilgan o'ziga xosligi uchun polinukleotid zanjirining o'sishi faqat bir uchida sodir bo'ladi: u erda erkin gidroksil 3" pozitsiyasida joylashgan. Zanjirning boshlanishi har doim 5" pozitsiyasida fosfat guruhini olib yuradi. Bu bizga 5" va 3" ni ajratish imkonini beradi - tugaydi.

Nuklein kislotalar orasida ikki turdagi birikmalar ajralib turadi: deoksiribonuklein kislotasi(DNK) Va ribonuklein kislotasi(RNK)kislotalar. Irsiy materialning asosiy tashuvchilari - xromosomalar tarkibini o'rganish natijasida ularning kimyoviy jihatdan eng barqaror komponenti irsiyat va o'zgaruvchanlikning substrati bo'lgan DNK ekanligi aniqlandi.

DNK tuzilishi. J. Watson va boshqalarning modeli. Qichqiriq

DNK nukleotidlardan iborat bo'lib, shakar - dezoksiriboza, fosfat va azotli asoslardan biri - purin (adenin yoki guanin) yoki pirimidin (timin yoki sitozin) ni o'z ichiga oladi.

DNKning strukturaviy tashkil etilishining xususiyati shundaki, uning molekulalari bir-biriga ma'lum bir tarzda bog'langan ikkita polinukleotid zanjirini o'z ichiga oladi. 1953 yilda amerikalik biofizik J. Uotson va ingliz biofiziki va genetiki F. Krik tomonidan taklif qilingan DNKning uch o'lchovli modeliga muvofiq, bu zanjirlar o'zlarining azotli asoslari orasidagi vodorod aloqalari orqali bir-biri bilan bog'langan. bir-birini to'ldirish. Bir zanjirning adenini boshqa zanjirning timiniga ikkita vodorod bog'i orqali bog'lanadi va turli zanjirlardagi guanin va sitozin o'rtasida uchta vodorod bog'i hosil bo'ladi. Azotli asoslarning bunday aloqasi ikki zanjir o'rtasida mustahkam bog'lanishni va ular orasidagi teng masofani saqlashni ta'minlaydi.

Guruch. 3.4. DNK molekulasining tuzilishi diagrammasi. Oklar sxemalarning antiparallelligini ko'rsatadi

DNK molekulasida ikkita polinukleotid zanjiri birikmasining yana bir muhim xususiyati ularning antiparallelligidir: bir zanjirning 5" uchi ikkinchisining 3" uchi bilan bog'langan va aksincha (3.4-rasm).

Rentgen nurlari diffraktsiyasi ma'lumotlari shuni ko'rsatdiki, ikkita zanjirdan iborat bo'lgan DNK molekulasi o'z o'qi atrofida o'ralgan spiral hosil qiladi. Spiral diametri 2 nm, qadam uzunligi 3,4 nm. Har bir aylanishda 10 juft nukleotid mavjud.

Ko'pincha, ikki tomonlama spirallar o'ng qo'lda - spiral o'qi bo'ylab yuqoriga qarab harakatlanayotganda, zanjirlar o'ngga buriladi. Eritmadagi ko'pchilik DNK molekulalari o'ng qo'lda - B-shaklda (B-DNK). Biroq, chap qo'l shakllari (Z-DNK) ham paydo bo'ladi. Hujayralarda bu DNKning qancha qismi borligi va uning biologik ahamiyati qanday ekanligi hali aniqlanmagan (3.5-rasm).

Guruch. 3.5. Chap qo'l Z shaklidagi fazoviy modellar ( I)

va o'ng qo'l B shakli ( II) DNK

Shunday qilib, DNK molekulasining strukturaviy tashkil etilishida biz ajrata olamiz asosiy tuzilma - polinukleotid zanjiri ikkilamchi tuzilma- vodorod aloqalari bilan bog'langan ikkita komplementar va antiparallel polinukleotid zanjiri va uchinchi darajali tuzilish - yuqoridagi fazoviy xususiyatlarga ega uch o'lchamli spiral.

Irsiyat materialining asosiy xususiyatlaridan biri bu o'z-o'zidan nusxa ko'chirish qobiliyatidir - replikatsiya. Bu xususiyat ikki to'ldiruvchi zanjirdan tashkil topgan DNK molekulasining kimyoviy tashkil etilishining o'ziga xos xususiyatlari bilan ta'minlanadi. Replikatsiya jarayonida asosiy DNK molekulasining har bir polinukleotid zanjirida komplementar zanjir sintezlanadi. Natijada, bitta DNK qo'sh spiralidan ikkita bir xil qo'sh spiral hosil bo'ladi. Har bir qiz molekulasi bitta ota-ona va bitta yangi sintezlangan zanjirni o'z ichiga olgan molekulalarni ikki barobar ko'paytirishning bu usuli deyiladi. yarim konservativ(2.12-rasmga qarang).

Replikatsiya sodir bo'lishi uchun onaning DNK zanjirlari bir-biridan ajratilgan bo'lishi kerak, ularda qiz molekulalarining qo'shimcha zanjirlari sintezlanadi.

Replikatsiyaning boshlanishi deb ataladigan DNKning maxsus hududlarida sodir bo'ladi ori (ingliz tilidan - boshlanishi). Ular o'ziga xos oqsillar tomonidan tan olinadigan 300 juft nukleotidlar ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Ushbu lokuslardagi DNK qo'sh spiral ikki zanjirga bo'linadi va, qoida tariqasida, replikatsiya kelib chiqishining har ikki tomonida polinukleotid zanjirlarining divergentsiya joylari hosil bo'ladi - replikatsiya vilkalari, lokusdan qarama-qarshi yo'nalishda harakatlanadigan ori yo'nalishlari. Replikatsiya vilkalari o'rtasida tuzilma deb ataladi replikatsiya ko'zi, Bu erda onaning DNKsining ikkita zanjirida yangi polinukleotid zanjirlari hosil bo'ladi (3.8-rasm, A).

Replikatsiya jarayonining yakuniy natijasi nukleotidlar ketma-ketligi asosiy DNK qo'sh spirali bilan bir xil bo'lgan ikkita DNK molekulasining hosil bo'lishidir.

Prokaryotlar va eukariotlarda DNK replikatsiyasi asosan o'xshashdir, ammo eukaryotlarda sintez tezligi (taxminan 100 nukleotid / s) prokaryotlarga qaraganda (1000 nukleotid / s) pastroqdir. Buning sababi oqsillar bilan juda kuchli birikmalarda eukaryotik DNKning shakllanishi bo'lishi mumkin (3.5.2-bobga qarang), bu uning replikativ sintez uchun zarur bo'lgan despiralizatsiyasini murakkablashtiradi.

GENETIK MATERIALNING TUZILIK VA FUNKSIONAL TASHKILISHI.

4.2 DNKning irsiyat va o'zgaruvchanlik moddasi sifatidagi xususiyatlari

4.2.3 DNK nukleotidlar ketma-ketligidagi o'zgarishlar.

4.2.4 Genetik materialning o'zgaruvchanligining elementar birliklari. Mouton. Recon

4.2.6 Gen mutatsiyalarining salbiy ta'sirini kamaytiradigan mexanizmlar

4.3 Hayotiy jarayonlarda genetik axborotdan foydalanish

4.3.2 Pro- va eukariotlarda genetik ma'lumotni tashkil etish va ifodalash xususiyatlari

1. Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik mavjudotlarning asosiy xususiyatlari

Hayot alohida hodisa sifatida vaqt ichida mavjud bo'lish davomiyligi bilan tavsiflanadi (u Yerda 3,5 milliard yil oldin paydo bo'lgan), bu tirik tizimlar avlodlarining davomiyligi bilan ta'minlanadi. Organizmda hujayralar avlodlarining almashinishi, populyatsiyalarda organizmlar avlodlarining almashishi, biotsenoz tizimida turlarning oʻzgarishi, biosferani tashkil etuvchi biotsenozlarning oʻzgarishi sodir boʻladi. Vaqt bo'yicha hayotning uzluksiz mavjudligi tirik tizimlarning o'zini ko'paytirish qobiliyatiga asoslanadi. O'zgaruvchan sharoitlarda hayotni saqlab qolish tirik shakllarning evolyutsiyasi tufayli mumkin bo'lib, ular davomida yangi muhitga moslashishni ta'minlaydigan o'zgarishlar rivojlanadi. Tirik tabiatning mavjudligi va tarixiy rivojlanishi hayotning ikki asosiy xususiyati: irsiyat va o'zgaruvchanlik bilan belgilanadi.

O'quv kurslarida irsiyat va o'zgaruvchanlik xususiyatlari an'anaviy ravishda hujayra va organizmga nisbatan ko'rib chiqiladi. Aslida, ular supraorganizm darajasida ham o'zini namoyon qiladi. Tirik mavjudotlar tashkil etilishining hujayrali va organizm (ontogenetik) darajalarida irsiyat hujayralar yoki organizmlarning o'z-o'zini ko'paytirish jarayonida yangi avlodga ma'lum bir turdagi metabolizm va organizmlar uchun qobiliyatlarni o'tkazish qobiliyati sifatida tushuniladi. individual rivojlanish, bu davrda ular ma'lum turdagi hujayra va organizm turining umumiy xususiyatlari va xususiyatlarini, shuningdek, ota-onalarning ayrim individual xususiyatlarini rivojlantiradi. Hayotni tashkil etishning populyatsiya-tur darajasida irsiyat ma'lum bir populyatsiya (tur) organizmlarining bir qator avlodlarida turli xil genetik shakllarning doimiy nisbatini saqlashda namoyon bo'ladi. Biotsenoz darajasida biotsenozning uzoq muddatli mavjudligi ushbu biotsenozni tashkil etuvchi organizmlar turlarining ma'lum nisbatlarini saqlab qolish bilan ta'minlanadi.

Er yuzida hayotning paydo bo'lishi va rivojlanishi davrida irsiyat hal qiluvchi rol o'ynadi, chunki u bir qator avlodlarda biologik foydali evolyutsion yutuqlarni mustahkamladi, tirik tizimlarni tashkil etishda ma'lum bir konservatizmni ta'minladi. Irsiyat evolyutsiyaning asosiy omillaridan biridir.

Agar tirik tizimlar yangi atrof-muhit sharoitlarida foydali bo'lgan ma'lum o'zgarishlarni olish va saqlash qobiliyatiga ega bo'lmasa, vaqt o'tishi bilan o'zgaruvchan sharoitlar fonida tirik tabiatning davom etishi mumkin emas edi. Tirik tizimlarning o'zgarishlarga ega bo'lish va turli xil versiyalarda mavjud bo'lish xususiyati o'zgaruvchanlik deb ataladi.

Ayrim hujayralar va bir turdagi organizmlarda ularning individual rivojlanishiga ta'sir qiluvchi o'zgaruvchanlik ular o'rtasidagi farqlarning paydo bo'lishida namoyon bo'ladi. Hayotni tashkil etishning populyatsiya-tur darajasida bu xususiyat yangi turlarning shakllanishi asosida turning alohida populyatsiyalari o'rtasidagi genetik farqlar mavjudligida namoyon bo'ladi. Yangi turlarning paydo bo'lishi biotsenozlarda turlararo munosabatlarga o'zgarishlar kiritadi. Oʻzgaruvchanlik maʼlum maʼnoda tirik tizimlarning dinamik tashkil etilishini aks ettiradi va irsiyat bilan birga evolyutsiyaning yetakchi omili hisoblanadi. Irsiyat va o'zgaruvchanlik o'z natijalariga ko'ra ko'p qirrali bo'lishiga qaramay, tirik tabiatda bu ikki asosiy xususiyat ajralmas birlikni tashkil qiladi, bu bir vaqtning o'zida evolyutsiya jarayonida mavjud biologik mos fazilatlarni saqlab qolish va yangilarini paydo bo'lishiga imkon beradi. hayotning turli sharoitlarda mavjud bo'lishi uchun.

2. Irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substratini tashkil etish haqidagi g'oyalarning shakllanish tarixi

Har qanday tirik tizimning eng muhim xususiyatlari sifatida irsiyat va o'zgaruvchanlik maxsus moddiy substratning ishlashi bilan ta'minlanadi. Biologiya fanining tarixiy taraqqiyoti jarayonida uning xossalari, tashkil etilishi va kimyoviy tabiati haqidagi tasavvurlar doimiy ravishda kengayib, murakkablashib bormoqda.

60-yillarda XIX asr genetika (irsiyat va oʻzgaruvchanlik haqidagi fan) asoschisi G.Mendel (1865) irsiy materialni tashkil etish toʻgʻrisida birinchi taxminlarni ilgari surgan. No'xat ustida o'tkazgan tajribalari natijalariga ko'ra, u irsiy materialning diskret ekanligi haqidagi xulosaga keldi, ya'ni. organizmlarning ayrim xususiyatlarini rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan individual irsiy moyilliklar bilan ifodalanadi. Mendelning fikricha, jinsiy yo'l bilan ko'payadigan organizmlarning irsiy materialida alohida belgining rivojlanishi ikkala ota-onadan jinsiy hujayralar bilan birga kelgan bir juft allel moyillik bilan ta'minlanadi. Gametalar hosil bo'lganda, ularning har birida bir juft allel moyillikdan faqat bittasi tugaydi, shuning uchun gametalar doimo "sof" bo'ladi. 1909 yilda V. Iogansen Mendelning "irsiy moyilliklari" genlari deb atagan.

80-yillar XIX asr sitologiya sohasidagi muhim yutuqlar bilan ajralib turdi: mitoz va meioz - mos ravishda somatik va jinsiy hujayralarning bo'linishi tasvirlangan, bunda yadro tuzilmalari - xromosomalar - qiz hujayralar orasida tabiiy ravishda taqsimlanadi (W. Voldeyer, 1888).

Hujayra bo'linishi paytida xromosomalarning tarqalish tabiati haqidagi ma'lumotlar 20-asrning boshlarida imkon berdi. Boveri (1902-1907) va U. Setgon (1902-1903) hujayra va organizmlarning bir qator avlodlarida xossalarning uzluksizligi ularning xromosomalarining uzluksizligi bilan belgilanadi, degan xulosaga keldi. Xromosomalar irsiy dasturning moddiy tashuvchisi sifatida qarala boshlandi.

Irsiy moyillik va xromosomalar haqidagi g'oyalarni o'zida mujassam etgan irsiyatning xromosoma nazariyasining keyingi rivojlanishi 20-asr boshlarida amalga oshirildi. T. Morgan va uning xodimlari. Drosophila ustida o'tkazilgan tajribalarda irsiyatni ta'minlashda xromosomalarning roli haqidagi ilgari aytilgan taxmin tasdiqlandi. Genlar xromosomalarda chiziqli tartibda joylashganligi aniqlandi. Har bir xromosomaning genlari bog'lanish guruhini tashkil qiladi, ularning soni jinsiy hujayralardagi xromosomalar soniga qarab belgilanadi. Bir xil bog'lanish guruhining genlari odatda birgalikda meros qilib olinadi. Biroq, bir qator hollarda, ularning rekombinatsiyasi krossing-over tufayli sodir bo'ladi, ularning chastotasi genlar orasidagi masofaga bog'liq.

Shunday qilib, xromosoma nazariyasi genetikaning eng muhim tamoyillaridan biri - irsiy materialning diskretligi va uzluksizligining birligini aks ettiradi.

Shuni ta'kidlash kerakki, 20-asrning boshlarida ham. Turli sitoplazmatik tuzilmalarda joylashgan va maxsus sitoplazmatik irsiyatni belgilovchi ekstraxromosomali irsiy materialning hujayralarida mavjudligini isbotlovchi faktlar aniqlandi (K. Korrens, 1908).

Taxminan bir vaqtning o'zida X. de Vries (1901) irsiy moyillik yoki xromosomalarning keskin o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan mutatsion o'zgaruvchanlik to'g'risidagi ta'limotga asos soldi, bu esa organizmning ma'lum xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladi. Keyingi yillarda rentgen nurlari, radiatsiya, ayrim kimyoviy moddalar va biologik vositalarning xromosomalar va genlarga mutagen ta'siri aniqlandi.

Ushbu tadqiqotlar natijasida irsiyat va o'zgaruvchanlik bir xil moddiy substratning ishlashi bilan bog'liqligi aniq bo'ldi.

20-asrning birinchi o'n yilliklarida. Belgilar holatining genlarning o'zaro ta'sirining tabiatiga bog'liqligini ko'rsatadigan ma'lumotlar olindi, bu Mendel tomonidan tasvirlangan dominantlik va resessivlik munosabatlari doirasidan tashqariga chiqdi. Bu erdan genetik apparatning o'zaro ta'sir qiluvchi genlar tizimi - xromosoma to'plamida to'plangan genotip - karyotip sifatida g'oyasi paydo bo'ldi.

Xromosomalarning kimyoviy tarkibini o'rganish natijasida ushbu tuzilmalarni hosil qiluvchi ikkita asosiy turdagi birikmalar - oqsillar va nuklein kislotalar aniqlandi. 20-asrning birinchi yarmida. tadqiqotchilar irsiyat va o'zgaruvchanlik substratining kimyoviy tabiati masalasini ko'rib chiqdilar. Dastlab, oqsillar foydasiga takliflar berildi. 1928 yilda F. Griffit pnevmokokklar ustida tajriba o'tkazdi, unda bir bakteriya shtammining ba'zi irsiy xususiyatlarining o'zgarishi (transformatsiyasi) boshqa shtammning o'ldirilgan hujayralaridan olingan material ta'sirida kuzatildi. Bakteriyalarning irsiy xususiyatlarini o'zgartiruvchi moddaning kimyoviy tabiati faqat 1944 yilda O. Uning nuklein kislotalarga (DNK) tegishli ekanligini isbotlagan Averi.

DNKning irsiyat va o'zgaruvchanlikni ta'minlashdagi ishtirokining boshqa dalillari:

1) tananing barcha turdagi somatik hujayralarida DNK tarkibining doimiyligi;

2) DNK tarkibining hujayralar ploidligiga mos kelishi (somatik hujayralarda u reproduktiv hujayralardagidan ikki baravar ko'p; poliploid hujayralarda u xromosomalar to'plami soniga to'g'ri keladi);

3) bakteriyalarda ularning konjugatsiyasi paytida genetik rekombinatsiya hodisasi, bunda DNKning bir qismi bir hujayradan ikkinchisiga kirib, ikkinchisining xususiyatlarini o'zgartiradi;

4) DNK fag yordamida DNKni bir shtammdan ikkinchisiga o'tkazish orqali bakteriya hujayralarining irsiy xususiyatlarini o'zgartirish - transduksiya hodisasi;

5) ajratilgan virusli nuklein kislotaning yuqumli faolligi.

Nuklein kislotalarni maqsadli o'rganishning muhim natijasi J. Uotson va F. Krik (1953) tomonidan DNK molekulasining fazoviy modelini yaratish edi.

20-asrning ikkinchi yarmida. Olimlarning sa'y-harakatlari nuklein kislotalarning genetik funktsiyalarining asosini tashkil etuvchi xususiyatlarini, irsiy ma'lumotni qayd etish va o'qish usullarini, genetik kodning tabiati va tuzilishini, individual xususiyatlarni shakllantirish jarayonida gen faolligini tartibga solish mexanizmlarini o'rganishga qaratilgan. va umuman fenotip. 60-yillarda M. Nirenberg, S. Ochoa, X. Korana va boshqalarning ishlari genetik kodni to'liq dekodlash va nuklein kislota molekulasidagi nukleotid tripletlarining ma'lum aminokislotalarga mos kelishini aniqladi. 70-yillarda Tirik organizmlarning irsiy xususiyatlarini maqsadli ravishda o'zgartirishga imkon beradigan genetik muhandislik usullari faol rivojlana boshladi.

20-asrning oxiriga kelib, yangi molekulyar genetik texnologiyalar tufayli turli organizmlar genomlarining DNK molekulalarida nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash mumkin bo'ldi (DNK matnlarini o'qish). Jami 3 milliard tayanch juftlik bilan ifodalangan inson genomining DNK matnlari asosan 2001 yilga kelib o'qilgan. DNK molekulalarining nukleotidlar ketma-ketligini aniqlashga qaratilgan molekulyar biologiyaning ilmiy va amaliy yo'nalishi genomika deb ataladi.

3. Genetik materialning umumiy xossalari va genetik apparatning tashkiliy darajalari

Irsiyat va o'zgaruvchanlikning yuqoridagi ta'riflariga asoslanib, hayotning bu ikki xususiyatining moddiy substrati qanday talablarga javob berishi kerakligini taxmin qilishimiz mumkin.

4. Genetik apparatni tashkil etishning gen darajasi

Genetik apparatning elementar funksional birligi, ma'lum bir turdagi hujayra yoki organizmning alohida xarakteristikasining rivojlanish imkoniyatini belgilaydigan gen (G. Mendel bo'yicha irsiy kon). Genlarni hujayralar yoki organizmlarning bir qator avlodlariga o'tkazish orqali moddiy uzluksizlikka erishiladi - ularning ota-onalari xususiyatlarini avlodlar tomonidan meros qilib olish.

Belgi deganda organizmlarning (hujayralarning) morfologik, fiziologik, biokimyoviy, immunologik, klinik va boshqa har qanday diskretligining birligi tushuniladi, ya'ni. ular bir-biridan farq qiladigan alohida sifat yoki xususiyat.

Organizmlar yoki hujayralarning yuqorida sanab o'tilgan xususiyatlarining aksariyati murakkab xususiyatlar toifasiga kiradi, ularning shakllanishi uchun ko'plab moddalar, birinchi navbatda, o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'lgan oqsillar - fermentlar, immunoproteinlar, strukturaviy, kontraktil, transport va boshqa oqsillar sintezlanadi. Protein molekulasining xossalari uning polipeptid zanjirining aminokislotalar ketma-ketligi bilan belgilanadi, bu to'g'ridan-to'g'ri tegishli genning DNKsidagi nukleotidlar ketma-ketligi bilan belgilanadi va elementar yoki oddiy xususiyatdir.

Genetik apparatning funktsional birligi sifatida genning asosiy xususiyatlari uning kimyoviy tuzilishi bilan belgilanadi,

4.1 Genning kimyoviy tashkil etilishi

Irsiy materialning kimyoviy tabiatini yoritishga qaratilgan tadqiqotlar irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substrati nuklein kislotalar ekanligini inkor etib bo'lmaydigan tarzda isbotladi, ular F. Misher (1868) tomonidan yiringli hujayralar yadrolarida kashf etilgan. Nuklein kislotalar makromolekulalar, ya'ni. yuqori molekulyar vaznga ega. Bular monomerlardan tashkil topgan polimerlar - nukleotidlar, jumladan uchta komponent: shakar (pentoza), fosfat va azotli asos (purin yoki pirimidin). C-1 pentoza molekulasidagi birinchi uglerod atomiga azotli asos (adenin, guanin, sitozin, timin yoki urasil) biriktiriladi va ester aloqasi yordamida beshinchi uglerod atomi C-5 ga fosfat biriktiriladi; uchinchi uglerod atomi C-3" har doim gidroksil guruhiga ega - OH (1-rasm).

Nukleotidlarning nuklein kislota makromolekulasiga qo'shilishi bir nukleotidning fosfati bilan boshqasining gidroksil bilan o'zaro ta'siri natijasida sodir bo'ladi, natijada ular o'rtasida fosfodiester bog'i o'rnatiladi (2-rasm). Natijada polinukleotid zanjiri hosil bo'ladi. Zanjirning asosi o'zgaruvchan fosfat va shakar molekulalaridan iborat. Yuqorida sanab o'tilgan azotli asoslardan biri pentoza molekulalariga C-1 holatida biriktirilgan (3-rasm).

1-rasm. Nukleotidlarning tuzilishi diagrammasi

Tushuntirish uchun matnga qarang; Ushbu rasmda ishlatiladigan nukleotid komponentlarining belgilari keyingi barcha nuklein kislota diagrammalarida saqlanadi.

4.1.1 DNK tuzilishi. J. Uotson va F. Krik modeli

DNK nukleotidlardan iborat bo'lib, shakar - dezoksiriboza, fosfat va azotli asoslardan biri - purin (adenin yoki guanin) yoki pirimidin (timin yoki sitozin) ni o'z ichiga oladi. DNKning strukturaviy tashkil etilishining xususiyati shundaki, uning molekulalari bir-biriga ma'lum bir tarzda bog'langan ikkita polinukleotid zanjirini o'z ichiga oladi. 1953 yilda amerikalik biofizik J. Uotson va ingliz biofiziki va genetiki F. Krik tomonidan taklif qilingan DNKning uch o'lchovli modeliga muvofiq, bu zanjirlar o'zlarining azotli asoslari orasidagi vodorod aloqalari orqali bir-biri bilan bog'langan. bir-birini to'ldirish. Bir zanjirning adenini boshqa zanjirning timiniga ikkita vodorod bog'i orqali bog'lanadi va turli zanjirlardagi guanin va sitozin o'rtasida uchta vodorod bog'i hosil bo'ladi. Azotli asoslarning bunday aloqasi ikki zanjir o'rtasida mustahkam bog'lanishni va ular orasidagi teng masofani saqlashni ta'minlaydi.

4-rasm. DNK molekulasining tuzilishi diagrammasi. Oklar nishonlarning antiparallelligini ko'rsatadi.

DNK molekulasidagi ikkita polinukleotid zanjiri birikmasining yana bir muhim xususiyati ularning antiparallelligidir: bir zanjirning 5" uchi ikkinchisining 3" uchi bilan bog'langan va aksincha (4-rasm).

5-rasm. DNKning chap qo'lli Z-formasi (I) va o'ng qo'l B-shakli (II) ning fazoviy modellari

Shunday qilib, DNK molekulasining strukturaviy tashkil etilishida birlamchi strukturani - polinukleotid zanjirini, ikkilamchi tuzilmani - vodorod bog'lari bilan bog'langan ikkita to'ldiruvchi va antiparallel polinukleotid zanjirini va uchinchi tuzilishni - yuqorida aytilganlarga ega bo'lgan uch o'lchovli spiralni ajratish mumkin. fazoviy xususiyatlar.

4.1.2 DNK molekulasida genetik axborotni qayd etish usuli. Biologik kod va uning xossalari

Avvalo, hayotning xilma-xilligi hujayralardagi turli xil biologik funktsiyalarni bajaradigan oqsil molekulalarining xilma-xilligi bilan belgilanadi. Oqsillarning tuzilishi ularning peptid zanjirlaridagi aminokislotalarning to'plami va tartibi bilan belgilanadi. Aynan peptidlardagi aminokislotalarning bu ketma-ketligi biologik (genetik) kod yordamida DNK molekulalarida shifrlangan. Faqat to'rt xil nukleotidlarning almashinishini ifodalovchi DNK tuzilishining nisbiy primitivligi uzoq vaqt davomida tadqiqotchilarga ushbu birikmani irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substrati sifatida ko'rib chiqishga to'sqinlik qildi, unda juda xilma-xil ma'lumotlar shifrlanishi kerak.

1954 yilda G. Gamov DNK molekulalaridagi ma'lumotlarni kodlash bir nechta nukleotidlarning kombinatsiyasi orqali amalga oshirilishini taklif qildi. Tabiatda mavjud bo'lgan turli xil oqsillarda 20 ga yaqin turli xil aminokislotalar topilgan. Ularning bunday sonini shifrlash uchun nukleotidlarning etarli miqdordagi kombinatsiyasi faqat uchta qo'shni nukleotid tomonidan shifrlangan har bir aminokislota bilan ta'minlanishi mumkin. Bunda to'rt nukleotiddan 4 3 = 64 triplet hosil bo'ladi. Ikki nukleotiddan iborat kod faqat 4 2 = 16 xil aminokislotalarni shifrlash imkonini beradi.

Genetik kodni to'liq dekodlash 60-yillarda amalga oshirildi. bizning asrimiz. 64 ta mumkin bo'lgan DNK tripletlaridan 61 tasi turli aminokislotalarni kodlaydi; qolgan 3 tasi ma'nosiz yoki "bema'ni uchlik" deb atalgan. Ular aminokislotalarni shifrlamaydi va irsiy ma'lumotni o'qiyotganda tinish belgilari sifatida ishlaydi. Bularga ATT, ACT, ATC kiradi.

Ko'pgina aminokislotalarning bir nechta tripletlar tomonidan shifrlanganligida namoyon bo'ladigan kodning aniq ortiqchaligi diqqatga sazovordir (6-rasm). Degeneratsiya deb ataladigan triplet kodining bu xususiyati juda muhimdir, chunki polinukleotid zanjirida bitta nukleotidni almashtirish kabi DNK molekulasining tuzilishidagi o'zgarishlarning paydo bo'lishi tripletning ma'nosini o'zgartirmasligi mumkin. Shunday qilib yaratilgan uchta nukleotidning yangi birikmasi bir xil aminokislotalarni kodlaydi.

Genetik kodning xususiyatlarini o'rganish jarayonida uning o'ziga xosligi aniqlandi. Har bir triplet faqat bitta o'ziga xos aminokislotalarni kodlash qobiliyatiga ega. Qiziqarli fakt - har xil turdagi tirik organizmlarda kodning to'liq mos kelishi. Genetik kodning bunday universalligi biologik evolyutsiya jarayonida Yerdagi tirik shakllarning butun xilma-xilligining kelib chiqishi birligini ko'rsatadi. Ayrim turlarning mitoxondriyal DNKsida genetik koddagi kichik farqlar aniqlangan. Bu, umuman olganda, kodning universal ekanligi haqidagi fikrga zid emas, lekin u hayot mavjudligining dastlabki bosqichlarida uning evolyutsiyasida ma'lum bir xilma-xillikdan dalolat beradi. Har xil turdagi mitoxondriyalar DNKsidagi kodni dekodlash shuni ko'rsatdiki, barcha holatlarda mitoxondriyal DNK umumiy xususiyatga ega: ACC tripleti ACC deb o'qiladi va shuning uchun bema'ni tripletdan triptofan aminokislotalarining kodiga aylanadi.

6-rasm. Aminokislotalar va ularni kodlaydigan DNK tripletlari

Boshqa xususiyatlar organizmlarning har xil turlariga xosdir. Xamirturushda GAT tripleti va, ehtimol, butun GA oilasi aminokislota leysin o'rniga treoninni kodlaydi. Sutemizuvchilarda TAG uchligi TAC bilan bir xil ma'noga ega va izolösin o'rniga metionin aminokislotasini kodlaydi. Ba'zi turlarning mitoxondrial DNKidagi TCG va TCC tripletlari aminokislotalarni kodlamaydi, ular bema'ni tripletlardir. Uchlik, degeneratsiya, o'ziga xoslik va universallik bilan bir qatorda, genetik kodning eng muhim xususiyatlari uning uzluksizligi va o'qish paytida bir-birining ustiga chiqmaydigan kodonlaridir. Bu shuni anglatadiki, nukleotidlar ketma-ketligi bo'shliqlarsiz uchlik bilan o'qiladi va qo'shni tripletlar bir-birining ustiga chiqmaydi, ya'ni. har bir alohida nukleotid berilgan o'qish ramkasi uchun faqat bitta tripletning bir qismidir (3.7-rasm). Bir-birining ustiga tushmaydigan genetik kodning isboti DNKdagi bitta nukleotidni almashtirishda peptiddagi faqat bitta aminokislotaning almashinishidir. Agar nukleotid bir-birining ustiga chiqadigan bir nechta tripletlarga kiritilgan bo'lsa, uni almashtirish peptid zanjiridagi 2-3 aminokislotalarni almashtirishga olib keladi.

7-rasm. Irsiy ma'lumotni o'qishda genetik kodning uzluksizligi va shubhasizligi.

Raqamlar nukleotidlarni ko'rsatadi

4.2 DNKning irsiyat moddasi sifatidagi xossalari va o'zgaruvchanlik

4.2.1 Irsiy materialni o'z-o'zidan ko'paytirish. DNK replikatsiyasi

Irsiyat materialining asosiy xususiyatlaridan biri uning o'z-o'zidan nusxa ko'chirish qobiliyatidir - replikatsiya. Bu xususiyat ikki to'ldiruvchi zanjirdan tashkil topgan DNK molekulasining kimyoviy tashkil etilishining o'ziga xos xususiyatlari bilan ta'minlanadi. Replikatsiya jarayonida asosiy DNK molekulasining har bir polinukleotid zanjirida komplementar zanjir sintezlanadi. Natijada, bitta DNK qo'sh spiralidan ikkita bir xil qo'sh spiral hosil bo'ladi. Har bir qiz molekulasi bitta ota-ona va bitta yangi sintezlangan zanjirni o'z ichiga olgan molekulalarni ikki barobar oshirish usuli yarim konservativ deb ataladi.

Replikatsiya sodir bo'lishi uchun onaning DNK zanjirlari bir-biridan ajratilgan bo'lishi kerak, ularda qiz molekulalarining qo'shimcha zanjirlari sintezlanadi.

Replikatsiyaning boshlanishi DNKning ori (ingliz tilidan - boshlanishi) bilan belgilangan maxsus bo'limlarida sodir bo'ladi. Ular o'ziga xos oqsillar tomonidan tan olinadigan 300 juft nukleotidlar ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Bu lokuslardagi DNK qo'sh spiral ikki zanjirga bo'linadi va, qoida tariqasida, replikatsiya kelib chiqishining har ikki tomonida, polinukleotid zanjirlarining divergentsiya joylari - ori lokusuga qarama-qarshi yo'nalishda harakatlanadigan replikatsiya vilkalari hosil bo'ladi. Replikatsiya vilkalari o'rtasida replikatsiya ko'zi deb ataladigan struktura hosil bo'ladi, bu erda ona DNKsining ikkita ipida yangi polinukleotid zanjirlari hosil bo'ladi (8-rasm, A).

Vodorod aloqalarini buzuvchi helikaz fermenti yordamida DNK qo'sh spiral replikatsiyaning kelib chiqishida ochiladi. Olingan yagona DNK zanjirlari maxsus beqarorlashtiruvchi oqsillar bilan bog'langan bo'lib, ular zanjirlarning umurtqa pog'onasini cho'zadi va ularning azotli asoslarini nukleoplazmada joylashgan komplementar nukleotidlar bilan bog'lanish uchun mavjud qiladi. Replikatsiya vilkasi hududida hosil bo'lgan har bir zanjirda DNK polimeraza fermenti ishtirokida komplementar zanjirlar sintezi amalga oshiriladi (8-rasm, B).

8-rasm. Replikatsiyani boshlash maydoni. Replikatsiya vilkasi

A. Replikatsiya ko'zining shakllanishi.

B. DNK molekulasidagi replikatsiya vilkasi mintaqasi

Sintez jarayonida replikatsiya vilkalari ona spiral bo'ylab qarama-qarshi yo'nalishda harakatlanib, tobora ko'proq yangi zonalarni egallaydi.

Ota-ona DNKsining spiral iplarini helikaz fermenti bilan ajratish replikatsiya vilkasi oldida superkoillarning paydo bo'lishiga olib keladi. Bu spiralning bir aylanishini tashkil etuvchi har 10 ta nukleotid juftligi uchun ota-ona DNK o'z o'qi atrofida bitta to'liq aylanishni amalga oshirishi kerakligi bilan izohlanadi. Binobarin, replikatsiya vilkasini oldinga siljitish uchun uning oldidagi butun DNK molekulasi tez aylanishi kerak, bu esa ko'p energiya talab qiladi. Bu DNK topoizomerazalari deb ataladigan maxsus oqsillar sinfi tufayli aslida kuzatilmaydi. Topoizomeraz DNK zanjirlaridan birini buzadi, bu esa uning ikkinchi zanjir atrofida aylanishiga imkon beradi. Bu DNK qo'sh spiralida to'plangan kuchlanishni chiqaradi (9-rasm).

Dezoksiribonukleozid grifosfatlar shaklida mavjud bo'lgan nukleoplazmadan erkin nukleotidlar: dATP, dGTP, dCTP, dTTP, ajratilgan ota-zanjirlarning nukleotidlar ketma-ketligining bo'shatilgan vodorod aloqalariga biriktiriladi. Komplementar nukleozid trifosfat asosiy DNK zanjirining o'ziga xos asosi bilan vodorod bog'larini hosil qiladi. Keyin DNK polimeraza fermenti ishtirokida u yangi sintezlangan zanjirning oldingi nukleotidiga fosfodiester bog'i bilan bog'lanib, noorganik pirofosfatni chiqaradi (10-rasm).

DNK polimeraza keyingi nukleotidni oldingi nukleotidning 3" pozitsiyasida OH guruhiga qo'shganda, zanjir asta-sekin 3" uchida uzayadi.

DNK polimerazasining o'ziga xos xususiyati shundaki, u ikkita nukleozid trifosfatni oddiygina bog'lash orqali yangi polinukleotid zanjiri sintezini boshlay olmaydi: shablon DNK zanjiri bilan bog'langan har qanday polinukleotid zanjirining 3"-OH uchi talab qilinadi, unga DNK polimeraza faqat qo'shishi mumkin. yangi nukleotidlar.Bunday polinukleotid a-leotid zanjiri urug' yoki primer deyiladi.

Replikatsiya jarayonida DNKning polinukleotid zanjirlarini sintez qilish uchun primer rolini RNK primazasi fermenti ishtirokida hosil bo'lgan qisqa RNK ketma-ketliklari bajaradi (11-rasm). DNK polimerazasining bu xususiyati faqat 3'-OH uchiga ega bo'lgan juftlashtirilgan primerni olib yuruvchi DNK zanjiri replikatsiya uchun shablon bo'lib xizmat qilishi mumkinligini anglatadi.

9-rasm. DNK topoizomeraz fermenti yordamida DNK zanjirlaridan birini uzish: I - DNK topoizomerazasi DNK ning fosfat guruhlaridan biri (yuqori zanjir) bilan kovalent bog` hosil qiladi; II - bitta polinukleotid zanjiridagi fosfodiester bog'ining uzilishi natijasida ikkinchi zanjirdagi mos keladigan bog'lanish atrofida aylanish sodir bo'ladi, bu replikatsiya vilkalari hududida ikkita DNK zanjirining ajralib chiqishi natijasida yuzaga keladigan kuchlanishni engillashtiradi; III - DNK spiralidagi kuchlanish bartaraf etilgandan so'ng, DNK topoizomerazaning o'z-o'zidan ajralishi va DNK zanjirida fosfodiester bog'lanishining tiklanishi sodir bo'ladi.

DNK polimerazasining polinukleotidni 5" dan 3"gacha bo'lgan yo'nalishda ikkita DNK zanjirining antiparallel ulanishi bilan yig'ish qobiliyati ularda replikatsiya jarayoni boshqacha borishi kerakligini anglatadi. Haqiqatan ham, agar matritsalardan birida (3" → 5") yangi zanjirning yig'ilishi 5" dan 3" uchigacha doimiy ravishda sodir bo'lsa va u 3" uchida asta-sekin uzaysa, matritsada sintez qilingan boshqa zanjir. (5" → 3 "), 3" dan 5" oxirigacha o'sishi kerak. Bu DNK polimeraza fermentining ta'sir yo'nalishiga zid keladi.

10-rasm. Keyingi nukleotidning DNK polimeraza ishtirokida sintez qilingan DNKning qiz zanjiriga biriktirilishi: PP-pirofosfat.

Endi DNKning ikkinchi zanjirining sintezi qisqa bo'laklarda (Okazaki fragmentlari) 5" dan 3" uchigacha ("igna bilan orqaga" tikish kabi) yo'nalishda amalga oshirilishi aniqlandi. Prokaryotlarda Okazaki fragmentlari 1000 dan 2000 gacha nukleotidlarni o'z ichiga oladi, eukaryotlarda ular ancha qisqaroq (100 dan 200 gacha nukleotidlar). Har bir bunday fragmentning sintezi oldidan uzunligi taxminan 10 nukleotid bo'lgan RNK primeri hosil bo'ladi. Yangi hosil bo'lgan fragment DNK ligaza fermenti yordamida o'zining RNK primerini olib tashlagach, oldingi fragment bilan birlashadi (12-rasm, A).

Ushbu xususiyatlar tufayli replikatsiya vilkasi assimetrikdir. Sintezlangan ikkita qiz zanjirdan biri uzluksiz quriladi, uning sintezi tezroq boradi va bu zanjir yetakchi zanjir deb ataladi. Boshqa ipning sintezi sekinroq, chunki u RNK primerini hosil qilishni va keyin olib tashlashni talab qiladigan alohida qismlardan yig'iladi. Shuning uchun bunday zanjir lagging (lagging) deb ataladi. Alohida bo'laklar 5" → 3" yo'nalishida hosil bo'lsa-da, umuman olganda bu zanjir 3" → 5" yo'nalishi bo'yicha o'sadi (3.12-rasm, A). Ikki replikatsiya vilkalari odatda ori lokusdan boshlanib, qarama-qarshi yo'nalishda borishi sababli, ulardagi etakchi zanjirlarning sintezi ona DNKsining turli zanjirlarida sodir bo'ladi (12-rasm, B). Replikatsiya jarayonining yakuniy natijasi nukleotidlar ketma-ketligi asosiy DNK qo'sh spirali bilan bir xil bo'lgan ikkita DNK molekulasining hosil bo'lishidir.

11-rasm. RNK primazasi tomonidan katalizlangan qisqa RNK primerining sintez reaksiyasi sxemasi

Replikativ sintez jarayonida yuzaga keladigan hodisalarning ko'rib chiqilgan ketma-ketligi fermentlarning butun tizimining ishtirokini o'z ichiga oladi: replikatsiya vilkalari hududida birgalikda harakat qiluvchi helikaz, topoizomeraz, beqarorlashtiruvchi oqsillar, DNK polimeraza va boshqalar (13-rasm).

Prokaryotlar va eukariotlarda DNK replikatsiyasi asosan o'xshashdir, ammo eukaryotlarda sintez tezligi (taxminan 100 nukleotid / s) prokaryotlarga qaraganda (1000 nukleotid / s) pastroqdir. Buning sababi eukaryotik DNKning oqsillar bilan etarlicha kuchli birikmalarda shakllanishi bo'lishi mumkin, bu uning replikativ sintez uchun zarur bo'lgan despiralizatsiyasini murakkablashtiradi.

DNK fragmenti replikatsiyaning kelib chiqish nuqtasidan uning oxirigacha bo'lgan qismi replikatsiya birligini - replikonni hosil qiladi. Replikatsiya boshlang'ichda (on lokus) boshlanganidan keyin butun replikon takrorlanmaguncha davom etadi. Prokaryotik hujayralarning dumaloq DNK molekulalari bitta joylashuvga ega va ular butunlay alohida replikondir. Eukaryotik xromosomalar ko'p sonli replikonlarni o'z ichiga oladi. Shu munosabat bilan eukaryotik xromosoma bo'ylab joylashgan DNK molekulasining duplikatsiyasi bir necha nuqtadan boshlanadi. Turli xil replikonlarda takrorlash turli vaqtlarda yoki bir vaqtning o'zida sodir bo'lishi mumkin.

Guruch. 12. Ota-molekulaning turli zanjirlarida ikkita qiz DNK zanjirlarining sintezi.

A. DNK zanjirlarining antiparallelligi tufayli qiz zanjirlar sintezi turlicha boradi, yuqori ona zanjirida qiz nishon uzluksiz yetakchi ip sifatida sintezlanadi, pastki ona ipda qiz zanjir Okazaki bo’laklaridan yig’iladi. orqada qolgan ip.

B. Ko'p yo'nalishli vilkalardagi etakchi iplarning sintezi ona DNKsining turli zanjirlarida sodir bo'ladi.

4.2.2 DNK nukleotidlar ketma-ketligini saqlash mexanizmlari. Kimyoviy barqarorlik. Replikatsiya. Ta'mirlash

Hujayra yoki organizmning asosiy xususiyatlarini butun umri davomida, shuningdek, bir necha avlodlar davomida saqlab qolish uchun irsiy material tashqi ta'sirlarga chidamli bo'lishi yoki unda sodir bo'ladigan o'zgarishlarni tuzatish mexanizmlari bo'lishi kerak. Tirik tabiatda ikkala omil ham qo'llaniladi. Uchinchi omil - bu replikatsiya paytida ona DNKsining nukleotidlar ketma-ketligini nusxalashning aniqligi.

13-rasm. DNK replikatsiyasi jarayonida ishtirok etadigan oqsillar

DNK helikazasi DNK qo'sh spiralini bo'shatib, uning polinukleotid zanjirlarini ajratadi; beqarorlashtiruvchi oqsillar DNK zanjirining bir qismini to'g'rilaydi; DNK topoizomerazasi DNK ning polikarbonat zanjirlaridan biridagi fosfodiester bog'lanishini uzib, spiralning yechilishi va replikatsiya vilkasidagi zanjirlarning divergensiyasi natijasida yuzaga keladigan kuchlanishni yumshatadi; RNK primazasi qiz zanjiri va har bir Okazaki fragmenti uchun RNK primerlarini sintez qiladi; DNK polimeraza etakchi zanjirning uzluksiz sintezini va orqada qolgan ipning Okazaki fragmentlarini sintezini amalga oshiradi; DNK ligazasi RNK primeri olib tashlanganidan keyin Okazaki bo'laklarini bir-biriga tikadi

Reaktivlik nuqtai nazaridan DNK molekulalari kimyoviy inert moddalar toifasiga kiradi. Ma'lumki, nafaqat DNK, balki RNK (ba'zi viruslar) ham irsiyat moddasi rolini o'ynashi mumkin. DNK foydasiga tanlov uning RNKga nisbatan past reaktivligi bilan bog'liq deb ishoniladi.

Yuqorida ko'rib chiqilgan replikatsiya mexanizmi DNK tuzilishini ko'paytirishda juda yuqori aniqlik bilan tavsiflanadi. DNK ikki baravar ko'paytirilsa, xatolar o'rtacha 1 · 10 -6 to'ldiruvchi tayanch juftlik chastotasi bilan yuzaga keladi.

Replikatsiyaning yuqori aniqligini ta'minlashda muhim rol birinchi navbatda DNK polimeraza fermentiga tegishli. Bu ferment yadro shirasida mavjud bo'lgan nukleozid trifosfatlar (ATP, TTP, GTP, CTP) orasidan kerakli nukleotidlarni tanlab oladi, ularni shablonli DNK zanjiriga aniq biriktiradi va ularni o'sib borayotgan qiz zanjiriga kiritadi. Ushbu bosqichda noto'g'ri nukleotidlarni kiritish chastotasi 1 · 10 -5 tayanch juftligini tashkil qiladi.

DNK polimerazasining ishlashidagi bunday xatolar ona zanjirining asoslari bilan "noqonuniy" juftlarni hosil qiluvchi azotli asoslarning o'zgartirilgan shakllarining paydo bo'lishi bilan bog'liq. Masalan, guanin o'rniga sitozinning o'zgartirilgan shakli vodorod adenin bilan bog'lanadi. Natijada, o'sib borayotgan DNK zanjiriga noto'g'ri nukleotid kiradi. Bunday asosning o'zgartirilgan shaklining normal holatga tez o'tishi uning matritsa bilan bog'lanishini buzadi va o'sib borayotgan DNK zanjirining juftlanmagan 3"-OH uchi paydo bo'ladi. Bunday vaziyatda o'z-o'zini tuzatish mexanizmi DNK tomonidan amalga oshiriladi. polimeraza (yoki yaqin aloqador ferment, tahrirlovchi endonukleaza) faollashadi.O'z-o'zini tuzatish DNK zanjiriga noto'g'ri kiritilgan va shablon bilan qo'shilmagan nukleotidning parchalanishidan iborat (14-rasm).O'z-o'zini tuzatish oqibati. tuzatish - xato chastotasini 10 martaga kamaytirish (10 -5 dan 10 -6 gacha).

O'z-o'zini tuzatish samaradorligiga qaramasdan, DNK duplikatsiyasidan keyin replikatsiya paytida xatolar aniqlanadi. Bu, ayniqsa, atrofdagi substratda to'rtta nukleozid trifosfat konsentratsiyasi buzilganida tez-tez kuzatiladi. O'zgarishlarning muhim qismi DNK molekulalarida ham purin asoslari - adenin va guanin (apurinizatsiya) yo'qolishi yoki uratsilga aylanadigan sitozinning dezaminlanishi bilan bog'liq bo'lgan o'z-o'zidan sodir bo'ladigan jarayonlar natijasida sodir bo'ladi. So'nggi o'zgarishlarning chastotasi kuniga 1 genom uchun 100 ga etadi.

DNK tarkibidagi asoslar ularning normal juftlashuvini buzadigan reaktiv birikmalar, shuningdek ultrabinafsha nurlanish ta'sirida o'zgarishi mumkin, bu esa DNKdagi ikkita qo'shni timin qoldiqlari (timin dimerlari) o'rtasida kovalent bog'lanish hosil bo'lishiga olib kelishi mumkin. Keyingi replikatsiya siklidagi bu o'zgarishlar yo qiz DNKdagi tayanch juftlarning yo'qolishiga yoki ba'zi juftlarning boshqalari bilan almashtirilishiga olib kelishi kerak. Bu o'zgarishlar haqiqatan ham DNK replikatsiyasining har bir tsikliga hamroh bo'ladi, lekin ularning chastotasi bo'lishi kerak bo'lganidan ancha past. Bu bunday turdagi o'zgarishlarning aksariyati dastlabki DNK nukleotidlar ketma-ketligini ta'mirlash mexanizmining ta'siri (molekulyar tiklanish) tufayli yo'q qilinishi bilan izohlanadi.

Ta'mirlash mexanizmi DNK molekulasida ikkita qo'shimcha zanjir mavjudligiga asoslanadi. Ulardan birida nukleotidlar ketma-ketligining buzilishi maxsus fermentlar tomonidan aniqlanadi. Keyin tegishli bo'lim olib tashlanadi va uning o'rniga ikkinchi qo'shimcha DNK zanjirida sintez qilingan yangisi qo'yiladi. Ushbu turdagi ta'mirlash eksizyonni ta'mirlash deb ataladi, ya'ni. "kesish" bilan (15-rasm). U keyingi replikatsiya siklidan oldin sodir bo'ladi, shuning uchun uni prereplikativ deb ham atashadi.

14-rasm. DNK sintezi jarayonida korreksiya jarayoni sxemasi:

I - adenin bilan "noqonuniy" juftlashgan sitoeinning o'zgartirilgan (tautomer) shakli bilan nukleotidning DNK zanjiriga kiritilishi; II - sitozinning normal shaklga tez o'tishi uning adenin bilan juftlashishini buzadi; sintezlangan zanjirning juftlanmagan 3"-OH uchi DNK polimeraza ta'sirida uning keyingi cho'zilishining oldini oladi; III - DNK polimeraza noqonuniy nukleotidni olib tashlaydi, buning natijasida matritsa bilan bog'langan 3"-OH uchi yana paydo bo'ladi; IV - DNK polimeraza zanjirni 3"-OH uchida kengaytirishda davom etadi.

Dastlabki DNK tuzilishini tiklash bir qator fermentlarning ishtirokini talab qiladi. Ta'mirlash mexanizmini ishga tushirishda muhim nuqta - bu DNK tuzilishidagi xatoni aniqlash. Ko'pincha bunday xatolar replikatsiya jarayonida yangi sintezlangan zanjirda sodir bo'ladi. Ta'mirlash fermentlari ushbu maxsus zanjirni aniqlashi kerak. Tirik organizmlarning ko'p turlarida yangi sintez qilingan DNK zanjiri onalik zanjiridan sintezdan orqada qoladigan azotli asoslarining metillanish darajasi bilan farq qiladi. Bunday holda, metillanmagan zanjir ta'mirlanadi. DNK zanjirining uzilishlarini ta'mirlash fermentlari ham tanib olishi mumkin. Yuqori organizmlarda DNK sintezi uzluksiz sodir bo'lmaydi, lekin alohida replikonlarda yangi sintez qilingan DNK zanjirida uzilishlar mavjud bo'lib, bu uni tanib olish imkonini beradi. Uning zanjirlaridan birining purin asoslari yo'qolganda DNK strukturasini tiklash zanjirning shikastlanish joyidagi fosfoester bog'lanishini buzadigan endonukleaza fermenti yordamida nuqsonni aniqlashni o'z ichiga oladi. Keyin bir nechta qo'shni nukleotidlar bilan o'zgartirilgan bo'lim ekzonukleaza fermenti tomonidan chiqariladi va uning o'rnida komplementar zanjir asoslari tartibiga muvofiq to'g'ri nukleotidlar ketma-ketligi hosil bo'ladi (15-rasm).

15-rasm. Eksizyon sxemasi, pre-replikativ DNKni tuzatish.

DNK zanjiridagi asoslardan biri o'zgarganda 20 ga yaqin DNK glikozilaza fermenti dastlabki tuzilmani tiklashda ishtirok etadi.Ular asoslarning dezaminlanish, alkillanish va boshqa strukturaviy o'zgarishlar natijasida yuzaga keladigan zararni aniq taniydi. Bunday o'zgartirilgan bazalar olib tashlanadi. Purinlarning yo'qolishi kabi asoslardan mahrum bo'lgan joylar paydo bo'ladi va ta'mirlanadi. Agar normal struktura tiklanmasa, masalan, azotli asoslarning dezaminlanishida, bir-birini to'ldiruvchi asoslarning ba'zi juftlari boshqalar bilan almashtiriladi - C-G juftligi T-A jufti bilan almashtirilishi mumkin va hokazo. .

UV nurlari ta'sirida polinukleotid zanjirlarida timin dimerlarining (T-T) hosil bo'lishi individual o'zgartirilgan asoslarni emas, balki DNK tuzilishiga ko'proq zarar etkazadigan fermentlarning ishtirokini talab qiladi. Bu holda ta'mirlash jarayoni, shuningdek, dimerni olib yuruvchi hududni olib tashlash va qo'shimcha DNK zanjirida sintez qilish orqali normal nukleotidlar ketma-ketligini tiklash bilan bog'liq.

Agar eksizyonni tiklash tizimi bitta DNK zanjirida yuzaga kelgan o'zgarishlarni tuzatmasa, replikatsiya paytida bu o'zgarish o'rnatiladi va u ikkala DNK zanjirining mulkiga aylanadi. Bu bir juft komplementar nukleotidning boshqasi bilan almashtirilishiga yoki yangi sintezlangan zanjirda o'zgargan bo'laklarga nisbatan uzilishlar (bo'shliqlar) paydo bo'lishiga olib keladi. Oddiy DNK tuzilishini tiklash replikatsiyadan keyin ham sodir bo'lishi mumkin.

Replikatsiyadan keyingi ta'mirlash ikkita yangi hosil bo'lgan DNK qo'sh spirallari o'rtasida rekombinatsiya (parchalar almashinuvi) orqali amalga oshiriladi. Timin dimerlari (T-T) paydo bo'lganda, ular ko'rinadigan yorug'lik ta'sirida (yorug'lik ta'miri) o'z-o'zidan yo'q bo'lib ketmasa yoki replikatsiyadan oldingi eksizyon ta'miri paytida bunday postreplikativ tuzatishga misol qilib, normal DNK tuzilishini tiklashdir.

Qo'shni timin qoldiqlari o'rtasida paydo bo'ladigan kovalent bog'lanishlar ularni to'ldiruvchi nukleotidlar bilan bog'lanishga qodir emas. Natijada, ta'mirlash fermentlari tomonidan tan olingan yangi sintez qilingan DNK zanjirida uzilishlar (bo'shliqlar) paydo bo'ladi. Qizi DNK dan birining yangi polinukleotid zanjirining yaxlitligini tiklash boshqa qiz DNKning mos keladigan normal ota-ona zanjiri bilan rekombinatsiya tufayli amalga oshiriladi. Keyin ona zanjirida hosil bo'lgan bo'shliq uni to'ldiruvchi polinukleotid zanjirida sintez qilish yo'li bilan to'ldiriladi (16-rasm). Ikki qiz DNK molekulalari zanjirlari orasidagi rekombinatsiya orqali amalga oshiriladigan replikativdan keyingi bunday rekombinatsiyaning namoyon bo'lishi, singlisi xromatidlar o'rtasida tez-tez kuzatiladigan material almashinuvi hisoblanadi (17-rasm).

16-rasm. Replikatsiyadan keyingi DNKni tiklash sxemasi:

I - DNK zanjirlaridan birida timin dimerining paydo bo'lishi;

II - replikatsiyadan so'ng ona molekulasining o'zgargan qismiga nisbatan yangi sintezlangan zanjirda "bo'shliq" paydo bo'lishi (strelka "bo'shliq" ni ikkinchi qiz DNK molekulasining tegishli zanjiridan bo'lak bilan keyingi to'ldirishni ko'rsatadi);

III - rekombinatsiya tufayli yuqori molekulaning qiz zanjirining yaxlitligini tiklash va to'ldiruvchi zanjirda sintez tufayli pastki molekulada

17-rasm. Xromatidlararo almashinuv (strelkalar bilan ko'rsatilgan)

Replikatsiyadan oldingi va replikatsiyadan keyingi ta'mirlash vaqtida DNK tuzilmasining zararlanishining katta qismi tiklanadi. Ammo, agar hujayraning irsiy materialida juda ko'p shikastlangan bo'lsa va uning bir qismi bartaraf etilmasa, induktiv (stimullangan) ta'mirlash fermentlari tizimi (SOS tizimi) faollashadi. Ushbu fermentlar bo'shliqlarni to'ldiradi, sintezlangan polinukleotid zanjirlarining yaxlitligini to'ldiruvchilik tamoyiliga qat'iy rioya qilmasdan tiklaydi. Shuning uchun ba'zida ta'mirlash jarayonlarining o'zi DNK tuzilishidagi doimiy o'zgarishlar (mutatsiyalar) manbai bo'lib xizmat qilishi mumkin. Bu reaksiya SOS tizimiga ham tegishli.

Agar hujayrada, amalga oshirilgan ta'mirlashga qaramay, DNK tuzilishiga zarar yetkazish miqdori yuqori bo'lib qolsa, undagi DNK replikatsiyasi jarayonlari bloklanadi. Bunday hujayra bo'linmaydi, ya'ni u hosil bo'lgan o'zgarishlarni avlodlariga o'tkazmaydi.

DNKning shikastlanishi natijasida kelib chiqqan hujayra siklini to'xtatish, o'zgartirilgan irsiy materialni molekulyar tiklashning mumkin emasligi bilan sintezi p53 geni tomonidan boshqariladigan oqsil ishtirokida o'z-o'zini yo'q qilish jarayonining faollashishiga olib kelishi mumkin (apoptoz). ) nuqsonli hujayrani tanadan olib tashlash uchun.

Shunday qilib, turli xil ta'mirlash fermentlarining keng to'plami doimiy ravishda DNKni "tekshiradi", undan shikastlangan joylarni olib tashlaydi va irsiy materialning barqarorligini saqlashga yordam beradi. Replikatsiya fermentlari (DNK polimeraza va tahrirlovchi endonukleaza) va ta'mirlash fermentlarining birgalikdagi ta'siri DNK molekulalarida xatoliklarning juda past chastotasini ta'minlaydi, bu genomda 1 × 10 -9 juft o'zgartirilgan nukleotidlar darajasida saqlanadi. Inson genomining o'lchami 3 × 10 9 nukleotid juftligi bilan, bu replikatsiya qiluvchi genomda taxminan 3 ta xatoning yuzaga kelishini anglatadi. Shu bilan birga, hatto bu daraja ham Yerda hayot mavjudligi davrida gen mutatsiyalari shaklida sezilarli genetik xilma-xillikni shakllantirish uchun etarli.

4.2.3 DNK nukleotidlar ketma-ketligidagi o'zgarishlar.

Genlarning kimyoviy tuzilishidagi tuzatilmagan, ketma-ket replikatsiya siklida koʻpayadigan va naslda belgilarning yangi variantlari koʻrinishida namoyon boʻladigan oʻzgarishlar gen mutatsiyalari deyiladi.

Genni tashkil etuvchi DNK strukturasidagi o'zgarishlarni uch guruhga bo'lish mumkin. Birinchi guruh mutatsiyalari ba'zi asoslarni boshqalar bilan almashtirishdan iborat. Ular o'z-o'zidan sodir bo'lgan gen o'zgarishlarining taxminan 20% ni tashkil qiladi. Mutatsiyalarning ikkinchi guruhi gendagi nukleotid juftlarining soni o'zgarganda sodir bo'ladigan o'qish ramkasining siljishi tufayli yuzaga keladi. Nihoyat, uchinchi guruh gen ichidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi (inversiya) bilan bog'liq mutatsiyalar bilan ifodalanadi.

Azotli asoslarni almashtirish turlari bo'yicha mutatsiyalar. Ushbu mutatsiyalar bir qator aniq sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Ulardan biri DNK spiraliga allaqachon kiritilgan bazaning tuzilishidagi o'zgarish bo'lishi mumkin, bu tasodifan yoki o'ziga xos kimyoviy vositalar ta'sirida sodir bo'ladi. Agar asosning bunday o'zgargan shakli remont fermentlari tomonidan aniqlanmasa, keyingi replikatsiya siklida u o'ziga boshqa nukleotid biriktirishi mumkin. Bunga o'z-o'zidan yoki azot kislotasi ta'sirida urasilga aylangan sitozinning dezaminlanishi misol bo'la oladi (18-rasm). Olingan urasil, DNK glikozilaza fermenti tomonidan sezilmaydi, replikatsiya paytida adenin bilan birlashadi, keyinchalik u timidil nukleotidni biriktiradi. Natijada, C-G juftligi DNKda T-A jufti bilan almashtiriladi (19-rasm, I). Metillangan sitozinning deaminatsiyasi uni timinga aylantiradi (3.18-rasmga qarang). Timidil nukleotid DNKning tabiiy komponenti bo'lib, ta'mirlash fermentlari tomonidan o'zgarish sifatida aniqlanmaydi va keyingi replikatsiya paytida adenil nukleotidni biriktiradi. Natijada, DNK molekulasida C-G juftligi o'rniga T-A juftligi ham paydo bo'ladi (19-rasm, II).

18-rasm. Sitozinning o'z-o'zidan dezaminlanishi

Baza almashtirishning yana bir sababi, kimyoviy jihatdan o'zgartirilgan asos yoki uning analogini tashuvchi nukleotidning sintezlangan DNK zanjiriga noto'g'ri kiritilishi bo'lishi mumkin. Agar bu xato replikatsiya va tuzatish fermentlari tomonidan aniqlanmasa, o'zgartirilgan baza replikatsiya jarayoniga kiritiladi, bu ko'pincha bir juftni boshqasi bilan almashtirishga olib keladi. Bunga misol qilib replikatsiya jarayonida ona zanjirining adeniniga timidil nukleotidga o'xshash 5-bromuratsil (5-BU) bilan nukleotid qo'shilishi mumkin. Keyingi replikatsiya paytida 5-BU adeninni emas, balki guaninni osonroq biriktiradi. Guanin keyingi duplikatsiya paytida sitozin bilan to'ldiruvchi juftlikni hosil qiladi. Natijada DNK molekulasida A-T juftligi G-C juftiga almashtiriladi (20-rasm).

Guruch. 19. Bazalarni almashtirish turi bo'yicha mutatsiyalar (DNK zanjiridagi azotli asoslarning dezaminlanishi):

I - sitozinni urasilga aylantirish, C-G juftini T-A jufti bilan almashtirish;

II - metil sitozinning timinga aylanishi, C-G juftligini T-A juftiga almashtirish

Yuqoridagi misollardan ko'rinib turibdiki, DNK molekulasi strukturasidagi o'zgarishlar, masalan, bazani almashtirish replikatsiya jarayonidan oldin yoki jarayonida, dastlab bitta polinukleotid zanjirida sodir bo'ladi. Agar ta'mirlash vaqtida bunday o'zgarishlar tuzatilmasa, keyingi replikatsiya paytida ular ikkala DNK zanjirining mulkiga aylanadi.

Guruch. 20. Bazalarni almashtirish mutatsiyalari (DNK replikatsiyasi vaqtida azotli asosning analogini kiritish)

Bir juft komplementar nukleotidni boshqasi bilan almashtirish natijasi peptid zanjiridagi aminokislotalar ketma-ketligini kodlaydigan DNK nukleotidlar ketma-ketligida yangi triplet hosil bo'ladi. Agar yangi triplet avvalgisi bilan "sinonim" bo'lsa, bu peptidning tuzilishiga ta'sir qilmasligi mumkin, ya'ni. bir xil aminokislotalarni kodlaydi. Masalan, aminokislota valin to'rtta uchlik bilan shifrlangan: CAA, CAG, CAT, CAC. Ushbu uchliklarning birortasida uchinchi bazani almashtirish uning ma'nosini o'zgartirmaydi (genetik kodning degeneratsiyasi).

Agar yangi paydo bo'lgan triplet boshqa aminokislotalarni shifrlagan bo'lsa, peptid zanjirining tuzilishi va tegishli oqsilning xususiyatlari o'zgaradi. O'zgartirishning tabiati va joylashishiga qarab, oqsilning o'ziga xos xususiyatlari turli darajada o'zgaradi. Peptidda faqat bitta aminokislotani almashtirish oqsilning xususiyatlariga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan holatlar mavjud, bu esa murakkabroq xususiyatlarning o'zgarishida namoyon bo'ladi. O'roqsimon hujayrali anemiyada odam gemoglobinining xususiyatlarining o'zgarishi misol bo'ladi (21-rasm). Bunday gemoglobinda - (HbS) (normal HbA dan farqli o'laroq) - oltinchi pozitsiyadagi p-globin zanjirlarida glutamik kislota valin bilan almashtiriladi. Bu glutamik kislotani (CTT yoki TTC) kodlaydigan tripletdagi asoslardan birini almashtirish natijasidir. Natijada valinni (CAT yoki TsAT) shifrlaydigan triplet hosil bo'ladi. Bunday holda, peptiddagi bitta aminokislotani almashtirish gemoglobinning bir qismi bo'lgan globinning xususiyatlarini sezilarli darajada o'zgartiradi (uning O2 bilan bog'lanish qobiliyati pasayadi) va odamda o'roqsimon hujayrali anemiya belgilari paydo bo'ladi.

Ba'zi hollarda bir asosni boshqasi bilan almashtirish hech qanday aminokislotalarni kodlamaydigan bema'ni tripletlardan birining (ATT, ATC, ACC) paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Bunday almashtirishning natijasi peptid zanjiri sintezining uzilishi bo'ladi. Taxminlarga ko'ra, bitta tripletda nukleotidlar almashinuvi 25% hollarda sinonimik tripletlarning shakllanishiga olib keladi; 2-3 da - ma'nosiz uchlik, 70 - 75% da - haqiqiy gen mutatsiyalarining paydo bo'lishiga.

Shunday qilib, bazani almashtirish mutatsiyalari mavjud bo'lgan DNK qo'sh spiralining zanjirlaridan birida asos strukturasining o'z-o'zidan o'zgarishi natijasida yoki yangi sintez qilingan zanjirda replikatsiya paytida paydo bo'lishi mumkin. Agar bu o'zgarishlar ta'mirlash jarayonida tuzatilmasa (yoki aksincha, ta'mirlash vaqtida paydo bo'lsa), ular ikkala zanjirda ham o'rnatiladi va keyinchalik keyingi replikatsiya davrlarida takrorlanadi. Shuning uchun bunday mutatsiyalarning muhim manbai replikatsiya va tuzatish jarayonlarining buzilishidir.

Kadrlar siljishi mutatsiyalari. Ushbu turdagi mutatsiyalar spontan mutatsiyalarning muhim qismini tashkil qiladi. Ular bir yoki bir necha juft komplementar nukleotidlarning yo'qolishi yoki DNK nukleotidlar ketma-ketligiga kiritilishi natijasida yuzaga keladi. O'rganilgan ramka o'zgarishi mutatsiyalarining aksariyati bir xil nukleotidlardan tashkil topgan ketma-ketlikda topilgan.

DNK zanjiridagi nukleotid juftlari sonining o'zgarishiga ma'lum kimyoviy moddalarning, masalan, akridin birikmalarining genetik materialga ta'siri yordam beradi. DNK qo'sh spiralining strukturasini deformatsiya qilish orqali ular qo'shimcha asoslarning kiritilishiga yoki replikatsiya jarayonida ularning yo'qolishiga olib keladi. Masalan, proflavin ta'sirida T4 fagida olingan mutatsiyalar. Ular faqat bitta nukleotid juftini kiritish yoki yo'q qilishdan iborat. Katta bo'linishlar (yo'qotishlar) turiga ko'ra gendagi nukleotid juftlari sonining o'zgarishining muhim sababi rentgen nurlanishi bo'lishi mumkin. Misol uchun, meva chivinida ko'z rangini boshqaradigan genning ma'lum mutatsiyasi mavjud bo'lib, u nurlanishdan kelib chiqadi va 100 ga yaqin nukleotid juftligining bo'linishidan iborat.

21-rasm. O'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanishiga olib keladigan inson gemoglobinining b-zanjirida bitta aminokislota o'rnini bosishning pleiotrop ta'siri.

Nukleotidlar ketma-ketligiga ko'chma genetik elementlar - transpozonlarning qo'shilishi tufayli ko'p sonli kiritish tipidagi mutatsiyalar yuzaga keladi. Transpozonlar o'z o'rnini o'z-o'zidan o'zgartirishga qodir bo'lgan Evropa va prokaryotik hujayralar genomlariga kiritilgan juda uzun nukleotidlar ketma-ketligidir. Teng bo'lmagan intragenik kesishish paytida rekombinatsiya xatolari natijasida ma'lum bir ehtimollik bilan kiritish va bo'linishlar paydo bo'lishi mumkin (22-rasm).

22-rasm. Kadrlar siljishi mutatsiyalari (intragenik kesishish paytida tengsiz almashinuv):

I - turli sohalarda allel genlarning uzilishi va ular orasidagi bo'laklar almashinuvi;

II - nukleotidlarning 3 va 4 juftlarini yo'qotish, o'qish ramkasining siljishi;

III - 3 va 4 nukleotid juftlarining ikki baravar ko'payishi, o'qish ramkasining siljishi

23-rasm. DNK molekulasidagi nukleotid juftlari sonining o'zgarishi oqibati

Kodogen zanjirga bitta nukleotidning kiritilishi natijasida o'qish ramkasining siljishi unda shifrlangan peptid tarkibining o'zgarishiga olib keladi.

O'qishning uzluksizligi va genetik kodning bir-biriga mos kelmasligi bilan nukleotidlar sonining o'zgarishi, qoida tariqasida, o'qish doirasining siljishiga va berilgan DNK ketma-ketligida qayd etilgan biologik ma'lumotlarning ma'nosining o'zgarishiga olib keladi ( 23-rasm). Biroq, kiritilgan yoki yo'qolgan nukleotidlar soni uchga karrali bo'lsa, ramka siljishi sodir bo'lmasligi mumkin, ammo bu qo'shimcha aminokislotalarning kiritilishiga yoki ularning ba'zilarining polipeptid zanjiridan yo'qolishiga olib keladi. Ramka siljishining mumkin bo'lgan oqibati qisqartirilgan peptid zanjirlarining sinteziga olib keladigan nonsenstripletlarning paydo bo'lishidir.

Gendagi nukleotidlar ketma-ketligining inversiyasi kabi mutatsiyalar. Ushbu turdagi mutatsiya DNK bo'limining 180 ° ga aylanishi tufayli yuzaga keladi. Bu odatda DNK molekulasi tomonidan halqa hosil bo'lishidan oldin bo'ladi, uning ichida replikatsiya to'g'risiga teskari yo'nalishda davom etadi.

Invertlangan hudud ichida ma'lumotni o'qish buziladi, natijada oqsilning aminokislotalar ketma-ketligi o'zgaradi.

4.2.4 O'zgaruvchanlikning elementar birliklari genetik material. Mouton. Recon

Gen irsiy material funksiyasining elementar birligidir. Bu DNK molekulasining alohida genga mos keladigan fragmenti va undagi biologik ma'lumotlar tufayli o'ziga xos xususiyatni rivojlantirish imkoniyatini aniqlaydi, funktsional jihatdan yanada bo'linmaydi. Yuqorida keltirilgan gen mutatsiyalari haqidagi ma'lumotlar kimyoviy tuzilishdagi o'zgarishlarning ahamiyatini ko'rsatadi, bu butun genga emas, balki uning alohida bo'limlariga ta'sir qiladi, buning natijasida belgining yangi variantlari paydo bo'ladi.

O'zgarganda belgi variantlari paydo bo'lishiga olib keladigan irsiy materialning minimal miqdori mutatsiya jarayonining elementar birligiga mos keladi va muton deb ataladi. Yuqorida ko'rib chiqilgan gen mutatsiyalari misollari shuni ko'rsatadiki, u kodlagan oqsilning xususiyatlarini o'zgartirish uchun gendagi bir juft to'ldiruvchi asosni almashtirish kifoya qiladi. Shunday qilib, bir muton bir juft komplementar nukleotidga mos keladi.

Nukleotid juftlarini qo'shish va yo'q qilish kabi ba'zi gen mutatsiyalari krossing-over paytida DNK molekulalari o'rtasida teng bo'lmagan almashinuv tufayli yuzaga keladi, ya'ni. ular orasidagi rekombinatsiya buzilganda. Bu o'qish ramkasining siljishi bilan birga keladi va kerakli xususiyatlarga ega bo'lgan peptid zanjiri sintezining buzilishiga olib keladi. Kuzatishlar shuni ko'rsatadiki, bir juft nukleotidni kiritish yoki yo'q qilish genda qayd etilgan biologik ma'lumotni buzish uchun etarli. Yuqoridagilardan kelib chiqadiki, rekombinatsiyaning elementar birligi - rekon - molekulyar darajada bir juft nukleotidga mos keladi.

Nukleotidlar ketma-ketligining o'z-o'zidan yoki turli xil tashqi ta'sirlar ta'sirida sodir bo'lgan o'zgarishlari bir xil genning ular tarkibidagi biologik ma'lumotlardan farq qiladigan bir nechta variantlarda mavjud bo'lishiga olib keladi. Berilgan belgining o'ziga xos variantini ishlab chiqish imkoniyatini belgilovchi gen mavjudligining o'ziga xos shakli allel deb ataladi. Genning allellari ma'lum bir xromosomaning bir mintaqasida joylashgan bo'lib, odatda bir vaqtning o'zida bir qator allellardan faqat bittasini o'z ichiga olishi mumkin. Bu allellarni gen mavjudligi uchun muqobil (bir-birini istisno qiluvchi) variantlarga aylantiradi.

Kimyoviy tuzilishdagi o'zgarishlar genning turli qismlarida sodir bo'lishi mumkin. Agar ular hayotga mos kelsa, ya'ni. bu mutatsiyalarning tashuvchisi bo'lgan hujayralar yoki organizmlarning o'limiga olib kelmaydi, ularning barchasi turning genofondida saqlanadi.

Turning genofondida bir vaqtning o'zida turli xil gen allellarining bo'lishi ko'p allelizm deyiladi. Bunga misol qilib, meva chivinidagi turli xil ko'z rangi variantlarini keltirish mumkin: oq, olcha, qizil, o'rik, eozin, mos keladigan genning turli xil allellari tufayli. Odamlarda, organik dunyoning boshqa vakillarida bo'lgani kabi, ko'p allelizm ko'plab genlarga xosdir. Shunday qilib, I genining uchta alleli AB0 tizimiga ko'ra qon guruhini aniqlaydi (I A, I B, I 0). Rh holatini aniqlaydigan gen ikkita allelga ega. Yuzdan ortiq allellar gemoglobinning a- va b-polipeptidlari uchun genlarni o'z ichiga oladi.

Ko'p allelizmning sababi populyatsiya genofondida tabiiy tanlanish jarayonida saqlanib qolgan gen strukturasidagi (mutatsiyalar) tasodifiy o'zgarishlardir. Jinsiy ko'payish jarayonida rekombinatsiyalanadigan allellarning xilma-xilligi ma'lum bir tur vakillarining genotipik xilma-xillik darajasini belgilaydi, bu katta evolyutsion ahamiyatga ega, populyatsiyalarning o'zgaruvchan yashash sharoitlarida hayotiyligini oshiradi. Evolyutsion va ekologik ahamiyatidan tashqari, genlarning allel holati genetik materialning ishlashiga katta ta'sir ko'rsatadi. Eukaryotik organizmlarning diploid somatik hujayralarida ko'pchilik genlar ikkita allel bilan ifodalanadi, ular birgalikda belgilarning shakllanishiga ta'sir qiladi.

4.2.5 Gen mutatsiyalarining funksional tasnifi

Gen tarkibidagi o'zgarishlar, qoida tariqasida, noqulay bo'lib, hujayra yoki organizmning hayotiyligini pasaytiradi (zararli mutatsiyalar), ba'zan esa ularning o'limiga olib keladi (o'limga olib keladigan mutatsiyalar). Kamroq uchraydigan mutatsiyalar tashuvchilarning hayotiyligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi, shuning uchun ular neytral hisoblanadi. Va nihoyat, foydali ta'sirga ega bo'lgan allellar (foydali mutatsiyalar) juda kamdan-kam hollarda paydo bo'lib, ularning tashuvchilari uchun imtiyozli omon qolishni ta'minlaydi. Ko'pgina hollarda, genning yangi paydo bo'lgan alleli tabiatda keng tarqalgan "yovvoyi" turdagi allelga nisbatan retsessiv rol o'ynaydi, ya'ni. u bilan birgalikda ko'rinmaydi. Ammo ba'zida genning mutant shakli dominant bo'lishi mumkin, ya'ni. aholi genofondida tez-tez uchraydigan "yovvoyi" allelning namoyon bo'lishini bostiradi.

4.2.6 Noqulay ta'sirlarni kamaytirish mexanizmlari gen mutatsiyalari

Gen mutatsiyalari natijasida biologik ma'lumotlarning ma'nosi o'zgaradi. Buning oqibatlari ikki xil bo'lishi mumkin. Bir oz o'zgarib turadigan yashash joylarida yangi ma'lumotlar odatda omon qolishni kamaytiradi. Hayot sharoitlarida keskin o'zgarishlar yuz berganda, yangi ekologik joyni ishlab chiqishda turli xil ma'lumotlarning mavjudligi foydalidir. Shu munosabat bilan tabiiy sharoitda mutatsiya jarayonining intensivligi turning yashash qobiliyatining halokatli pasayishiga olib kelmaydigan darajada saqlanadi. Mutatsiyalarning salbiy oqibatlarini cheklashda muhim rol evolyutsiyada paydo bo'lgan antimutatsion mexanizmlarga tegishli.

Ushbu mexanizmlarning ba'zilari yuqorida muhokama qilingan. Gap DNK replikatsiyasi jarayonida kerakli nukleotidlarni tanlab oladigan, shuningdek tahrirlovchi endonukleaz bilan birga yangi DNK zanjiri hosil bo'lishida o'z-o'zini korreksiyani amalga oshiradigan DNK polimeraza faoliyatining o'ziga xos xususiyatlari haqida bormoqda. DNK tuzilishini tiklashning turli mexanizmlari va genetik kod degeneratsiyasining roli batafsil tahlil qilinadi. Ushbu muammoni hal qilish biologik kodning triplet tabiati bo'lib, bu triplet ichida minimal miqdordagi almashtirishni ta'minlaydi, bu esa ma'lumotlarning buzilishiga olib keladi. Shunday qilib, uchinchi nukleotidni tripletlarda almashtirishning 64% ularning semantik ma'nosini o'zgartirmaydi. To'g'ri, ikkinchi nukleotidni 100% almashtirish triplet ma'nosining buzilishiga olib keladi.

Gen mutatsiyalarining salbiy oqibatlaridan himoya qiluvchi omil somatik eukaryotik hujayralarning diploid karyotipidagi xromosomalarning juftlashishi hisoblanadi.

Gen allellarining juftlashuvi, agar ular retsessiv bo'lsa, mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishini oldini oladi.

Gen mutatsiyalarining zararli oqibatlarini kamaytirishga ma'lum hissa hayotiy makromolekulalarni kodlovchi genlarni ekstrakopiya qilish hodisasi bilan bog'liq. Bu genotipda bunday genlarning bir necha o'nlab va ba'zan yuzlab bir xil nusxalarining mavjudligidan iborat. Bunga rRNK, tRNK va giston oqsillari genlarini misol qilib keltirish mumkin, ularsiz har qanday hujayraning hayoti mumkin emas.

Ekstrakopiyalar mavjud bo'lganda, bir yoki hatto bir nechta bir xil genlarning mutatsion o'zgarishi hujayra uchun halokatli oqibatlarga olib kelmaydi. O'zgarishsiz qolgan nusxalar normal ishlashini ta'minlash uchun etarli.

Polipeptiddagi aminokislotalarni almashtirishning funktsional tengsizligi ham muhimdir. Agar yangi va almashtirilgan aminokislotalar fizik-kimyoviy xossalari bo'yicha o'xshash bo'lsa, oqsilning uchinchi darajali tuzilishi va biologik xususiyatlarining o'zgarishi ahamiyatsiz bo'ladi.

Shunday qilib, mutant inson gemoglobinlari HbS va HbC normal gemoglobin HbA dan glutamik kislota p-zanjirining 6-pozitsiyasini mos ravishda valin yoki lizin bilan almashtirish orqali farqlanadi. Birinchi almashtirish gemoglobinning xususiyatlarini keskin o'zgartiradi va jiddiy kasallikning rivojlanishiga olib keladi - o'roqsimon hujayrali anemiya.

Ikkinchi almashtirish bilan gemoglobinning xususiyatlari juda kam darajada o'zgaradi.

Bu farqlarning sababi shundaki, glutamik kislota va lizin o'xshash hidrofilik xususiyatlarga ega, valin esa hidrofobik aminokislotadir.

Shunday qilib, sanab o'tilgan mexanizmlar evolyutsiya jarayonida tanlangan genlarning saqlanishiga va shu bilan birga ularning turli xil allellarining populyatsiya genofondida to'planishiga yordam beradi, irsiy o'zgaruvchanlik zaxirasini shakllantiradi. Ikkinchisi aholining yuqori evolyutsion plastisiyasini belgilaydi, ya'ni. turli sharoitlarda omon qolish qobiliyati.

4.3 Genetik axborotdan foydalanish hayotiy jarayonlarda

4.3.1 RNKning irsiy axborotni amalga oshirishdagi roli

Genetik kod yordamida qayd etilgan irsiy ma'lumotlar DNK molekulalarida saqlanadi va yangi hosil bo'lgan hujayralarni ularning normal rivojlanishi va faoliyati uchun zarur "ko'rsatmalar" bilan ta'minlash uchun ko'paytiriladi. Shu bilan birga, DNK hujayralarning hayotiy ta'minotida bevosita ishtirok etmaydi. Vazifasi DNKda saqlanadigan irsiy ma'lumotni ishchi shaklga o'tkazish bo'lgan vositachi rolini ribonuklein kislotalar - RNK o'ynaydi.

DNK molekulalaridan farqli o'laroq, ribonuklein kislotalar shakar, riboza, fosfat va to'rtta azotli asoslardan biri - adenin, guanin, urasil yoki sitozinni o'z ichiga olgan to'rt turdagi nukleotidlardan iborat bo'lgan bitta polinukleotid zanjiri bilan ifodalanadi. RNK DNK molekulalarida RNK polimeraza fermentlari yordamida komplementarlik va antiparallelizm tamoyiliga muvofiq sintezlanadi, urasil esa RNKdagi DNK adeninini komplementerdir. Hujayrada faoliyat ko'rsatadigan barcha RNK turlarini uchta asosiy turga bo'lish mumkin: mRNK, tRNK, rRNK.

Matritsa yoki ma'lumot, RNK (mRNK yoki mRNK). Transkripsiya. Belgilangan xususiyatlarga ega oqsillarni sintez qilish uchun ularni qurish joyiga aminokislotalarni peptid zanjiriga kiritish tartibi to'g'risida "ko'rsatmalar" yuboriladi. Ushbu ko'rsatma DNKning tegishli bo'limlarida sintez qilingan matritsaning nukleotidlar ketma-ketligi yoki xabarchi RNK (mRNK, mRNK) tarkibida mavjud. mRNK sintezi jarayoni transkripsiya deb ataladi.

mRNK sintezi RNK polimeraza tomonidan DNK molekulasidagi maxsus hududni aniqlashdan boshlanadi, bu transkripsiya boshlanadigan joy - promotorni ko'rsatadi. Promotor bilan bog'langandan so'ng, RNK polimeraza DNK spiralining qo'shni burilishini ochadi. Bu vaqtda ikkita DNK zanjiri ajralib chiqadi va ulardan birida ferment mRNKni sintez qiladi. Ribonukleotidlarning zanjirga to'planishi ularning DNK nukleotidlariga komplementarligiga, shuningdek, DNK shablon zanjiriga nisbatan antiparallelligiga muvofiq sodir bo'ladi. RNK polimeraza polinukleotidni faqat 5" uchidan 3" uchigacha yig'ishga qodir bo'lganligi sababli, ikkita DNK zanjiridan faqat bittasi, ya'ni 3" uchi bilan fermentga qaragan qismi shablon bo'lib xizmat qilishi mumkin. transkripsiya uchun ( 3" → 5").Bunday zanjir kodogen deb ataladi (3.24-rasm).DNK molekulasidagi ikkita polinukleotid zanjirining antiparallel bog'lanishi RNK polimeraza mRNK sintezi uchun shablonni to'g'ri tanlash imkonini beradi.

Kodogen DNK zanjiri bo'ylab harakatlanib, RNK polimeraza ma'lum bir nukleotid ketma-ketligi - transkripsiya terminatoriga duch kelmaguncha ma'lumotni asta-sekin aniq qayta yozadi. Bu hududda RNK polimeraza DNK shablonidan ham, yangi sintez qilingan mRNKdan ham ajratiladi (25-rasm). DNK molekulasining bir qismi, jumladan promotor, transkripsiyalangan ketma-ketlik va terminator, transkripsiya birligini - transkriptonni hosil qiladi.

1-jadval. mRNKning genetik kodi (terminator kodonlari tagiga chizilgan). Ikkinchi nukleotid

U	C	A	G

24-rasm. mRNK sintezi sxemasi

mRNK transkripsiyasi uchun shablon kodogen DNK zanjiri bo'lib, uning 3 uchi fermentga qaragan.

Guruch. 25. Transkripsiyada RNK polimerazasining roli:

I - DNK molekulasida promotor mintaqani aniqlash va DNK spiralini ochish; II - birinchi ikkita ribonukleozid grifosfatni bog'lash orqali RNK zanjiri sintezining boshlanishi; III - ribonukleozid grifosfatlarni qo'shish orqali RNK zanjirining 5" → 3" yo'nalishi bo'yicha kengayishi; IV - sintezlangan RNKning 5" uchining chiqishi va DNK qo'sh spiralining tiklanishi; V - terminator hududida RNK sintezining tugashi, polimerazaning tugallangan RNK zanjiridan ajralishi.

Transfer RNK (tRNK). Translyatsiya. Transfer RNK (tRNK) hujayra tomonidan irsiy axborotdan foydalanish jarayonida muhim rol o'ynaydi. Peptid zanjirlarini yig'ish joyiga kerakli aminokislotalarni etkazib berish orqali tRNK translatsion vositachi sifatida ishlaydi.

tRNK molekulalari ma'lum DNK ketma-ketliklaridan sintez qilingan polinukleotid zanjirlaridir. Ular nisbatan kam sonli nukleotidlardan iborat - 75-95. tRNK polinukleotid zanjirining turli qismlarida joylashgan asoslarning bir-birini to'ldiruvchi bog'lanishi natijasida u shakli bo'yicha yonca bargiga o'xshash tuzilishga ega bo'ladi (26-rasm).

26-rasm. Tipik tRNK molekulasining tuzilishi

Turli funktsiyalarni bajaradigan to'rtta asosiy qismdan iborat. Akseptor "poyasi" tRNKning ikkita qo'shimcha bog'langan terminal qismidan hosil bo'ladi. U yetti tayanch juftdan iborat. Bu poyaning 3" uchi biroz uzunroq boʻlib, erkin OH guruhiga ega boʻlgan CCA ketma-ketligi bilan tugaydigan bir ipli hududni hosil qiladi. Tashilgan aminokislotalar shu uchiga biriktirilgan. Qolgan uchta shoxchalar. bir-birini to'ldiruvchi juftlashgan nukleotidlar ketma-ketligi bo'lib, ular aylana hosil qiluvchi juftlanmagan joylarni tugatadi.Ushbu shoxchalarning o'rtasi - antikodon besh juft nukleotiddan iborat bo'lib, o'z halqasining markazida antikodonni o'z ichiga oladi.Antikodon mRNK kodonini to'ldiruvchi uchta nukleotiddir, bu tRNK tomonidan peptid sintezi joyiga tashiladigan aminokislotalarni kodlaydi.

Akseptor va antikodon shoxlari o'rtasida ikkita yon shoxchalar mavjud. Ularning halqalarida ular o'zgartirilgan asoslarni o'z ichiga oladi - dihidroridin (D-loop) va triplet TpsC, bu erda y psevdoridin (T^C-loop). Aitikodon va T ^ C shoxlari o'rtasida qo'shimcha halqa, shu jumladan 3-5 dan 13-21 gacha nukleotidlar mavjud.

Umuman olganda, har xil turdagi tRNKlar nukleotidlar ketma-ketligining ma'lum bir doimiyligi bilan tavsiflanadi, ular ko'pincha 76 nukleotiddan iborat. Ularning sonining o'zgarishi, asosan, qo'shimcha halqadagi nukleotidlar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. tRNK tuzilishini qo'llab-quvvatlovchi komplementar hududlar odatda saqlanib qoladi. Nukleotidlar ketma-ketligi bilan aniqlangan tRNKning birlamchi strukturasi tRNKning ikkilamchi strukturasini hosil qiladi, uning shakli yonca bargiga o'xshaydi. O'z navbatida, ikkilamchi struktura uch o'lchovli uchinchi darajali strukturani aniqlaydi, bu esa ikkita perpendikulyar joylashgan ikkita spiralning shakllanishi bilan tavsiflanadi (27-rasm). Ulardan biri qabul qiluvchi va Tps novdalari, ikkinchisini antikodon va D shoxchalari hosil qiladi.

Har xil turdagi tRNKlar o'xshash uchinchi tuzilishga ega, garchi ba'zi o'zgarishlarga ega.

27-rasm. tRNKning fazoviy tashkil etilishi:

I - birlamchi tuzilishi (zanjirdagi nukleotidlar ketma-ketligi) bilan belgilanadigan "yonda bargi" ko'rinishidagi tRNKning ikkilamchi tuzilishi;

II - tRNKning uchinchi darajali tuzilishining ikki o'lchovli proyeksiyasi;

III - tRNK molekulasining fazoda joylashishi diagrammasi

tRNKning xususiyatlaridan biri - unda oddiy asosning polinukleotid zanjiriga kiritilganidan keyin kimyoviy modifikatsiya natijasida paydo bo'ladigan noodatiy asoslarning mavjudligi. Ushbu o'zgartirilgan asoslar tRNKlarning tuzilishining umumiy rejasidagi katta strukturaviy xilma-xilligini aniqlaydi. Kodon bilan o'zaro ta'sirining o'ziga xosligiga ta'sir qiluvchi antikodonni tashkil etuvchi asoslarning modifikatsiyalari katta qiziqish uyg'otadi. Masalan, ba'zan tRNK antikodonining 1-pog'onasida joylashgan atipik asos inozin mRNK kodonining uch xil uchinchi asoslari - U, C va A bilan komplementar ravishda birlashishga qodir (3.28-rasm). Genetik kodning xususiyatlaridan biri uning degeneratsiyasi bo'lganligi sababli (3.4.1.2-bo'limga qarang), ko'plab aminokislotalar bir nechta kodonlar bilan shifrlangan bo'lib, ular, qoida tariqasida, uchinchi asosda farqlanadi. O'zgartirilgan antikodon asosining o'ziga xos bo'lmagan bog'lanishi tufayli bitta tRNK bir nechta sinonim kodonlarni taniydi.

28-rasm. Inozinning uch xil azotli asoslar bilan vodorod bog'lari bilan bog'lanishi.Vodorod bog'lari nuqta bilan ko'rsatilgan.

29-rasm. Aminokislotani tegishli tRNKga biriktirish:

I - 1-bosqich, aminokislota va ATPning pirofosfat ajralib chiqishi bilan o'zaro ta'siri;

II - 2-bosqich, RNKning 3" uchiga adepilatlangan aminokislota biriktirilishi

Birinchi bosqichda aminokislota o'zining karboksil guruhini ATP bilan o'zaro ta'sir qilish orqali faollashadi. Natijada adepilatlangan aminokislota hosil bo'ladi.

Ikkinchi bosqichda bu birikma tegishli tRNKning 3" uchida joylashgan OH guruhi bilan o'zaro ta'sir qiladi va aminokislota o'zining karboksil guruhi bilan unga qo'shilib, AMP ni chiqaradi. Shunday qilib, bu jarayon olingan energiya sarfi bilan sodir bo'ladi. ATP ning AMP ga gidrolizlanishi.

Aminokislota va mos keladigan antikodonni olib yuruvchi tRNK o'rtasidagi bog'lanishning o'ziga xosligi aminoatsil-tRNK sintetaza fermentining xususiyatlari tufayli erishiladi. Sitoplazmada bir tomondan, ularning aminokislotalarini, ikkinchi tomondan, tegishli tRNK antikodonini fazoda aniqlashga qodir bo'lgan fermentlarning butun majmuasi mavjud (3.30-rasm). DNK molekulalarida "yozilgan" va mRNKda "qayta yozilgan" irsiy ma'lumot molekulyar sirtlarni o'ziga xos tanib olishning ikkita jarayoni tufayli tarjima paytida deşifrlanadi. Birinchidan, aminoatsil-tRNK sintetaza fermenti tRNKning u tashuvchi aminokislota bilan bog'lanishini ta'minlaydi. Keyin aminoatsil-tRNK antikodon-kodon o'zaro ta'siri orqali mRNK bilan komplementar ravishda juftlashadi. tRNK tizimidan foydalanib, mRNKning nukleotid zanjiri tili. peptidning aminokislotalar ketma-ketligi tiliga tarjima qilinadi (30-rasm).

Ribosomal RNK (rRNK). Protein sintezining ribosomali sikli. Ribosomalarda ma'lumotlarning nukleotidlar tilidan aminokislotalar tiliga tarjima qilinishini ta'minlaydigan mRNK va tRNK o'rtasidagi o'zaro ta'sir jarayoni amalga oshiriladi. Ikkinchisi rRNK va turli oqsillarning murakkab komplekslari bo'lib, ularda birinchisi ramka hosil qiladi. Ribosomal RNKlar nafaqat ribosomalarning strukturaviy komponenti, balki ularning mRNKning ma'lum bir nukleotidlar ketma-ketligi bilan bog'lanishini ham ta'minlaydi. Bu peptid zanjirining shakllanishi uchun boshlang'ich va o'qish ramkasini o'rnatadi. Bundan tashqari, ular ribosoma va tRNK o'rtasidagi o'zaro ta'sirni ta'minlaydi. Ribosomalarni tashkil etuvchi ko'p sonli oqsillar rRNK bilan birgalikda ham strukturaviy, ham fermentativ rollarni bajaradi.

30-rasm. Genetik kodni tarjima qilish sxemasi: I - aminoatsil-tRNK sintetaza fermenti yordamida tegishli tRNKga aminokislota (triptofan) qo'shilishi; II - o'z aminokislotasini mRNKga o'tkazuvchi tRNKning antikodonining mRNK kodoniga bog'lanishi tufayli biriktirilishi.

Pro- va eukariotlarning ribosomalari tuzilishi va funktsiyasi jihatidan juda o'xshash. Ular ikkita kichik zarrachadan iborat: katta va kichik. Eukariotlarda kichik zarracha bitta rRNK molekulasi va 33 ta turli oqsil molekulasidan hosil bo'ladi. Katta subbirlik uchta rRNK molekulasini va 40 ga yaqin oqsilni birlashtiradi. Mitoxondriya va plastidlarning prokaryotik ribosomalari va ribosomalari kamroq tarkibiy qismlarni o'z ichiga oladi.

Ribosomalarda ikkita yiv bor. Ulardan biri o'sib borayotgan polipeptid zanjirini, ikkinchisi mRNKni ushlab turadi. Bundan tashqari, ribosomalarda ikkita tRNK bog'lanish joyi mavjud. Aminoatsil A saytida ma'lum bir aminokislota tashuvchi aminoatsil-tRNK mavjud. Peptidil P-sayt odatda peptid bog'lari bilan bog'langan aminokislotalar zanjiri bilan yuklangan tRNKni o'z ichiga oladi. A- va P-saytlarning shakllanishi ribosomaning ikkala subzarralari tomonidan ta'minlanadi.

Har qanday vaqtda ribosoma uzunligi taxminan 30 nukleotid bo'lgan mRNK segmentini tekshiradi. Bu faqat ikkita tRNKning ikkita qo'shni mRNK kodonlari bilan o'zaro ta'sirini ta'minlaydi (31-rasm).

Ma'lumotni aminokislotalarning "tiliga" tarjima qilish mRNKdagi ko'rsatmalarga muvofiq peptid zanjirining bosqichma-bosqich o'sishida ifodalanadi. Bu jarayon tRNK yordamida axborotni dekodlash ketma-ketligini ta'minlovchi ribosomalarda sodir bo'ladi. Tarjima jarayonida uchta fazani ajratish mumkin: peptid zanjiri sintezining boshlanishi, cho'zilishi va tugashi.

31-rasm. tRNK molekulalari va ribosomalarning bog'lanish joylari:

I - yuklanmagan ribosoma, II - yuklangan ribosoma; ak - aminokislota

Boshlanish fazasi yoki peptid sintezining boshlanishi mRNKning ma'lum bir qismida sitoplazmada avval ajratilgan ikkita ribosoma subzarrachalarining birlashishi va unga birinchi aminoatsil-tRNKning biriktirilishidan iborat. Bu shuningdek, mRNK tarkibidagi ma'lumotlar uchun o'qish ramkasini o'rnatadi (32-rasm).

Har qanday mRNK molekulasida uning 5" uchi yaqinida kichik ribosoma bo'linmasining rRNKsini to'ldiruvchi va u tomonidan maxsus taniladigan mintaqa mavjud. Uning yonida aminokislotalarni kodlaydigan OUT boshlang'ich kodoni joylashgan. metionin kislotasi.Ribosomaning kichik bo‘linmasi mRNK bilan shunday bog‘lanadiki, boshlang‘ich kodoni OUT P-uchastkaga mos mintaqada joylashadi.Bu holda faqat metioninni tashuvchi tRNK boshlovchisigina qabul qila oladi. kichik bo'linmaning tugallanmagan P joyiga joylashtiradi va boshlang'ich kodon bilan komplementar birlashadi.Tasvirlangan hodisadan so'ng ribosomaning katta va kichik bo'linmalari uning peptidil va aminoatsil uchastkalarini hosil qilish bilan birlashadi (3.32-rasm).

32-rasm. Protein sintezining boshlanishi:

I - ribosomaning kichik bo'lagining mRNK bilan bog'lanishi, tugallanmagan P-joyida joylashgan metionin tashuvchi tRNKning boshlang'ich kodoniga qo'shilishi; II - ribosomaning katta va kichik zarrachalarining P va A bo'limlarini hosil qilish bilan bog'lanishi; keyingi bosqich unda joylashgan mRNK kodoniga mos keladigan aminoatsil-tRNKning A-saytga joylashishi bilan bog'liq - cho'zilish boshlanishi; ak - aminokislota

Boshlanish fazasining oxiriga kelib, P-saytni metionin bilan bog'langan aminoatsil-tRNK egallaydi, ribosomaning A-sahifasi esa boshlang'ich kodon yonida joylashgan.

Tarjimani boshlashning tavsiflangan jarayonlari ribosomaning kichik bo'linmasi bilan moslashuvchan ravishda bog'langan maxsus oqsillar - boshlash omillari tomonidan katalizlanadi. Boshlanish fazasi tugagach va ribosoma - mRNK - boshlovchi aminoatsil-tRNK kompleksi hosil bo'lgach, bu omillar ribosomadan ajralib chiqadi.

Cho'zilish fazasi yoki peptidning cho'zilishi birinchi peptid bog'ining hosil bo'lishidan to oxirgi aminokislota qo'shilishigacha bo'lgan barcha reaktsiyalarni o'z ichiga oladi. Bu A-saytda joylashgan keyingi kodonning aminoatsil-tRNKning o'ziga xos tan olinishi va antikodon va kodon o'rtasida to'ldiruvchi o'zaro ta'sir sodir bo'lgan tsiklik takrorlanadigan hodisalarni ifodalaydi.

tRNKning uch o'lchovli tashkil etilishining o'ziga xos xususiyatlaridan kelib chiqqan holda, uning antikodoni mRNK kodoniga ulanganda. u tashiydigan aminokislota A-saytda, P-saytda joylashgan ilgari kiritilgan aminokislotalarga yaqin joylashgan. Ikki aminokislota o'rtasida peptid bog'i hosil bo'lib, ribosomani tashkil etuvchi maxsus oqsillar tomonidan katalizlanadi. Natijada, oldingi aminokislota o'zining tRNK bilan aloqasini yo'qotadi va A-saytda joylashgan aminoatsil-tRNKga qo'shiladi. Bu vaqtda P-bo'limida joylashgan tRNK ajralib chiqadi va sitoplazmaga kiradi (33-rasm). Peptid zanjiri bilan yuklangan tRNKning A-joydan P-saytga harakatlanishi ribosomaning mRNK boʻylab bir kodonga mos keladigan bosqichga siljishi bilan birga keladi. Endi navbatdagi kodon A sayti bilan aloqa qiladi, u erda tegishli aminoatsil-tRNK tomonidan maxsus "tanib olinadi" va u o'z aminokislotasini u erga joylashtiradi. Ushbu hodisalar ketma-ketligi ribosomaning A joyiga tegishli tRNK bo'lmagan terminator kodon kelguniga qadar takrorlanadi.

33-rasm. Protein sintezidagi cho'zilish fazasi:

1-bosqich - A-saytda joylashgan kodonga aminoatsil-tRNK qo'shiladi;

2-bosqich - A va P bo'limlarida joylashgan aminokislotalar o'rtasida peptid bog'i hosil bo'ladi: P bo'limida joylashgan tRNK o'z aminokislotasidan ajralib, ribosomani tark etadi;

3-bosqich - ribosoma mRNK bo'ylab bitta kodon bo'ylab harakatlanadi, shunda peptid zanjiri yuklangan tRNK A-joydan P-saytga o'tadi; erkin A joyini tegishli aminoatsil-tRNK egallashi mumkin

34-rasm. Peptid zanjiri sintezining tugashi:

1-bosqich - bo'shatish omilining to'xtash kodoniga biriktirilishi;

2-bosqich - tugatish, tugallangan peptidni chiqarish;

3-bosqich - ribosomaning ikkita subzarrachaga ajralishi

Peptid zanjirining yig'ilishi haroratga qarab juda yuqori tezlikda sodir bo'ladi. Bakteriyalarda 37 ° C haroratda u subpeptidga 1 soniyada 12 dan 17 gacha aminokislotalar qo'shilishi bilan ifodalanadi. Eukaryotik hujayralarda bu ko'rsatkich pastroq bo'lib, 1 soniyada ikkita aminokislota qo'shilishi bilan ifodalanadi.

Tugatish bosqichi yoki polipeptid sintezining tugallanishi ribosomaning A zonasiga kirganida tugatish kodonlaridan birining (UAA, UAG yoki UGA) o'ziga xos ribosoma oqsili tomonidan tan olinishi bilan bog'liq. Bunday holda, peptid zanjiridagi oxirgi aminokislotaga suv qo'shiladi va uning karboksil uchi tRNKdan ajralib chiqadi. Natijada, tugallangan peptid zanjiri ribosoma bilan aloqasini yo'qotadi, u ikkita kichik zarrachaga bo'linadi (34-rasm).

4.3.2 Tashkil etish va ifodalash xususiyatlari pro- va eukariotlarda genetik ma'lumotlar

Irsiyat va o'zgaruvchanlik materialining kimyoviy tashkil etilishi nuqtai nazaridan eukaryotik va prokaryotik hujayralar bir-biridan tubdan farq qilmaydi. Ularning genetik materiali DNKdir. Ularning umumiyligi genetik ma'lumotni, shuningdek, genetik kodni qayd etish tamoyilidir. Xuddi shu aminokislotalar pro- va eukaryotlarda bir xil kodonlar bilan shifrlangan. Yuqorida qayd etilgan hujayra turlarida DNKda saqlanadigan irsiy axborotdan foydalanish printsipial jihatdan bir xil tarzda amalga oshiriladi. U dastlab mRNK molekulasining nukleotidlar ketma-ketligiga transkripsiyalanadi, so'ngra tRNK ishtirokida ribosomalardagi peptidning aminokislotalar qatoriga o'tkaziladi. Biroq, eukaryotik hujayralarni prokaryotik hujayralardan ajratib turadigan irsiy materialni tashkil qilishning ba'zi xususiyatlari ularning genetik ma'lumotlaridan foydalanishdagi farqlarni aniqlaydi.

Prokaryotik hujayraning irsiy moddasi asosan bitta dumaloq DNK molekulasida bo'ladi. U to'g'ridan-to'g'ri hujayra sitoplazmasida joylashgan bo'lib, u erda genlarni ifodalash uchun zarur bo'lgan tRNK va fermentlar ham joylashgan bo'lib, ularning bir qismi ribosomalarda mavjud. Prokaryotik genlar butunlay oqsillar, tRNK yoki rRNK sintezi jarayonida amalga oshiriladigan nukleotidlar ketma-ketligini kodlashdan iborat.

Eukariotlarning irsiy moddasi prokariotlarga qaraganda kattaroqdir. U asosan maxsus yadro tuzilmalarida - xromosomalarda joylashgan bo'lib, ular sitoplazmadan yadro qobig'i bilan ajralib turadi. Hujayra sitoplazmasida ribosomalar, tRNK, aminokislotalar va fermentlar to'plamidan iborat oqsil sintezi uchun zarur bo'lgan apparat joylashgan.

Eukaryotik hujayradagi genlarning molekulyar tashkil etilishida sezilarli farqlar mavjud. Ularning ko'pchiligida ekzonlarning kodlash ketma-ketligi tRNK, rRNK yoki peptidlar sintezida ishlatilmaydigan intronik hududlar tomonidan uziladi. Bunday saytlarning soni turli genlarda farq qiladi. Aniqlanganki, tovuq ovalbumin geni 7 intronni, sutemizuvchilarning prokollagen geni esa 50. Bu hududlar birlamchi transkripsiyalangan RNKdan chiqariladi va shuning uchun eukaryotik hujayrada genetik ma'lumotlardan foydalanish biroz boshqacha tarzda sodir bo'ladi. Prokaryotik hujayrada irsiy material va oqsil biosintezi apparati fazoviy ravishda ajratilmagan bo'lsa, transkripsiya va translatsiya deyarli bir vaqtda sodir bo'ladi. Eukaryotik hujayrada bu ikki bosqich nafaqat fazoviy ravishda yadro qobig'i bilan, balki mRNKning kamolotga etish jarayonlari bilan ham vaqtinchalik ajratiladi, undan ma'lumotga ega bo'lmagan ketma-ketliklarni olib tashlash kerak (35-rasm).

Guruch. 35. Eukariot hujayrada irsiy axborotni ifodalash jarayonining umumlashtirilgan diagrammasi

Genetik ma'lumotni ifodalashning har bir bosqichida ko'rsatilgan farqlarga qo'shimcha ravishda, pro- va eukaryotlarda ushbu jarayonlarning ayrim xususiyatlarini qayd etish mumkin.

Pro- va eukariotlarda transkripsiya. Transkripsiya - bu DNK shablonidagi RNK sintezi. Prokariotlarda RNKning har uch turining sintezi bitta murakkab oqsil kompleksi - RNK polimeraza tomonidan katalizlanadi.

Eukaryotik hujayralarning transkripsiya apparati uchta yadro RNK polimerazalarini, shuningdek, mitoxondrial va plastid RNK polimerazalarini o'z ichiga oladi. RNK polimeraza I hujayralar yadrolarida joylashgan va rRNK genlarining transkripsiyasi uchun javobgardir. RNK polimeraza II yadro shirasida lokalizatsiya qilingan va mRNK prekursorining sintezi uchun javobgardir. RNK polimeraza III yadro shirasida joylashgan kichik fraktsiya bo'lib, kichik rRNK va tRNK sintezini amalga oshiradi. Ushbu fermentlarning har biri ikkita katta va 10 tagacha kichik bo'linmalarga ega. Mitoxondriya va plastidlarning RNK polimerazalari yadroviylardan farq qiladi.

RNK polimeraza fermenti kompleksi transkripsiyaning boshlang'ich nuqtasidan ma'lum masofada joylashgan ma'lum bir nukleotid ketma-ketligini (ko'pincha bir nechta) taniydi - promotor. Dastlabki nuqta RNK transkripsiyasidagi fermentga kiritilgan birinchi nukleotidga mos keladigan DNK nukleotidi hisoblanadi.

Prokariotlarda, transkripsiyaning yuqori oqimining boshlang'ich nuqtasidan unchalik uzoq bo'lmagan joyda, Pribnow bloki deb ataladigan oltita nukleotid - TATAAT ketma-ketligi mavjud. Bu eng tez-tez uchraydigan asoslardan tashkil topgan o'rtacha ketma-ketlik bo'lib, ularning eng saqlanganlari 1, 2 va 6 asoslardir. Asosan boshqa zanjirning to'ldiruvchi asoslari bilan qo'sh vodorod bog'lari bilan bog'langan asoslarning ushbu ketma-ketligida mavjudligi, shubhasiz, DNK qo'sh spiralining mahalliy erishini va RNK polimeraza bilan aloqa qilganda uning ikkita bir ipli bo'limini hosil bo'lishini osonlashtiradi. Pribnov bloki - 11 dan - 5 gacha yoki - 14 dan - 8 gacha bo'lgan pozitsiyada joylashgan, ya'ni. transkripsiya boshlanishidan oldin bir necha nukleotidlar (36-rasm). Ushbu ketma-ketlikni aniqlagandan so'ng, RNK polimeraza unga mahkam bog'lanadi va RNK sintezini boshlaydi. RNK polimeraza va DNK o'rtasidagi aloqani o'rnatishda bir xil darajada muhim rol boshqa nukleotidlar ketma-ketligiga tegishli bo'lib, uning markazi 35-pozitsiyada joylashgan. U tanib olish mintaqasi - TTGACA deb ataladi. Ko'rsatilgan ikkita mintaqa o'rtasidagi masofa juda barqaror va 16 dan 19 juft nukleotid (bp) oralig'ida.

Eukaryotik gen promotorlari, shuningdek, kamida ikkita maxsus nukleotidlar ketma-ketligini o'z ichiga oladi, ularning markazlari - 25 va - 75 bp pozitsiyalarida joylashgan.

Ko'pgina eukaryotik genlarda transkripsiyaning boshlang'ich nuqtasidan 19-27 nukleotidlar masofasida o'rtacha TAT A T A A T (TATA bloki yoki Hogness bloki) ketma-ketligi topildi, bunda prokaryotlardagi Pribnow blokidagi kabi asoslar ustunlik qiladi. zaifroq aloqalarni hosil qiladi. Ko'pgina eukaryotik promotorlarda topilgan va GG C T CAATCT dan iborat ikkinchi ketma-ketlik CAAT bloki deb ataladi. U -70 va -80 nukleotidlar orasidagi pozitsiyani egallaydi va polimeraza tomonidan tan olingan mintaqadir. Ayrim genlarda ko'p komponentli promotorlar topilgan.

Shunday qilib, gerpes virusining individual genlarida transkripsiyaning samarali boshlanishi uchun uchta DNK ketma-ketligi talab qilinadi, ular - 19 va - 27, - 47 va - 61, shuningdek - 80 va - 105 nukleotidlar orasida joylashgan.

36-rasm. DNKning yuqori zanjirida joylashgan RNK polimeraza uchun aloqa nuqtalari (promotor)

Promotor hududlarning xususiyatlari shuni ko'rsatadiki, transkripsiyaning boshlanishi uchun nafaqat promotorning ma'lum hududlaridagi asoslarning kombinatsiyasi, balki RNK polimeraza fermenti kompleksi bog'langan ushbu hududlarning DNK molekulasidagi nisbiy joylashuvi ham muhimdir.

RNK polimeraza va promotor hududi o'rtasida aloqa o'rnatilgandan so'ng, RNK molekulasining yig'ilishi boshlanadi, birinchi nukleotid ko'pincha purin asosini (odatda adenin) tashuvchi va uchta 5'-fosfat qoldig'ini o'z ichiga olgan nukleotid bo'ladi.

Bundan tashqari, RNK polimeraza DNK molekulasi bo'ylab harakatlanar ekan, RNK zanjiri asta-sekin uzayadi, bu ferment terminator mintaqasi bilan uchrashguncha davom etadi. Terminator - bu RNK zanjirining keyingi o'sishi to'xtab, DNK shablonidan ajralib chiqadigan maydon. RNK polimeraza ham DNKdan ajralib chiqadi, bu uning ikki zanjirli tuzilishini tiklaydi.

37-rasm. Ikki simmetriyaga ega bo'lgan DNK mintaqasi palindromdir:

I palindrom bo'lib, unda qarama-qarshi yo'nalishlarda o'qilganda bir xil bo'lgan ketma-ketlik mavjud;

II - palindrom, unda soyali teskari takrorlanish simmetriya o'qidan uzoqda joylashgan.

Prokaryotik hujayralarda terminatorlar, albatta, palindromlarni o'z ichiga oladi - har ikki yo'nalishda teng o'qiladigan ikki zanjirli DNK nukleotidlari ketma-ketligi (37-rasm). Bunday ketma-ketlikdan transkripsiyalangan RNK bo'limi palindromik nukleotidlarning bir-birini to'ldiruvchi juftligi tufayli ikki ipli soch iplarini hosil qilish qobiliyatiga ega. Ehtimol, bu RNK polimeraza tomonidan tan olingan transkripsiyani yakunlash uchun signaldir (3.38-rasm). Olingan soch turmagi, ehtimol, terminatorda polimerazani to'xtatadi. Soch ipidan so'ng, RNK molekulasiga urasil (polyU) ni o'z ichiga olgan nukleotidlar ketma-ketligi kiradi, bu, ehtimol, DNK shablonidan RNKni chiqarishda ishtirok etadi. Haqiqatan ham, poliadenil (poliA) DNK ketma-ketligiga bog'langan polyU RNK ketma-ketligi zaif o'zaro ta'sir bilan tavsiflanadi. Shunisi e'tiborga loyiqki, AT juftlariga boy bo'lgan DNK mintaqasi nafaqat transkripsiya boshlangan joyda (Pribnow bloki), balki terminator hududida ham paydo bo'ladi.

Bakterial terminatorlar samaradorligida sezilarli darajada farqlanadi. Ulardan ba'zilari RNK polimeraza tomonidan sezilmaydi va u terminatordan tashqari transkripsiyani davom ettiradi. Bakterial genlarning transkripsiyasi paytida terminatorning bunday o'qilishi o'ziga xos oqsillar - antiterminatsiya omillari bilan tugatishning oldini olish natijasida kuzatiladi. Antiterminatsiyaning natijasi polikistronik mRNKning sintezi bo'lib, u ketma-ket joylashgan bir nechta strukturaviy genlardan ko'chirilgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.

Eukaryogen genlarning terminatorlari proskariotlarga qaraganda kamroq darajada o'rganilgan, ammo ularda uch vodorod bog'lari bilan bog'langan G-C juftlariga boy mintaqalar ham topilgan, ularda A-T juftlari joylashgan hudud mavjud. Ushbu saytda transkriptga polyU ketma-ketligi kiritilgan bo'lib, u shablon polyA mintaqasi DNK bilan zaif o'zaro ta'sir qiladi.

Ehtimol, G-C juftlariga boy terminator mintaqasi RNK polimerazasini to'xtatishda ma'lum rol o'ynaydi va UUUU ni o'z ichiga olgan RNK hududi DNK shablonidan transkriptni ajratishni ta'minlaydi.

Eukariotlarda prokaryotik RNKlarda soch turmagiga o'xshash tuzilmalarning shakllanishi aniqlanmagan. Shuning uchun ularda transkripsiyaning tugashi qanday sodir bo'lishi noma'lumligicha qolmoqda.

Barcha mRNKlarda peptiddagi aminokislotalar ketma-ketligini shifrlaydigan kodonlar to'plamini ifodalovchi kodlash hududlarini ajratish mumkin. Qoida tariqasida, bu hududlar AUG boshlang'ich kodoni bilan boshlanadi, lekin ba'zida bakteriyalarda GUT kodoni ishlatiladi. Kodlash ketma-ketligi oxirida to'xtash kodoni mavjud. Kodlash hududlariga qo'shimcha ravishda, mRNKning ikkala uchida ham qo'shimcha ketma-ketliklar joylashgan bo'lishi mumkin. 5" uchida boshlanish kodonidan oldin joylashgan yetakchi mintaqa mavjud. 3" uchida terminator kodonidan keyin treyler joylashgan.

38-rasm. Prokaryotlarda transkripsiyaning tugashi paytida RNK mintaqasi tomonidan soch tolasi shakllanishi

Palindromni olib yuruvchi RNK hududi qo'shimcha juftlik tuzilmasini hosil qiladi - soch tolasi (teskari takrorlanishlar soyalanadi)

Prokariotlarning polikistronik mRNKsida kodlash hududlari orasida o'lchamlari har xil bo'lgan intersistronik mintaqalar mavjud (3.39-rasm).

39-rasm. Prokariotlarning polikistronik xabarchi RNKsi:

1 - kodlanmaydigan mintaqalar, 2 - intersistronik mintaqalar, 3 - kodlash mintaqalari, 4 - to'xtash kodonlari

Prokaryotik genlar to'liq ma'lumotni kodlashda ishtirok etadigan nukleotidlar ketma-ketliklaridan iborat bo'lganligi sababli, ulardan transkripsiya qilingan RNK sintezdan so'ng darhol tarjima qilish uchun shablon bo'lib xizmat qilishi mumkin. Faqat istisno hollarda ularning dastlabki etukligi - qayta ishlanishi talab qilinadi.

Prokaryotik genlardan farqli o'laroq, eukaryotik hujayralarning aksariyat genlari uzluksizdir, chunki ular ma'lumotga ega bo'lmagan nukleotidlar ketma-ketligini - ma'lumotni kodlashda ishtirok etmaydigan intronlarni o'z ichiga oladi. Shu munosabat bilan, RNK polimeraza II tomonidan sintez qilingan birlamchi transkriptlar hajmi jihatidan tarjima uchun zarur bo'lganidan kattaroq va kamroq barqarordir. Ular birgalikda yadrodan chiqib, sitoplazmada faol ishlay boshlashdan oldin qayta ishlanib, etuk mRNKga aylanadigan geterogen yadro RNK (tRNK) ni hosil qiladi.

Eukaryotik mRNKlarni qayta ishlash. mRNKning yetilishi yoki qayta ishlanishi birlamchi transkriptning modifikatsiyasini va undan kodlanmaydigan intronik hududlarni olib tashlashni, so'ngra kodlash ketma-ketliklari - ekzonlarni birlashtirishni (splaysini) o'z ichiga oladi. Eukaryotik mRNKning birlamchi transkriptining modifikatsiyasi uning purin asoslaridan birini (adenin yoki guanin) o'z ichiga olgan 5" uchi sintez qilingandan so'ng tez orada boshlanadi. Bu oxirida mRNKning 5" uchini blokirovka qiluvchi qopqoq hosil bo'ladi. transkript guaninning birinchi nukleotidiga 5"-5" bog'lanishni o'z ichiga olgan trifosfonukleozidni biriktirish.

Gfff + fffAfN… → GfffAfN. + ff + ph Natijada GfffAfFM... ketma-ketligi hosil bo'ladi, bunda tuanin qoldig'i mRNKning boshqa nukleotidlariga nisbatan qarama-qarshi yo'nalishda bo'ladi. mRNKning 5" uchining modifikatsiyasi, shuningdek, biriktirilgan guanin va birlamchi transkriptning dastlabki ikki yoki uchta asosining metilatsiyasini ham o'z ichiga oladi (3.40-rasm). mRNKning 5" uchida hosil bo'lgan qopqoqlar mRNK molekulalarining tan olinishini ta'minlaydi. sitoplazmadagi kichik ribosoma zarrachalari tomonidan. Keshlash birlamchi transkript sintezi tugaguniga qadar ham sodir bo'ladi.

Guruch. 40. Qayta ishlash jarayonida etuk eukaryotik mRNKning hosil bo'lishi:

1 - kodlanmaydigan ketma-ketliklar, 2 - ekzonlar, 3 - intronlar, 4 - terminator kodon

Transkripsiya tugagandan so'ng birlamchi transkriptning 3" uchidagi nukleotidlarning bir qismi olib tashlanadi va unga 100-200 adenil kislota (poliA) qoldiqlaridan iborat ketma-ketlik qo'shiladi (3.40-rasm). Bu ketma-ketlik deb ishoniladi. etuk mRNKni yadrodan keyingi qayta ishlash va tashishga yordam beradi.mRNK sitoplazmaga chiqarilgandan so'ng, uning poliA ketma-ketligi 3" uchida nukleotidlarni ajratuvchi fermentlar ta'sirida asta-sekin qisqaradi. Shunday qilib, polyA ketma-ketligining uzunligi bilvosita mRNKning sitoplazmada yashash vaqtini baholashi mumkin. Qayta ishlash jarayonida poliA ketma-ketligini qo'shish mRNKning barqarorligini oshirishi mumkin. Biroq, mRNKlarning taxminan uchdan birida poliA hududi umuman mavjud emas. Bularga, masalan, giston mRNKlari kiradi.

5" uchida qopqoq va 3" uchida poliA ketma-ketligi hosil bo'lishi faqat RNK polimeraza II tomonidan sintez qilingan RNKni qayta ishlashga xosdir. Metillanishga qo'shimcha ravishda, yuqori eukariotlarning mRNKsida qopqoqlar hosil bo'lganda, ichki nukleotidlarning kichik bir qismining metillanishi mRNKning ming asosiga taxminan bir chastotada sodir bo'ladi.

Eukaryotik mRNK modifikatsiyasi bilan bir qatorda, qayta ishlash ma'lum bir oqsil uchun ma'lumotga ega bo'lmagan, hajmi 100 dan 10 000 gacha yoki undan ko'p nukleotidlar orasida o'zgarib turadigan intronik hududlarni birlamchi transkriptlardan olib tashlashni o'z ichiga oladi. Intronlar barcha hnRNKning taxminan 80% ni tashkil qiladi. Intronlarning olib tashlanishi, so'ngra ekzonik hududlarning qo'shilishi splayslash deyiladi (40-rasm).

Splicing - bu birlamchi transkriptdan qat'iy belgilangan intronik hududlarni olib tashlashni ta'minlashi kerak bo'lgan mexanizm. Ushbu jarayonning buzilishi tarjima paytida o'qish ramkasining siljishiga va oddiy peptidni sintez qila olmasligiga olib kelishi mumkin. Ko'rinib turibdiki, intron eksizyonining muntazamligi ularning uchlarida splays uchun signal bo'lib xizmat qiluvchi o'ziga xos nukleotid ketma-ketliklarining mavjudligi bilan ta'minlanadi.

Hozirgi vaqtda ushbu jarayonning to'g'riligini ta'minlash uchun bir nechta ishonchli biriktirish mexanizmlari tasvirlangan. Ehtimol, bunga intronlarning terminal qismlarini aniq taniydigan va ekson-intron chegarasida fosfodiester bog'lanishlarining uzilishini katalizlaydigan, so'ngra ikkita ekzon o'rtasida bog'lanishlar hosil bo'ladigan ba'zi fermentlarning ta'siri natijasida erishiladi.

Proteinlar (snRNP) bilan komplekslar hosil qiluvchi maxsus kichik yadroli RNK (snRNK) larning birikishida faol ishtirok etish aniqlandi. Shubhasiz, snRNKlar nukleotidlar ketma-ketligi bilan yopiq halqalarni hosil qiluvchi intronlarning terminal hududlari bilan to'ldiruvchi o'zaro ta'sir qiladi. Intronik halqaning og'zida RNKning bo'linishi informatsion bo'lmagan ketma-ketliklarning olib tashlanishiga va ekzonlarning qo'shni uchlarini qo'shilishiga (birikishiga) olib keladi.

RNK transkriptining avtokatalitik qo'shilish qobiliyati ham muhokama qilinadi. Ta'riflangan birlashma usullari ushbu jarayonning universal mexanizmi yo'qligini ko'rsatadi, ammo barcha holatlarda intronlarni aniq olib tashlash hujayra uchun zarur bo'lgan oqsil sintezini ta'minlaydigan o'ziga xos mRNK hosil bo'lishi bilan erishiladi.

Endi bir xil asosiy transkriptdan turli nukleotidlar ketma-ketliklarini olib tashlash va turli etuk mRNKlar hosil bo'lishi mumkin bo'lgan muqobil (bir-birini istisno qiluvchi) qo'shish imkoniyati isbotlangan. Natijada, DNK nukleotidlarining bir xil ketma-ketligi turli peptidlar sintezi uchun ma'lumot bo'lib xizmat qilishi mumkin. Sut emizuvchilarning immunoglobulin gen tizimida muqobil splicing, ehtimol, juda keng tarqalgan bo'lib, u bitta transkript asosida turli xil antikorlarni sintez qilish uchun mRNK hosil bo'lishiga imkon beradi.

Qayta ishlash jarayonida RNK transkripti bilan sodir bo'ladigan o'zgarishlar tufayli etuk eukaryotik mRNKlar prokaryotik mRNKlarga nisbatan ko'proq barqarorlik bilan tavsiflanadi.

Qayta ishlash tugagandan so'ng, etuk mRNK sitoplazmaga tushishdan oldin tanlanadi, bu erda hnRNKning atigi 5% tugaydi. Qolganlari yadrodan chiqmasdan bo'linadi.

Shunday qilib, eukaryotik genlarning birlamchi transkriptlarining transformatsiyalari, ularning ekzonitronik tashkil etilishi va mRNKning yadrodan sitoplazmaga o'tish zarurati tufayli eukaryotik hujayrada genetik ma'lumotni amalga oshirish xususiyatlarini aniqlaydi.

Pro- va eukariotlarda tarjimasi. Prokaryotik hujayralarda tarjima jarayoni mRNK sintezi bilan bog'liq: ular deyarli bir vaqtning o'zida sodir bo'ladi. Bu ko'p jihatdan bakterial mRNKning mo'rtligi bilan bog'liq bo'lib, u juda tez parchalanadi. Bakteriyalarda transkripsiya va translatsiyaning o'zaro bog'liqligi bu jarayonlar tezligining izchilligida namoyon bo'ladi. 37 ° C da transkripsiya 2500 nukleotid / min (14 kodon / s) tezligida sodir bo'ladi va translatsiya 15 aminokislotalar / s tezlikda sodir bo'ladi.

Prokariotlarda translyatsiya mRNK ning 5" uchi hosil bo'lgandan so'ng, uning sintezi tugagunga qadar boshlanadi. Natijada, RNK polimerazadan keyin ribosomalar mRNK bo'ylab harakatlanib, peptid zanjirlarini yig'ishni amalga oshiradi (41-rasm). Transkripsiya boshlanganidan bir muncha vaqt o'tgach (taxminan 1 minut) va shablonning 3" uchini tarjima qilish tugagunga qadar uning 5" uchining degradatsiyasi boshlanadi. Turli mRNKlarning umri bir xil emasligi sababli, turli shablonlarda sintezlangan oqsil miqdori har xil.

Prokariotlarda tarjimaning xususiyatlaridan biri o'zgartirilgan metionin, formilmetioninning peptid zanjiriga birinchi aminokislota sifatida qo'shilishi bo'lib, barcha yangi sintez qilingan peptidlar undan boshlanadi. Boshlang'ich kodon rolini normal sharoitda valinni shifrlaydigan GUG kodi bajaradigan taqdirda ham, peptidning birinchi pozitsiyasida formilmetionin paydo bo'ladi. AUG yoki GUG boshlang'ich kodoni tarjima boshlanishida ribosoma tomonidan himoyalangan etakchi mintaqani kuzatib boradi.

Ribosomaning mRNK bilan bog‘lanishi rRNKlardan birining nukleotidlari bilan mRNK yetakchisining nukleotidlar ketma-ketligining komplementar o‘zaro ta’siridan kelib chiqadi.

Ushbu ketma-ketlik (Shaina-Dalgarno) AUG kodonidan 4-7 tagacha yuqorida joylashgan va prokaryotlarning etakchi mintaqalarida hamma joyda uchraydi.

mRNK ning 5" uchi ribosomaning kichik bo'linmasiga ulanganda, boshlang'ich kodon odatda ribosoma bilan himoyalangan mRNK fragmentining deyarli o'rtasida, uning P-saytiga mos keladigan mintaqada paydo bo'ladi.

Eukariotlarda translatsiya sitoplazmada sodir bo'ladi, u erda etuk mRNK yadrodan kiradi. mRNKning nusxalangan uchi kichik ribosoma bo'linmasi tomonidan tan olinadi, so'ngra 100 tagacha nukleotidni o'z ichiga olgan etakchi ketma-ketlik rRNK bilan o'zaro ta'sir qiladi. Bunda ribosomaning tugallanmagan P-bo'limida AUG boshlang'ich kodoni paydo bo'ladi. Metionin tashuvchi aminoatsil-tRNK boshlang'ich kodonga biriktirilgandan so'ng, ribosomaning ikkita bo'linmasi qayta birlashadi va uning A va P bo'limlari hosil bo'ladi. Monosistronik mRNKda amalga oshiriladigan eukaryotik hujayradagi oqsil sintezi, ribosoma butun mRNK orqali o'tgandan so'ng, peptid bog'larining shakllanishini to'xtatuvchi terminator kodonini tanimaguncha yakunlanadi.

Oqsillarning translatsiyadan keyingi transformatsiyalari. Tarjima paytida sintez qilingan peptid zanjirlari birlamchi tuzilishiga asoslanib, ikkilamchi va uchinchi darajali, ko'plari esa bir nechta peptid zanjirlari tomonidan hosil qilingan to'rtlamchi tashkilotga ega bo'ladi. Oqsillar bajaradigan funktsiyalarga qarab, ularning aminokislotalar ketma-ketligi turli xil transformatsiyalarga duchor bo'lib, funktsional faol oqsil molekulalarini hosil qilishi mumkin.

Ko'pgina membrana oqsillari membranani tanib olishni ta'minlaydigan N-terminusda etakchi ketma-ketlikka ega bo'lgan preproteinlar sifatida sintezlanadi. Bu ketma-ketlik oqsilning kamolotga yetishi va membranaga kiritilishi vaqtida uzilib qoladi. Sekretor oqsillar, shuningdek, N-terminusda etakchi ketma-ketlikka ega, bu ularning membrana bo'ylab tashishini ta'minlaydi. Ba'zi oqsillar tarjimadan so'ng darhol faol oqsillar prekursorlarining barqarorligini aniqlaydigan qo'shimcha aminokislotalarni olib yuradi. Protein pishganida, ular faol bo'lmagan oqsilning faol oqsilga o'tishini ta'minlab, olib tashlanadi. Masalan, insulin dastlab preproinsulin sifatida sintezlanadi. Sekretsiya jarayonida oldingi ketma-ketlik ajraladi, so'ngra proinsulin modifikatsiyaga uchraydi, bunda zanjirning bir qismi undan chiqariladi va u etuk insulinga aylanadi.

41-rasm. Prokariotlarda mRNKning transkripsiyasi, tarjimasi va degradatsiyasi:

I - RNK polimeraza DNK bilan bog'lanadi va mRNKni 5" → 3" yo'nalishda sintez qila boshlaydi;

II - RNK polimeraza rivojlanishi bilan ribosomalar mRNKning 5" uchiga biriktirilib, oqsil sintezini boshlaydi;

III - ribosomalar guruhi RNK polimeraza ortidan boradi, uning parchalanishi mRNKning 5" uchidan boshlanadi;

IV - degradatsiya jarayoni transkripsiya va tarjimaga qaraganda sekinroq;

V - transkripsiya tugagandan so'ng, mRNK DNKdan ozod bo'ladi, uning 5" uchida tarjima va degradatsiya davom etadi.

Translatsiyadan keyingi transformatsiyalar jarayonida uchinchi va to'rtlamchi tashkilotlarni shakllantirish orqali oqsillar faol faoliyat ko'rsatish qobiliyatiga ega bo'lib, ma'lum hujayra tuzilmalariga qo'shilib, fermentativ va boshqa funktsiyalarni bajaradilar.

Pro- va eukaryotik hujayralardagi genetik ma'lumotni amalga oshirishning ko'rib chiqilgan xususiyatlari ushbu jarayonlarning tub o'xshashligini ochib beradi. Binobarin, biologik kod yordamida shifrlangan ma'lumotni transkripsiyalash va keyinchalik tarjima qilish bilan bog'liq bo'lgan genlarni ifodalash mexanizmi ushbu ikki turdagi uyali tashkilot paydo bo'lishidan oldin ham ishlab chiqilgan. Pro- va eukariotlar genomlarining xilma-xil evolyutsiyasi ularning irsiy materialini tashkil etishdagi farqlarga olib keldi, bu esa uning ifodalanish mexanizmlariga ta'sir qilmay qolmadi.

Irsiyat va o'zgaruvchanlik materialining tashkil etilishi va faoliyati haqidagi bilimlarimizni doimiy ravishda takomillashtirish gen haqidagi g'oyalar evolyutsiyasini ushbu materialning funktsional birligi sifatida belgilaydi.

G E N E T I C A

Genetika - bu irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini o'rganadigan fan.

Irsiyat – barcha tirik organizmlarning tuzilishi va rivojlanish xususiyatlarini avlodlariga o'tkazish xususiyati.

O'zgaruvchanlik–barcha tirik organizmlarning ota-onasidan olingan irsiy ma'lumotni o'zgartirish xususiyati, shuningdek, individual rivojlanish (ontogenez) davrida uni amalga oshirish jarayoni. O'zgaruvchanlik irsiyatga qarama-qarshidir.

Bu ikki tushuncha bir-biri bilan chambarchas bog'liq.

"Genetika" atamasi birinchi marta 1906 yilda ingliz olimi V. Beytson tomonidan taklif qilingan, ammo bu fanning rivojlanish tarixi uzoq o'tmishda ildiz otgan.

Genetika rivojlanishining butun tarixini to'rt bosqichga bo'lish mumkin:

Irsiyatning tabiati haqida spekulyativ farazlarning mavjudligi.

Irsiyatning asosiy qonuniyatlarini ochish.

Irsiyatni hujayra darajasida o'rganish.

Irsiyatni molekulyar darajada o'rganish.

Irsiy materialni tashkil etishning strukturaviy va funktsional darajalari

Hujayra va umuman organizmning irsiy tuzilishida genetik materialni tashkil qilishning uchta darajasi mavjud: genetik, xromosoma Va genomik.

Gen darajasi

Irsiy materialning eng kichik (elementar) birligi gendir.

Gen DNK molekulasining o'ziga xos nukleotidlar ketma-ketligiga ega bo'lgan qismidir va irsiy materialning ishlash birligini ifodalaydi.

Gen organizmning o'ziga xos xususiyati yoki xususiyati haqida ma'lumotni olib yuradi.

Insonda 30 mingga yaqin gen mavjud.

Gen tuzilishining o'zgarishi tegishli belgining o'zgarishiga olib keladi. Binobarin, genlar darajasida individual irsiyat va belgilarning individual o'zgaruvchanligi ta'minlanadi.

Xromosoma darajasi

Hujayradagi barcha genlar xromosomalarda chiziqli tartibda guruhlangan va joylashtirilgan. Har bir xromosoma o'z ichiga olgan genlar to'plamida noyobdir. Xromosomalarga DNK, oqsillar (giston va giston bo'lmagan), RNK, polisaxaridlar, lipidlar va metall ionlari kiradi.

Eukaryotik hujayralardagi xromosoma darajasi individual genlarning ishlash xususiyatini, ularning meros turini va ularning faoliyatini tartibga solishni ta'minlaydi. U hujayra bo'linishi paytida irsiy ma'lumotni tabiiy ravishda ko'paytirish va uzatish imkonini beradi.

Genomik daraja

Genom – xromosomalarning haploid to'plamida topilgan barcha genlar yig'indisi. Urug'lanish jarayonida ota-ona gametalarining ikkita genomi birlashib, genotip hosil qiladi.

Genotip – xromosomalarning diploid to'plami yoki karyotip tarkibidagi barcha genlarning yig'indisi. Karyotip - xromosomalarning to'liq to'plami bo'lib, har bir tur uchun qat'iy belgilangan soni va tuzilishi bilan tavsiflanadi.

Genomik daraja juda barqaror. Bu genlarning o'zaro ta'sirining murakkab tizimini ta'minlaydi. Genlarning bir-biri bilan va atrof-muhit omillari bilan o'zaro ta'siri natijasi fenotip hisoblanadi.

Irsiyatning molekulyar asoslari

Gen irsiy axborotning elementar birligi sifatida ma'lum funktsiyalarni bajaradi va ma'lum xususiyatlarga ega.

Gen funktsiyalari:

irsiy ma'lumotlarni saqlash;

hujayradagi oqsil va boshqa moddalarning biosintezini nazorat qilish;

hujayra rivojlanishi va qarishini nazorat qilish.

Gen xususiyatlari:

diskretlik: bitta gen bir xususiyatni boshqaradi;

o'ziga xoslik: har bir gen o'z xususiyati uchun qat'iy javobgardir;

strukturaviy barqarorlik: genlar o'zgarmagan holda avloddan-avlodga o'tadi;

ta'sir dozasi: bitta gen belgining fenotipik namoyon bo'lishining bitta dozasini aniqlaydi;

mutatsiya qilish qobiliyati (tuzilishni o'zgartirish);

takrorlash qobiliyati (o'z-o'zini takrorlash);

rekombinatsiya qilish qobiliyati (bir homolog xromosomadan ikkinchisiga o'tish).

Genlarning funksional tasnifi

Barcha genlar uch guruhga bo'linadi:

tizimli - tegishli fermentlarni sintez qilish orqali belgilar rivojlanishini nazorat qilish;

tartibga soluvchi – strukturaviy genlar faoliyatini nazorat qilish;

modulyatsiya qiluvchi - simptomlarning namoyon bo'lish jarayonini uning kuchayishi yoki zaiflashishiga, to'liq blokirovkaga qadar o'tkazish.

Gen tuzilishining xususiyatlari

prokaryotik va eukaryotik hujayralarda

Tabiatdagi hujayralar prokaryotik va eukariotlarga bo'linadi. Prokaryotlarda gen uzluksiz tuzilishga ega, ya'ni. DNK molekulasining bir qismidir.

Eukariotlarda gen o'zgaruvchan bo'limlardan iborat: ekzonlar Va intronlar . Ekson - informatsion mintaqa, intron - informatsion emas. Intronlar soni genlar orasida farq qiladi (1 dan 50 gacha).

Protein sintezi jarayonida genning ifodalanishi (harakatning namoyon bo'lishi).

Protein sintezining butun jarayoni uch bosqichga bo'linadi: transkripsiya,

qayta ishlash va efirga uzatish.

Transkripsiya

Transkripsiya – DNK molekulasidagi ma'lumotlarni mRNKga qayta yozish jarayoni. Yadroda oqmalar.

DNK molekulasi spiral shaklida o'ralgan ikkita ipdan iborat. Har bir ip nukleotidlar ketma-ketligi bilan ifodalanadi va har bir nukleotid uglevod (pentoza), azotli asos va fosfor kislotasi qoldig'idan iborat.

DNK molekulasining har bir zanjirining ikkita uchi bor - gidroksil (3) va fosfat (5). Iplar bir-biriga antiparallel joylashgan.

Hujayradagi mRNK sintezi doimo fosfat uchidan gidroksil uchigacha boradi. Shuning uchun transkripsiya uchun matritsa DNKning bir zanjiri bo'lib, gidroksil uchi bilan sintezlovchi fermentga qaragan; deyiladi kodogen, yoki ma'lumot beruvchi (va boshqa mavzu, shunga ko'ra, kodogen emas yoki ma'lumotga ega emas).

Transkripsiya uch davrga bo'linadi:

boshlash,

cho'zilish,

tugatish.

Turi